Нейрокристопатия - это разнообразный класс патологий, которые могут возникать из-за дефектов развития тканей, содержащих клетки, обычно происходящие из клеточного клона эмбрионального нервного гребня . [1] [2] Термин был введен Робертом П. Боланде в 1974 году. [3]
После индукции нервного гребня вновь образованные клетки нервного гребня (NCC) отделяются от своей исходной ткани и мигрируют со всей нервной оси эмбриона позвоночного в определенные места, где они дадут начало различным производным клеток. Формирование этой клеточной популяции требует своевременного и пространственно контролируемого взаимодействия меж- и внутриклеточных сигналов. Изменение возникновения и времени появления этих сигналов приводит к набору синдромов, называемых нейрокристопатиями (НКП), которые включают широкий спектр врожденных пороков развития, затрагивающих значительный процент новорожденных. [4]Более того, поскольку NCC мигрируют вдоль эмбриона, они подвержены незначительным изменениям в окружающей среде как во время миграции, так и по прибытии в пункт назначения. Это означает, что даже небольшие модификации, вызванные либо генетически, либо вызванными окружающей средой [5] , во внешних сигналах, которые модулируют миграцию NCC, оказывают глубокое влияние на нормальную миграцию и дифференцировку этих клеток, становясь, таким образом, причинным фактором для развития NCP.
Недавно была предложена новая классификация этой группы болезней. [6] Этот новый критерий учитывает осевое происхождение популяции NC, которая вносит вклад в производную ткань, пораженную в конкретном NCP. В соответствии с этим, некоторые заболевания имеют единственное осевое происхождение, т. Е. Они возникают в результате изменения в развитии только одной популяции NC (например, черепных NCP, таких как синдром Auriculo Condylar Syndrome). Однако другие NCP возникают из-за дефекта в двух или более популяциях NC (например, синдром ЗАРЯДА ).
Принимаемые примеры NCP являются piebaldism , синдром Ваарденбург , болезнь Гиршпрунга , проклятие Ondine в (врожденный синдром центральной гиповентиляции), феохромоцитома , параганглиома , карцинома Меркель , множественные эндокринные неоплазии , тип нейрофиброматоз I , синдром ЗАРЯДКА , семейная Dysautonomia , синдром Диджордже , Axenfeld-Rieger синдром , синдром Гольденхара (он же гемифациальная микросомия ), краниофронтоназальный синдром , врожденный меланоцитарный невус , меланома и некоторые врожденные пороки сердца оттока. В последнее время многие болезни были включены в состав NCP, в основном на основании обнаружения новых производных NC. В частности, предполагается , что рассеянный склероз имеет нейрокристопатическое происхождение. [7]
Полезность определения заключается в его способности ссылаться на потенциально общий этиологический фактор для определенных новообразований и / или ассоциаций врожденных пороков развития, которые иначе трудно сгруппировать с другими средствами нозологии . Более того, классификация NCP призвана помочь врачам понять причинный механизм, который управляет формированием определенных NCP, и, следовательно, выбрать правильный диагностический тест и методы лечения.
Рекомендации
- ^ Etchevers, Heather C .; Амиэль, Жанна; Лионнет, Станислав (2006). «Молекулярные основы нейрокристопатий человека» . Индукция и дифференциация нервного гребня, том 589 . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 589 . С. 213–34 . DOI : 10.1007 / 978-0-387-46954-6_14 . ISBN 978-0-387-35136-0. PMID 17076285 .
- ^ Вега-Лопес, Гильермо А .; Серризуэла, Сантьяго; Трибуло, Селеста; Айбар, Мануэль Дж. (Май 2018 г.). «Нейрокристопатии: новые открытия через 150 лет после открытия нервного гребня» . Биология развития . 444 : S110 – S143. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2018.05.013 . ISSN 0012-1606 . PMID 29802835 .
- ^ Боланде, Роберт П. (1974). «Нейрокристопатии: объединяющая концепция болезни, возникающей при недоразвитии нервного гребня». Патология человека . 5 (4): 409–29. DOI : 10.1016 / S0046-8177 (74) 80021-3 .
- ^ Ватт, Кристин Э. Ноак; Трейнор, Пол А. (2014), "Neurocristopathies", клетки нервного гребня , Elsevier, стр 361-394,. DOI : 10.1016 / b978-0-12-401730-6.00018-1 , ISBN 9780124017306
- ^ Серризуэла, Сантьяго; Вега ‐ Лопес, Гильермо А .; Айбар, Мануэль Дж. (2020). «Роль тератогенов в развитии нервного гребня». Исследование врожденных пороков . 112 (8): 584–632. DOI : 10.1002 / bdr2.1644 . ISSN 2472-1727 . PMID 31926062 . S2CID 210151171 .
- ^ Вега-Лопес, Гильермо А .; Серризуэла, Сантьяго; Трибуло, Селеста; Айбар, Мануэль Дж. (Май 2018 г.). «Нейрокристопатии: новые открытия через 150 лет после открытия нервного гребня» . Биология развития . 444 : S110 – S143. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2018.05.013 . ISSN 0012-1606 . PMID 29802835 .
- ^ Бехан, Питер О .; Чаудхури, Абхиджит (2010). «Печальное положение исследований рассеянного склероза (мало фактов, много художественной литературы): важные данные, подтверждающие, что это нейрокристопатия». Инфламмофармакология . 18 (6): 265–90. DOI : 10.1007 / s10787-010-0054-4 . PMID 20862553 . S2CID 11711382 .