Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Этот амеланистический питон, которого часто называют « альбиносом », обязан своим желтым цветом незатронутым каротиноидным пигментам.

Амеланизм (также известный как амеланоз ) - это нарушение пигментации, характеризующееся отсутствием пигментов, называемых меланинами , обычно связанное с генетической потерей функции тирозиназы . Амеланизм может поражать рыб , земноводных , рептилий , птиц и млекопитающих, включая человека. Внешний вид животного-амеланиста зависит от оставшихся немеланиновых пигментов. Противоположностью амеланизма является меланизм , более высокий процент меланина.

Подобное заболевание, альбинизм , является наследственным заболеванием, характеризующимся у животных отсутствием пигмента в глазах, коже, волосах, чешуе, перьях или кутикуле. [1] В результате получается полностью белое животное, обычно с розовыми или красными глазами.

Меланины и производство меланина [ править ]

Меланин - это соединение, которое содержится в растениях , животных и простейших , и происходит из аминокислоты тирозина . Меланин является фотозащитным средством , поглощающим повреждающее ДНК ультрафиолетовое излучение солнца. Позвоночные имеют меланина в их кожи и волос , перьев или чешуи . У них также есть два слоя пигментированной ткани в глазу: строма в передней части радужки и пигментный эпителий радужки., тонкий, но важный слой пигментированных клеток в задней части радужки. Меланин также присутствует во внутреннем ухе и важен для раннего развития слуховой системы . [2] Меланин также содержится в частях мозга и надпочечниках .

Нормальный эмбрион рыбки данио, приведенный выше, показывает миграцию и созревание меланоцитов. Амеланистический эмбрион, представленный ниже, имеет меланоциты, но не имеет меланина.

Меланины производятся в органеллах, называемых меланосомами . Производство меланинов называется меланогенезом . Меланосомы находятся в специализированных пигментных клетках, называемых меланоцитами , но также могут быть поглощены другими клетками, которые затем называются меланофагами. Волосы приобретают пигмент из меланоцитов в корневой луковице, которые откладывают меланосомы в растущую структуру волос. Важнейшим шагом в производстве меланина является катализ из тирозина с помощью фермента под названием тирозиназы , производя Допахинон. Допахинон может стать эумеланином или феомеланином. Эумеланин, что означает настоящий черный , является плотнымсоединение, которое поглощает большинство длин волн света и в результате выглядит черным или коричневым. Феомеланин, а это означает Rufous-черный цвет , характеризуется наличием серы отработанный цистеина , и он появляется красноватого до желтоватого в результате. Меланосомы, содержащие эумеланин, являются эумеланосомами, а содержащие феомеланин - феомеланосомами. Гормон, стимулирующий меланоциты (МСГ), связывается с рецептором меланокортина 1 (MC1R) и заставляет меланоциты производить эумеланин. В отсутствие этого сигнала меланоциты производят феомеланин. Другое химическое вещество, сигнальный пептид Агути.(ASP), может присоединяться к MC1R и мешать передаче сигналов MSH / MC1R. У многих млекопитающих изменение уровня ASP переключает меланоциты между выработкой эумеланина и феомеланина, что приводит к окрашиванию узоров.

У таких амеланистических лабораторных мышей нет пигмента на коже, волосах или глазах. Их глаза красноватые.

Меланоциты и параллельные меланофоры, обнаруженные у рыб, земноводных и рептилий, происходят из полоски ткани эмбриона, называемой нервным гребнем . Стволовые клетки нервного гребня дают начало клеткам вегетативной нервной системы , поддерживающим элементам скелета, таким как хондроциты , клетки эндокринной системы и меланоциты. Эта полоска ткани находится вдоль дорсальной средней линии эмбриона , и мультипотентные клетки мигрируют вниз по бокам эмбриона или через зародышевые листки., к их конечным пунктам назначения. Стволовые клетки меланоцитов называют меланобластами. Состояния, связанные с аномалиями миграции меланобластов, вместе известны как пегий . Пигментные клетки пигментного эпителия радужки имеют отдельное эмбриологическое происхождение. [3] Пиебалдизм и амеланизм - разные состояния.

У млекопитающих [ править ]

Единственные пигменты, которые производят млекопитающие, - это меланины. Отсутствие у млекопитающего возможности химического производства меланина делает его полностью лишенным пигментов. Это состояние чаще называют альбинизмом . У амеланистических млекопитающих белые волосы, розовая кожа и глаза розового, красного или фиолетового цвета. Красноватые глаза возникают из-за отсутствия пигмента в пигментном эпителии радужки . Когда строма не пигментирована, а пигментный эпителий радужной оболочки - нет, глаза млекопитающих выглядят голубыми. Меланин в пигментном эпителии имеет решающее значение для остроты зрения и контраста. [4]

Утрата функции меланогенеза связана с геном , кодирующим тирозиназу . Определенные аллели этого гена, TYR , в локусе Color вызывают окулокожный альбинизм 1 типа у людей и знакомые состояния красных глаз альбиносов у мышей и других млекопитающих.

Амеланистические («лутино») кореллы сохраняют свои красные и желтые пигменты на основе каротиноидов.

У других позвоночных [ править ]

Другие позвоночные, такие как рыбы, земноводные, рептилии и птицы, производят множество немеланиновых пигментов . Нарушение выработки меланина не влияет на выработку этих пигментов. Немеланиновые пигменты у других позвоночных производятся клетками, называемыми хроматофорами . В рамках этой категории ксантофоры - это клетки, которые содержат в основном желтоватые птеридины, в то время как эритрофоры содержат в основном оранжерейные каротиноиды . У некоторых видов также есть иридофоры или лейкофоры, которые не содержат настоящих пигментов, а содержат светоотражающие структуры, придающие радужность. Чрезвычайно необычный тип хроматофора, цианофор, дает очень яркий синий пигмент. [5]Амеланизм у рыб, земноводных, рептилий и птиц имеет ту же генетическую этиологию, что и у млекопитающих: потеря функции тирозиназы . Однако из-за присутствия других пигментов другие позвоночные-амеланисты редко бывают белыми и красноглазыми, как млекопитающие-амеланисты.

Без рецептора меланокортина 1, сигнализирующего о выработке эумеланина в меланоцитах, этот лабрадор-ретривер имеет желтую шерсть. Его глаза и кожа в норме.

Эумеланизм [ править ]

Меланоциты зависят от рецептора меланокортина 1 (MC1R), который сигнализирует о производстве эумеланина. Утрата функции рецептора меланокортина 1 или высокая активность антагониста MC1R, сигнального пептида Агути , могут вызывать повсеместное отсутствие эумеланина. Потеря функции MC1R, рецессивный признак, наблюдалась у многих видов. У людей различные мутации гена MC1R приводят к появлению рыжих , светлых волос , светлой кожи и восприимчивости к солнечным повреждениям кожи и меланоме . [6] Эумелановая шерсть, связанная с мутациями гена MC1R , также была обнаружена у мышей, [7] крупного рогатого скота,[8] собаки, [9] и лошади. [10] Эти цвета шерсти называются «желтыми» у мышей и собак, «красными» у крупного рогатого скота и каштановыми у лошадей. Потеря эумеланина в шерсти у этих видов безвредна. Различие между эумеланизмом и гиперфеомеланизмом - избыток феомеланина - семантическое.

У гнедой лошади (слева) в пальто есть и эумеланин, и феомеланин; сигнальный пептид агути подавляет черный цвет в «точках» гривы, хвоста, кончиков ушей и ног. У лошади справа отсутствует сигнальный белок агути, и она имеет однородную черную или афеомелановую шерсть. У каштановой лошади сплошная красная шерсть создается рецессивной эумелановой мутацией в MC1R, а агути, если он присутствует, замаскирован. Во всех случаях не затрагиваются глаза и кожа.

Афеомеланизм [ править ]

Афеомеланизм - это ненормальное отсутствие феомеланина в покровной системе и / или глазах. [11] Феомеланин продуцируется меланоцитами в отсутствие рецептора меланокортина 1. Это отсутствие опосредовано сигнальным белком агути, который противодействует рецептору меланокортина 1. Потеря функции сигнального белка агути может привести к немедленной выработке эумеланина, в результате чего шерсть будет окрашиваться в однородный цвет от черного до коричневого. Это состояние можно наблюдать у собак [12] кошек [13] и лошадей. [14]Млекопитающие с рецессивными мутациями агути обычно имеют черный цвет. Как и в случае эумеланизма, разница между недостатком феомеланина и избытком эумеланина заключается в словах. Некоторые аллели агути у мышей связаны с дефектами здоровья, но это не относится к собакам, кошкам или лошадям.

См. Также [ править ]

  • Альбинизм
  • Дисхромия
  • Эритризм
  • Гетерохромия иридум
  • Лейцизм
  • Меланизм
  • Пиебалдизм
  • Витилиго
  • Ксантохромизм

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Альбинизм" . Британская энциклопедия . Проверено 27 января 2015 года .
  2. ^ Робинс, Эшли Х. (1991). Биологические перспективы пигментации человека (1-е изд.). Издательство Кембриджского университета. С. 76–77. ISBN 0-521-36514-7.
  3. ^ Робинс, Эшли Х. (1991) стр. 75
  4. ^ Арун Д. Сингх; Харминдер С. Дуа (1997). «16 пигментных эпителиопатий сетчатки». В AM Питер Гамильтон; Ричард Грегсон; Гэри Эдд Фиш (ред.). Текстовый атлас сетчатки глаза (1-е изд.). Informa Health Care. п. 249. ISBN 1-85317-226-X.
  5. ↑ Fujii, R (октябрь 2000 г.). «Регуляция подвижной активности хроматофоров рыб». Pigment Cell Res . 13 (5): 300–19. DOI : 10.1034 / j.1600-0749.2000.130502.x . PMID 11041206 . 
  6. ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке, OMIM (TM). Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {155555}: {5/15/2009} :. URL-адрес в Интернете: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
  7. ^ Роббинс, LS; Надо, JH; Джонсон, КР; Келли, Массачусетс; Roselli-Rehfuss, L .; Baack, E .; Mountjoy, KG; Конус, RD (1993). «Фенотипы пигментации аллелей вариантного локуса удлинения являются результатом точечных мутаций, которые изменяют функцию рецептора MSH». Cell . 72 (6): 827–834. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (93) 90572-8 . PMID 8458079 . S2CID 12179800 .  
  8. ^ Joerg, H; Фри, HR; Meijerink, E .; Странцингер, GF (1996). «Красный окрас шерсти крупного рогатого скота голштинской породы связан с делецией в гене MSHR». Геном млекопитающих . 7 (4): 317–318. DOI : 10.1007 / s003359900090 . PMID 8661706 . S2CID 2497765 .  
  9. ^ Ньютон, JM; Wilkie, AL; Он, Л .; Jordan, SA; Металлинос, DL; Холмс, Н.Г.; Джексон, Эй Джей; Барш, GS (2000). «Вариации рецептора меланокортина 1 у домашней собаки». Геном млекопитающих . 11 (1): 24–30. DOI : 10.1007 / s003350010005 . PMID 10602988 . S2CID 1755908 .  
  10. ^ Марклунд, L; Моллер MJ; Sandberg K; Андерссон Л. (декабрь 1996 г.). «Миссенс-мутация в гене рецептора меланоцит-стимулирующего гормона (MC1R) связана с каштановым окрасом шерсти у лошадей». Геном млекопитающих . 7 (12): 895–9. DOI : 10.1007 / s003359900264 . PMID 8995760 . S2CID 29095360 .  
  11. ^ Дэвис, Джефф Н. (сентябрь – октябрь 2007 г.). «Цветовые отклонения». Наблюдение за птицами . Американская ассоциация птицеводов. 39 (5): 36–46.
  12. ^ Кернс, Джули А .; Newton, J .; Берриер, Том Дж .; Рубин, Эдвард М .; Ченг, Ян-Фанг; Schmutz, Sheila M .; Барш, Грегори С. (октябрь 2004 г.). «Характеристика собачьего гена агути и мутации неагути у немецких овчарок». Геном млекопитающих . Springer Нью-Йорк. 15 (10): 798–808. DOI : 10.1007 / s00335-004-2377-1 . ISSN 1432-1777 . PMID 15520882 . S2CID 27945452 .   
  13. ^ [1] Интернет-Менделирующее наследование в человеке, OMIM (TM). Университет Джона Хопкинса, Балтимор, Мэриленд. Номер MIM: {600201}: {9/4/2008} :. URL-адрес в Интернете: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/
  14. ^ Ридер, Стефан; Таурит, Сеад; Мариат, Денис; Ланглуа, Бертран; Герен, Жерар (2001). «Мутации в локусах агути (ASIP), удлинения (MC1R) и коричневого (TYRP1) и их связь с фенотипами окраски шерсти у лошадей (Equus caballus)». Геном млекопитающих . Springer-Verlag. 12 (6): 450–455. DOI : 10.1007 / s003350020017 . PMID 11353392 . S2CID 2012676 .