Y-хромосо́ма — одна из двух половых хромосом в системе хромосомного определения пола XY, которая встречается у многих животных, в том числе у большинства млекопитающих, включая человека. У млекопитающих содержит ген SRY, определяющий мужской пол организма, а также гены, необходимые для нормального формирования сперматозоидов. Мутации в гене SRY могут привести к формированию женского организма с генотипом XY (синдром Свайера). Y-хромосома человека состоит из более чем 62 миллионов пар нуклеотидов[1].
Y-хромосому как определяющую пол хромосому идентифицировала в 1905 году Нетти Стивенс, изучая хромосомы у большого мучного хрущака. Эдмунд Уилсон самостоятельно обнаружил те же механизмы в том же году. Нетти Стивенс предположила, что хромосомы всегда существуют в парах и что Y-хромосома является парой Х-хромосомы, открытой в 1890 году Германом Хенкингом. Она поняла, что идея, высказанная Кларенсом Мак-Клангом, что Х-хромосома определяет пол, была неверной, и что определение пола, по сути, связано с наличием или отсутствием Y-хромосомы. Стивенс назвала хромосому «Y» просто в алфавитном порядке, вслед за «Х» Хенкинга[2].
Клетки большинства млекопитающих содержат две половых хромосомы: Y-хромосома и X-хромосома — у самцов, две X-хромосомы — у самок. У некоторых млекопитающих, например, утконоса, пол определяется не одной, а пятью парами половых хромосом[3]. При этом половые хромосомы утконоса имеют больше сходства с Z-хромосомой птиц[4], а ген SRY, вероятно, не участвует в его половой дифференциации[5].
В человеческой популяции клетки некоторых мужчин содержат две (реже несколько) X-хромосомы и одну Y-хромосому (см. синдром Клайнфельтера); или одну X-хромосому и две Y-хромосомы (XYY-синдром); клетки некоторых женщин содержат несколько, чаще три (см. Трисомия по X-хромосоме) или одну X-хромосомы (см. синдром Шерешевского — Тёрнера). В некоторых случаях наблюдается повреждение гена SRY (с формированием женского XY организма) или его копирование на X-хромосому (с формированием мужского XX-организма) (см. также Интерсексуальность).
Различные типы полиморфизмов, которые содержатся в Y-хромосоме, могут быть поделены на две большие группы: биаллельные и микросателлитные маркеры. Биаллельные маркеры включают однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), инсерции и делеции. SNP составляют более 90% от всех полиморфизмов. Другим часто встречающимся типом полиморфизмов являются тандемные повторы, расположенные в некодирующих областях. Они классифицируются в зависимости от длины повтора: сателлитная ДНК, минисателлиты (VNTRs), микросателлиты или короткие тандемные (простые) повторы (STRs). В популяционных исследованиях Y-хромосомы используются главным образом микросателлиты[6].