Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
ЗАРЯДНЫЙ синдром
Charge.jpg
Фенотип «висячих ушей», характерный для человека с синдромом ЗАРЯДА вместе с ее кохлеарным имплантатом .
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром ЗАРЯДА (ранее известный как ассоциация ЗАРЯД ) - это редкий синдром, вызванный генетическим заболеванием . Аббревиатура «CHARGE», впервые описанная в 1979 году, стала использоваться для обозначения новорожденных детей с врожденными признаками колобомы глаза, пороками сердца, атрезией носовых хоан , задержкой роста и / или развития, аномалиями половых органов и / или мочевыводящих путей. аномалии уха и глухота. [1] Эти функции больше не используются при диагностике синдрома ЗАРЯДА, но название остается. Примерно две трети случаев связаны с ИБС7.мутация. Синдром ЗАРЯДА встречается только у 0,1–1,2 на 10 000 живорождений; по состоянию на 2009 г. это была ведущая причина врожденной слепоглухоты в США. [2]

Генетика [ править ]

Синдром ЗАРЯДА ранее назывался ассоциацией ЗАРЯД, что указывает на неслучайный образец врожденных аномалий, которые возникают вместе чаще, чем можно было бы ожидать на основе случайности. Очень немногие люди с CHARGE будут иметь 100% его известных функций. В 2004 г. мутации гена CHD7 (расположенного на 8-й хромосоме ) были обнаружены у 10 из 17 пациентов в Нидерландах, что сделало ЗАРЯД официальным синдромом. [3] Исследование, проведенное в США в 2006 году с участием 110 человек с синдромом CHARGE, показало, что у 60% испытуемых была мутация гена CHD7. [4]

В 2010 году обзор 379 клинически диагностированных случаев синдрома CHARGE, в котором проводилось тестирование мутации CHD7, показал, что 67% случаев были вызваны мутацией CHD7 . [5] CHD7 является членом семейства белков, связывающих ДНК хромодомена и геликазы (CHD), который играет роль в регуляции транскрипции путем ремоделирования хроматина . [6]

Диагноз [ править ]

Диагностика синдрома ЗАРЯДА часто затруднена, потому что встречается редко. Синдром охватывает многие дисциплины, и поэтому его может диагностировать педиатр, терапевт семейной медицины, челюстно-лицевой хирург , ЛОР-специалист, офтальмолог, эндокринолог, кардиолог, уролог, специалист по развитию, радиолог, генетик, физиотерапевт, эрготерапевт, логопед. терапевт или ортопед. [ необходима цитата ]

Знаки [ править ]

Хотя генетическое тестирование положительно выявляет почти две трети детей с синдромом ЗАРЯДА, диагноз по-прежнему в основном клинический. [ необходима цитата ] Следующие признаки были первоначально определены у детей с этим синдромом, но больше не используются для постановки диагноза.

  • С - Колобом из глаз , центральная нервная система аномалия
  • H - пороки сердца
  • А - Атрезия хоан
  • R - Недостаток роста и / или развития
  • G - Генитальные и / или мочевые дефекты ( гипогонадизм , неопущение яичек , помимо гипоспадии )
  • E - Аномалии ушей и / или глухота, а также неправильные чашевидные и вогнутые уши, известные как «кривые уши».

Генетическое тестирование [ править ]

Генетическое тестирование синдрома CHARGE включает в себя специфическое генетическое тестирование гена CHD7. Тест доступен [ когда? ] в большинстве крупных лабораторий генетического тестирования. Страховые компании иногда не платят за такие генетические тесты, хотя ситуация быстро меняется, поскольку генетическое тестирование становится стандартом во всех аспектах медицины. Синдром ЗАРЯДА - это клинический диагноз, что означает, что генетическое тестирование не требуется для постановки диагноза. Скорее, диагноз может быть поставлен только на основании клинических признаков.

Скрининг других систем органов [ править ]

После того, как диагноз поставлен на основании клинических признаков, важно исследовать другие системы организма, которые могут быть вовлечены. Например, если диагноз поставлен на основании ненормального внешнего вида ушей и задержки в развитии, важно проверить слух, зрение, сердце, нос и мочеполовую систему ребенка. В идеале, каждый ребенок, у которого впервые диагностирован синдром ЗАРЯДА, должен пройти полное обследование у ЛОР-специалиста, аудиолога, офтальмолога, детского кардиолога, терапевта по развитию и детского уролога.

Терапия [ править ]

Дети с синдромом ЗАРЯДА могут иметь ряд опасных для жизни заболеваний; Благодаря достижениям в области медицинского обслуживания эти дети могут выжить и развиваться при поддержке многопрофильной группы медицинских специалистов. При лечении и обучении необходимо учитывать нарушение слуха, проблемы со зрением и другие проблемы. Важное значение имеет раннее вмешательство, такое как профессиональная подготовка, речевой язык и физиотерапия, для улучшения статической осанки, передвижения и навыков самообслуживания. Интеллект детей с множественными нарушениями здоровья, такими как комбинированная слепоглухота , может быть недооценен при отсутствии раннего вмешательства.

Образование [ править ]

Дети с синдромом ЗАРЯДА будут сильно различаться по своим способностям в классе: некоторым может потребоваться небольшая поддержка, а некоторым может потребоваться постоянная поддержка и индивидуальные программы. Учет каждой из различных пораженных систем организма жизненно важен для успеха ребенка в образовательной среде.

Важным шагом в борьбе с ненормальным поведением является понимание того, почему оно возникает, и помощь ребенку в освоении более подходящих методов общения.

Эпидемиология [ править ]

Заболеваемость оценивается в диапазоне 0,1–1,2 на 10 000 живорождений, хотя истинная частота неизвестна. [7] По состоянию на 2005 год самая высокая распространенность была обнаружена в Канаде и составляла 1 случай на 8 500 живорождений. [8]

История [ править ]

Б. Д. Холл впервые описал ассоциацию CHARGE в журнальной статье 1979 года о 17 детях, родившихся с атрезией хоан . [9] В том же году Х. М. Гиттнер описал 10 детей, у которых была атрезия хоан, а также колобома, врожденный порок сердца и потеря слуха. [10] Используя как колобому или атрезию хоан, так и некоторые другие родственные характерные пороки развития, Р.А. Пагон впервые ввел аббревиатуру CHARGE в 1981 году, чтобы подчеркнуть, что этот кластер ассоциированных пороков развития происходит вместе. [1] Это стало известно [ когда? ]как синдром в рамках ассоциации ЗАРЯД, набор очевидно случайных признаков, встречающихся вместе. Поскольку признаки, видимые в ЗАРЯДКЕ, вызваны генетической аномалией, его название в конечном итоге было [ когда? ] изменен на «синдром ЗАРЯДА». [ необходима цитата ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ а б Пагон Р.А., Грэм Дж. М., Зонана Дж., Йонг С. Л. (1981). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: ассоциация ЗАРЯД». J. Pediatr . 99 (2): 223–7. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (81) 80454-4 . PMID  6166737 .
  2. ↑ Национальный подсчет слепоглухих детей и подростков за 2008 год. Архивировано 15 марта2012 года в Wayback Machine , Национальный консорциум по слепоглухоте, 2009 | pages = 30 | page =
  3. ^ Vissers, LE; van Ravenswaaij, CM; Admiraal, R .; Hurst, JA; де Фрис, BB; Янссен, И.М.; и другие. (2004). «Мутации в новом члене семейства генов хромодоменов вызывают синдром ЗАРЯДА» . Генетика природы . 36 (9): 955–957. DOI : 10.1038 / ng1407 . PMID 15300250 . 
  4. ^ Лалани С.Р., Сафиулла А.М., Фернбах С.Д. и др. (2006). «Спектр мутаций CHD7 у 110 человек с синдромом CHARGE и корреляцией генотип-фенотип» . Являюсь. J. Hum. Genet . 78 (2): 303–14. DOI : 10.1086 / 500273 . PMC 1380237 . PMID 16400610 .  
  5. ^ Zentner GE, Лайман WS, Martin DM, Scacheri PC (2010). «Молекулярные и фенотипические аспекты мутации CHD7 при синдроме CHARGE» . Am J Med Жене . 152 (3): 674–686. DOI : 10.1002 / ajmg.a.33323 . PMC 2918278 . PMID 20186815 .  
  6. ^ Янссен, N; Бергман, JE; Сверц, Массачусетс; Tranebjaerg, L; Lodahl, M; Скутс, Дж; Хофстра, РМ; van Ravenswaaij-Arts, CM; Hoefsloot, LH (август 2012 г.). «Обновление мутации гена CHD7, вовлеченного в синдром ЗАРЯДА». Мутация человека . 33 (8): 1149–1160. DOI : 10.1002 / humu.22086 . PMID 22461308 . 
  7. ^ Блейк, KD; Прасад, К. (7 сентября 2006 г.). «ЗАРЯДНЫЙ синдром» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 1 : 34. DOI : 10,1186 / 1750-1172-1-34 . PMC 1586184 . PMID 16959034 .  
  8. ^ Issekutz, KA; Грэм Дж. М. младший; Прасад, С; Смит, И. М.; Блейк, KD (15 марта 2005 г.). «Эпидемиологический анализ синдрома CHARGE: предварительные результаты канадского исследования». Американский журнал медицинской генетики Часть А . 133А (3): 309–17. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30560 . PMID 15637722 . 
  9. Перейти ↑ Hall BD (1979). «Атрезия хоан и связанные с ней множественные аномалии». J. Pediatr . 95 (3): 395–8. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (79) 80513-2 . PMID 469662 . 
  10. ^ Hittner HM, Hirsch NJ, Kreh GM, Rudolph AJ (1979). «Колобоматозный микрофтальм, порок сердца, потеря слуха и умственная отсталость - синдром». Журнал детской офтальмологии и косоглазия . 16 (2): 122–8. PMID 458518 . 

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.8
  • МКБ - 9-CM : 759,89
  • OMIM : 214800
  • MeSH : D058747
  • ЗаболеванияDB : 32233
Внешние ресурсы
  • eMedicine : ped / 367