Робертсоновская транслокация, или центрическое слияние, — хромосомная перестройка, при которой происходит слияние двух акроцентрических хромосом с образованием одной метацентрической или субметацентрической хромосомы. Слияние акроцентриков происходит в околоцентромерных районах, то есть в этой перестройке происходит транслокация целого плеча. Робертсоновские транслокации относятся к межхромосомным перестройкам. Робертсоновские транслокации играют роль в видообразовании, являются частым механизмом эволюции кариотипа, носительство робертсоновских транслокаций может приводить к нарушению фертильности[1].
Данный тип хромосомных мутаций назван по имени американского генетика насекомых Уильяма Робертсона (W. Robertson, 1881—1941), который в 1916 году при сравнении кариотипов близких видов саранчовых впервые предположил существование такого типа хромосомных перестроек[2][3].
В медицинской генетике согласно Международной системе по цитогенетической номенклатуре человека (The International System for Human Cytogenetic Nomenclature — ISCN) для робертсоновских транслокаций используется сокращение der или rob, например, der(13;14)(q10;q10) или rob(13;14)(q10;q10)[4].
Робертсоновские транслокации являются наиболее распространённым видом хромосомных нарушений, встречающимся у людей. Частота носительства робертсоновских транслокаций составляет около 1 случая на тысячу человек[5]. Робертсоновские транслокации у людей являются рекуррентными, то есть регулярно возникающими de novo вследствие структурных особенностей генома человека. Образование робертсоновских транслокаций, как считается, провоцируют повторы сателлитной ДНК III, находящиеся в коротких плечах акроцентриков[6]. Частота возникновения робертсоновских транслокаций de novo является очень высокой и составляет около 4 событий на 10 тысяч гамет на поколение, это на два порядка превышает частоту возникновения мутаций, ведущих к аутосомным доминантным наследственным заболеваниям. Большинство робертсоновских транслокаций возникают во время мейоза в оогенезе[7][8].
У человека хромосомы 13, 14, 15, 21 и 22 являются акроцентрическими, и описаны все возможные комбинации робертсоновских транслокаций с их участием. У этих акроцентриков короткие плечи имеют спутники. В спутничных нитях находятся множественные повторы генов, кодирующих рибосомную РНК. Благодаря множественности повторов рДНК[англ.], потеря в перестройке коротких плеч не приводит к значимому геномному дисбалансу, поэтому робертсоновские транслокации совместимы с нормальным развитием[9]. Участие различных акроцентриков в робертсоновских транслокациях является неравномерным, и наиболее часто встречается носительство робертсоновских транслокаций с участием хромосом 13 и 14 , 14 и 21 (rob(13q14q) и rob(14q21q), соответственно). Эти перестройки составляют около 85 % всех случаев робертсоновских перестроек у людей, при этом около 75 % случаев приходится на транслокацию rob(13q14q)[5].