Этот ген экспрессируется повсеместно с более высокими уровнями в тканях плода, чем во взрослом организме. Он кодирует белок, последовательность которого на 93% идентична мышиному белку. Синдром Вольфа-Хиршхорна (WHS) представляет собой синдром порока развития, связанный с гемизиготной делецией дистального короткого плеча хромосомы 4. Этот ген картирован в критической области WHS размером 165 т.п.н. и может играть роль в фенотипе WHS или Питта. -синдром Роджерса-Дэнкса. Обнаружено, что кодируемый белок способен реагировать с HLA-A2-рестриктированными и опухолеспецифичными цитотоксическими Т-лимфоцитами, что позволяет использовать его в специфической иммунотерапии для большого числа онкологических больных. Было также показано, что этот белок является членом NELF (фактор отрицательного удлинения) .белковый комплекс, участвующий в регуляции элонгации транскрипции РНК-полимеразы II. [6] WHSC2 кодирует субъединицу NELF-A комплекса NELF. [7]