Геном человека — совокупность наследственного материала, заключённого в клетке человека[1]. Согласно этому определению человеческий геном состоит из 23 пар хромосом, находящихся в ядре, а также множества копий митохондриальной ДНК. Существует и другое определение генома, в котором под геномом подразумевают совокупность генетического материала гаплоидного набора хромосом[2][3]. Когда говорят о размере генома человека, то имеют в виду данный вариант определения генома. Так, двадцать две аутосомы, две половые хромосомы Х и Y, а также митохондриальная ДНК человека содержат вместе 3 099 734 149 пар оснований[4].
В ходе выполнения проекта «Геном человека» была определена последовательность ДНК всех хромосом и митохондриальной ДНК (к 2003 году было секвенировано 85 % генома человека. Полное секвенирование генома человека, не учитывая некоторые фрагменты Y-хромосомы, было завершено лишь в 2022 году, исследование выявило, что человеческий геном содержит 19 969 активных генов, это составляет лишь очень небольшую часть генома, только 1,5 % всего генетического материала кодирует белки или функциональные РНК[4][5][6][7]. Всего же насчитывается 63 494 гена, большинство из которых являются генами некодирующей РНК, которую часто называют мусорной ДНК[8], но которая, как оказалось, играет важную роль в регуляции активности генов[9][10]. В настоящее время эти данные активно используются по всему миру в биомедицинских исследованиях. В 2023 году была полностью секвенирована Y-хромосома, последняя хромосома, расшифровка структуры которой вызывала наибольшие сложности, в ходе исследования был обнаружен 41 ранее неизвестный ген[11][12][13].
В геноме присутствует 23 пары хромосом: 22 пары аутосомных хромосом, а также пара половых хромосом X и Y. У человека мужской пол является гетерогаметным и определяется наличием Y-хромосомы. Нормальные диплоидные соматические клетки имеют 46 хромосом[14][15].
Предварительные оценки предполагали наличие в геноме человека более 100 тысяч генов. По результатам проекта «Геном человека» количество генов, а точнее открытых рамок считывания, составило около 23 000 генов. В связи с усовершенствованием методов поиска (предсказания) генов предполагается дальнейшее уменьшение числа генов.
Число генов у человека лишь ненамного больше, чем у более простых организмов, например, круглого червя Caenorhabditis elegans или мухи Drosophila melanogaster. Так происходит из-за того, что в человеческом геноме широко представлен альтернативный сплайсинг. Альтернативный сплайсинг позволяет получить несколько различных белковых цепочек с одного гена. В результате человеческий протеом оказывается значительно больше протеома рассмотренных организмов. Большинство человеческих генов имеют множественные экзоны, и интроны часто оказываются значительно более длинными, чем граничные экзоны в гене.