Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Станислас Лионнет
НациональностьФранцузский
ЗанятиеГенетик
ИзвестенИсследования нейрокристопатии

Станислас Лионне - французский генетик. С 2012 года он был профессором генетики в Парижском университете Декарта и клиническим генетиком в отделении медицинской генетики в больнице Неккер - Энфантс Маладес . Его исследования направлены на выделение генов, вызывающих врожденные пороки развития и врожденные дефекты. [1]

Биография [ править ]

Лионне изучал педиатрию и генетику в Университете Пьера и Марии Кюри . Он получил степень доктора медицины по специальности педиатрия в 1989 году. Он получил степень магистра наук в Институте Кочина и докторскую степень по генетике в Неккере в 1992 году. [2] В 1995 году он стал профессором генетического факультета. Медицинской школы им. Декарта в Париже. Он отвечал за Программу исследования редких заболеваний Французского национального агентства исследований (ANR). [1]

Лионнет был членом правления Европейского общества генетики человека и его комитета по научной программе. Он является редактором раздела Европейского журнала генетики человека и входит в состав редакционных коллегий журнала Human Molecular Genetics and Clinical Dysmorphology . [1] Он преподает в европейской программе магистра генетики в университетах Парижского Декарта и Парижского Дидро. [2] Он также является членом Научно-консультативного совета INSERM . [1]

Исследование [ править ]

В 2007 году он создал Международную лабораторию франко-мароканской генетики под руководством профессора Абдельазиза Сефиани из Медицинской школы Университета Рабата в Марокко. Он является главным исследователем и руководителем группы Национального института медицины и медицины по «Генетике и эмбриологии врожденных пороков развития». Эта группа является одним из основателей фонда Imagine Foundation (Institut des Maladies Génétiques). Его исследовательская группа в Imagine фокусируется на формах нейрокристопатии и синдромах плода, которые возникают в результате аномального развития первичных ресничек и планарной полярности. [3] В 2009 году ИНСЕРМ присудил ему премию за его исследования. [4]

Публикации [ править ]

Подборка публикаций Лионне:

  • Туллио-Пелет А., Саломон Р., Хадж-Рабиа С., Мунье С., де Лает М. Х., Шауаши Б., Бакири Ф., Броттье П., Каттолико Л., Пенет С., Бежот М., Навиль Д., Николино М., Шоссен Д. Л., Вайссенбах Д., Munnich A, Lyonnet S. Мутантный белок WD-повтора при синдроме Triple-A. Нат Генет 2000, 26: 332-5.
  • Bolk S, Pelet A, Hofstra RM, Angrist M, Salomon R, Croaker D, Buys CH, Lyonnet S, Chakravarti A. Человеческая модель мультигенного наследования: фенотипическая экспрессия при болезни Гиршпрунга требует как гена RET, так и нового локуса 9q31. Proc Natl Acad Sci USA 2000, 97: 268-73.
  • Bolk S *, Salomon R * (*: равный вклад), Pelet A, Angrist M, Amiel J, Fornage, Attié-Bitach T, Olson JM, Steffann J, Hofstra R, Buys C, Munnich A, Lyonnet S, Chakravarti A Сегрегация по трем локусам объясняет семейный и популяционный риск болезни Гиршпрунга. Нат Генет 2002, 31: 89-93.
  • Amiel J, Laudier B, Attié-Bitach T, Trang H, de Pontual L, Gener B, Trochet D, Etchevers H, Ray P, Simonneau M, Vekemans M, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S. мутации парного гомеобокса PHOX2B при врожденном синдроме центральной гиповентиляции (проклятие Ундина). Нат Генет 2003, 33: 459-461.
  • Trochet D, Bourdeault F, Janoueix I, Deville A, de Pontual L, Schleiermacher G, Coze C, Philip N, Frébourg T, Munnich A, Lyonnet S, Delattre O, Amiel J. Germline мутация парного гомеобокса 2B ( PHOX2B) в нейробластоме. Am J Hum Genet 2004, 74: 761-4.
  • Trochet D, O'Brien LM, Gozal D, Trang H, Nordenskjold A, Laudier B, Svensson PJ, Uhrig S, Cole T, Niemann S, Munnich A, Gaultier C, Lyonnet S, Amiel J. Генотип PHOX2B позволяет прогнозировать риск опухолей при врожденном синдроме центральной гиповентиляции. Am J Hum Genet 2005, 76: 421-6.
  • Baala L, Briault S, Etchevers HC, Laumonnier F, Natiq A, Amiel J, Boddaert N, Picard C, Sbiti A, Asermouh A, Attie-Bitach T, Encha-Razavi F, Munnich A, Sefiani A, Lyonnet S. Homozygous молчание фактора транскрипции Т-бокса EOMES приводит к микроцефалии с полимикрогирии и агенезу мозолистого тела. Нат Жене. 2007 Апрель; 39 (4): 454-6.
  • Thomas S, Thomas M, Wincker P, Babarit C, Xu PT, Speer MC, Munnich A, Lyonnet S, Vekemans M, Etchevers HC. Клетки нервного гребня человека имеют сложную молекулярную сигнатуру с эмбриональными стволовыми клетками. Hum Mol Genet 2008, 17: 3411-25.
  • Benko S, Fantes JA, Amiel J, Kleinjan DJ, Thomas S, Ramsay J, Jamshidi N, Essafi A, Heaney S, Gordon CT, McBride D, Golzio C, Fisher M, Perry P, Abadie V, Ayuso C, Holder- Эспинасс М., Килпатрик Н., Лис М.Н., Пикард А., Темпл I, Томас П., Васкес М.П., ​​Векеманс М., Руст-Кроллиус Х., Хасти Н.Д., Мюнних А., Этчеверс Х.С., Пелет А., Фарли П.Г., ФитцПатрик Д., Лионнет С. Нарушение очень отдаленных высококонсервативных некодирующих элементов по обе стороны от гена SOX9 связано с последовательностью Пьера Робена. Нат Генет 2009, 41: 359-64.
  • Putoux A, Thomas S, et al. Мутации Costal2 (KIF7) вызывают у плода синдромы Hydrolethalus и Acrocallosal и расширяют спектр цилиопатии. Нат Жене 2011, в печати.

Ссылки [ править ]

Цитаты

  1. ^ a b c d Профессор Станислас Лионне - Кранираре .
  2. ^ a b Интервью де Стаснислас Лионн .
  3. ^ Génétique et embryologie ... Представьте себе .
  4. ^ Станислас Лайоннет, Prix Recherche 2009 .

Источники