Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Вербальная диспраксия, связанная с развитием
Другие названияНарушение речи и языка с орофациальной диспраксией
Аутосомно-доминантный - ru.svg
Вербальная диспраксия, связанная с развитием, вызванная мутациями в FOXP2 , наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Развивающаяся вербальная диспраксия ( DVD ), также известная как детская апраксия речи ( CAS ) и развивающая апраксия речи ( DAS ), [1] - это состояние, при котором у детей возникают проблемы при произнесении звуков, слогов и слов. Это не из-за мышечной слабости или паралича. У мозга есть проблемы с планированием движения частей тела (например, губ, челюсти, языка), необходимых для речи. Ребенок знает, что он хочет сказать, но его мозг испытывает трудности с координацией мышечных движений, необходимых для произнесения этих слов. [2]

Точная причина этого расстройства обычно неизвестна. [1] Многие наблюдения предполагают генетическую причину DVD, так как многие с этим расстройством имеют семейный анамнез коммуникативных нарушений. [1] [3] [4] [5] Ген FOXP2 был задействован во многих исследованиях этого состояния, и когда это является причиной, состояние наследуется по аутосомно-доминантному типу, однако примерно 75% этих случаев являются de novo . [6]

Лекарства от DVD не существует, но при соответствующем интенсивном вмешательстве люди с этим расстройством моторной речи могут значительно поправиться. [7]

Презентация [ править ]

«Детская апраксия речи (CAS) - это неврологическое детское (педиатрическое) звуковое расстройство речи, при котором точность и последовательность движений, лежащих в основе речи, нарушаются при отсутствии нервно-мышечных дефицитов (например, аномальных рефлексов, ненормального тона). CAS может возникать как в результате известного неврологического нарушения, связанного со сложными нейроповеденческими расстройствами известного или неизвестного происхождения, или как идиопатическое нейрогенное звуковое расстройство речи. Основное нарушение планирования и / или программирования пространственно-временных параметров последовательности движений приводит к ошибкам в звуковоспроизведении речи и просодия ". Специальный комитет Американской ассоциации речи, языка и слуха (ASHA) по апраксии речи у детей (2007) [7]

Есть три важных особенности, которые отличают DVD / CAS от других расстройств речи у детей. Эти функции:

Несмотря на то, что DVD / CAS является нарушением развития , оно не исчезнет просто так, когда дети вырастут. Дети с этим расстройством не придерживаются типичных схем овладения языком и нуждаются в лечении, чтобы добиться прогресса. [7]

Причины [ править ]

DVD / CAS - это двигательное расстройство , что означает, что проблема находится в мозге и его сигналах, а не во рту. [8] В большинстве случаев причина неизвестна. Возможные причины включают генетические синдромы и нарушения . [8]

Недавние исследования были сосредоточены на значении гена FOXP2 [9] [10] [11] [12] [13] как для видов, так и для индивидуального развития. [14] Исследование семьи KE , где половина членов расширенной семьи в течение трех поколений демонстрировала наследственную вербальную диспраксию в процессе развития, обнаружило дефектную копию гена FOXP2 . [4] [15] и дальнейшие исследования показывают, что ген FOXP2 , а также другие генетические проблемы могут объяснить DVD / CAS. [9] [16], включая синдром микроделеции 16p11.2. [17] [18]

Новое исследование предполагает роль натриевого канала SCN3A в развитии перисильвиевых областей, которые поддерживают ключевые языковые контуры - области Брока и Вернике . [19] Пациенты с мутациями в SCN3A страдали нарушениями орально-моторной речи. [19]

Родовые / пренатальные травмы, а также инсульт также могут быть причиной DVD / CAS. Более того, DVD / CAS может являться вторичной характеристикой множества других условий. К ним относятся аутизм , [1] Некоторые формы эпилепсия , [1] хрупкие Х синдром , галактоземия [1] [20] и хромосомные транслокации [14] [21] с участием дупликации или делеции . [16] [22]

Диагноз [ править ]

Вербальная диспраксия, связанная с развитием, может быть диагностирована патологом языка речи (SLP) с помощью специальных экзаменов, которые измеряют оральные механизмы речи. Обследование оральных механизмов включает в себя такие задачи, как поджатие губ, обдувание, облизывание губ, поднятие языка, а также осмотр рта. Полный осмотр также включает наблюдение за пациентом, который ест и разговаривает. Такие тесты, как тест на практику речи Кауфмана [23], более формальное обследование, также используются в диагностике. [23]Дифференциальный диагноз DVD / CAS часто невозможен для детей в возрасте до двух лет. Даже когда детям от 2 до 3 лет, точный диагноз не всегда может быть поставлен, потому что в этом возрасте они все еще могут быть не в состоянии сосредоточиться на диагностическом тестировании или сотрудничать с ним. [24]

Управление [ править ]

От DVD / CAS нет лекарства, но при соответствующем интенсивном вмешательстве люди с этим расстройством могут значительно поправиться. [7]

DVD / CAS требует различных форм терапии, которые зависят от индивидуальных потребностей пациента. Обычно лечение включает индивидуальную терапию с логопедом (SLP) . [8] У детей с DVD / CAS последовательность является ключевым элементом лечения. Последовательность в форме общения, а также развитие и использование устного общения чрезвычайно важны для помощи процессу обучения речи ребенка.

Многие терапевтические подходы не подтверждаются исчерпывающими доказательствами; Тем не менее, аспекты лечения, которые, похоже, были согласованы, заключаются в следующем:

  • Лечение должно быть интенсивным и в высшей степени индивидуализированным, с примерно 3-5 сеансами терапии каждую неделю.
  • Максимум 30 минут на сеанс лучше всего для маленьких детей.
  • Принципы теории моторного обучения и интенсивная речево-моторная практика кажутся наиболее эффективными.
  • Неречевая оральная моторная терапия не является необходимой или достаточной
  • Мульти-сенсорный подход к терапии может быть полезным: [25] , используя язык жестов , картинки , тактильные сигналы , визуальные подсказки , а также усиливающих и альтернативных способов общения (AAC) может быть полезным. [7]

Хотя эти аспекты лечения подтверждены многочисленными клиническими документами, им не хватает данных систематических исследований. В заявлении о позиции ASHA относительно DVD / CAS [7] ASHA заявляет, что существует острая необходимость в совместных, междисциплинарных и программных исследованиях нейронных субстратов, поведенческих коррелятов и вариантов лечения DVD / CAS.

Интегральная стимуляция [ править ]

Одним из методов, который часто используется для лечения DVD / CAS, является интегральная стимуляция. Интегральная стимуляция основана на когнитивном моторном обучении с упором на когнитивно- моторное планирование.необходим для сложной двигательной задачи речи. Его часто называют подходом «смотри на меня, слушай, делай, как я», и он основан на многоэтапной иерархии стратегий лечения. Эта иерархия стратегий позволяет врачу изменять лечение в зависимости от потребностей ребенка. Он использует различные способы представления, подчеркивая слуховой и зрительный режимы. Эксперты предполагают, что обширная практика и опыт работы с новым материалом являются ключевыми, поэтому сотни целевых стимулов должны быть вызваны за один сеанс. Более того, распределенная (более короткая, но более частая) и случайная обработка, при которой смешиваются целевые и нецелевые высказывания, обеспечивают более полное обучение.

Шесть ступеней иерархии, на которых свободно организована интегральная стимулирующая терапия для детей:

  • "Ребенок наблюдает и слушает и одновременно с врачом производит стимул.
  • Клиницист моделирует, затем ребенок повторяет стимул, в то время как клиницист одновременно произносит его.
  • Врач моделирует и дает подсказки, а ребенок повторяет.
  • Клиницист моделирует и ребенок повторяет без подсказок.
  • Врач вызывает стимул без моделирования, например, задавая вопрос, на который ребенок отвечает спонтанно.
  • Ребенок производит стимулы в менее целенаправленных ситуациях с поощрением врача, например, в ролевой игре или играх ".

Комплексный фонологический подход [ править ]

Еще одна лечебная стратегия, которая, как было доказано, дает положительный эффект, - это интегрированный фонологический подход. Этот подход «включает целевую практику производства речи в фонологическую деятельность по повышению осведомленности и использует буквы и фонологические сигналы для стимулирования производства речи». [26] McNeill, Gillon и Dodd изучали 12 детей в возрасте 4–7 лет с DVD / CAS, которых лечили с помощью этого подхода два раза в неделю в течение двух шестинедельных блоков времени (разделенных шестинедельным блоком отмены). Они обнаружили положительные эффекты для большинства детей в области формирования речи , фонологической осведомленности , декодирования слов, знания букв и правописания.. Эти результаты показывают, что клинически продуктивным является одновременное нацеливание на производство речи, фонологическую осведомленность, знание букв, правописание и чтение. Это особенно важно, поскольку у детей с DVD / CAS часто возникают постоянные проблемы с чтением и правописанием, даже если их речь улучшается. [26]

См. Также [ править ]

  • Апраксия
  • Апраксия речи
  • Диспраксия
  • Дизартрия
  • FOXP2 и эволюция человека
  • Семья KE
  • Происхождение речи
  • Нарушение речи и языка

Ссылки [ править ]

  1. ^ Б с д е е Morgan AT, Vogel AP (март 2009). «Кокрановский обзор лечения апраксии речи у детей» . Европейский журнал физической и реабилитационной медицины . 45 (1): 103–10. PMID  19156019 .
  2. ^ "Апраксия речи детства" (веб-страница) . Американская ассоциация речи, языка и слуха (ASHA) (2014) .
  3. ^ Vargha-Хадем Ж, Воткинс К, Алкок К, Р Флетчер, Passingham R (январь 1995). «Практические и невербальные когнитивные нарушения в большой семье с генетически переданными нарушениями речи и языка» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 92 (3): 930–3. Bibcode : 1995PNAS ... 92..930V . DOI : 10.1073 / pnas.92.3.930 . PMC 42734 . PMID 7846081 .  
  4. ^ a b Уоткинс К.Э., Гадиан Д.Г., Варга-Хадем Ф. (ноябрь 1999 г.). «Функциональные и структурные аномалии мозга, связанные с генетическим нарушением речи и языка» . Американский журнал генетики человека . 65 (5): 1215–21. DOI : 10.1086 / 302631 . PMC 1288272 . PMID 10521285 .  
  5. ↑ Newbury DF, Monaco AP (октябрь 2010 г.). «Генетические достижения в изучении речи и языковых расстройств» . Нейрон . 68 (2): 309–20. DOI : 10.1016 / j.neuron.2010.10.001 . PMC 2977079 . PMID 20955937 .  
  6. ^ Морган, Анджела; Фишер, Саймон Э .; Шеффер, Ингрид; Хильдебранд, Майкл (1993), Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Пагон, Роберта А .; Уоллес, Стефани Э. (ред.), «Связанные с FOXP2 расстройства речи и языка» , GeneReviews® , Вашингтонский университет, Сиэтл, PMID 27336128 , получено 16 мая 2019 г. 
  7. ^ Б с д е е г Срок К, Ирвину S, Schippits С. Стать вербальную и интеллигибельный: функциональный подход программирования двигателя для детей с развивающей вербальной Apraxia . ISBN Harcourt Publishers Ltd. 978-0761631729.
  8. ^ a b c «Детская апраксия речи» . Американская ассоциация речи, языка и слуха (ASHA) . Проверено 7 октября 2013 года .
  9. ↑ a b Bacon C, Rappold GA (ноябрь 2012 г.). «Различные и перекрывающиеся фенотипические спектры FOXP1 и FOXP2 при когнитивных расстройствах» . Генетика человека . 131 (11): 1687–98. DOI : 10.1007 / s00439-012-1193-z . PMC 3470686 . PMID 22736078 .  
  10. ^ Vernes SC, MacDermot KD, Монако AP, Fisher SE (октябрь 2009). «Оценка влияния мутаций FOXP1 на онтогенетическую вербальную диспраксию» . Европейский журнал генетики человека . 17 (10): 1354–8. DOI : 10.1038 / ejhg.2009.43 . PMC 2784575 . PMID 19352412 .  
  11. ^ Kang C, Drayna D (2011). «Генетика речи и языковых расстройств» (PDF) . Ежегодный обзор геномики и генетики человека . 12 : 145–64. DOI : 10.1146 / annurev-genom-090810-183119 . PMID 21663442 .  
  12. ^ MacDermot KD, Бонора E, Sykes N, купе AM, Lai CS, Vernes SC, Vargha-Хадем F, F McKenzie, Smith RL, Монако AP, Fisher SE (июнь 2005). «Идентификация усечения FOXP2 как новой причины развития речи и языковых дефицитов» . Американский журнал генетики человека . 76 (6): 1074–80. DOI : 10.1086 / 430841 . PMC 1196445 . PMID 15877281 .  
  13. ↑ Preuss TM (июнь 2012 г.). «Эволюция человеческого мозга: от открытия генов до открытия фенотипа» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 109 Приложение 1: 10709–16. DOI : 10.1073 / pnas.1201894109 . PMC 3386880 . PMID 22723367 .  
  14. ^ a b White SA, Fisher SE, Geschwind DH, Scharff C, Holy TE (октябрь 2006 г.). «Поющие мыши, певчие птицы и многое другое: модели функции и дисфункции FOXP2 в человеческой речи и языке» . Журнал неврологии . 26 (41): 10376–9. DOI : 10.1523 / JNEUROSCI.3379-06.2006 . PMC 2683917 . PMID 17035521 .  
  15. ^ Vargha-Хадет F, Gadian DG, Copp A, Мишкин M (февраль 2005). «FOXP2 и нейроанатомия речи и языка» (PDF) . Обзоры природы. Неврология . 6 (2): 131–8. DOI : 10.1038 / nrn1605 . PMID 15685218 .  
  16. ^ a b Ньюбери Д. Ф., Мари Ф., Садиги Аха Е., Макдермот К. Д., Канитано Р., Монако А. П., Тейлор Дж. К., Реньери А., Фишер С. Е., Найт С. Дж. (апрель 2013 г.) «Варианты двойного числа копий с участием 16p11 и 6q22 в случае детской апраксии речи и всеобъемлющего расстройства развития» . Европейский журнал генетики человека . 21 (4): 361–5. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.166 . PMC 3598310 . PMID 22909776 .  
  17. ^ Рача G, Баас BS, Кирмани S, Лаффин JJ, Джексон CA, Strand EA, Jakielski KJ, Shriberg LD (апрель 2013). «Детская апраксия речи (CAS) у двух пациентов с синдромом микроделеции 16p11.2» . Европейский журнал генетики человека . 21 (4): 455–9. DOI : 10.1038 / ejhg.2012.165 . PMC 3598318 . PMID 22909774 .  
  18. ^ Worthey Е.А., Рача G, Лаффин JJ, Wilk Б.М., Harris JM, Jakielski KJ, Диммок DP, Strand EA, Shriberg LD (октябрь 2013 г. ). «Секвенирование всего экзома поддерживает генетическую гетерогенность апраксии речи у детей» . Журнал нарушений развития нервной системы . 5 (1): 29. DOI : 10.1186 / 1866-1955-5-29 . PMC 3851280 . PMID 24083349 .  
  19. ^ а б Смит Р.С., Кенни С.Дж., Ганеш В., Янг А., Борхес-Монрой Р., Партлоу Дж. Н. и др. (Сентябрь 2018 г.). «V1.3) Регуляция складки коры головного мозга человека и развития оральной моторики» . Нейрон . 99 (5): 905–913.e7. DOI : 10.1016 / j.neuron.2018.07.052 . PMC 6226006 . PMID 30146301 .  
  20. ^ Shriberg Л.Д., Поттер NL, Strand EA (апрель 2011). «Распространенность и фенотип апраксии речи у детей с галактоземией» . Журнал исследований речи, языка и слуха . 54 (2): 487–519. DOI : 10,1044 / 1092-4388 (2010 / 10-0068) . PMC 3070858 . PMID 20966389 .  
  21. ^ Shriberg Л.Д., Ballard KJ, Tomblin JB, Duffy JR, Оделл KH, Williams CA (июнь 2006). «Речь, просодия и голосовые характеристики матери и дочери с транслокацией 7; 13, влияющей на FOXP2». Журнал исследований речи, языка и слуха . 49 (3): 500–25. DOI : 10,1044 / 1092-4388 (2006/038) . PMID 16787893 . 
  22. Перейти ↑ Lennon PA, Cooper ML, Peiffer DA, Gunderson KL, Patel A, Peters S, Cheung SW, Bacino CA (апрель 2007 г.). «Удаление 7q31.1 поддерживает участие FOXP2 в нарушении речи: клинический отчет и обзор». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . 143A (8): 791–8. DOI : 10.1002 / ajmg.a.31632 . PMID 17330859 . 
  23. ^ a b Ньюмейер AJ, Grether S, Grasha C, White J, Akers R, Aylward C, Ishikawa K, Degrauw T (сентябрь 2007 г.). «Мелкая моторика и навыки орально-моторной имитации у детей дошкольного возраста с нарушениями речи и звука». Клиническая педиатрия . 46 (7): 604–11. DOI : 10.1177 / 0009922807299545 . PMID 17522288 . 
  24. ^ Grigos М.И., Kolenda N (январь 2010). «Взаимосвязь между артикуляционным контролем и улучшенной фонематической точностью в детской апраксии речи: продольное исследование конкретного случая» . Клиническая лингвистика и фонетика . 24 (1): 17–40. DOI : 10.3109 / 02699200903329793 . PMC 2891028 . PMID 20030551 .  
  25. ^ Newmeyer AJ, Эйлвард С, Акерс R, Ишикава К, Гретер S, deGrauw Т, Grasha С, Белый J (2009). «Результаты сенсорного профиля у детей с подозрением на апраксию речи в детстве». Физическая и производственная терапия в педиатрии . 29 (2): 203–18. DOI : 10.1080 / 01942630902805202 . PMID 19401932 . 
  26. ^ а б Макнил BC, Gillon GT, Dodd B (2009). «Эффективность интегрированного подхода фонологической осведомленности для детей с детской апраксией речи (CAS)» (PDF) . Обучение детей языкам и терапия . 25 (3): 341–366. DOI : 10.1177 / 0265659009339823 . hdl : 10092/2375 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • OMIM : 602081
Внешние ресурсы
  • Сиротка : 209908