Пиебалдизм

Пиебалдизм
Другие имена	PBT [1]
Это состояние влияет на развитие меланоцитов.
Специальность	Дерматология

Пиебалдизм - редкое аутосомно-доминантное заболевание развития меланоцитов . ^{[2] : 867} Общие характеристики включают врожденный белый чуб , разбросанные нормальные пигментированные и гипопигментированные пятна и депигментированное пятно треугольной формы на лбу. Тем не менее, даже в затронутых семьях существуют большие различия в степени и характере проявления. В некоторых случаях пьебалдизм возникает вместе с серьезными проблемами развития, как, например, при синдроме Ваарденбурга и болезни Гиршпрунга .

Документально подтверждено, что это происходит у всех рас. Пиебальдизм встречается почти у всех видов млекопитающих. Это очень часто встречается у мышей, кроликов, собак, овец, оленей, крупного рогатого скота и лошадей - где селективное разведение увеличило частоту мутации - но среди шимпанзе и других приматов встречается так же редко, как и среди людей. Пиебалдизм совершенно не связан с такими состояниями, как витилиго или полиоз .

Хотя пегий может визуально казаться частичным альбинизмом , это принципиально другое состояние. Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, обычно отсутствуют, поскольку пигментация глаз в норме. Пиебалдизм отличается от альбинизма тем, что пораженные клетки сохраняют способность производить пигмент, но у них отключена эта конкретная функция. При альбинизме клетки полностью лишены способности производить пигмент. Наблюдается, что пегий человеческий пегий связан с очень широким спектром эндокринных нарушений различной степени и иногда обнаруживается вместе с гетерохромией радужной оболочки, врожденной глухотой или неполным развитием желудочно-кишечного тракта, возможно, все с общей причиной преждевременного отключения гормона роста плода человека во время беременности. Пиебалдизм - это разновидностьнейрокристопатия , вовлекающая дефекты различных клонов клеток нервного гребня, которые включают меланоциты, но также вовлекают многие другие ткани, происходящие из нервного гребня. Предполагается, что онкогенные факторы, включая неправильную транскрипцию, связаны со степенью фенотипической изменчивости среди пораженных людей.

Генетика [ править ]

Это аутосомно-доминантное ^[3] наследственное заболевание, которое, как правило, приводит к высокой степени наследования и длинным цепочкам передачи от поколения к поколению. Все, кто наследует этот ген, когда-либо в жизни имели свидетельства пегой гипопигментации волос или кожи, скорее всего, того и другого.

Пиебалдизм может быть связан с генами KIT ^[4] или SNAI2 . ^[5]

Диагноз [ править ]

Этот раздел нуждается в расширении . Вы можете помочь, добавив к нему . ( Апрель 2017 г. )

История [ править ]

Первые фотографы запечатлели множество изображений африканских пегих, которые использовались в качестве развлечения, а Джордж Кэтлин, как полагают, написал несколько портретов коренных американцев из племени мандан, которые были поражены пегостью. ^[6]

Исторически сложилось так, что люди с обширным пегием подвергались жестокому обращению, от которого до сих пор страдают альбиносы, особенно в Африке. Это варьировалось от демонстрации обнаженных африканских пегих на шоу уродов и на открытках в начале двадцатого века до принуждения пегих (как в случае с альбиносами) работать долгие часы на солнце (что приводит к высокому уровню смертельного исхода кожи). раковые заболевания), использованию пегих людей, в том числе детей, в опасных медицинских экспериментах. Национальная организация альбинизма и гипопигментации, а также такие организации, как « Под одним солнцем» , работают над повышением осведомленности обо всех формах кожных изменений и их медицинских последствиях, а также над освещением вопросов прав человека, особенно тяжелого положения альбиносов, подвергающихся жестоким преследованиям. в некоторых частях Африки.^[7]

Этимология [ править ]

Слово «пирог» означает разноцветный, а слово «лысый» связано с корнем слова «кожа». ^{[ необходима цитата ]}

См. Также [ править ]

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]