| Гиперпролинемия | |
|---|---|
| Другие имена | Пролинемия, пролинурия |
 | |
| Пролин | |
| Специальность | Медицинская генетика |
Гиперпролинемия - это состояние, которое возникает, когда аминокислота пролин не расщепляется должным образом ферментами пролиноксидаза или пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназа , вызывая накопление пролина в организме.
Генетика [ править ]
Мутации в генах ALDH4A1 и PRODH вызывают гиперпролинемию. [1]
Гиперпролинемия I типа вызвана мутацией в гене PRODH , который кодирует фермент пролиноксидазу . Этот фермент начинает процесс разложения пролина, начиная реакцию, которая превращает его в пирролин-5-карбоксилат.
Гиперпролинемия II типа вызвана мутацией в гене ALDH4A1 фермента 1-пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы . Этот фермент помогает расщеплять пирролин-5-карбоксилат, полученный в предыдущей реакции, превращая его в глутамат аминокислоты.. Превращение пролина в глутамин и обратная реакция, контролируемая различными ферментами, являются важными факторами, необходимыми для поддержания правильного метаболизма и производства белка. Дефицит пролиноксидазы или пирролин-5-карбоксилатдегидрогеназы приводит к накоплению пролина в организме. Дефицит последнего фермента приводит к более высокому уровню пролина и накоплению промежуточного продукта распада пирролин-5-карбоксилата, вызывая признаки и симптомы гиперпролинемии типа II. Гиперпролинемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает две копии изменяются гены в каждой клетке. Чаще всего родители человека с аутосомно-рецессивным заболеванием гетерозиготны.носители, имеющие только одну копию измененного гена, без признаков и симптомов заболевания. [ необходима цитата ]
Примерно в одной трети случаев гиперпролинемии люди, несущие одну копию измененного гена PRODH , имеют умеренно повышенные уровни пролина в крови, но эти уровни не вызывают никаких проблем со здоровьем. [1] Люди с одним измененным геном ALDH4A1 имеют нормальный уровень пролина в крови.
Диагноз [ править ]
Типы [ править ]
Гиперпролинемия I типа [ править ]
Распространенность гиперпролинемии I типа определить сложно, так как у многих людей это заболевание протекает бессимптомно . [1] У людей с гиперпролинемией I типа уровень пролина в крови в 3–10 раз превышает нормальный уровень. У некоторых людей с типом I наблюдаются судороги , умственная отсталость или другие неврологические проблемы. [1]
Гиперпролинемия II типа [ править ]
Гиперпролинемия типа II приводит к тому, что уровень пролина в крови в 10-15 раз выше нормы, а также повышается уровень родственного соединения, называемого пирролин-5-карбоксилатом . Эта редкая форма расстройства иногда может казаться доброкачественной [2], но часто включает судороги, судороги и умственную отсталость. [1]
Гиперпролинемия также может возникать при других состояниях, таких как недоедание или заболевание печени. В частности, у людей с состояниями, вызывающими повышенный уровень молочной кислоты в крови, такими как молочная ацидемия, вероятно, будет повышенный уровень пролина , поскольку молочная кислота ингибирует распад пролина. [1]
Лечение [ править ]
Диетическое ограничение потребления белка.
Исследование [ править ]
Исследование на крысах в 2005 году показало, что гиперпролининемия вызывает когнитивную дисфункцию. [3]
См. Также [ править ]
- Список нарушений обмена аминокислот
- Врожденная ошибка обмена веществ
Ссылки [ править ]
- ^ a b c d e f «Гиперпролинемия» . Домашний справочник по генетике . Национальные институты здоровья .
- ^ Оненли-Мунган, N; Юксель, Б; Элькай, М; Топалоглу, АК; и другие. (2004). «Гиперпролинемия типа II: тематическое исследование». Турецкий журнал педиатрии . 46 (2): 167–169. PMID 15214748 .
- ^ Бавареско, CS; Streck, EL; Нетто, Калифорния; Wyse, AT (2005). «Хроническая гиперпролинемия провоцирует дефицит памяти в задаче водного лабиринта Морриса». Metab Brain Dis . 20 (1): 73–80. DOI : 10.1007 / s11011-005-2478-х . PMID 15918552 . S2CID 27367341 .
Дальнейшее чтение [ править ]
- Дезактивация пиридоксальфосфата пирролин-5-карбоновой кислотой. Повышенный риск дефицита витамина B6 и судорог при гиперпролинемии II типа.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
