Колобома

Колобома

Колобома у 16-летней девушки
Специальность	Офтальмология

Колобома (от греческого koloboma , то есть дефект) ^[1] представляет собой отверстие в одной из структур глаза , таких как радужной оболочки глаза , сетчатки , сосудистой оболочки глаза , или диска зрительного нерва . Отверстие присутствует с рождения (за исключением одного случая, когда оно образовалось в течение первых нескольких месяцев жизни ребенка) и может быть вызвано тем, что щель, называемая сосудистой щелью , которая присутствует на ранних стадиях внутриутробного развития, не закрывается. полностью встать до рождения ребенка. Глазная колобома встречается относительно редко и встречается менее чем у одного из 10 000 рождений.

Классическое описание в медицинской литературе дефекта в виде замочной скважины . Колобома может возникать на одном глазу (односторонний) или на обоих глазах (двусторонний). В большинстве случаев колобома поражает только радужную оболочку. Уровень видимых нарушений у людей с колобомой может варьироваться от отсутствия проблем со зрением до способности видеть только свет или темноту, в зависимости от положения и степени колобомы (или колобомы, если их несколько).

Признаки и симптомы [ править ]

Колобома радужки на правом глазу 10-месячного ребенка. Зрачок не может сузиться до меньшего размера, чем показано на фото, но все же может расширяться при слабом освещении.

Визуальные эффекты могут быть от слабых до более серьезных, в зависимости от размера и расположения колобомы. Если, например, отсутствует лишь небольшая часть радужной оболочки, зрение может быть нормальным; когда отсутствует большая часть сетчатки или (особенно) зрительного нерва , зрение может быть плохим. Обычно задние колобомы поражают нижнюю сетчатку, что приводит к дефициту верхнего поля зрения. Другие состояния могут быть связаны с колобомой. Иногда глаз может уменьшаться в размерах, что называется микрофтальмией . Также могут возникнуть глаукома , нистагм , скотома или косоглазие .

Связанные условия [ править ]

Другие пороки развития глаза, которые включают колобому или связаны с ней:

Синдром ЗАРЯДА - термин, который стал использоваться как аббревиатура для обозначения набора необычных врожденных особенностей, наблюдаемых у многих новорожденных детей. ^[2] Буквы стоят для: C oloboma глаза, ч EArt дефекты, а tresia носовых хоанов , г etardation роста и / или развитий, г enital и / или мочевых нарушений, а также й аром аномалий и глухоты. Хотя эти функции больше не используются при постановке диагноза, название осталось.
Синдром кошачьего глаза , вызванный тем, что короткое плечо (p) и небольшой участок длинного плеча (q) хромосомы 22 человека присутствуют три (трисомия) или четыре раза (тетрасомность) вместо обычных двух раз. Термин «кошачий глаз» был введен из-за особого вида вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов.
Синдром Патау (трисомия 13), хромосомная аномалия, которая может вызывать ряд деформаций, некоторые из которых включают структурные дефекты глаза, включая микрофтальмию, аномалию Петерса , катаракту , радужную оболочку и / или колобому глазного дна , дисплазию сетчатки или отслоение сетчатки , сенсорный нистагм , корковая потеря зрения и гипоплазия зрительного нерва .
Синдром Тричера Коллинза , аутосомно-доминантный синдром, вызванный мутацией TCOF1 . Колобома является частью множества характерных фаций , который показывает черепно - лицевые пороки развития, такие как downslanting глаз, ухо аномалий или гипоплазию скуловой кости и челюстей (микрогнатия).
Синдром наклона диска: необычный врожденный порок, связанный с миопическим астигматизмом, характеризующийся наклоном внутриглазного кончика зрительного нерва (диска зрительного нерва), также известный как колобома Фукса .

Причины [ править ]

Колобома может быть связана с мутацией в гене PAX2 . ^[3]

Было показано, что аномалии зрения возникают у более чем 90% детей с алкогольным синдромом плода . ^[4]

Диагноз [ править ]

Обычно колобома имеет форму овала или кометы с круглым концом к центру. По краям может быть несколько сосудов (сетчатка или хориоидея). Поверхность может иметь неровные углубления.

Лечение [ править ]

Колобому радужной оболочки можно лечить несколькими способами. Простым косметическим решением является специализированная косметическая контактная линза с искусственным зрачком. Также возможно хирургическое лечение дефекта радужки. В некоторых случаях хирурги могут закрыть дефект путем наложения швов.

Зрение можно улучшить с помощью очков, контактных линз или даже лазерной хирургии глаза, но его можно ограничить, если поражена сетчатка или имеется амблиопия . ^[5]

Эпидемиология [ править ]

Число случаев составляет от 0,5 до 0,7 на 10 000 рождений, что делает это заболевание относительно редким. ^[6]

Известные случаи [ править ]

В этом разделе не процитировать любые источники . Пожалуйста, помогите улучшить этот раздел , добавив цитаты из надежных источников . Материал, не полученный от источника, может быть оспорен и удален . ( Декабрь 2019 г. ) ( Узнайте, как и когда удалить этот шаблон сообщения )

Среди известных людей с колобомой - актер Джон Риттер , модель / актриса Каролина Выдра , обозреватель New York Times Эндрю Росс Соркин , теннисист Арно Клеман , поп-певец Лачи и Джордж Сорос . Мадлен Макканн , молодая девушка, пропавшая без вести в Португалии в 2007 году, не страдает этим заболеванием. Под зрачком у нее веснушка. ^{[ необходима цитата ]} Ее уникальный глаз был значительной частью обращения ее родителей в средствах массовой информации, чтобы найти ее.

Ссылки [ править ]

^ "колобома". Словарь Мосби по медицине, уходу и смежному здоровью (4-е изд.). Ежегодник Мосби. 1994. стр. 361. ISBN. 9780801672255.
^ Пагон Р.А., Грэхэм Ю.М., Zonana Дж, Юн С. Л. (1981). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: ассоциация ЗАРЯД». J. Pediatr . 99 (2): 223–7. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (81) 80454-4 . PMID 6166737 .
^ Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA и др. (Октябрь 1998 г.). «Распространенность мутаций PAX2 у пациентов с изолированными колобомами или колобомами, связанными с урогенитальными аномалиями» . J. Med. Genet . 35 (10): 806–12. DOI : 10.1136 / jmg.35.10.806 . PMC 1051454 . PMID 9783702 .
^ «Глазные аномалии при алкогольном синдроме плода» . Ольстер Мед Дж . 78 : 164–5. Сентябрь 2009 г. PMC 2773598 . PMID 19907681 .
^ "Колобома" . RNIB.org.uk . Королевский национальный институт слепых . Проверено 7 января 2021 года .
^ Хорнби, SJ; Адольф, S; Гилберт, CE; и другие. (Март 2000 г.). «Острота зрения у детей с колобомой: клинические особенности и новая система фенотипической классификации». Офтальмология . 107 (3): 511–20. DOI : 10.1016 / S0161-6420 (99) 00140-2 . PMID 10711890 .

Внешние ссылки [ править ]

Детское общество микро- и анофтальмологии

Классификация	D МКБ - 10 : Q10.3 , Q12.2 , Q13.0 , Q14.2 , Q14.8 ICD - 9-CM : 377,23 , 743,4 , 743,46 , 743,52 , 743,57 OMIM : 120200 MeSH : D003103 ЗаболеванияDB : 29894
Внешние ресурсы	MedlinePlus : 003318 Пациент Великобритания : колобома.

[1] "колобома". Словарь Мосби по медицине, уходу и смежному здоровью (4-е изд.). Ежегодник Мосби. 1994. стр. 361. ISBN. 9780801672255.

[Pagon-2] Пагон Р.А., Грэхэм Ю.М., Zonana Дж, Юн С. Л. (1981). «Колобома, врожденный порок сердца и атрезия хоан с множественными аномалиями: ассоциация ЗАРЯД». J. Pediatr . 99 (2): 223–7. DOI : 10.1016 / S0022-3476 (81) 80454-4 . PMID 6166737 .

[pmid9783702-3] Cunliffe HE, McNoe LA, Ward TA и др. (Октябрь 1998 г.). «Распространенность мутаций PAX2 у пациентов с изолированными колобомами или колобомами, связанными с урогенитальными аномалиями» . J. Med. Genet . 35 (10): 806–12. DOI : 10.1136 / jmg.35.10.806 . PMC 1051454 . PMID 9783702 .

[4] «Глазные аномалии при алкогольном синдроме плода» . Ольстер Мед Дж . 78 : 164–5. Сентябрь 2009 г. PMC 2773598 . PMID 19907681 .

[5] "Колобома" . RNIB.org.uk . Королевский национальный институт слепых . Проверено 7 января 2021 года .

[6] Хорнби, SJ; Адольф, S; Гилберт, CE; и другие. (Март 2000 г.). «Острота зрения у детей с колобомой: клинические особенности и новая система фенотипической классификации». Офтальмология . 107 (3): 511–20. DOI : 10.1016 / S0161-6420 (99) 00140-2 . PMID 10711890 .

[1]