Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Эльехальде
Другие именаСиндром Грищелли типа 1
Аутосомно-рецессивный - ru.svg
Синдром Эльехальде наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Синдром Элехальде или нейроэктодермальное меланолизосомное заболевание - чрезвычайно редкий аутосомно-рецессивный синдром (известно всего около 10 случаев), состоящий из умеренного разведения пигмента , серьезной дисфункции центральной нервной системы , отсутствия иммунных дефектов и волос с металлическим серебристым блеском. [1] [2] Изменения пигментации волос и кожи связаны с изменением движения меланосом . [2]

Это связано с MYO5A . [ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Джеймс, Уильям; Бергер, Тимоти; Элстон, Дирк (2005). Болезни Эндрюса кожи: клиническая дерматология . (10-е изд.). Сондерс. ISBN  0-7216-2921-0 .
  2. ^ a b Кахали, Юлиана Бурихан; Фернандес, Соланж Ассунсьон Вильягра; Оливейра, Зильда Наджар Прадо; Мачадо Мария Сесилия да Мата Ривитти; Валенте, Неуса Сакаи; Сотто, Мириан Накагами (2004). «Синдром Элехальде: отчет о случае и обзор литературы». Детская дерматология . 21 (4): 479–482. DOI : 10.1111 / j.0736-8046.2004.21414.x . ISSN 0736-8046 . PMID 15283796 .  

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
Внешние ресурсы