Синдром Бера характеризуется сочетанием ранней атрофии зрительного нерва со спиноцеребеллярной дегенерацией, приводящей к атаксии , пирамидным симптомам, периферической невропатии и задержке развития. [1] [2]
Хотя это аутосомно-рецессивное заболевание, у гетерозигот все же могут проявляться значительно ослабленные симптомы. [3] Также сообщается об аутосомно-доминантном наследовании в семье. [4] Недавно также описан вариант мутации OPA1 с фенотипическим проявлением, подобным синдрому Бера. [5] В некоторых зарегистрированных случаях были обнаружены мутации в генах OPA1, OPA3 или C12ORF65, которые являются известными причинами чистой атрофии зрительного нерва или атрофии зрительного нерва, осложненной двигательными расстройствами. [6]
Прочие: умственная отсталость, миоклоническая эпилепсия, спастичность и потеря чувствительности заднего столба. В некоторых случаях тремор. [7]
Контрактуры нижних конечностей, Контрактуры ахиллова сухожилия, Контрактуры подколенных сухожилий, Контрактуры длинной приводящей мышцы [8]
Синдром Бера является аутосомно-рецессивным, что означает, что дефектный ген расположен на аутосоме , и для рождения с этим заболеванием требуется две копии гена — по одной унаследованной от каждого родителя. Оба родителя человека с аутосомно-рецессивным заболеванием несут по одной копии дефектного гена, но обычно не страдают от этого заболевания. Сообщается также об аутосомно-доминантном наследовании. [4]
Сообщалось о сложных гетерозиготных мутациях в гене OPA1 . [5] [10] Молекулярно-генетические исследования выявили гомозиготную мутацию в гене C19ORF12, о которой ранее сообщалось у пациентов с нейродегенерацией, связанной с белком митохондриальной мембраны (MPAN), вариантом нейродегенерации с накоплением железа в мозгу (NBIA). [6]