Дельта-1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназа, митохондриальная, представляет собой фермент , который у человека кодируется геном ALDH4A1 . [5] [6]
Этот белок принадлежит к семейству белков альдегиддегидрогеназы. Этот фермент представляет собой НАД-зависимую дегидрогеназу митохондриального матрикса, которая катализирует вторую стадию пути деградации пролина, превращая пирролин-5-карбоксилат в глутамат. Дефицит этого фермента связан с гиперпролинемией II типа , аутосомно-рецессивным заболеванием, характеризующимся накоплением дельта-1-пирролин-5-карбоксилата (P5C) и пролина. Для этого гена идентифицированы два варианта транскриптов, кодирующих один и тот же белок. [6]