Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Пигментная ксеродермия
Другие именаСиндром ДеСанктиса-Каккионе [1] [2]

XP1 / XP2 / XP3 / XP4 / XP5 / XP6 / XP7 [3]

Xeroderma pigmentosum I / II / III / IV / V / VI / VII [3]

Группа комплементации Xeroderma pigmentosum A / B / C / D / E / F / G [3]

xeroderma pigmentosum группы A / B / C / D / E / F / G [3]
Пигментная ксеродермия 02.jpg
Восьмилетняя девочка из Гватемалы с пигментной ксеродермией [4]
СпециальностьМедицинская генетика
СимптомыСильный солнечный ожог после нескольких секунд пребывания на солнце, веснушки на открытых участках, сухая кожа, изменение пигментации кожи [1]
ОсложненияРак кожи , рак мозга , катаракта [1]
Обычное началоСтановится видимым ~ 6 месяцев [2]
ПродолжительностьНа всю жизнь
ПричиныГенетическое заболевание ( аутосомно-рецессивное ) [1]
Диагностический методНа основании симптомов и подтверждено генетическим тестированием [5]
Дифференциальная диагностикаТрихотиодистрофия , синдром Кокейна , цереброокулофациоскелетный синдром , эритропоэтическая протопорфирия [6]
ПрофилактикаНет лекарства
УходПолностью избегать солнца или ультрафиолетовых лучей, кремов с ретиноидами , витамина D [5] [6]
ПрогнозПродолжительность жизни сокращается примерно на 30 лет. [7]
Частота• 1 из 100 000 (в мире) [3]

• 1 из 370 (Индия) [8]

• 1 из 22 000 (Япония) [3]

• 1 из 250 000 (США) [9]

• 1 из 430 000 (Европа)

• 1 из 1 000 000 (Великобритания) [3]

Xeroderma pigmentosum ( XP ) - это генетическое заболевание, при котором снижается способность восстанавливать повреждения ДНК, например, вызванные ультрафиолетовым (УФ) светом. [1] Симптомы могут включать сильный солнечный ожог после нескольких минут пребывания на солнце, веснушки на открытых участках, сухую кожу и изменение пигментации кожи. [1] Также могут возникнуть проблемы со стороны нервной системы, такие как потеря слуха , плохая координация, потеря интеллектуальной функции и судороги . [1] Осложнения включают высокий риск рака кожи., около половины из них заболевают раком кожи к 10 годам без профилактических мер и катарактой . [1] Может быть более высокий риск других видов рака, например рака мозга . [1]

XP является аутосомно-рецессивным , с мутациями по крайней мере в девяти конкретных генах, которые могут привести к этому состоянию. [1] [6] Обычно повреждение ДНК, которое происходит в клетках кожи от воздействия ультрафиолета, восстанавливается путем эксцизионного восстановления нуклеотидов . [1] У людей с пигментной ксеродермой это повреждение не восстанавливается. [1] По мере того, как в ДНК формируется все больше аномалий, клетки перестают функционировать и в конечном итоге становятся злокачественными или умирают. [1] Диагноз обычно ставится на основании симптомов и подтверждается генетическим тестированием . [5]

Лечения от ХР нет. [6] Лечение предполагает полное избегание солнца . [6] Это включает в себя защитную одежду, солнцезащитный крем и темные солнцезащитные очки на солнце. [6] Кремы с ретиноидами могут помочь снизить риск рака кожи. [6] Обычно требуется добавка витамина D. [5] Если возникает рак кожи, его лечат обычным способом. [6] продолжительность жизни тех , с условием составляет около 30 лет меньше , чем обычно. [7]

Болезнь поражает примерно 1 человека из 100 000 во всем мире. [3] По регионам, он поражает примерно 1 из 370 в Индии, [8] 1 из 20 000 в Японии, 1 из 250 000 человек в США и 1 из 430 000 в Европе. [9] Это встречается одинаково часто у мужчин и женщин. [10] Пигментная ксеродермия была впервые описана в 1870-х годах Морицем Капоши . [5] [10] В 1882 году Капоши ввел термин пигментная ксеродерма для обозначения этого состояния, обозначая его характерную сухую пигментированную кожу. [10] Людей с этим заболеванием называют «детьми ночи» или «детьми луны». [11] [12]

Признаки и симптомы [ править ]

Ребенок с пигментной ксеродермией в Непале

Признаки и симптомы пигментной ксеродермии могут включать: [ необходима цитата ]

  • Сильный солнечный ожог при воздействии небольшого количества солнечного света. Это часто происходит во время первого воздействия солнечного света на ребенка.
  • Появление многих веснушек в раннем возрасте
  • Неровные образования ( солнечные кератозы ) и рак кожи
  • Глаза, которые болезненно чувствительны к солнцу, могут легко раздражаться, наливаться кровью и помутнеть.
  • Волдыри или веснушки на минимальном воздействии солнца
  • Телеангиэктазии (сосудистые звездочки)
  • Ограниченный рост волос на груди и ногах
  • Чешуйчатая кожа
  • Ксеродермия (сухая кожа)
  • Неровные темные пятна на коже
  • Язвы роговицы

Генетика [ править ]

Пигментная ксеродермия имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Одним из наиболее частых дефектов пигментной ксеродермы является аутосомно-рецессивный генетический дефект, при котором ферменты эксцизионной репарации нуклеотидов (NER) мутируют, что приводит к снижению или устранению NER. [13] Если не остановить, повреждение, вызванное ультрафиолетовым светом, может вызвать мутации в ДНК отдельной клетки. Причины неврологических нарушений плохо изучены и не связаны с воздействием ультрафиолета. Самые современные теории предполагают, что окислительное повреждение ДНК возникает во время нормального метаболизма в центральной нервной системе, и что некоторые типы этого повреждения должны быть восстановлены с помощью NER. [14]

Поскольку восстановление ДНК находится под генетическим контролем, она может мутировать. Многие генетические заболевания, такие как пигментная ксеродермия (XP; MIM 278700), вызываются мутациями в генах, восстанавливающих поврежденную ДНК. XP влияет на механизм, который восстанавливает УФ-повреждение ДНК клеток кожи. Люди, страдающие аутосомно-рецессивным расстройством XP, чрезвычайно чувствительны к ультрафиолетовому свету, производимому солнцем, и при минимальном воздействии на них развиваются пигментные пятна, опухоли и рак кожи. У людей с XP примерно в 1000 раз больше шансов заболеть раком кожи, чем у людей без этого заболевания. [ необходима цитата ]

Молекулярные дефекты в клетках XP приводят к значительному увеличению индукции мутаций в коже пораженных лиц, подвергающейся воздействию солнца. Эта повышенная частота мутаций, вероятно, объясняет изменения пигментации и рак кожи. Изучение мутаций в гене p53 в опухолях от пациентов XP выявляет мутации p53, характерные для воздействия ультрафиолета в большинстве опухолей [15]. Как и в случае всех генетических нарушений, семьям необходимо генетическое консультирование и психологическая поддержка для обсуждения вероятности возникновения в будущем беременность, чувство изоляции и беспокойство о карьерных перспективах. Пигментная ксеродермия неизлечима. Наиболее частая судьба людей с XP - ранняя смерть от рака.

Белки восстановления XP [ править ]

РФА белок действует в течение НЭКЕ в качестве каркаса для сборки других репараций ДНК белков на участках повреждения ДНК для обеспечения надлежащего иссечения повреждений. [16]

XPB (ERCC3) белок используют в размотки ДНК двойную спираль после того, как повреждение ДНК первоначально признается. Мутации в гене XPB (ERCC3) могут приводить к XP или XP в сочетании с синдромом Кокейна . [17]

В XPC белок образует комплекс с RAD23B белком , чтобы сформировать начальный коэффициент распознавания повреждения в глобальном геномном ремонтном нуклеотид иссечения (GG-НЭКЕ). [18] Этот комплекс распознает широкий спектр повреждений, которые термодинамически дестабилизируют дуплексы ДНК. [ необходима цитата ]

Белок XPD ( ERCC2 ) в комбинации с комплексом транскрипции / репарации XPB, содержащим геликазу, TFIIH , используется для раскручивания дуплекса ДНК после первоначального распознавания повреждения. Мутации в гене XPD (ERCC2) вызывают множество синдромов; XP, трихотиодистрофия (TTD) или комбинация XP и синдрома Кокейна (XPCS). [19] [20] И трихотиодистрофия, и синдром Кокейна демонстрируют признаки преждевременного старения, предполагая связь между недостаточной репарацией ДНК и преждевременным старением (см. Теорию старения с повреждением ДНК ).

XPE представляет собой гетеродимерный белок, состоящий из двух субъединиц. Более крупная субъединица DDB1 в основном функционирует как основной компонент комплексов убиквитин- лигазы E3 на основе CUL4A и CUL4B . Субстраты, убиквитиннированные этими комплексами, включают белки, используемые для репарации ДНК. [21]

Белок XPF ( ERCC4 ) вместе с белком ERCC1 образует комплекс, обычно обозначаемый ERCC1-XPF. Этот комплекс разделяет спираль ДНК на небольшое расстояние по обе стороны от места повреждения. Затем он действует как эндонуклеаза, надрезая поврежденную цепь ДНК на 5'-стороне поврежденного участка. [22] Мутантные клетки с дефицитом ERCC1-XPF не только дефектны по NER, но также и в репарации двухцепочечных разрывов и межцепочечных сшивок.

Белок XPG представляет собой эндонуклеазу, которая разрезает ДНК во время NER на 3'-стороне поврежденного нуклеотида. Мутации в гене XPG ( ERCC5 ) могут приводить к XP отдельно, или в сочетании с синдромом Кокейна (CS), или в сочетании с инфантильным летальным церебро-окуло-фациально-скелетным синдромом. [23]

Диагноз [ править ]

Типы [ править ]

Есть семь дополнительных групп плюс одна вариантная форма:

ТипБаза данных болезнейOMIMГенLocusТакже известен как / description
Тип A, I, XPA29877278700XPA9q22.3Xeroderma pigmentosum группы А - классическая форма ХР
Тип B, II, XPB29878133510XPB2q21Ксеродермия пигментная группа В
Тип C, III, XPC29879278720XPC3п25Ксеродермия пигментная группа С
Тип D, IV, XPD29880278730 278800XPD ERCC619q13.2-q13.3, 10q11Пигментная ксеродермия группы D или синдром Де Санктиса-Каччионе (можно рассматривать как подтип XPD)
Тип E, V, XPE29881278740DDB211п12-п11Ксеродермия пигментная группа Е
Тип F, VI, XPF29882278760ERCC416п13.3-п13.13Ксеродермия пигментная группа F
Тип G, VII, XPG29883278780 133530RAD2 ERCC513q33Пигментная ксеродермия группы G и синдром COFS типа 3
Тип V, XPV278750ПОЛЬША6п21.1-п12Вариант Xeroderma pigmentosum - у этих пациентов есть мутация в гене, который кодирует специализированную ДНК-полимеразу, называемую полимеразой-η (eta) . Полимераза-η может реплицироваться поверх повреждения и необходима, когда клетки входят в S-фазу в присутствии репликации ДНК.

Лечение [ править ]

Ребенок в одежде, защищающей от ультрафиолета, на начальных этапах XP

От расстройства нет лекарства; все лечение симптоматическое или профилактическое. Симптомов можно избежать или контролировать, полностью избегая воздействия солнечного света, либо оставаясь в помещении, либо надев защитную одежду и используя солнцезащитный крем на улице. [24] Кератоз также можно лечить с помощью криотерапии или фторурацила . [4] В более тяжелых случаях XP даже незначительное количество ультрафиолетового света, например, от закрытых окон или люминесцентных ламп, может быть очень опасным и вызывать симптомы. [25]

10 сентября 2020 года Clinuvel Pharmaceuticals объявила, что исследует использование своего флагманского препарата Scenesse, одобренного FDA, в качестве потенциального средства для увеличения безболезненного воздействия света на пациентов с пигментной ксеродермией. [26] [27] [28]

Прогноз [ править ]

Средняя ожидаемая продолжительность жизни человека с любым типом XP и без неврологических симптомов составляет приблизительно 37 лет и 29 лет при наличии неврологических симптомов. [3]

В Соединенных Штатах вероятность того, что люди с этим заболеванием доживут до 40 лет, может достигать 70%, если они никогда в своей жизни не подвергались воздействию солнечного света. [29]

В Индии многие пациенты с XP умирают в раннем возрасте от рака кожи . Однако, если человеку поставлен диагноз на ранней стадии, он не имеет серьезных неврологических симптомов и принимает меры предосторожности, чтобы полностью избежать воздействия ультрафиолета и солнечного света, он сможет дожить до среднего возраста. [30]

История [ править ]

Пигментная ксеродерма была впервые описана в 1874 году Хеброй и Морицем Капоши . В 1882 году Капоши ввел термин пигментная ксеродерма для обозначения этого состояния, обозначая его характерную сухую пигментированную кожу. [ необходима цитата ]

Статья Джеймса Кливера о XP 1968 года продемонстрировала связь между повреждением ДНК, вызванным ультрафиолетом, неправильным восстановлением ДНК и раком. [31]

Культура [ править ]

Поскольку людям с XP нужно строго избегать солнечного света, но они могут выходить на улицу ночью, их называют детьми тьмы , детьми ночи и детьми вампиров . Эти условия можно считать оскорбительными. [32]

XP был сюжетным элементом нескольких художественных произведений. Одна из распространенных тем в фильмах о XP - рискуют ли подростки с XP подвергаться воздействию солнца в поисках романтического партнера. [33]

Такие фильмы, как « Дети тьмы» , немецкий немой драматический фильм, который был выпущен в двух частях в 1921 и 1922 годах соответственно, был среди некоторых из первоначально популярных фильмов, снятых об XP.

Другие фильмы, как в 1964 году американский фильм драма Делла , в главной роли Джоан Кроуфорд , Пол Берк , Чарльз Bickford и Дайан Бейкер , режиссер Роберт Gist , который первоначально был подготовлен Четыре звезды телевидения в качестве пилота телевидения для предлагаемой NBC серии под названием Royal Bay , также было основано на этом кожном заболевании .

«Темная сторона солнца» , американо-югославский драматический фильм 1988 года , снятый Божидаром Николичем, вглавной роли Брэда Питта в его первой в истории роли молодого человека в поисках лекарства от своего расстройства.

«Другие» (фильм 2001 года) , американский психологический фильм ужасов 2001 года с Николь Кидман в главной роли, показывает двух детей, Энн и Николаса, которым приходится избегать солнечного света из-за редкого заболевания, характеризующегося светочувствительностью.

CBS телевизионный фильм в эфир в 1994 году, Дети Тьмы , был основан на истории реальной жизни пара Джим и Ким Харрисон, чьи две дочери ХР. [34] [35]

В книге Лурлин МакДэниел для молодых взрослых « Как я люблю тебя» рассказывается история «Ночное видение», в которой главный герой, переживший лейкоз Бретт, влюбляется в девушку по имени Шейла, у которой есть XP.

Кристофер Сноу, главный герой трилогии Дина Кунца « Лунный залив» , имеет опыт, и поэтому большую часть своей жизни должен прожить ночью. Первые две записи трилогии, Fear Nothing и Seize the Night , были опубликованы в 1998 году. Последняя запись в трилогии, предварительно названная Ride the Storm , еще не была опубликована по состоянию на август 2020 года. [36] [37]

Французский драматический фильм 2011 года «Лунное дитя» основан на 13-летнем ребенке с XP, который не позволяет ему подвергаться воздействию дневного света.

2012 документальный ВС Kissed исследует проблему XP на навахо индейской резервации, и связывает его с генетическим наследием в Лонг Аллее навахо , когда народ навахо были вынуждены переехать на новое место. [38] [39] [40]

Романтический фильм 2018 года Полуночное солнце , основанный на японском фильме 2006 года «Песня к солнцу» , рассказывает историю девушки по имени Кэти Прайс, у которой опасная для жизни чувствительность к солнечному свету из-за XP, и влияние ее болезни на ее нормальная жизнь, которая в конечном итоге уносит ее жизнь, поскольку она случайно на мгновение подвергается воздействию солнечного света, наблюдая за восходом солнца.

Направления исследований [ править ]

Исследования XP дали два основных результата: лучшее понимание самой болезни, а также лучшее понимание нормальных биологических механизмов, участвующих в репарации ДНК. [31] Исследования XP позволили найти идеи, которые нашли свое отражение в методах лечения и профилактики рака. [31]

См. Также [ править ]

  • Синдром ДеСанктиса-Каккионе
  • Генетическое расстройство
  • Биогеронтология
  • Синдром Кокейна
  • Список кожных заболеваний
  • Список кожных заболеваний, связанных с повышенным риском развития немеланомного рака кожи
  • Светобоязнь
  • Старение

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c d e f g h i j k l m "Xeroderma pigmentosum" . Домашний справочник по генетике . Медицинская библиотека США. 26 июня 2018 . Проверено 28 июня 2018 .
  2. ^ a b «Пигментная ксеродермия» . dermnetnz.org . Проверено 25 февраля 2020 года .
  3. ^ a b c d e f g h i "https://myriadwomenshealth.com/2014/05/hello-world/" . Мириады женского здоровья . Проверено 5 июля 2020 . Внешняя ссылка в |title=( помощь )
  4. ^ a b Halpern J, Hopping B, Brostoff JM (октябрь 2008 г.). «Фоточувствительность, рубцевание роговицы и задержка развития: Xeroderma Pigmentosum в тропической стране» . Дела журнала . 1 (1): 254. DOI : 10,1186 / 1757-1626-1-254 . PMC 2577106 . PMID 18937855 .  
  5. ^ a b c d e "Xeroderma Pigmentosum" . NORD (Национальная организация редких заболеваний) . 2017 . Проверено 28 июня 2018 .
  6. ^ a b c d e f g h «Пигментная ксеродермия» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) . Министерство здравоохранения и социальных служб США. 2018 . Проверено 28 июня 2018 .
  7. ^ а б Ахмад С, Ханаока Ф (2008). Молекулярные механизмы Xeroderma Pigmentosum . Springer Science & Business Media. п. 17. ISBN 9780387095998.
  8. ^ a b «Когда дневной свет убивает: дети Индии XP» . Телеграф . 2019-06-26. ISSN 0307-1235 . Проверено 5 июля 2020 . 
  9. ^ а б Леманн А.Р., МакГиббон ​​Д., Стефанини М. (ноябрь 2011 г.). «Пигментная ксеродермия» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 6 : 70. DOI : 10,1186 / 1750-1172-6-70 . PMC 3221642 . PMID 22044607 .  
  10. ^ a b c Гриффитс С., Баркер Дж, Блейкер Т., Чалмерс Р., Кремер Д. (2016). Учебник дерматологии Рока, 4 тома . Джон Вили и сыновья. ISBN 9781118441190.
  11. ^ Salway JG (2011). Медицинская биохимия вкратце . Джон Вили и сыновья. п. 313. ISBN 9781118292402.
  12. ^ "Лунные дети" . Хранитель . 1999 г.
  13. ^ Friedberg EC, Walker GC, Siede W, Wood RD, Schultz RA, Ellenberger T (2006). Ремонт ДНК и мутагенез . Вашингтон: АСМ Пресс. п. 1118. ISBN 978-1-55581-319-2.
  14. ^ Brooks PJ (июль 2008). «8,5'-циклопурин-2'-дезоксинуклеозиды: кандидаты на нейродегенеративные повреждения ДНК в xeroderma pigmentosum и уникальные пробы транскрипции и эксцизионной репарации нуклеотидов» . Ремонт ДНК . 7 (7): 1168–79. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2008.03.016 . PMC 2797313 . PMID 18495558 .  
  15. Перейти ↑ Daya-Grosjean L, Sarasin A (апрель 2005 г.). «Роль УФ-индуцированных поражений в канцерогенезе кожи: обзор онкогенов и модификаций генов-супрессоров опухолей в опухолях кожи xeroderma pigmentosum». Мутационные исследования . 571 (1–2): 43–56. DOI : 10.1016 / j.mrfmmm.2004.11.013 . PMID 15748637 . 
  16. ^ Sugitani N, Sivley RM, Перри KE, Capra JA, Chazin WJ (август 2016). «XPA: ключевой каркас для эксцизионной репарации человеческих нуклеотидов» . Ремонт ДНК . 44 : 123–135. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2016.05.018 . PMC 4958585 . PMID 27247238 .  
  17. ^ О К.С., Хан С.Г., Ясперс Н.Г., Raams A, Ueda T, Lehmann А, Фридмана PS, Эммерт S, Грачев A, Lachlan K, Lucassan A, Baker CC, Кремер KH (ноябрь 2006). «Фенотипическая гетерогенность в гене геликазы ДНК XPB (ERCC3): пигментная ксеродерма без и с синдромом Кокейна». Мутация человека . 27 (11): 1092–103. DOI : 10.1002 / humu.20392 . PMID 16947863 . S2CID 22852219 .  
  18. ^ Sugasawa K, Ng JM, Masutani C, S Иваи, ван дер Spek PJ, Eker А.П., Ханаока F, D, Бутсма Hoeijmakers JH (август 1998 года). «Белковый комплекс группы С Xeroderma pigmentosum является инициатором глобальной эксцизионной репарации нуклеотидов генома». Молекулярная клетка . 2 (2): 223–32. DOI : 10.1016 / s1097-2765 (00) 80132-X . PMID 9734359 . 
  19. ^ Andressoo JO, Hoeijmakers JH, Mitchell JR (декабрь 2006). «Расстройства эксцизионного восстановления нуклеотидов и баланс между раком и старением» . Клеточный цикл . 5 (24): 2886–8. DOI : 10.4161 / cc.5.24.3565 . PMID 17172862 . 
  20. ↑ van de Ven M, Andressoo JO, van der Horst GT, Hoeijmakers JH, Mitchell JR (ноябрь 2012 г.). «Влияние гетерозиготности соединения в локусе Xpd на рак и старение в моделях мышей». Ремонт ДНК . 11 (11): 874–83. DOI : 10.1016 / j.dnarep.2012.08.003 . PMID 23046824 . 
  21. ^ Йовин B, Iannella ML, Bevilacqua MA (декабрь 2011). «ДНК-связывающий белок 1, специфичный к повреждению (DDB1): белок с широким спектром функций». Международный журнал биохимии и клеточной биологии . 43 (12): 1664–7. DOI : 10.1016 / j.biocel.2011.09.001 . PMID 21959250 . 
  22. ^ Sijbers AM де Laat WL, Ariza RR, Biggerstaff М, Вэй YF, Moggs JG, Картер KC, Shell Б.К., Эванс Е, де Йонг MC, Rademakers S, де Rooij J, Ясперса Н.Г., Hoeijmakers JH, Вуд RD (сентябрь 1996). «Xeroderma pigmentosum группы F, вызванная дефектом структурно-специфической эндонуклеазы репарации ДНК». Cell . 86 (5): 811–22. DOI : 10.1016 / s0092-8674 (00) 80155-5 . ЛВП : 1765/3110 . PMID 8797827 . S2CID 12957716 .  
  23. ^ Barnhoorn S, Uittenboogaard Л.М., Jaarsma Д, Vermeij РГ, Трезини М, Weymaere М, Menoni Н, Брандт Р. М., де - Ваард МС, Боттер С.М., Саркер АГ, Ясперс Н.Г., ван дер Хорст GT, Купер PK, Hoeijmakers JH, фургон der Pluijm I (октябрь 2014 г.). «Клеточно-автономные прогероидные изменения в условных моделях мышей для восстановления дефицита эндонуклеазы XPG» . PLOS Genetics . 10 (10): e1004686. DOI : 10.1371 / journal.pgen.1004686 . PMC 4191938 . PMID 25299392 .  
  24. ^ Нассб R, R МакИннс, Уиллард Н (2016-01-01). Генетика в медицине . Эльзевир. ISBN 978-14377-0696-3.
  25. ^ Дели, 24 сентября, Индия сегодня цифровой Новый; 24 сентября 2014 г. ОБНОВЛЕНО; Ist, 2014 09:56. «Пигментная ксеродермия» . Индия сегодня . Проверено 5 июля 2020 .CS1 maint: числовые имена: список авторов ( ссылка )
  26. ^ «SCENESSE® (афамеланотид 16 мг) - Добро пожаловать в CLINUVEL» . Проверено 24 сентября 2020 .
  27. ^ Комиссар, Офис (2020-03-24). «FDA одобрило первое лечение для увеличения безболезненного воздействия света на пациентов с редким заболеванием» . FDA . Проверено 24 сентября 2020 .
  28. ^ "Scenesse (афамеланотид) для взрослых с историей фототоксических реакций от EPP" . SCENESSE® (Афамеланотид) . Проверено 24 сентября 2020 .
  29. ^ Кремер, Kenneth H. (1 февраля 1987). «Пигментная ксеродермия» . Архив дерматологии . 123 (2): 241. DOI : 10.1001 / archderm.1987.01660260111026 . Проверено 21 июня 2020 .
  30. ^ «Пигментная ксеродермия | Заболевание кожи | Рак кожи | Лечение в Мумбаи | Индия» . www.theestheticclinic.com . Проверено 5 июля 2020 .
  31. ^ a b c Kraemer KH, DiGiovanna JJ (март 2015 г.). «Сорок лет исследований пигментной ксеродермы в Национальном институте здравоохранения США» . Фотохимия и фотобиология . 91 (2): 452–9. DOI : 10.1111 / php.12345 . PMC 4355260 . PMID 25220021 .  
  32. ^ Алмейда, Крейг А .; Барри, Шейла А. (26.08.2011). Рак: фундаментальные науки и клинические аспекты . Джон Вили и сыновья. ISBN 9781444357394.
  33. ↑ Уолш, Кэти (23 марта 2018 г.). «В больном подростковом романе нет искры - Baltimore Sun» . Балтимор Сан . Трибун Нью Сервис . Проверено 8 июля 2018 .
  34. ^ Держатель K (1994-05-01). «Семья в сумерках для девочек, чувствительных к солнцу: здоровье: две дочери имеют редкую генетическую непереносимость, которая делает жертв уязвимыми для рака кожи, слепоты и неврологических повреждений после воздействия солнечного света» . Ассошиэйтед Пресс . Проверено 14 сентября 2017 .
  35. ^ Voros D (1994-04-15). «Рецензия: 'Дети тьмы ' » . Разнообразие . Проверено 14 сентября 2017 .
  36. ^ Интервью 2017 , capradio.org, 2017.
  37. ^ «Часто задаваемые вопросы» . Дин Кунц . Проверено 24 августа 2018 года .
  38. ^ «Редкое генетическое заболевание преследует детей нации навахо в фильме POV« Поцелованное солнце », премьера которого состоится в четверг 18 октября 2012 г., на канале PBS» . 7 июня 2012 . Проверено 29 июня 2018 .
  39. ^ Зифф Д. "Скрытие от солнца" . Журнал Альберкерке . Проверено 29 июня 2018 .
  40. ^ Бендер А (2013-03-06). «Редкая болезнь внезапно возникает в резервации навахо» . Народный мир . Проверено 29 июня 2018 .

Внешние ссылки [ править ]

  • GeneReviews / NCBI / NIH / UW запись о xeroderma pigmentosum
Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q82.1
  • МКБ - 9-СМ : 757,33
  • OMIM : 278700
  • MeSH : D014983
  • ЗаболеванияDB : 14198
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001467
  • eMedicine : дерма / 462 нейро / 399
  • Пациент из Великобритании : пигментная ксеродермия.
  • GeneReviews : Xeroderma Pigmentosum
  • Орфанет : 910