Связаться в 4


Белок, кодируемый этим геном, является членом суперсемейства иммуноглобулинов. Это гликозилфосфатидилинозитол (GPI)-заякоренный мембранный белок нейронов, который действует как молекула клеточной адгезии. Он может играть роль в формировании аксонных связей в развивающейся нервной системе. Описано несколько альтернативно сплайсированных вариантов транскрипта этого гена, но полноразмерная природа некоторых из этих вариантов не определена. [7]

Ген расположен на коротком плече хромосомы 3 (3p26.3). Это однокопийный ген в цепи Уотсона (плюс), длиной 957 399 оснований, кодирующий белок, состоящий из 1026 аминокислот (молекулярная масса 113,454 кДа).

Аномальная экспрессия этого гена была вовлечена в некоторые случаи аутизма . [8] Это также связано с дегенерацией мозжечка при спиноцеребеллярной атаксии 16 типа.