Перейти к навигации Перейти к поиску
| Хромосома 8 | |
|---|---|
 Пара хромосом 8 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца. | |
 Пара хромосом 8 в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( п.н. ) | 145 138 636 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
| Кол- во генов | 646 ( CCDS ) [2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Субметацентрический [3] (45,2 Мбит / с [4] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 8 |
| Entrez | Хромосома 8 |
| NCBI | Хромосома 8 |
| UCSC | Хромосома 8 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000008 ( FASTA ) |
| ГенБанк | CM000670 ( FASTA ) |
Хромосома 8 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 8 охватывает около 145 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4,5 до 5,0% всей ДНК в клетках . [5]
Около 8% его генов участвуют в развитии и функционировании мозга , а около 16% - в развитии рака . Уникальной особенностью 8p является область размером около 15 мегабаз, которая, по-видимому, имеет высокую скорость мутаций . Этот регион демонстрирует значительное расхождение между человеком и шимпанзе , предполагая, что его высокая частота мутаций способствовала эволюции человеческого мозга. [5]
Гены [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 8 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов проект совместной согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [6]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 646 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 656 | 242 | 539 | [7] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 670 | 1,052 | 613 | [8] | 2017-03-29 |
| UniProt | 703 | - | - | [9] | 2018-02-28 |
| NCBI | 719 | 848 | 682 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 8 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- ADHFE1, кодирующий протеин Алкогольдегидрогеназу, содержащий железо 1
- AEG1 : Ген с повышением астроцитов (связан с гепатоцеллюлярной карциномой и нейробластомой)
- АНК1 : анкирин 1, эритроцитарный
- Arc / Arg3.1
- ASAH1 : N-ацилсфингозинамидогидролаза (кислая церамидаза) 1
- ASPH : кодирующий фермент аспартил / аспарагинил-бета-гидроксилазу
- AZIN1 : кодирующий белок ингибитор антизима 1
- BRF2 : субъединица 50 кДа фактора транскрипции IIIB
- C8orf32 / WDYHV1 : кодирующий фермент Белок N-концевую глутамин амидогидролазу
- C8orf33 : хромосома 8, открытая рамка считывания 33
- C8orf4 : кодирующий белок охарактеризованных белок C8orf4
- C8orf48, кодирующий белок C8orf48
- C8orf58 : открытая рамка считывания 58 хромосомы 8
- CCAT1 : транскрипт 1, связанный с раком толстой кишки
- CCDC25 : домен спиральной спирали, содержащий белок 25
- CHD7 : ДНК-связывающий белок хромодомена геликазы 7
- CHMP4C : заряженный мультивезикулярный белок тела 4c
- CHRAC1 , кодирующий белок хроматина доступность комплекса 1
- CHRNA2 : холинергический рецептор, никотиновый, альфа 2 (нейрональный)
- CLN8 : цероид -липофусциноз, нейрональный 8
- CNGB3 : управляемый циклическими нуклеотидами канал бета 3
- COH1 : сортировка вакуолярного белка 13B
- CRISPLD1, кодирующий белок, богатый цистеином секреторный белок LCCL, домен, содержащий 1
- CSGALNACT1 : Хондроитинсульфат N-ацетилгалактозаминилтрансфераза 1
- CTHRC1, кодирующий белок Повтор тройной спирали коллагена, содержащий 1
- CYP11B1 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 1
- CYP11B2 : цитохром P450, семейство 11, подсемейство B, полипептид 2
- DCSTAMP : дендроциты экспрессируют семь трансмембранных белков
- DPYS : дигидропиримидиназа
- EBAG9 : антиген, связанный с сайтом связывания рецептора эстрогена 9
- ЭППК1 : эпиплакин
- ERICH5, кодирующий белок, богатый глутаматом 5
- ESCO2 : установление когезии сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 2
- EXT1 : экзостозингликозилтрансфераза 1
- EXTL3 : экзостозин-подобная гликозилтрансфераза 3
- Eya1 : ЕЯ транскрипционный коактиватор и фосфатазы 1
- FABP9 : белок, связывающий жирные кислоты 9, семенник
- FAM167A : семейство со сходством последовательностей 167, член A
- FAM203B : семейство со сходством последовательностей 203, член B
- FAM83A : семейство со сходством последовательностей 83, член A
- FAM83H : семейство со сходством последовательностей 83, член H
- FBXO16, кодирующий белок F-бокс-белок 16
- FDFT1, кодирующий белок фарнезил-дифосфат фарнезилтрансферазу 1
- FGFR1 : рецептор фактора роста фибробластов 1 (родственная fms тирозинкиназа 2, синдром Пфайффера )
- FGL1 : фибриноген-подобный белок 1
- GDAP1 : белок 1, ассоциированный с дифференцировкой, индуцированной ганглиозидами
- GDF6 : фактор дифференциации роста 6
- GPIHBP1 : GPI-заякоренный липопротеин-связывающий белок 1 высокой плотности
- GRINA : кодирующий белок рецептор глутамата, ионотропный, связанный с N-метил D-аспартатом белок 1 (связывание глутамата)
- GSDMC, кодирующий белок Gasdermin C
- Псевдоген GULOP : отвечает за неспособность человека производить витамин С
- HGSNAT : гепаран -альфа-глюкозаминид N-ацетилтрансфераза
- HMBOX1 : кодирующий белок гомеобокс, содержащий 1, также известный как гомеобокс теломер-связывающий белок 1 (HOT1)
- HRSP12, кодирующий фермент рибонуклеазу UK114
- INTS8 : комплексный интегратор субъединица 8
- INTS9 : комплексный интегратор, субъединица 9
- KCNQ3 : калиевый канал, зависимое от напряжения KQT-подобное подсемейство Q, член 3.
- KIAA0196 : KIAA0196
- KIF13B, кодирующий белок, член семейства кинезинов 13B
- LACTB2 : лактамаза, бета 2
- LAPTM4B : трансмембранный белок 4B, связанный с лизосомами.
- LOC642658 : кодирующий белок фактор транскрипции основной спирали-петли-спирали склераксис
- LPL : липопротеинлипаза
- LSM1 : U6 snRNA-ассоциированный Sm-подобный белок LSm1
- MAK16 : гомолог MAK16
- MCPH1 : микроцефалия , первичный аутосомно-рецессивный 1
- MIR6850, кодирующий белок MicroRNA 6850
- MRPL13, кодирующий белок Митохондриальный рибосомный белок L13
- MYBL1, кодирующий протеин MYB, протоонкоген типа 1
- NBN : нибрин
- NDRG1 : нижестоящий регулируемый ген 1 N-myc
- NEF3 : нейрофиламент 3 (среда 150 кДа)
- NEFL : нейрофиламент, легкий полипептид 68 кДа
- ODF1 : белок 1 внешнего плотного волокна
- OTUD6B : домен OTU, содержащий 6B
- PDP1 : каталитическая субъединица 1 фосфатазы пируватдегидрогеназы
- PKIA : ингибитор цАМФ-зависимой протеинкиназы альфа
- PLEC : плектин
- PNMA2 : паранеопластический антиген Ma2
- PREX2 : фосфатидилинозитол-3,4,5-трифосфат-зависимый фактор обмена Rac 2
- PROSC : пролинсинтетаза котранскрибирует бактериальный белок-гомолог
- GLI4: кодирующий белок семейства Gli цинковый палец 4
- PURG, кодирующий белок, богатый пуринами связывающий белок G
- PVT1 : онкоген Pvt1
- RECQL4 : белок-подобный RecQ 4
- RNF5P1 : белок 5 безымянного пальца, псевдоген 1
- RRS1 : гомолог регулятора биогенеза рибосом
- RUNX1T1 : фактор транскрипции 1, связанный с коротышками; транслоцирован в, 1 (связанный с циклином D)
- SFTPC : сурфактантный белок C
- SLC20A2 : натрийзависимый переносчик фосфата 2
- SLURP1 : секретированный домен LY6 / PLAUR, содержащий 1
- SNAI2 : гомолог 2 улитки (Drosophila)
- SPAG11B : антиген, связанный со спермой 11B
- STAU2 : двухцепочечный РНК-связывающий белок стауфен 2
- SYBU : Синтабулин
- ТГ : тиреоглобулин
- THAP1 : THAP-домен, содержащий белок 1, связанный с апоптозом
- TMEM67 : кодирующий белок Мекелин
- TNFRSF11B : суперсемейство рецепторов фактора некроза опухолей, член 11b
- TONSL : кодирующий белок, подобный тонсоку, белок репарации ДНК
- TPA : тканевый активатор плазминогена
- TRMT12 : гомолог тРНК метилтрансферазы 12
- TRPS1 : трихоринофалангеальный синдром I
- TTI2, кодирующий белок TELO2, взаимодействующий с белком 2
- VCPIP1 : белок, содержащий валозин / комплекс белка 1 p47, взаимодействующий с ним
- VXN : кодирование вексина
- VMAT1 : везикулярный белок- переносчик моноаминов
- VPS13B : сортировка вакуолярного белка, гомолог B 13 (дрожжи)
- VPS37A : вакуумная сортировка белков 37 гомолог A
- WRN : синдром Вернера
- YTHDF3 : YTH N6-метиладенозиновый РНК-связывающий белок 3
- ZFP41 : кодирующий белок ZFP41 белок цинкового пальца
- ZHX2 : цинковые пальцы и белок гомеобокса 2
- ZMAT4 : матрин цинкового пальца типа 4
- ZNF16 : белок цинковых пальцев 16
- ZNF395 : кодирующий белок белок цинкового пальца 395
- ZNF517, кодирующий белок, белок цинкового пальца 517
- ZNF696, кодирующий белок, цинковый палец, белок 696
- ZNF703 : белок цинкового пальца 703
- ZNF706 : белок цинковых пальцев 706
- ZNF707 : кодирующий белок белок цинкового пальца 707
Заболевания и расстройства [ править ]
Следующие заболевания и расстройства относятся к числу тех, которые связаны с генами на хромосоме 8:
- Синдром дупликации 8p23.1
- Лимфома Беркитта
- Болезнь Шарко-Мари-Тута
- Синдром ТРЕНЕРА
- Заячья губа и нёбо
- Синдром Коэна
- Врожденный гипотиреоз
- Синдром Фара
- Наследственные множественные экзостозы
- Дефицит липопротеинлипазы, семейный
- Миелодиспластический синдром
- Синдром пфайффера
- Первичная микроцефалия
- Синдром Ротмунда-Томсона
- Шизофрения , связанная с локусом 8p21-22 [13] [14] [15]
- Синдром Ваарденбурга
- Синдром Вернера
- Пингелапская слепота
- Синдром Лангера-Гедиона
- Синдром Робертса
- Гепатоцеллюлярная карцинома
- Синдром Санфилиппо
Цитогенетическая полоса [ править ]
Идеограммы G-бэндинга 8-й хромосомы человека
Шаблоны G-полос 8 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [16], 550 [17] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [18] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [19]
| Chr. | Рука [20] | Группа [21] | Начало ISCN [22] | Остановка ISCN [22] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [23] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 8 | п | 23,3 | 0 | 115 | 1 | 2 300 000 | гнег | |
| 8 | п | 23,2 | 115 | 331 | 2 300 001 | 6 300 000 | gpos | 75 |
| 8 | п | 23,1 | 331 | 690 | 6 300 001 | 12 800 000 | гнег | |
| 8 | п | 22 | 690 | 992 | 12 800 001 | 19 200 000 | gpos | 100 |
| 8 | п | 21,3 | 992 | 1179 | 19 200 001 | 23 500 000 | гнег | |
| 8 | п | 21,2 | 1179 | 1380 | 23 500 001 | 27 500 000 | gpos | 50 |
| 8 | п | 21,1 | 1380 | 1639 | 27 500 001 | 29 000 000 | гнег | |
| 8 | п | 12 | 1639 | 1897 г. | 2 900 000 1 | 36 700 000 | gpos | 75 |
| 8 | п | 11,23 | 1897 г. | 2041 г. | 36 700 001 | 38 500 000 | гнег | |
| 8 | п | 11,22 | 2041 г. | 2156 | 38 500 001 | 39 900 000 | gpos | 25 |
| 8 | п | 11.21 | 2156 | 2343 | 39 900 001 | 43 200 000 | гнег | |
| 8 | п | 11.1 | 2343 | 2472 | 43 200 001 | 45 200 000 | Acen | |
| 8 | q | 11.1 | 2472 | 2645 | 45 200 001 | 47 200 000 | Acen | |
| 8 | q | 11.21 | 2645 | 2817 | 47 200 001 | 51 300 000 | гнег | |
| 8 | q | 11,22 | 2817 | 3033 | 51 300 001 | 51 700 000 | gpos | 75 |
| 8 | q | 11,23 | 3033 | 3277 | 51 700 001 | 54 600 000 | гнег | |
| 8 | q | 12.1 | 3277 | 3493 | 54 600 001 | 60 600 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 12,2 | 3493 | 3622 | 60 600 001 | 61 300 000 | гнег | |
| 8 | q | 12,3 | 3622 | 3809 | 61 300 001 | 65 100 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 13,1 | 3809 | 3938 | 65 100 001 | 67 100 000 | гнег | |
| 8 | q | 13,2 | 3938 | 4096 | 67 100 001 | 69 600 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 13,3 | 4096 | 4312 | 69 600 001 | 72 000 000 | гнег | |
| 8 | q | 21.11 | 4312 | 4545 | 72 000 001 | 74 600 000 | gpos | 100 |
| 8 | q | 21.12 | 4545 | 4628 | 74 600 001 | 74 700 000 | гнег | |
| 8 | q | 21,13 | 4628 | 4858 | 74 700 001 | 83 500 000 | gpos | 75 |
| 8 | q | 21,2 | 4858 | 4959 | 83 500 001 | 85 900 000 | гнег | |
| 8 | q | 21,3 | 4959 | 5289 | 85 900 001 | 92 300 000 | gpos | 100 |
| 8 | q | 22,1 | 5289 | 5577 | 92 300 001 | 97 900 000 | гнег | |
| 8 | q | 22,2 | 5577 | 5692 | 97 900 001 | 100 500 000 | gpos | 25 |
| 8 | q | 22,3 | 5692 | 5922 | 100 500 001 | 105 100 000 | гнег | |
| 8 | q | 23,1 | 5922 | 6152 | 105 100 001 | 109 500 000 | gpos | 75 |
| 8 | q | 23,2 | 6152 | 6267 | 109 500 001 | 111 100 000 | гнег | |
| 8 | q | 23,3 | 6267 | 6611 | 111 100 001 | 116 700 000 | gpos | 100 |
| 8 | q | 24.11 | 6611 | 6726 | 116 700 001 | 118 300 000 | гнег | |
| 8 | q | 24.12 | 6726 | 6942 | 118 300 001 | 121 500 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 24,13 | 6942 | 7244 | 121 500 001 | 126 300 000 | гнег | |
| 8 | q | 24,21 | 7244 | 7431 | 126 300 001 | 130 400 000 | gpos | 50 |
| 8 | q | 24,22 | 7431 | 7661 | 130 400 001 | 135 400 000 | гнег | |
| 8 | q | 24,23 | 7661 | 7804 | 135 400 001 | 138 900 000 | gpos | 75 |
| 8 | q | 24,3 | 7804 | 8250 | 138 900 001 | 145 138 636 | гнег |
Ссылки [ править ]
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
- ^ a b «Результаты поиска - 8 [CHR] И« Homo sapiens »[Организм] И (« имеет ccds »[Свойства] И живые [prop]) - Ген» . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b c Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ a b Табарес-Сейсдедос Р., Рубинштейн Дж. Л.; Рубинштейн (2009). «Хромосома 8p как потенциальный центр психоневрологических расстройств развития: последствия для шизофрении, аутизма и рака». Мол Психиатрия . 14 (6): 563–89. DOI : 10.1038 / mp.2009.2 . PMID 19204725 . S2CID 11118479 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 8» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Хромосома 8: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29. Архивировано из оригинала на 2019-12-03 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома 8: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - 8 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 8 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 8 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ Блоуин Дж. Л., Домброски Б. А., Нат С. К. и др. (Сентябрь 1998 г.). «Локусы восприимчивости к шизофрении на хромосомах 13q32 и 8p21». Nat. Genet. 20 (1): 70–3. DOI : 10,1038 / 1734 . PMID 9731535 . S2CID 52804924 .
- ^ Gurling HM, Kalsi G, Brynjolfson J, et al. (Март 2001 г.). «Общегеномный анализ генетической связи подтверждает наличие локусов восприимчивости к шизофрении на хромосомах 1q32.2, 5q33.2 и 8p21-22 и обеспечивает поддержку связи с шизофренией на хромосомах 11q23.3-24 и 20q12.1-11.23» . Являюсь. J. Hum. Genet. 68 (3): 661–73. DOI : 10.1086 / 318788 . PMC 1274479 . PMID 11179014 .
- ^ Суарес Б.К., Дуан Дж., Сандерс А.Р. и др. (Февраль 2006 г.). «Полногеномное сканирование сцепления 409 семей европейского происхождения и афроамериканцев с шизофренией: наводящие на размышления доказательства сцепления в 8p23.3-p21.2 и 11p13.1-q14.1 в объединенной выборке» . Являюсь. J. Hum. Genet. 78 (2): 315–33. DOI : 10.1086 / 500272 . PMC 1380238 . PMID 16400611 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полос хромосомных изображений человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры бэндинга см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
- Гилберт Ф (2001). «Хромосома 8». Genet Test . 5 (4): 345–54. DOI : 10.1089 / 109065701753617516 . PMID 11960583 .
- Nusbaum C; и другие. (2006). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 8 человека» . Природа . 439 (7074): 331–5. Bibcode : 2006Natur.439..331N . DOI : 10,1038 / природа04406 . PMID 16421571 .
Внешние ссылки [ править ]
 | Викискладе есть медиафайлы, связанные с 8-й хромосомой человека . |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 8» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 8» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .