Аутосомно-доминантные мозжечковые атаксии (АЗЦА) представляют собой клинически и генетически гетерогенную группу заболеваний, характеризующихся атаксией, дизартрией , дисметрией и интенционным тремором. Все ADCA включают некоторую степень дисфункции мозжечка и различную степень признаков со стороны других компонентов нервной системы. Общепринятая клиническая классификация (Harding, 1993) делит ADCA на три различные группы в зависимости от наличия или отсутствия сопутствующих симптомов, таких как признаки поражения ствола мозга или ретинопатия. Наличие пирамидных и экстрапирамидных симптомов и офтальмоплегииставит диагноз ADCA I, наличие ретинопатии указывает на ADCA II, а отсутствие сопутствующих признаков - на ADCA III. Генетическое сцепление и молекулярный анализ показали, что ADCA генетически гетерогенны даже в пределах различных подтипов. [5]