Синдром ДеСанктиса-Каккионе

Синдром ДеСанктиса-Каккионе
Другие названия	Пигментная ксеродермия с неврологическими проявлениями ^[1]

Синдром ДеСанктиса-Каккионе наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром ДеСанктиса – Каккионе или пигментная ксеродермия - это генетическое заболевание, характеризующееся кожными и глазными симптомами пигментной ксеродермы (XP), возникающими в сочетании с микроцефалией, прогрессирующей умственной отсталостью, задержкой роста и полового развития, глухотой, хореоатетозом, атаксией и квадрипарезом. ^[2]

Генетика [ править ]

По крайней мере, в некоторых случаях поражение гена связано с мутацией в гене CSB . ^[3]

Это может быть связано с ERCC6 . ^[4]

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. )

Лечение [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Август 2017 г. )

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

^ ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Де Санктис Каччионе» . www.orpha.net . Проверено 11 октября 2019 года .
^ Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.
^ Colella, S .; Nardo, T .; Botta, E .; Леманн, АР; Стефанини, М. (2000). «Идентичные мутации в гене CSB, связанные либо с синдромом Кокейна, либо с вариантом de Sanctis -Cacchione пигментной ксеродермы» . Молекулярная генетика человека . 9 (8): 1171–1175. DOI : 10.1093 / HMG / 9.8.1171 . PMID 10767341 .
^ Колелла S, Т Нардо, Ботта Е, Леман А. Р., Стефанини М (май 2000 г.). «Идентичные мутации в гене CSB, связанные либо с синдромом Кокейна, либо с вариантом DeSanctis-cacchione xeroderma pigmentosum» . Гм. Мол. Genet . 9 (8): 1171–5. DOI : 10.1093 / HMG / 9.8.1171 . PMID 10767341 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация	D OMIM : 278800 MeSH : C535992 ЗаболеванияDB : 29880
Внешние ресурсы	Сиротка : 1569 г.

Эта статья по дерматологии незавершена . Вы можете помочь Википедии, расширив ее .

[1] ЗАЩИЩЕНО, INSERM US14-- ВСЕ ПРАВА. «Орфанет: синдром Де Санктис Каччионе» . www.orpha.net . Проверено 11 октября 2019 года .

[Bolognia-2] Рапини, Рональд П .; Болонья, Жан Л .; Йориццо, Джозеф Л. (2007). Дерматология: 2-томный набор . Сент-Луис: Мосби. ISBN 978-1-4160-2999-1.

[3] Colella, S .; Nardo, T .; Botta, E .; Леманн, АР; Стефанини, М. (2000). «Идентичные мутации в гене CSB, связанные либо с синдромом Кокейна, либо с вариантом de Sanctis -Cacchione пигментной ксеродермы» . Молекулярная генетика человека . 9 (8): 1171–1175. DOI : 10.1093 / HMG / 9.8.1171 . PMID 10767341 .

[pmid10767341-4] Колелла S, Т Нардо, Ботта Е, Леман А. Р., Стефанини М (май 2000 г.). «Идентичные мутации в гене CSB, связанные либо с синдромом Кокейна, либо с вариантом DeSanctis-cacchione xeroderma pigmentosum» . Гм. Мол. Genet . 9 (8): 1171–5. DOI : 10.1093 / HMG / 9.8.1171 . PMID 10767341 .

[1]