Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Патау
Другие именаТрисомия 13, трисомия D, T13 [1]
Полная трисомия 13 phenotype.png
16-летняя женщина с полной трисомией 13 и одинаковыми чертами лица.
Произношение
СпециальностьМедицинская генетика

Синдром Патау - это синдром, вызванный хромосомной аномалией, при которой некоторые или все клетки тела содержат дополнительный генетический материал из хромосомы 13 . Дополнительный генетический материал нарушает нормальное развитие, вызывая множественные и сложные дефекты органов.

Это может происходить либо потому, что каждая клетка содержит полную дополнительную копию хромосомы 13 (нарушение, известное как трисомия 13 или трисомия D или T13 [1] ), либо потому, что каждая клетка содержит дополнительную частичную копию хромосомы, либо потому что есть два разных линии клеток - одна здоровая с правильным числом 13 хромосом и другая, содержащая дополнительную копию хромосомно- мозаичного синдрома Патау. Полная трисомия 13 вызвана нерасхождением хромосом во время мейоза (мозаичная форма вызвана нерасхождением во время митоза ).

Как и все состояния, не связанные с расхождением (такие как синдром Дауна и синдром Эдвардса ), риск этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери при беременности, в среднем около 31 года. [2] Синдром Патау поражает от 1 из 10 000 до 1 из 21 700 живорождений. [3]

Признаки и симптомы [ править ]

Хромосома 13, хромосома, пораженная этим заболеванием.
Шесть пальцев у ребенка с синдромом Патау. Такой же ребенок, как показано ниже.
37-недельный гестационный мужчина, умерший вскоре после рождения с синдромом Патау, демонстрирующий алобарную голопрозэнцефалию с циклопией . Черты лица включали покатый лоб с носом выше единственной центральной глазной щели.

Среди плодов, которые выживают до беременности и родов, общие аномалии могут включать:

  • Нервная система
  • Скелетно-мышечная и кожная
    • Полидактилия (лишние цифры)
    • Циклопия
    • Хоботок
    • Врожденные триггерные цифры
    • Низко посаженные уши [4]
    • Выступающий каблук
    • Деформированные стопы, известные как стопы с рокером
    • Омфалоцеле ( дефект брюшной полости )
    • Аномальный рисунок ладони
    • Наложение пальцев на большой палец
    • Аплазия кутиса (отсутствующий участок кожи / волос)
    • Волчья пасть
  • Урогенитальный
    • Аномальные гениталии
    • Дефекты почек
  • Другой
    • Пороки сердца ( дефект межжелудочковой перегородки ) ( Patent Arteriosus Ductus )
    • Декстрокардия
    • Единственная пупочная артерия [5]

Причины [ править ]

Синдром Патау является результатом трисомии 13, что означает, что каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух. Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки тела имеют лишнюю копию; такие случаи называют мозаичными Патау.

Синдром Патау также может возникать, когда часть хромосомы 13 присоединяется к другой хромосоме (перемещается) до или во время зачатия в результате Робертсоновской транслокации . У больных людей есть две копии 13-й хромосомы плюс дополнительный материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека наблюдается частичная трисомия по хромосоме 13, и часто физические признаки синдрома отличаются от типичного синдрома Патау.

Большинство случаев синдрома Патау не передаются по наследству, а возникают как случайные события во время формирования репродуктивных клеток (яиц и сперматозоидов). Ошибка в делении клеток, называемая неразъединением, может привести к образованию репродуктивных клеток с ненормальным количеством хромосом. Например, яйцеклетка или сперматозоид могут получить дополнительную копию хромосомы. Если одна из этих атипичных репродуктивных клеток вносит свой вклад в генетический состав ребенка, у ребенка будет дополнительная 13-я хромосома в каждой клетке тела. Синдром мозаики Патау также не передается по наследству. Это происходит как случайная ошибка во время деления клеток на ранних этапах развития плода .

Синдром Патау из-за транслокации может передаваться по наследству. Незатронутый человек может нести перестройку генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Эта перестройка называется сбалансированной транслокацией, потому что нет лишнего материала от хромосомы 13. Хотя у них нет признаков синдрома Патау, люди, несущие этот тип сбалансированной транслокации, подвергаются повышенному риску иметь детей с этим заболеванием.

Риск повторения [ править ]

Если один из родителей не является носителем транслокации , вероятность того, что у пары родится еще один ребенок с трисомией 13, составляет менее 1% (меньше, чем при синдроме Дауна.). Наиболее частыми характеристиками этого синдрома являются такие проблемы, как позднее развитие, умственная отсталость, множественные пороки развития, кардиомиопатия и почечные аномалии. Наиболее частыми физическими признаками синдрома Патау являются снижение мышечного тонуса, маленькие руки, маленькие уши, маленькая голова и рот, а также широкие и короткие руки с короткими пальцами. У детей с синдромом Патау физическое развитие происходит медленнее, чем у детей без синдрома Патау. Тем не менее, дети, страдающие синдромом Патау, должны по-прежнему регулярно заниматься физической активностью, даже если развитие мышц может происходить медленнее.

Диагноз [ править ]

Диагноз обычно основывается на клинических данных, хотя исследование хромосом плода покажет трисомию 13. Хотя многие физические данные похожи на синдром Эдвардса, есть несколько уникальных черт, таких как полидактилия. Однако, в отличие от синдрома Эдвардса и синдрома Дауна , квадроэкран не является надежным средством диагностики этого расстройства. Это связано с вариабельностью результатов, наблюдаемых у плодов с Патау. [6]

Лечение [ править ]

Ведение детей с трисомией 13 планируется в индивидуальном порядке и зависит от индивидуальных особенностей пациента. Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многим младенцам трудно выжить в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца . Для устранения пороков сердца или заячьей губы и неба может потребоваться операция . Физическая, профессиональная и логопедия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития. Выжившие дети описываются как счастливые, и родители сообщают, что они обогащают свою жизнь. [7] В цитируемом исследовании синдром Эдвардса сгруппирован, который иногда может выжить и после раннего детства вместе с Патау, отсюда средний возраст 4 лет на момент сбора данных.

Прогноз [ править ]

Примерно 90% младенцев с синдромом Патау умирают в течение первого года жизни. [8] Те дети, которые выживают более одного года жизни, обычно имеют тяжелую форму инвалидности с умственной отсталостью, судорогами и психомоторными проблемами. Дети с мозаичной вариацией обычно страдают в меньшей степени. [9] В ретроспективном канадском исследовании 174 детей с трисомией 13 среднее время выживания составило 12,5 дней. Годовая и десятилетняя выживаемость составила 19,8% и 12,9% соответственно, включая тех, кто перенес агрессивное хирургическое вмешательство. [10]

История [ править ]

Трисомия 13 была впервые обнаружена Томасом Бартолином в 1657 г. [11], но хромосомная природа болезни была установлена ​​доктором Клаусом Патау в 1960 г. [12] Болезнь названа в его честь.

В Англии и Уэльсе в 2008–09 годах было поставлено 172 диагноза синдрома Патау (трисомия 13), причем 91% диагнозов были поставлены пренатально. Было 111 плановых абортов , 14 случаев мертворождения / выкидыша / смерти плода, 30 исходов неизвестны и 17 живорождений. Примерно 4% синдрома Патау с неизвестными исходами могут привести к рождению живого ребенка, поэтому общее число живорождений оценивается в 18. [13]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b «Трисомия 13: краткое описание» . GOV.UK .
  2. ^ «Распространенность и частота синдрома Патау» . Центр болезней - синдром Патау . Adviware Pty Ltd. 2008-02-04 . Проверено 17 февраля 2008 . средний возраст матери для этой аномалии составляет около 31 года
  3. ^ About.com> Синдром Патау (трисомия 13) от Крисси Даниэльссон. Обновлено 10 июня 2009 г.
  4. ^ Х. Брюс Остлер (2004). Заболевания глаз и кожи: цветной атлас . Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. п. 72. ISBN 978-0-7817-4999-2. Проверено 13 апреля 2010 года .
  5. ^ «Трисомия 13: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . Проверено 12 апреля 2010 .
  6. ^ Каллахан, Тамара Л. и Аарон Б. Кауги. Чертежи акушерства и гинекологии . Балтимор, Мэриленд: Lippincott Williams & Wilkins, 2013.
  7. ^ Жанвье, Энни; Фарлоу, Уилфонд (1 августа 2012 г.). «Опыт семей с детьми с трисомией 13 и 18 в социальных сетях» . Педиатрия . 130 (2): 293–298. DOI : 10.1542 / peds.2012-0151 . PMID 22826570 . 
  8. ^ «Синдром Патау» . StatPearls . StatPearls. 2019.
  9. ^ «Синдром Патау (Трисомия 13)» . Проверено 3 июля 2014 года .
  10. ^ Нельсон, Кэтрин Е .; Rosella, Laura C .; Махант, Санджай; Гуттманн, Астрид (2016). «Выживание и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18» . JAMA . 316 (4): 420–8. DOI : 10,1001 / jama.2016.9819 . PMID 27458947 . Дата обращения 3 декабря 2016 . 
  11. ^ синд / 1024 в Who Named It?
  12. ^ Patau K, Smith DW, Терман E, Inhorn SL, Wagner HP (1960). «Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой». Ланцет . 1 (7128): 790–3. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (60) 90676-0 . PMID 14430807 . 
  13. ^ "Годовые отчеты Национального Цитогенетического Регистра Синдрома Дауна 2008/09" . Архивировано из оригинала на 2010-04-15.

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q91.4 - Q91.7
  • МКБ - 9-CM : 758,1
  • MeSH : D000073839
  • ЗаболеванияDB : 13373
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001660
  • eMedicine : статья / 947706
  • Пациент Великобритания : синдром Патау
  • Орфанет : 3378
  • Трисомия 13 в WebMD