Синдром сдавливающего кольца
Синдром сдавливающего кольца ( СВК ) — врожденное заболевание с неизвестной причиной. Из-за неизвестной причины существует много разных, а иногда и неправильных названий. Это порок развития из-за внутриматочных тяжей или колец, которые образуют глубокие бороздки, чаще всего, на дистальных отделах конечностей, таких как пальцы рук и ног. В редких случаях сдавливающее кольцо может образоваться вокруг других частей плода и вызвать ампутацию или даже внутриутробную смерть . Анатомия проксимальнее места сужения (или ампутации) является нормальной для развития. [2] [3] [4] СВК может быть связан с другими пороками развития с косолапостьюбудучи наиболее распространенным. [5] [6] [7] Точная конфигурация тяжей, лимфедема и характер ампутаций непредсказуемы и варьируются у каждого отдельного пациента. Также обычно поражается более одной конечности, и редко бывает, что только одно кольцо представляет собой изолированную мальформацию без каких-либо других проявлений этого синдрома. [2] [3] [8] [9]
Первая - внутренняя теория, предложенная Стритером в 1930 году, подразумевает аномалию в зародышевой плазме , приводящую к дефектам. [10] Эта теория подкрепляется клиническими проявлениями сдавливающих колец с другими внутренними висцеральными и систематическими аномалиями. [10] Из-за этих других аномалий этому дефекту/заболеванию даются названия «синдром стягивающего кольца», «синдром сдавливающего кольца» и «полосы Стритера». Иногда это связано с нарушением сосудов, характерным для расщелины неба и других форм дефектов расщелины, возникающих вместе с ABS; это совпадение предполагает «внутренний» дефект кровообращения.
Вторая теория постулирует участие внутриутробного разрыва во время беременности , за которым следует каскад событий, связанных с разрывом амниотической оболочки. Когда спонтанный разрыв амниона происходит в начале второго триместра, отделение амниона от хориона приводит к образованию множества маленьких тонких тяжей, которые могут запутаться в пальцах рук и ног. [10] [11] Позже, когда плод растет, но полосы не растут, полосы становятся стягивающими. Это сужение уменьшает кровообращение, следовательно, вызывает врожденные аномалии. В некоторых случаях полная «естественная» ампутацияпальца(ей) или конечности может возникнуть до рождения, или палец(и) или конечности могут быть некротическими (мертвыми) и требуют хирургической ампутации после рождения. Названия «синдром амниотической полосы» (ABS), «амниотический комплекс разрушения» и «амниохориальные мезобластные фиброзные нити» основаны на этой теории.
Третья теория постулирует причастность внутриутробной травмы. Внутриутробная травма может быть чем-то вроде амниоцентеза или операции на плоде . Внутриутробная травма может привести к кровотечению, ведущему к акросиндактилии. Одно исследование также показало наличие полос, подтвержденное сонографией после операции на плоде. [10] [12]
Из-за этих различных теорий у этого синдрома есть много названий. Долгое время люди верили во вторую теорию о разрыве амниотических тяжей. В исследовательских случаях не у каждого ребенка была настоящая (амниотическая) нить. Возможно, должно быть другое объяснение развития этих аномалий.
Диагноз синдрома сдавливающего кольца может быть подтвержден с помощью ультразвукового исследования . Клинические проявления могут быть весьма разнообразными. Это может быть единичное или множественное проявление. Это может быть подтверждено в конце первого триместра или в начале второго триместра. [13] Но не каждому пациенту будет поставлен диагноз в этот момент, большинству этот диагноз ставится при рождении.
