Синдром альбинизма-глухоты - это состояние, характеризующееся врожденной невральной глухотой и тяжелым или крайне пегим фенотипом с обширными участками гипопигментации . [1]
Синдром альбинизма-глухоты | |
---|---|
Другие названия | Синдром Вульф и синдром Ziprkowski-Марголис |
Синдром альбинизма-глухоты наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу. |
Был предложен локус Xq26.3-q27.I. [2]
Было высказано предположение, что это форма синдрома Ваарденбурга типа II. [3]
Смотрите также
Рекомендации
- ^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. п. 928. ISBN 978-1-4160-2999-1.
- ^ Шайло Ю., Литвак Г., Зив Ю. и др. (Июль 1990 г.). «Генетическое картирование Х-сцепленного синдрома альбинизма-глухоты (ADFN) с Xq26.3-q27.I» . Являюсь. J. Hum. Genet . 47 (1): 20–7. PMC 1683749 . PMID 2349949 .
- ^ Zlotogora J (ноябрь 1995 г.). «Х-сцепленный синдром альбинизма-глухоты и синдром Ваарденбурга типа II: гипотеза». Являюсь. J. Med. Genet . 59 (3): 386–7. DOI : 10.1002 / ajmg.1320590321 . PMID 8599367 .
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |