Доброкачественная наследственная хорея

Доброкачественная наследственная хорея (ДБХ)
Другие названия	Доброкачественная семейная хорея

Доброкачественная наследственная хорея (BHC), также известная как доброкачественная семейная хорея, является редким аутосомно-доминантным нейрогенетическим синдромом. Обычно он проявляется в детстве изолированной хореей с тупым нормальным интеллектом или без него. В отличие от других нейрогенетических причин хореи, таких как болезнь Хантингтона , BHC не прогрессирует и в подавляющем большинстве случаев не связан со снижением когнитивных функций или психиатрическими проблемами. ^[1]

BHC вызывается мутацией вставки одного нуклеотида в TITF1 , который кодирует фактор транскрипции щитовидной железы 1 (TTF-1) . Этот ген также известен как гомеобокс 1 NK2 ( NKX2-1 ) ^[1].

В некоторых случаях при BHC обнаруживаются дополнительные аномалии развития ткани легких и щитовидной железы, что приводит к предложенному альтернативному названию синдрома мозг-легкие-щитовидная железа . ^[2]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ ^а ^б Клейнер-Фисман, G; Рогаева, Э; Холлидей, Вт; Хоул, S; Кавараи, Т; Сато, К; Медейрос, Н; Сент-Джордж-Хислоп, PH; Ланг, AE (август 2003 г.). «Доброкачественная наследственная хорея: клинические, генетические и патологические данные». Анналы неврологии . 54 (2): 244–7. DOI : 10.1002 / ana.10637 . PMID 12891678 . S2CID 10793142 .
^ Пилл, KJ; Куриан, М.А. (2015). «Доброкачественная наследственная хорея: обновление» . Тремор и другие гиперкинетические движения . 5 : 314. DOI : 10,7916 / D8RJ4HM5 . PMC 4502401 . PMID 26196025 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D OMIM : 118700 MeSH : C565851
Внешние ресурсы	GeneReviews : нарушения, связанные с NKX2-1 Орфанет : 1429 г.

Эта статья о генетическом заболевании - незавершенная . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[Kleiner-Fisman-2003-1] а ^б Клейнер-Фисман, G; Рогаева, Э; Холлидей, Вт; Хоул, S; Кавараи, Т; Сато, К; Медейрос, Н; Сент-Джордж-Хислоп, PH; Ланг, AE (август 2003 г.). «Доброкачественная наследственная хорея: клинические, генетические и патологические данные». Анналы неврологии . 54 (2): 244–7. DOI : 10.1002 / ana.10637 . PMID 12891678 . S2CID 10793142 .

[2] Пилл, KJ; Куриан, М.А. (2015). «Доброкачественная наследственная хорея: обновление» . Тремор и другие гиперкинетические движения . 5 : 314. DOI : 10,7916 / D8RJ4HM5 . PMC 4502401 . PMID 26196025 .

[1]