| Асимметричные кричащие фации | |
|---|---|
| Другие имена | Кардиофациальный синдром Кайлера |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Асимметричный плач фация ( ACF ), также называемый частичным односторонний парез лица и недоразвитием депрессорных Ангул Oris мышцы , [1] является незначительным врожденными аномалиями , вызванной агенезией или гипоплазией из мышца, опускающей угол рта , один из мышц , которые контролируют движение нижняя губа. Эта односторонняя слабость лица впервые замечается, когда младенец плачет или улыбается, затрагивая только один угол рта, и почти в 80% случаев возникает с левой стороны. Это очень редко связано с другими врожденными дефектами .
Когда гипоплазия мышцы-депрессора anguli oris связана с врожденными пороками сердца, используется термин «кардиофациальный синдром Кейлера».
Синдром Кейлера является частью синдрома делеции 22q11.2 . [2]
Он был охарактеризован Кейлером в 1969 году. [3]
Ссылки [ править ]
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 125520
- Перейти ↑ Shashi V, Berry MN, Hines MH (сентябрь 2003 г.). «Вазомоторная нестабильность у новорожденных с синдромом делеции хромосомы 22q11». Американский журнал медицинской генетики . 121A (3): 231–4. DOI : 10.1002 / ajmg.a.20219 . PMID 12923863 .
- ^ Cayler GG (1969). «Кардиофациальный синдром. Врожденный порок сердца и слабость лица, до сих пор нераспознанная связь» . Arch Dis Child . 44 (233): 69–75. DOI : 10.1136 / adc.44.233.69 . ЧВК 2020193 . PMID 5765991 .
- Общий
- Сапин С.О., Миллер А.А., Басс Х.Н. (2005). «Асимметричные плачущие фации новорожденных: новый взгляд на старую проблему». Клиника Педиатр (Phila) . 44 (2): 109–19. DOI : 10.1177 / 000992280504400202 . PMID 15735828 .
- Лахат Э, Хейман Э, Баркай А, Голдберг М (2000). «Асимметричные плачущие фации и связанные с ними врожденные аномалии: проспективное исследование и обзор литературы». J Child Neurol . 15 (12): 808–10. DOI : 10.1177 / 088307380001501208 . PMID 11198496 .
- Rioja-Mazza D, Lieber E, Kamath V, Kalpatthi R (2005). «Асимметричное плачущее лицо: возможный маркер врожденных пороков развития». J Matern Fetal Neonatal Med . 18 (4): 275–7. DOI : 10.1080 / 14767050500246482 . PMID 16318980 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|
