| Синдром Гольденхара | |
|---|---|
| Другие имена | Окуло-аурикуло-позвоночный спектр (OAVS), окуло-аурикуло-вертебральная дисплазия (OAV), расширенный спектр гемифациальной микросомии, фациоаурикуловертебральная дисплазия |
 | |
| Женщина с синдромом Гольденхара, видны преаурикулярные кожные метки. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
Синдром Гольденхара - редкий врожденный дефект, характеризующийся неполным развитием уха, носа, мягкого неба , губ и нижней челюсти обычно на одной стороне тела. Общие клинические проявления включают лимбальные дермоиды , преаурикулярные кожные бирки и косоглазие . [1] Это связано с аномальным развитием первой и второй жаберных дуг . [2]
Этот термин иногда используется взаимозаменяемо с гемифациальной микросомией , хотя это определение обычно используется для случаев без повреждения внутренних органов и позвонков.
Он поражает от 1 из 3500 до 1 из 5600 живорождений при соотношении мужчин и женщин 3: 2. [3]
Признаки и симптомы [ править ]
Основными маркерами синдрома Гольденхара являются неполное развитие уха, носа, мягкого неба , губ и нижней челюсти, как правило, на одной стороне тела. Кроме того, у некоторых пациентов будут расти проблемы с внутренними органами, особенно с сердцем, почками и легкими. Обычно орган либо не присутствует с одной стороны, либо недоразвит. Обратите внимание, что, хотя обычно проблемы возникают только с одной стороны, известно, что дефекты возникают с обеих сторон (приблизительная частота 10% подтвержденных случаев GS). [ необходима цитата ]
Другие проблемы могут включать тяжелый сколиоз (перекручивание позвонков), дермоиды лимба и потерю слуха (см. Потерю слуха при черепно-лицевых синдромах ), а также глухоту или слепоту на одно или оба уха / глаза. Опухоли из гранулезных клеток также могут быть связаны. [ необходима цитата ]
Причины [ править ]
Причина синдрома Гольденхара в значительной степени неизвестна. Тем не менее, это считается многофакторным, хотя может присутствовать генетический компонент, который может объяснить определенные семейные паттерны. Было высказано предположение, что в конце первого триместра возникает проблема развития жаберной дуги. [ необходима цитата ]
Было высказано предположение об увеличении синдрома Гольденхара у детей ветеранов войны в Персидском заливе , но это различие оказалось статистически незначимым. [4]
Диагноз [ править ]
Диагноз ставится на основании клинических особенностей. Общие признаки включают одностороннюю асимметрию лица. Глазные аномалии включают дермоиды лимба, косоглазие. Оториноларингологические признаки включают микротию, частичную или полную атрезию наружного слухового прохода, преаурикулярные кожные метки, глухоту, макросомию. Скелетные аномалии включают деформации нижней челюсти, сколиоз. Другие аномалии органов включают пороки сердца и почечные аномалии. [ необходима цитата ]
Лечение [ править ]
Лечение обычно сводится к такому хирургическому вмешательству, которое может быть необходимо для развития ребенка, например, отвлечение челюсти / костные трансплантаты, удаление глазного дермоида (см. Ниже), восстановление волчьей пасти / губы, исправление пороков развития сердца или хирургия позвоночника. Некоторым пациентам с синдромом Гольденхара потребуется помощь в процессе роста с помощью слуховых аппаратов или очков. Трансплантация стволовых клеток (трансплантация тканей матки) успешно используется для «перепрограммирования» дермоидов глаза, эффективно останавливая повторный рост дермоидов глаза. Эти ткани, которые растут на глазу, представляют собой «неправильно запрограммированные» клетки (иногда клетки зубов или ногтей, а не клетки глаза). [ необходима цитата ]
Эпидемиология [ править ]
Распространенность колеблется от 1 на 3500 до 5600 живорождений. Соотношение мужчин и женщин составляет 3: 2. [5]
Эпоним [ править ]
Состояние было задокументировано в 1952 году бельгийско-американским офтальмологом Морисом Голденхаром (1924–2001). [6] [7]
Ссылки [ править ]
- ^ Zaka-ур-Rab Z, Mittal S (2007). "Друзы головки зрительного нерва при синдроме Гольденхара" (PDF) . JK Science . 9 (1): 33–34.[1]
- ^ Touliatou В, Fryssira Н, Мавра А, Kanavakis Е, Kitsiou-Tzeli S (2006). «Клинические проявления у 17 греческих пациентов с синдромом Гольденхара». Genet. Couns . 17 (3): 359–70. PMID 17100205 .
- ^ Сударшан П. Гауркар; Хушбу Д Гупта; Кирти С. Пармар и Бела Дж. Шах (2013). «Синдром Гольденхара: отчет о 3 случаях» . Индийский журнал дерматологии . 58 (3): 244. DOI : 10,4103 / 0019-5154.110876 . PMC 3667321 . PMID 23723509 .
- ^ Аранета MR, Мур CA, Олни RS и др. (1997). «Синдром Гольденхара у младенцев, рожденных в военных госпиталях ветеранам войны в Персидском заливе». Тератология . 56 (4): 244–251. DOI : 10.1002 / (SICI) 1096-9926 (199710) 56: 4 <244 :: AID-TERA3> 3.0.CO; 2-Z . PMID 9408975 .
- ^ Kokavec, R (сентябрь 2006). «Синдром Гольденхара с различными клиническими проявлениями». Расщелина неба и черепно-лицевой журнал . 43 (5): 628–34. DOI : 10.1597 / 05-094 . PMID 16986988 . S2CID 42914089 .
- ^ синд / 2300 в Кто это назвал?
- ^ М. Гольденхар. Связи уродств де л'оэйл и де лорей, в частности, синдром дермоид эпибульбер-придатков ушных раковин-свищей, конгенита и эти отношения, обусловленные дисостозой мандибуло-фациальной. Journal de génétique humaine, Genève, 1952, 1: 243-282.
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
