Этот ген кодирует одну из шести субъединиц коллагена IV типа, основного структурного компонента базальных мембран. Мутации в этом гене связаны с Х-сцепленным синдромом Альпорта , также известным как наследственный нефрит. Как и другие члены семейства генов коллагена типа IV, этот ген организован в конформации «голова к голове» с другим геном коллагена типа IV, так что каждая пара генов имеет общий промотор. Для этого гена идентифицированы три варианта транскрипта. [5]
Эта статья о гене Х-хромосомы человека и/или связанном с ним белке незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .