Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Эта статья про болезнь мозга. Для использования в других целях, см SCA (значения) .
Спиноцеребеллярная атаксия
Другие именаСпиноцеребеллярная атрофия или спиноцеребеллярная дегенерация
Brain-cerebellum.png
Мозжечок (синий) человеческого мозга
СпециальностьНеврология Отредактируйте это в Викиданных

Спиноцеребеллярной атаксии ( SCA ) является прогрессивным , дегенеративные , [1] генетическое заболевание с несколькими типами, каждый из которых можно было бы считать неврологическое состояние в своем собственном праве. По оценкам, у 150 000 человек в Соединенных Штатах в любой момент времени диагностируется спиноцеребеллярная атаксия . SCA является наследственным, прогрессирующим, дегенеративным и часто фатальным. Нет никаких известных эффективных методов лечения или лечения. SCA может поразить любого человека любого возраста. Заболевание вызывается рецессивным или доминантным геном. Во многих случаях люди не осознают, что они несут соответствующий ген, пока у них не появятся дети, у которых начнут проявляться признаки заболевания. [2]

Признаки и симптомы [ править ]

Спиноцеребеллярная атаксия (SCA) - одно из группы генетических заболеваний, характеризующихся медленно прогрессирующей несогласованностью походки и часто связанной с плохой координацией рук, речи и движений глаз. Недавно был опубликован обзор различных клинических признаков среди подтипов ВКА, в котором описывается частота не связанных с мозжечком признаков, таких как паркинсонизм, хорея, пирамидализм, когнитивные нарушения, периферическая невропатия, судороги и другие. [3] Как и с другими формами атаксии , SCA часто приводит к атрофии в мозжечке , [4] потеря тонкой координации мышцдвижения, ведущие к неустойчивым и неуклюжим движениям, и другие симптомы .

Симптомы атаксии различаются в зависимости от типа и пациента. Во многих случаях человек с атаксией полностью сохраняет умственные способности, но постепенно теряет физический контроль. [ необходима цитата ]

Причина [ править ]

В наследственные атаксии классифицируются по способу наследования и причинного гена или хромосомного локуса. Наследственные атаксии могут передаваться по аутосомно-доминантному , аутосомно-рецессивному или X-сцепленному типу . [ необходима цитата ]

  • В настоящее время известно множество типов аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии, для которых доступна специфическая генетическая информация. Синонимами аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии (ADCA), использовавшимися до нынешнего понимания молекулярной генетики, были атаксия Мари, наследственная оливопонтоцеребеллярная атрофия, мозжечковая атрофия или более общий термин «спиноцеребеллярная дегенерация». ( Спиноцеребеллярная дегенерация является редким наследственным неврологическим расстройством центральной нервной системы . Характеризуется медленной дегенерацией некоторых областей мозга Существуют три форм спиноцеребеллярной дегенерации: Типы 1, 2, 3. Симптомы начинаются во взрослом возрасте.) [ Править ]
  • Существует пять типичных аутосомно-рецессивных заболеваний, при которых атаксия является характерной особенностью: атаксия Фридрейха , атаксия-телеангиэктазия , атаксия с дефицитом витамина Е, атаксия с глазодвигательной апраксией (АОА), спастическая атаксия . Подразделы расстройства: атаксия Фридрейха, спиноцеребеллярная атаксия, атаксия телеангиэктазия, вазомоторная атаксия, вестибулоцеребеллярная, атаксиадинамия, атаксиофемия, оливопонтоцеребеллярная атрофия и болезнь Шарко-Мари-Тута . [ необходима цитата ]
  • Сообщалось о случаях, когда экспансия полиглутамина может удлиняться при передаче, что часто может приводить к более раннему возрасту начала и более тяжелому фенотипу заболевания у людей, унаследовавших аллель болезни . Это подпадает под категорию генетического ожидания . [5] Некоторые типы SCA характеризуются повторной экспансией тринуклеотидной последовательности CAG в ДНК, которая кодирует тракт повторов полиглутамина в белке. Увеличение числа CAG-повторов в течение последовательных поколений, по-видимому, происходит из-за неправильного спаривания соскользнувшей цепи во время репликации или репарации ДНК . [6]

  • Существует множество типов аутосомно-доминантной мозжечковой атаксии.

  • Существует пять типичных аутосомно-рецессивных заболеваний, характерной особенностью которых является атаксия.

Диагноз [ править ]

Классификация [ править ]

Некоторые SCA остаются неустановленными и не могут быть точно диагностированы, но за последнее десятилетие генетическое тестирование позволило точно идентифицировать десятки различных SCA, и каждый год добавляется больше тестов. [7] В 2008 году был разработан генетический анализ крови на атаксию для выявления 12 типов SCA, атаксии Фридрейха и некоторых других. Однако, поскольку не все SCA были генетически идентифицированы, некоторые SCA все еще диагностируются при неврологическом обследовании, которое может включать физический осмотр, семейный анамнез, МРТ-сканирование головного и спинного мозга и спинномозговую пункцию. [8]

Многие SCA, указанные ниже, подпадают под категорию полиглутаминовых заболеваний, которые возникают, когда связанный с заболеванием белок (например, атаксин-1, атаксин-3 и т. Д.) Содержит большое количество повторов остатков глутамина, называемых последовательностью polyQ или Заболевание « тринуклеотидный повтор CAG » для однобуквенного обозначения или кодона для глутамина соответственно. Пороговое значение симптомов при большинстве форм SCA составляет около 35, хотя для SCA3 оно превышает 50. Большинство полиглутаминовых заболеваний являются доминирующими из-за взаимодействий образующихся в результате polyQ-хвоста. [ необходима цитата ]

Первый ген атаксии был идентифицирован в 1993 году и получил название «Спиноцеребеллярная атаксия типа 1» (SCA1); более поздние гены были названы SCA2, SCA3 и т. д. Обычно «тип» числа «SCA» относится к порядку, в котором был обнаружен ген. В настоящее время обнаружено как минимум 29 различных генных мутаций. [ необходима цитата ]

Ниже приводится список некоторых из многих типов спиноцеребеллярной атаксии .

Тип SCAСреднее начало
(диапазон в годах)		Средняя продолжительность
(диапазон в годах)		Что испытывает пациентОбщее происхождениеПроблемы
с ДНК
SCA1 [9] ( ATXN1 )4-я декада
(от <10 до> 60)		15 лет
(10–35)		Гиперметрические саккады , медленные саккады, верхний мотонейрон
(примечание: саккады связаны с движением глаз)		 Повтор CAG , 6p ( Атаксин 1 )
SCA2 [10] ( ATXN2 )3-4-я декада
(от <10 до> 60)		10 лет
(1–30)		Уменьшение
арефлексии скоростных саккад (отсутствие неврологических рефлексов )		КубаCAG повтор , 12q
SCA3 [11] (MJD) ( ATXN3 )4-я декада
(10–70)		10 лет
(1–20)		Также называется болезнью Мачадо-Джозефа (MJD) [12]
Нистагм, вызываемый взглядом (быстрое непроизвольное колебательное движение глазного яблока), медленные саккады
верхнего двигательного нейрона.
Азорские острова
( Португалия )		CAG повтор , 14q
SCA4 ( ПЛЕХГ4 )4–7 декады
(19–72)		Десятилетияарефлексия (отсутствие неврологических рефлексов ) Хромосома 16q
SCA5 ( SPTBN2 )3-4-я декада
(10–68)		> 25 летЧистый мозжечок Хромосома 11
SCA6 [13] ( CACNA1A )5–6 декады
(19–71)		> 25 летСильный нистагм , позиционное головокружение.
Симптомы могут появиться впервые уже в 65 лет.		 CAG- повтор , 19p ген
кальциевого канала
SCA7 [14] ( ATXN7 )3-4-я декада
(0,5-60)		20 лет
(1–45; раннее начало коррелирует с меньшей продолжительностью)		Дегенерация желтого пятна , верхний мотонейрон , медленные саккады Повтор CAG , 3p ( Атаксин 7 )
SCA8 [15] ( IOSCA )39 лет
(18–65)		Нормальный срок службыГоризонтальный нистагм (быстрое непроизвольное колебательное движение глазного яблока ), нестабильность, нарушение координации КТГ повтор , [16] 13q
SCA10 [17] ( ATXN10 )36 лет9 летатаксия , судорогиМексикаХромосома 22q связан
pentanucleotide повтора
SCA11 ( TTBK2 )30 лет
(15–70)		Нормальный срок службыЛегкая, но амбулаторная (возможность самостоятельно передвигаться) 15q
SCA12 [18] ( PPP2R2B )33 года
(8–55)		 Тремор головы и рук , акинезия (потеря нормальной двигательной функции, приводящая к нарушению движения мышц )
 CAG повтор , 5q
SCA13 ( KCNC3 )Детство или взросление в зависимости от мутацииВ зависимости от KCNC3 (разновидность гена)Умственная отсталость 19q
SCA14 [19] ( PRKCG )28 лет
(12–42)		Десятилетия
(1–30)		Миоклонус (внезапное подергивание из мышц или частей мышц, без какого - либо ритма или паттерна, происходящее в различных мозговых нарушениях) 19q
SCA16 ( ITPR1 )39 лет
(20–66)		1–40 летТремор головы и рук  8q
SCA17 ( TBP ) CAG- повтор , 6q (ТАТА-связывающий белок)
SCA19 , SCA22 ( KCND3 [20] )  Мозжечковый синдром легкой степени , дизартрия  
SCA251,5–39 летНеизвестныйатаксия с сенсорной нейропатией , рвотой и желудочно-кишечными болями . 2p
SCA27 [21] ( FGF14 [20] )15–20 летНеизвестныйатаксия с плохим познанием , дискинезиями и тремором . FGF14 13q34
SCA3540–48 летНеизвестныйатаксия походки и конечностей , дизартрия , глазная дисметрия , интенционный тремор , псевдобульбарный паралич , спастическая кривошея , подошвенные разгибатели, снижение проприоцепции и гиперрефлексияКитайтрансглутаминаза 6 ( TGM6 ), расположенная на хромосоме 20p13

Другие включают SCA18 , SCA20 , SCA21 , SCA23 , SCA26 , SCA28 и SCA29 .

Описаны четыре типа Х-сцепленных ( 302500 , 302600 , 301790 , 301840 ), но только первый из них до сих пор был привязан к гену ( SCAX1 ).

ИмяOMIMРедкие заболеванияДругой
Анемия, сидеробластная спиноцеребеллярная атаксия; Синдром Пагона Берда Деттера301310Идентификатор болезни 668 в отделении редких заболеваний NIH
Атаксия Фридрейха; Спиноцеребеллярная атаксия, Фридрейх229300Идентификатор болезни 6468 в отделении редких заболеваний NIH
Инфантильное начало Спиноцеребеллярная атаксия605361Болезнь ID 4062 в NIH бюро «s из редких болезней
Спиноцеребеллярная атаксия 1164400Идентификатор болезни 4071 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 2183090Идентификатор болезни 4072 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 3; Болезнь Мачадо Джозефа109150Идентификатор болезни 6801 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 4600223Идентификатор болезни 9970 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 5600224Идентификационный номер болезни 4953 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 7164500Идентификационный номер болезни 4955 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 8603680Идентификационный номер болезни 4956 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 13605259Идентификатор болезни 9611 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 18607458Болезнь ID 9976 в NIH бюро «s из редких болезней
Спиноцеребеллярная атаксия 19607346Идентификатор болезни 9969 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 20608687Идентификатор болезни 9997 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 21607454Идентификатор болезни 9999 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 23610245Идентификатор заболевания 9950 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 25608703Идентификатор болезни 9996 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 26609306Идентификатор болезни 9995 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 28610246Идентификатор болезни 9951 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 30117360Идентификатор болезни 9975 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия 35613908Идентификатор заболевания в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия, амиотрофия, глухота, синдромID болезни 2451 в отделении редких заболеваний NIHОРФА: 2074 в Орфанете
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 1606002Болезнь ID 4949 в NIH бюро «s из редких болезней
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 3271250Идентификатор заболевания 9971 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 4607317Болезнь ID 4952 в NIH бюро «s из редких болезней
Спиноцеребеллярная атаксия аутосомно-рецессивная 5606937Идентификатор заболевания 9977 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 6608029Идентификационный номер болезни 4954 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 21 - мутация в SCYL1Интернет-Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 616719ОРФА: 466794
Спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная, с аксональной нейропатией607250Идентификатор заболевания 10000 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия, Х-сцепленная, 2302600Идентификатор болезни 9978 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия, Х-сцепленная, 3301790Идентификационный номер болезни 9981 в отделении редких заболеваний NIH
Спиноцеребеллярная атаксия, Х-сцепленная, 4301840Болезнь ID 9980 в NIH бюро «s из редких болезней

Лечение [ править ]

Лекарства [ править ]

Нет лекарства от спиноцеребеллярной атаксии, которая в настоящее время считается прогрессирующим и необратимым заболеванием, хотя не все типы вызывают одинаково тяжелую инвалидность. [22]

Как правило, лечение направлено на облегчение симптомов, а не на саму болезнь. Многие пациенты с наследственными или идиопатическими формами атаксии имеют другие симптомы помимо атаксии. Лекарства или другие методы лечения могут быть подходящими для некоторых из этих симптомов, которые могут включать , среди прочего, тремор, скованность, депрессию , спастичность и нарушения сна . Как начало начальных симптомов, так и продолжительность заболевания различны. Если заболевание вызвано экспансией CAG полиглутамин- тринуклеотидного повтора , более длительное разрастание может привести к более раннему началу и более радикальному прогрессированию клинических симптомов. Как правило, человек, страдающий этим заболеванием, в конечном итоге не может выполнять повседневные задачи.(ADL). [23] Однако реабилитологи могут помочь пациентам максимизировать их способность к самообслуживанию и в определенной степени отсрочить ухудшение состояния. [24] Исследователи изучают несколько способов лечения, включая РНКи, использование стволовых клеток и несколько других способов. [25]

18 января 2017 года компания BioBlast Pharma объявила о завершении фазы 2а клинических испытаний своего препарата трегалозы для лечения SCA3. BioBlast получил статус FDA Fast Track и статус орфанного лекарства для своего лечения. Информация, предоставленная BioBlast в их исследовании, показывает, что они надеются, что это лечение может оказаться эффективным при других методах лечения SCA, которые имеют аналогичную патологию, связанную с заболеваниями PolyA и PolyQ. [26] [27]

Кроме того, доктор Беверли Дэвидсон работает над методологией с использованием технологии РНКи для поиска потенциального лекарства на протяжении более двух десятилетий. [28] Ее исследования начались в середине 1990-х годов, и примерно десять лет спустя она перешла к работе с моделями мышей, а совсем недавно перешла к исследованию с нечеловеческими приматами. Результаты ее последнего исследования «подтверждают клиническое применение этой генной терапии». [29]

Наконец, д-р Дэвидсон показал, что еще одна технология передачи гена, открытая в 2011 году, имеет большие перспективы и предлагает еще один путь к потенциальному лечению в будущем. [30]

N-ацетил-лейцин [ править ]

N-ацетил-лейцин - это модифицированная аминокислота для перорального приема, которая разрабатывается компанией IntraBio Inc (Оксфорд, Великобритания) как новое средство для лечения множества редких и распространенных неврологических расстройств. [31]

N-ацетил-лейцин был признан множеством орфанных препаратов Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) [32] и Европейским агентством по лекарственным средствам (EMA) [33] для лечения различных генетических заболеваний, включая спиноцеребеллярную атаксию. N-ацетил-лейцин также получил статус орфанных лекарств в США и ЕС для лечения наследственной атаксии мозжечка, атаксии-телеангиэктазии, Управления по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) [34] и Европейского агентства по лекарственным средствам (EMA). [35]

Опубликованные исследования серии случаев продемонстрировали эффекты острого лечения N-ацетил-лейцином для лечения наследственной мозжечковой атаксии, включая спиноцеребеллярную атаксию. [36] [37] Эти исследования также продемонстрировали, что лечение хорошо переносится и имеет хороший профиль безопасности. [ необходима цитата ] В 2019 году началось многонациональное клиническое исследование N-ацетил-L-лейцина для лечения наследственной наследственной атаксии мозжечка, атаксии-телеангиэктазии. [38]

IntraBio также проводит параллельные клинические испытания N-ацетил-L-лейцина для лечения болезни Ниманна-Пика типа C [39] и ганглиозидоза GM2 ( болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа ). [40] Будущие возможности для разработки N-ацетил-лейцина включают деменцию с тельцами Леви , [41] боковой амиотрофический склероз , синдром беспокойных ног , рассеянный склероз и мигрень [42]

Реабилитация [ править ]

Физиотерапевты могут помочь пациентам сохранить уровень независимости с помощью программ лечебных упражнений. В одном недавнем исследовательском отчете было продемонстрировано увеличение на 2 балла SARA (Шкала оценки и рейтинга атаксии) от физиотерапии. [43] В целом, физиотерапия делает упор на осанку и тренировку походки у пациентов с атаксией . [44] Общие кондиционеры, такие как упражнения на диапазон движений и укрепление мышц, также будут включены в программы терапевтических упражнений. Исследования показали, что пациенты с спиноцеребеллярной атаксией 2 (SCA2) [45]с легкой стадией заболевания значительно улучшилось статическое равновесие и неврологические показатели после шести месяцев занятий лечебной физкультурой. [46] Трудотерапевты могут помочь пациентам с нарушениями координации движений или атаксией с помощью адаптивных устройств. Такие устройства могут включать трость, костыли, ходунки или инвалидную коляску для людей с нарушенной походкой . Другие устройства доступны для помощи в письме, кормлении и самообслуживании, если координация рук и рук нарушена. Рандомизированное клиническое исследованиепоказали, что интенсивная реабилитационная программа с физической и профессиональной терапией для пациентов с дегенеративными заболеваниями мозжечка может значительно улучшить функциональные улучшения при атаксии , походке и повседневной активности . Некоторое улучшение сохранялось через 24 недели после лечения. [47] Патологи речи могут использовать как стратегии поведенческого вмешательства, так и дополнительные и альтернативные средства коммуникации, чтобы помочь пациентам с нарушением речи. [ необходима цитата ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ " Спиноцеребеллярная атаксия " в Медицинском словаре Дорланда
  2. ^ http://www.ninds.nih.gov/disorders/ataxia/ataxia.htm [ требуется полная ссылка ]
  3. ^ Росси, М; Perez-Lloret, S; Долдан, Л; Cerquetti, D; Balej, J; Миллар Вернетти, П. Хоукс, Н; Каммарота, А; Мерелло, М (2014). «Аутосомно-доминантная мозжечковая атаксия: систематический обзор клинических особенностей». Европейский журнал неврологии . 21 (4): 607–15. DOI : 10.1111 / ene.12350 . PMID  24765663 .
  4. ^ "Спиноцеребеллярная атаксия" . Гены и болезни [Интернет] . Bethesda MD: Национальный центр биотехнологической информации. 1998. NBK22234. - Дает краткое описание SCA вместе с изображением сморщенного дегенерированного мозжечка.
  5. ^ Христич А.Н., Миркин С.М. (март 2020). «На неправильном следе ДНК: Молекулярные механизмы опосредованной повторами нестабильности генома» . J. Biol. Chem . 295 (13): 4134–4170. DOI : 10.1074 / jbc.REV119.007678 . PMC 7105313 . PMID 32060097 .  
  6. ^ Usdin K, House NC, Freudenreich CH (2015). «Повторить нестабильность во время ремонта ДНК: выводы из модельных систем» . Крит. Rev. Biochem. Мол. Биол . 50 (2): 142–67. DOI : 10.3109 / 10409238.2014.999192 . PMC 4454471 . PMID 25608779 .  
  7. ^ «Архивная копия» (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 27 июля 2015 года . Проверено 25 января 2017 . CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  8. ^ www.ataxia.org [ требуется полная ссылка ]
  9. ^ sca1 в NIH / UW GeneTests
  10. ^ sca2 в NIH / UW GeneTests
  11. ^ sca3 в NIH / UW GeneTests
  12. ^ machado_joseph в NINDS
  13. ^ sca6 в NIH / UW GeneTests
  14. ^ sca7 в NIH / UW GeneTests
  15. ^ sca8 в NIH / UW GeneTests
  16. ^ Моземиллер, AK; Dalton, JC; День, JW; Ранум, LPW (2003). «Молекулярная генетика спиноцеребеллярной атаксии 8 типа (SCA8)». Цитогенетические и геномные исследования . 100 (1–4): 175–83. DOI : 10.1159 / 000072852 . PMID 14526178 . S2CID 2292926 .  
  17. ^ sca10 в NIH / UW GeneTests
  18. ^ sca12 в NIH / UW GeneTests
  19. ^ sca14 в NIH / UW GeneTests
  20. ^ а б Перлман, Сьюзен Л. (2016). Оценка и лечение атаксических расстройств: обзор для врачей . Миннеаполис: Национальный фонд атаксии. п. 6. ISBN 978-0-943218-14-4. LCCN  2007923539 .
  21. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 609307
  22. ^ Цзян, Бинчэн; Гловер, Дж. Н. Марк; Вайнфельд, Майкл (2016). «Неврологические расстройства, связанные с ферментами, обрабатывающими разрыв цепи ДНК» . Механизмы старения и развития . 161 (Pt A): 130–140. DOI : 10.1016 / j.mad.2016.07.009 . ISSN 0047-6374 . PMC 5266678 . PMID 27470939 .   
  23. ^ Cruts, Марк; Энгельборгс, Себастьян; ван дер Зи, Джули; Ван Брокховен, Кристина (1993). «Связанный с C9orf72 амиотрофический боковой склероз и лобно-височная деменция» . В Adam, Margaret P .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э .; Бин, Лора JH; Стивенс, Карен; Амемия, Энн (ред.). GeneReviews . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 25577942 . 
  24. ^ Синофзик, Мэттис; Ильг, Винфрид (2014). «Моторная тренировка при дегенеративном спиноцеребеллярном заболевании: специфические для атаксии улучшения с помощью интенсивной физиотерапии и игр с упражнениями» . BioMed Research International . 2014 : 583507. дои : 10,1155 / 2014/583507 . PMC 4022207 . PMID 24877117 .  
  25. ^ "Архивная копия" . Архивировано из оригинала на 2016-11-19 . Проверено 26 января 2017 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
  26. ^ "Bioblast объявляет о результатах фазы 2a трегалозы у пациентов со спиноцеребеллярной атаксией 3 типа (SCA3)" . Центр инвесторов . Проверено 14 октября 2017 года .
  27. ^ «Компания по генетическим заболеваниям орфан: Bioblast Pharma Ltd., июнь 2016 г.» (PDF) . Bioblast Pharma Ltd . Проверено 14 октября 2017 года .
  28. ↑ Veritas, Gene (17 августа 2013 г.). «Вмешательство РНК для лечения болезни Хантингтона: интервью с доктором Беверли Дэвидсон» . Vimeo . Проверено 14 октября 2017 года .
  29. ^ Кейзер, MS; Кордовер, JH; Gonzalez-Alegre, P; Дэвидсон, Б.Л. (2015). «Широкое распространение сайленсинга атаксина 1 в резус-мозжечке для терапии спиноцеребеллярной атаксии 1 типа» . Мозг . 138 (12): 3555–3566. DOI : 10,1093 / мозг / awv292 . PMC 4840549 . PMID 26490326 .  
  30. ^ http://www.cell.com/molecular-therapy-family/molecular-therapy/pdf/S1525-0016(1 [ мертвая ссылка ]
  31. ^ "IntraBio" . Проверено 1 августа 2019 .
  32. ^ "Поиск орфанных обозначений и одобрений лекарств" . www.accessdata.fda.gov . Проверено 1 августа 2019 .
  33. ^ ФРАНЦИСКО, Эстела Миранда (2018-12-20). «EU / 3/18/2059» . Европейское агентство по лекарственным средствам . Проверено 1 августа 2019 .
  34. ^ "Поиск орфанных обозначений и одобрений лекарств" . www.accessdata.fda.gov . Проверено 1 августа 2019 .
  35. ^ "Поиск орфанных обозначений и одобрений лекарств" . www.accessdata.fda.gov . Проверено 1 августа 2019 .
  36. Перейти ↑ Cross, Jo (апрель 2006 г.). «MEDLINE, PubMed, PubMed Central и NLM» . Вестник редакции . 2 (1): 1–5. DOI : 10.1080 / 17521740701702115 . ISSN 1752-1742 . 
  37. ^ Шнипп, Роман; Strupp, Майкл; Wuehr, Макс; Ян, Клаус; Дитрих, Марианна; Брандт, Томас; Фейл, Катарина (2016). «Ацетил-DL-лейцин улучшает вариабельность походки у пациентов с мозжечковой атаксией - серия случаев» . Мозжечок и атаксия . 3 : 8. DOI : 10,1186 / s40673-016-0046-2 . ISSN 2053-8871 . PMC 4828858 . PMID 27073690 .   
  38. ^ «N-ацетил-L-лейцин для атаксии-телеангиэктазии (AT) - Просмотр полного текста - ClinicalTrials.gov» . Clinicaltrials.gov . Проверено 1 августа 2019 .
  39. ^ «N-ацетил-L-лейцин для болезни Ниманна-Пика, тип C (NPC) - Просмотр полного текста - ClinicalTrials.gov» . Clinicaltrials.gov . Проверено 1 августа 2019 .
  40. ^ «N-ацетил-L-лейцин для ганглиоздизоза GM2 (болезнь Тея-Сакса и Сандхоффа) - Просмотр полного текста - ClinicalTrials.gov» . Clinicaltrials.gov . Проверено 1 августа 2019 .
  41. ^ "IntraBio" . Проверено 1 августа 2019 .
  42. ^ Strupp, Майкл; Байер, Отмар; Фейл, Катарина; Штраубе, Андреас (01.02.2019). «Профилактическое лечение мигрени с аурой и без нее с помощью ацетил-dl-лейцина: серия случаев». Журнал неврологии . 266 (2): 525–529. DOI : 10.1007 / s00415-018-9155-6 . ISSN 1432-1459 . PMID 30547273 . S2CID 56148131 .   
  43. ^ Синофзик, Мэттис; Ильг, Винфрид (3 апреля 2018 г.). «Моторная тренировка при дегенеративном спиноцеребеллярном заболевании: специфические для атаксии улучшения с помощью интенсивной физиотерапии и игр с упражнениями» . BioMed Research International . 2014 : 583507. дои : 10,1155 / 2014/583507 . PMC 4022207 . PMID 24877117 .  
  44. ^ Марсден, Дж .; Харрис, К. (2011). «Мозжечковая атаксия: патофизиология и реабилитация». Клиническая реабилитация . 25 (3): 195–216. DOI : 10.1177 / 0269215510382495 . PMID 21321055 . S2CID 40374830 .  
  45. ^ "Информационный лист SCA2 с сайта www.ataxia.org" (PDF) . Архивировано из оригинального (PDF) 12 июля 2012 года . Проверено 10 мая 2012 .
  46. ^ Трухильо-Мартин, М. Мар; Серрано-Агилар, Педро; Монтон-Альварес, Фернандо; Каррильо-Фумеро, Ромен (2009). «Эффективность и безопасность лечения дегенеративной атаксии: систематический обзор». Расстройства движения . 24 (8): 1111–24. DOI : 10.1002 / mds.22564 . PMID 19412936 . 
  47. ^ Miyai, I .; Ито, М .; Hattori, N .; Михара, М .; Hatakenaka, M .; Yagura, H .; Sobue, G .; Nishizawa, M .; Сотрудничество специалистов по реабилитации при мозжечковой атаксии (2011). «Исследование реабилитации мозжечковой атаксии при дегенеративных заболеваниях мозжечка». Нейрореабилитация и нейроремонт . 26 (5): 515–22. DOI : 10.1177 / 1545968311425918 . PMID 22140200 . S2CID 23764699 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Берд, Томас Д. (23 января 2014 г.). Обзор наследственной атаксии . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301317 . NBK1138.В Pagon RA, Bird TD, Dolan CR, et al., Eds. (1993). GeneReviews [Интернет] . Сиэтл, Вашингтон: Вашингтонский университет, Сиэтл.
  • Морейра, Мария-Сеу; Кениг, Мишель (8 декабря 2011 г.). Атаксия с глазодвигательной апраксией 2 типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301333 . NBK1154.В GeneReviews
  • Пульст, Стефан-М (1 марта 2012 г.). Спиноцеребеллярная атаксия 13 типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  20301404 . NBK1225.В GeneReviews
  • Бруссино, Алессандро; Бруско, Альфредо; Дюрр, Александра (7 февраля 2013 г.). Спиноцеребеллярная атаксия 28 типа . Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID  21595125 . NBK54582.В GeneReviews
  • Онлайн-менделевское наследование у человека (OMIM): спиноцеребеллярная атаксия, аутосомно-рецессивная 1; SCAR1 - 606002
  • Интернет-менделевское наследование у человека (OMIM): сенатаксин; SETX - 608465

Внешние ссылки [ править ]

  • атаксия в NINDS
  • msa в NINDS
  • opca_doc в NINDS
  • Энциклопедия MedlinePlus : оливопонтоцеребеллярная атрофия
  • Спиноцеребеллярная атаксия 27 в отделении редких заболеваний NIH
  • Дисморфизм спиноцеребеллярной атаксии в Отделении редких заболеваний Национального института здоровья
Классификация
D
  • МКБ - 10 : G11.1
  • МКБ - 9-СМ : 334
  • OMIM : 164400
  • MeSH : D020754
  • ЗаболеванияDB : 12339