Ацил-КоА-синтетаза с очень длинной цепью представляет собой фермент , который у человека кодируется геном SLC27A2 . [5] [6]
Белок, кодируемый этим геном, представляет собой изофермент семейства длинноцепочечных коферментов жирных кислот-лигаз. Несмотря на различия в субстратной специфичности, субклеточной локализации и распределении в тканях, все изоферменты этого семейства превращают свободные жирные кислоты с длинной цепью в эфиры жирных ацил-КоА и, таким образом, играют ключевую роль в биосинтезе липидов и деградации жирных кислот. Этот изофермент активирует длинноцепочечные, разветвленные и очень длинноцепочечные жирные кислоты, содержащие 22 или более атомов углерода, в их производные КоА. Он экспрессируется главным образом в печени и почках и присутствует как в эндоплазматическом ретикулуме, так и в пероксисомах, но не в митохондриях. Его сниженная активность пероксисомального фермента частично ответственна за биохимическую патологию при Х-сцепленной адренолейкодистрофии . [6]
В эту статью включен текст из Национальной медицинской библиотеки США , которая является общественным достоянием .