Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Сэр Арчибальд Эдвард Гаррод KCMG FRS [1] (25 ноября 1857 - 28 марта 1936) был английским врачом , пионером в области врожденных нарушений метаболизма . Он также обнаружил алкаптонурию , изучив ее наследственность. Он занимал должность регионального профессора медицины в Оксфордском университете с 1920 по 1927 год [2].

Образование и личная жизнь [ править ]

Бриллианс была в семье Гаррода. Арчибальд был четвертым сыном сэр Альфред Baring Гаррода , известного врач , который получил степень доктора медицины в возрасте 23 лет и стал профессором медицины в университетском колледже Лондона к тому времени он был 32. Он обнаружил аномальные кислоты мочевого метаболизма , связанный при подагре . [2] Отец Гаррода также успешно оценил вес кристаллов, которые он получил из известного количества крови, что привело к тому, что Гаррод назвал «первым количественным биохимическим исследованием, проведенным на живом человеческом теле». [3] Два старших брата Гаррода также сделали успешную карьеру.

Чарльз Кин, двоюродный брат, часто бывал в доме, где прошло детство Гаррода. Кин был иллюстратором журнала Punch более 40 лет. Под влиянием Кина Гаррод написал иллюстрированный буклет под названием «Справочник по классической архитектуре». По словам Кришны Дронамраджу, Гаррод проявлял интерес к естественной истории с раннего возраста и особенно интересовался бабочками. В возрасте 12 лет он начал их собирать и заметил, как мало присутствовало самок бабочек, размышляя о возможных моделях наследования у млекопитающих. [4]

Он получил образование в Мальборо колледж и Крайст - Черч , Оксфордский университет . Он плохо выступал в Мальборо из-за отсутствия интереса к классике, особенно латинской прозе и грамматике. В 1878 году он окончил с отличием 1 степень по естествознанию [4].

В 1880 году он получил дальнейшее медицинское образование в больнице Святого Варфоломея в Лондоне, где получил несколько стипендий, включая конкурсную стипендию Брэкенбери. Гаррод получил высшее образование в 1884 году, а затем провел год, обучаясь в Вене в больнице общего профиля, известной как Allgemeines Krankenhaus . Его опыт в Вене лег в основу его работы 1886 года «Введение в использование ларингоскопа», которая была очень хорошо принята . В 1885 году он получил степень бакалавра медицины и магистра искусств в Оксфорде и стал членом Королевского колледжа врачей в Лондоне. [4]

Он женился на Лоре Элизабет Смит в 1886 году. У них было трое сыновей и дочь, Дороти Гаррод, британский археолог, которая была первой женщиной, занявшей оксбриджское кресло, отчасти благодаря ее новаторской работе в период палеолита. [5]

Первая мировая война [ править ]

Во время Первой мировой войны Гаррод служил медицинским консультантом в армии, в основном на Мальте, а в 1918 году был назначен кавалером Ордена Святого Михаила и Святого Георгия в знак признания его заслуг в военное время. [2]

Двое из его трех сыновей были убиты во время войны, Томас Мартин Гаррод, 20 лет в 1915 году [6] и Альфред Ноэль Гаррод, 28 лет, в 1916 году. [7] В 1919 году его третий сын Бэзил Рахер Гаррод умер в возрасте 21 года в Кельн [8] во время пандемии испанского гриппа .

Профессиональная карьера [ править ]

В течение следующих 20 лет он работал в обслуживающем персонале нескольких больниц Лондона: общего диспансера Мэрилебон, больницы Западного Лондона, больницы Святого Варфоломея, детской больницы на Грейт-Ормонд-стрит и детской больницы Александры с дисплазией тазобедренного сустава . В 1892 году он был назначен фельдшером в больнице на Грейт-Орманд-стрит. Дронамраджу пишет: «Его интересовали исследования нормальной и патологической мочи, особенно различия в ее окраске. Интересно, что его интерес к бабочкам и цветам в детстве был также связан с цветовыми различиями и биологическими вариациями, и это вполне могло помочь обострить его восприятие в этом отношении ». [4]

Гаррод был сторонником научных исследований как основы медицинской практики и на протяжении всей своей карьеры публиковал материалы по различным заболеваниям и темам, в том числе «Введение в использование ларингоскопа» (1886 г.) и «Трактат о ревматизме и ревматоидном артрите» (1890 г.). . Он помог основать Ежеквартальный медицинский журнал, который стал форумом для более фундаментальных исследований процессов болезни. Он помогал редактировать учебник педиатрии « Заболевания детей» (1913) с Ф. Э. Баттеном и Хью Терсфилдом.

Алькаптонурия и врожденные нарушения обмена веществ [ править ]

Гаррод наиболее известен своими научными исследованиями врожденных нарушений метаболизма. Он проявлял растущий интерес к химической патологии и исследовал химию мочи как отражение системного метаболизма и болезней. Это исследование в сочетании с новым пониманием менделевской наследственности превратилось из исследования нескольких семей с неясным и не очень опасным заболеванием ( алкаптонурия ) к осознанию того, что целую территорию загадочных болезней можно рассматривать как наследственные нарушения обмена веществ.

В 1890-х годах он сотрудничал с Фредериком Гоулендом Хопкинсом, известным и уважаемым лондонским врачом и биохимиком, изучавшим концепцию того, как витамины, тогда известные как «вспомогательные факторы», влияют на диетическое здоровье пациентов. Под влиянием Хопкинса и под влиянием своего детского увлечения цветовыми вариациями он обращал особое внимание на то, как меняется цвет мочи. [9]

В 1897 году в больницу на Грейт-Орманд-стрит приехала мать с младенцем и подгузником с коричневато-черными пятнами. Доктор Гаррод записал семейную историю ребенка и следил за ростом новорожденного на протяжении многих лет. Он быстро начал искать других пациентов с тем же заболеванием, нашел сорок случаев и прочитал о расстройстве, первый случай которого был отмечен в 1822 году [9].

В 1900 году та же мать забеременела. Как только ребенок родился, Гаррод попросил медсестер внимательно осматривать подгузник ребенка. Разумеется, они отметили появление черной мочи через 52 часа после рождения ребенка. Впоследствии Гаррод пришел к выводу, что это состояние, алкаптонурия, было врожденным. Изучая свои записи, Гаррод заметил, что алкаптонурия чаще встречается у детей двоюродных братьев и сестер. [9]

Работая с Уильямом Бейтсоном, Гаррод пришел к пониманию закономерностей возникновения алкаптонурии у детей на основе принципов Мендели. После того, как он применил концепции Менделя к алкаптонурии, в 1902 году он опубликовал статью под названием «Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности». В статье Гаррод объясняет, как он пришел к пониманию этого состояния, и размышляет о его причинах. Он цитирует различные тематические исследования и сравнивает наследственность алкаптонурии с альбинизмом. [9]

В своей статье Гаррод сосредотачивается на концепции «химической индивидуальности» без каких-либо предварительных знаний о том, что стало бы известно как гены. Он пишет: «Я считаю, что из-за своей химической индивидуальности разные люди сильно различаются по своей склонности к индивидуальным заболеваниям и до некоторой степени по признакам и симптомам, которые они проявляют». [10]

Алкаптонурия - редкое семейное заболевание, связанное с метаболизмом органических кислот, которое наиболее известно потемнением мочи от желтого до коричневого до черного после воздействия воздуха. В более позднем возрасте у людей с этим заболеванием развивается артрит, характеризующийся отложением коричневого пигмента в суставных хрящах и соединительной ткани . Гаррод изучил модели рецидивов в нескольких семьях, понял, что это происходит по аутосомно-рецессивному типу наследования, и предположил, что это вызвано мутацией в гене, кодирующем фермент, участвующий в метаболизме класса соединений, называемых алкаптон . Он опубликовал "Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности". в 1902 г.

В течение следующего десятилетия он разработал понимание возможной природы наследственных заболеваний обмена веществ. Он описал природу рецессивного наследования большинства ферментных дефектов. В 1908 году основная часть этой работы была представлена как Croonian лекции в Королевском колледже врачей , озаглавленная Врожденные нарушения обмена веществ и опубликованы в следующем году. Гаррод расширил свои исследования метаболизма на цистинурию , пентозурию и альбинизм . Эти три врожденные ошибки вместе с алкаптонурией вместе называют тетрадой Гаррода . В 1923 году он резюмировал эти исследования в расширенном издании своей самой известной работы.

Почести [ править ]

По мере того, как становилось все яснее, что он был пионером новой области медицины, Гаррода все больше уважали в Англии и за рубежом. Он сменил Уильяма Ослера на посту регионального профессора медицины в Оксфорде . Он был избран членом Королевского общества в 1910 году [1], был назначен в Совет медицинских исследований и стал почетным членом Американской ассоциации врачей и Ärztlicher Verein в Мюнхене. Он получил почетные степени университетов Абердина, Дублина, Глазго, Мальты и Падуи. В 1935 году он был награжден золотой медалью Королевского медицинского общества .

Канадская ассоциация центров по лечению наследственных метаболических заболеваний обычно именуется Ассоциацией Гаррода в честь его вклада в область врожденных нарушений метаболизма.

Смерть [ править ]

Он умер в Кембриджском доме своей дочери после непродолжительной болезни в 1936 году и похоронен на кладбище Хайгейт в Лондоне.

Публикации [ править ]

  • Туманности: фрагмент астрономической истории (Оксфорд, 1882 г.)
  • Введение в использование ларингоскопа (1886 г.)
  • Трактат о ревматизме и ревматоидном артрите (1890 г.)
  • Справочник по медицинской патологии для студентов в музее больницы Святого Варфоломея (1894 г.), совместно с сэром В. П. Херрингемом и В. Дж. Гоу
  • Трактат о холелитиазе, Бернхард Наунин , перевод Гаррода (Лондон, 1896 г.)
  • Клинический диагноз, Рудольф фон Якш, под редакцией Гаррода (Лондон, 5-е изд., 1905 г.)
  • Врожденные ошибки обмена веществ (1909), второе издание 1923 г.
  • Болезни детей (1913), с Ф.Э. Баттеном и Хью Терсфилдом
  • Врожденные факторы болезней (1931)

Цитата [ править ]

... научный метод - это не то же самое, что научный дух. Научный дух не довольствуется применением того, что уже известно, но является беспокойным духом, постоянно стремящимся к неизведанным областям ... доказательства, и отрицание того, что бесполезно, и сдерживание слишком нетерпеливых полетов воображения и слишком поспешных выводов. [11]

-  Арчибальд Гаррод, Арчибальд Гаррод, "Научный дух в медицине: вступительное слово к Абернетскому обществу", Госпитальный журнал Св. Варфоломея , 20 , 19 (1912)

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c Хопкинс, Ф.Г. (1938). «Арчибальд Эдвард Гаррод. 1857-1936». Уведомления о некрологе членов Королевского общества . 2 (6): 224–228. DOI : 10,1098 / rsbm.1938.0002 .
  2. ^ a b c Роллстон, JD (2004) "Гаррод, сэр Арчибальд Эдвард (1857–1936)" , ред. Александр Г. Беарн, в Оксфордском словаре национальной биографии , Oxford University Press.
  3. ^ Прасад, C; Гэлбрейт, Пенсильвания (1 сентября 2005 г.). «Сэр Арчибальд Гаррод и Алькаптонурия -« История метаболической генетики » ». Клиническая генетика . 68 (3): 199–203. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2005.00487.x . ISSN 1399-0004 . PMID 16098007 . S2CID 8599208 .   
  4. ^ а б в г Дронамраджу, Кришна (1992). "Биографические профили в генетике: Арчибальд Э. Гаррод (1857-1936)" . Американский журнал генетики человека . 51 (1): 216–219. PMC 1682897 . PMID 1609799 .  
  5. ^ "Гаррод, Дороти Энни Элизабет" . Полный словарь научной биографии . Encyclopedia.com . Проверено 2 июля 2013 года .
  6. ^ Подробная информация о раненых - ГАРРОД, ТОМАС МАРТИН . CWGC. Проверено 29 июня 2014 года.
  7. ^ Подробная информация о раненых - ГАРРОД, АЛЬФРЕД НОЭЛ . CWGC. Проверено 29 июня 2014 года.
  8. ^ Подробная информация о раненых - ГАРРОД, БАЗИЛИЙ РАГЕР . CWGC. Проверено 29 июня 2014 года.
  9. ^ a b c d Комфорт, Натаниэль (2012). Наука о человеческом совершенстве: КАК ГЕНЫ СТАЛИ СЕРДЦЕМ АМЕРИКАНСКОЙ МЕДИЦИНЫ . Соединенные Штаты Америки: Издательство Йельского университета. С. 1–28. ISBN 978-0-300-16991-1.
  10. ^ Гаррод, Арчибальд (1902). «Заболеваемость алкаптонурией: исследование химической индивидуальности» (PDF) . Ланцет . II (3): 1616–1620. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (01) 41972-6 . PMC 2230159 . PMID 8784780 .   
  11. ^ Байнум, У. Ф. и Портер, Рой (ред.) (2005). Оксфордский словарь научных цитат ISBN 0-19-858409-1 . 241: 5. 

Библиография [ править ]

  • биография (англоязычный архивный сайт с краткой, но более подробной биографией)
  • Арчибальд Гаррод и индивидуальность человека , Александр Гордон Беарн (Оксфорд, 1993). ISBN 0-19-262145-9 
  • Bearn, AG; Миллер, Э.Д. (осень 1979 г.). «Арчибальд Гаррод и развитие концепции врожденных нарушений обмена веществ». Bull Hist Med . 53 (3): 315–28. PMID  394776 .