Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром Эдвардса
Другие именаТрисомия 18 (T18 [1] ), дупликация 18 хромосомы, [2] синдром трисомии E [3]
Хромосома 18.svg
Хромосома 18
СпециальностьМедицинская генетика , педиатрия
СимптомыМаленькая голова , маленькая челюсть , сжатые кулаки с перекрытием пальцев, глубокая умственная отсталость [3]
ОсложненияПороки сердца [3]
Обычное началоПрисутствует при рождении [3]
ПричиныТретья копия хромосомы 18 (обычно новая мутация) [3]
Факторы рискаПожилая мать [3]
Диагностический методУЗИ , амниоцентез [2]
УходПоддерживающая терапия [2]
Прогноз5–10% выживают после года [3]
Частота1 на 5 000 рождений [3]

Синдром Эдвардса , также известный как трисомия 18 , является генетическим заболеванием, вызванным наличием третьей копии всей или части хромосомы 18 . [3] Поражаются многие части тела. [3] Младенцы часто рождаются маленькими и имеют пороки сердца . [3] Другие особенности включают маленькую голову , маленькую челюсть , сжатые кулаки с перекрытием пальцев и тяжелую умственную отсталость . [3]

Большинство случаев синдрома Эдвардса возникают из-за проблем во время формирования репродуктивных клеток или во время раннего развития . [3] Частота заболеваний увеличивается с возрастом матери . [3] В редких случаях дела могут передаваться по наследству от родителей . [3] Иногда не все клетки имеют дополнительную хромосому, известную как мозаичная трисомия , и симптомы в этих случаях могут быть менее серьезными. [3] ультразвук во время беременности может увеличить подозрение на условие, которое может быть подтверждено с помощью амниоцентеза . [2]

Лечение поддерживающее . [2] После рождения одного ребенка с этим заболеванием риск рождения второго обычно составляет около одного процента. [2] Это второе по распространенности заболевание, связанное с появлением третьей хромосомы при рождении, после синдрома Дауна . [4]

Синдром Эдвардса встречается примерно у 1 из 5000 живорождений. [3] Некоторые исследования показывают, что больше детей, доживающих до рождения, составляют девочки. [2] Многие из пострадавших умирают до рождения. [3] Выживаемость после одного года жизни составляет около 5–10%. [3] Он назван в честь английского генетика Джона Хилтона Эдвардса , который впервые описал синдром в 1960 году. [5]

Признаки и симптомы [ править ]

Сжатая рука и пальцы перекрывают друг друга: указательный палец перекрывает третий палец, а пятый палец перекрывает безымянный палец, что характерно для трисомии 18. Это вызвано врожденной контрактурой сустава . [6]

Дети , рожденные с синдромом Эдвардса может иметь некоторые или все эти характеристики: пороки развития почек, структурные пороки сердца при рождении (то есть, дефект межжелудочковой перегородки , дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток ), кишок , выступающие за пределы тела ( пупочная грыжа ), атрезии пищевода , интеллектуальная инвалидность , задержки развития, дефицит роста, кормление трудности , трудности с дыханием , и артрогрипоз (расстройства мышц , что вызывает множественные совместные контрактуры при рождении). [7] [8]

Некоторые физические пороки развития, связанные с синдромом Эдвардса, включают небольшую голову ( микроцефалия ), сопровождаемую выступающей задней частью головы ( затылочный бугор ), низко посаженные уродливые уши, аномально маленькая челюсть ( микрогнатия ), расщелина губы / неба , вздернутый нос, узкий открытие век ( блефарофимоз ), широко расставленные глаза ( глазной гипертелоризм ), опущение верхних век ( птоз ), короткая грудная кость, сжатые руки, кисты сосудистого сплетения , недоразвитые пальцы и / или ногти, отсутствие лучевой кости , перепонка второго и третьи пальцы, косолапостьили качающиеся нижние лапы , а у самцов неопущенные яички . [7] [8]

In utero наиболее частой характеристикой являются сердечные аномалии, за которыми следуют аномалии центральной нервной системы, такие как аномалии формы головы. Наиболее распространенной внутричерепной аномалией является наличие кист сосудистого сплетения, которые представляют собой карманы жидкости в головном мозге. Сами по себе они не вызывают проблем, но их наличие может быть маркером трисомии 18. [9] [10] Иногда наблюдается избыток околоплодных вод или многоводие . [7] Хотя синдром Эдвардса встречается редко, он вызывает большую часть внутриутробных случаев порока развития Денди-Уокера . [11] [12]

Генетика [ править ]

Синдром Эдвардса - это хромосомная аномалия, характеризующаяся наличием дополнительной копии генетического материала на 18-й хромосоме либо полностью ( трисомия 18), либо частично (например, из-за транслокаций ). Дополнительная хромосома обычно возникает до зачатия . Эффекты дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени дополнительной копии, генетической истории и случайности. Синдром Эдвардса встречается во всех популяциях человека, но чаще встречается у потомства женского пола. [13]

Здоровая яйцеклетка и / или сперматозоид содержат отдельные хромосомы, каждая из которых участвует в 23 парах хромосом, необходимых для формирования нормальной клетки с типичным человеческим кариотипом из 46 хромосом. Численные ошибки могут возникать на любом из двух мейотических делений и вызывать неспособность хромосомы сегрегировать в дочерние клетки ( нерасхождение ). Это приводит к дополнительной хромосоме, что делает гаплоидное число 24, а не 23. Оплодотворение яйцеклеток или оплодотворение спермой, содержащей дополнительную хромосому, приводит к трисомии или трем копиям хромосомы, а не двум. [14]

Трисомия 18 (47, XX, + 18) вызвана событием мейотического нерасхождения. При нерасхождении гамета ( т.е. сперматозоид или яйцеклетка) производится с дополнительной копией 18 хромосомы; Таким образом, гамета имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной гаметой от другого родителя, эмбрион имеет 47 хромосом с тремя копиями хромосомы 18. [ необходима ссылка ]

Небольшой процент случаев возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную копию хромосомы 18, что приводит к смешанной популяции клеток с разным числом хромосом. Такие случаи иногда называют мозаичным синдромом Эдвардса. Очень редко кусок 18 хромосомы прикрепляется к другой хромосоме (перемещается) до или после зачатия. У больных есть две копии 18-й хромосомы плюс дополнительный материал 18-й хромосомы, прикрепленный к другой хромосоме. При транслокации у человека возникает частичная трисомия по 18 хромосоме, и аномалии часто менее серьезны, чем при типичном синдроме Эдвардса. [ необходима цитата ]

Диагноз [ править ]

Ультразвук может усилить подозрение на заболевание, что может быть подтверждено амниоцентезом . [2]

Уровни PAPP-A, AFP, uE3, свободного β-ХГЧ, все из которых обычно снижаются во время беременности. [15]

Прогноз [ править ]

Около 95% таких беременностей не заканчиваются рождением живого ребенка. [13] Основные причины смерти включают апноэ и сердечные аномалии. Предсказать точный прогноз при беременности или в периоде новорожденности невозможно . [13] Половина живых младенцев не доживает до первой недели жизни. [16] средний срок службы составляет от пяти до 15 дней. [17] [18] Около 8–12% младенцев живут дольше 1 года. [19] [20] [ необходим лучший источник ] Один процент детей доживает до 10 лет. [13]Однако эти оценки могут быть пессимистичными; ретроспективное канадское исследование 254 детей с трисомией 18 продемонстрировало 10-летнюю выживаемость 9,8% [20], а другое обнаружило, что 68,6% детей с хирургическим вмешательством выжили в младенчестве. [21]

Эпидемиология [ править ]

Синдром Эдвардса встречается примерно у одного из 5000 живорождений, но этот синдром влияет на большее количество зачатий, потому что большинство из тех, у кого это заболевание диагностировано пренатально, не доживают до рождения. [3] Хотя женщины в возрасте от 20 до 30 лет могут зачать детей с синдромом Эдвардса, риск зачать ребенка с этим синдромом увеличивается с возрастом женщины. Средний возраст матери для зачатия ребенка с этим заболеванием составляет 32,5 года. [22]

См. Также [ править ]

  • Синдром делеции 18q

Ссылки [ править ]

  1. ^ https://www.gov.uk/government/publications/trisomy-18-description-in-brief
  2. ^ a b c d e f g h "Трисомия 18" . Сиротка . Май 2008. Архивировано 3 октября 2016 года . Дата обращения 1 октября 2016 .
  3. ^ Б с д е е г ч я J к л м п о р Q R сек т «трисомией 18» . GHR . Март 2012. Архивировано 2 октября 2016 года . Дата обращения 1 октября 2016 .
  4. ^ Jorde, Lynn B .; Кэри, Джон С .; Бамшад, Майкл Дж. (2009). Медицинская генетика (4-е изд.). Elsevier Health Sciences. п. 109. ISBN 978-0323075763. Архивировано 2 октября 2016 года.
  5. ^ «Синдром Эдвардса (Джон Хилтон Эдвардс)» . WhoNamedIt.com. Архивировано 9 июля 2008 года . Проверено 24 июля 2008 .
  6. ^ Середа, Анна; Кэри, Джон К. (2012-10-23). «Синдром трисомии 18» . Журнал "Орфанет редких болезней" . 7 : 81. DOI : 10,1186 / 1750-1172-7-81 . ISSN 1750-1172 . PMC 3520824 . PMID 23088440 .   
  7. ^ a b c "Что такое трисомия 18?" . Основание трисомии 18. Архивировано 23 марта 2009 года . Проверено 24 июля 2008 .
  8. ^ а б «Трисомия 18» . Медлайн. Архивировано 01.10.2008 . Проверено 24 июля 2008 .
  9. ^ Hurt K, Соттнер O, Záhumenský J и др. (2007). «[Кисты сосудистого сплетения и риск трисомии 18. Изменения, касающиеся возраста матери и маркеров]». Ceska Gynekol (на чешском языке). 72 (1): 49–52. PMID 17357350 . 
  10. Перейти ↑ Papp C, Ban Z, Szigeti Z, Csaba A, Beke A, Papp Z (2007). «Роль сонографии второго триместра в выявлении трисомии 18: обзор 70 случаев». J Clin Ultrasound . 35 (2): 68–72. DOI : 10.1002 / jcu.20290 . PMID 17206726 . 
  11. ^ Иматака, Джордж; Яманучи, Хидео; Арисака, Осаму (2007). «Синдром Денди – Уокера и хромосомные аномалии». Врожденные аномалии . 47 (4): 113–118. DOI : 10.1111 / j.1741-4520.2007.00158.x . ISSN 1741-4520 . PMID 17988252 . S2CID 32024323 .   
  12. ^ Stambolliu, Емелин; Иоаким-Иоанниду, Мирсини; Контокостас, Кимона; Дакутроу, Мария; Кусулис, Антонис А. (2017-09-01). «Наиболее распространенные сопутствующие заболевания у пациентов с синдромом Денди-Уокера: систематический обзор отчетов о случаях» (PDF) . Журнал детской неврологии . 32 (10): 886–902. DOI : 10.1177 / 0883073817712589 . ISSN 0883-0738 . PMID 28635420 . S2CID 20046766 .    
  13. ^ a b c d Чен, доктор медицины, Гарольд. «Введение в трисомию 18» . EMedicine. Архивировано 4 августа 2008 года . Проверено 24 июля 2008 .
  14. ^ Описание кариотипа человека см. Mittleman, A., ed. (1995). «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» . Архивировано из оригинала на 2006-07-07 . Проверено 4 июня 2006 .
  15. ^ «Пренатальная диагностика» . Архивировано из оригинала на 2018-08-17 . Проверено 17 августа 2018 .
  16. ^ «Трисомия 18: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . Nlm.nih.gov. 2011-12-14. Архивировано 21 января 2012 года . Проверено 4 января 2012 .
  17. ^ Родек, Чарльз Х .; Уиттл, Мартин Дж. (1999). Медицина плода: фундаментальные науки и клиническая практика . Elsevier Health Sciences. ISBN 0-443-05357-X.
  18. ^ Zoler, Mitchel L. (1 марта 2003). «Выживаемость трисомии 13 может превышать 1 год» . Новости акушерства и гинекологии . Проверено 24 июля 2008 .
  19. ^ «Выживаемость трисомии 13 может превышать 1 год | Новости акушерства и гинекологии» . Найдите статьи. 2003-03-01 . Проверено 4 января 2012 .
  20. ^ a b Нельсон, Кэтрин Е .; Rosella, Laura C .; Махант, Санджай; Гуттманн, Астрид (2016). «Выживание и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18» . JAMA . 316 (4): 420–8. DOI : 10,1001 / jama.2016.9819 . PMID 27458947 . Архивировано 17 ноября 2016 года . Дата обращения 3 декабря 2016 . 
  21. ^ Нельсон, Кэтрин Е .; Rosella, Laura C .; Махант, Санджай; Гуттман, Астрид (26 июля 2016 г.). «Выживание и хирургические вмешательства для детей с трисомией 13 и 18» . JAMA . 316 (4): 420–428. DOI : 10,1001 / jama.2016.9819 . Проверено 15 января 2021 года .
  22. ^ «Распространенность и частота синдрома Эдвардса» . Болезни Синдром Центра-Эдвардса . Adviware Pty Ltd. 4 февраля 2008 г. Архивировано 25 июня 2004 года . Проверено 17 февраля 2008 . средний возраст матери для этого расстройства - 32½

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q91.0 - Q91.3
  • МКБ - 9-СМ : 758,2
  • MeSH : D000073842
  • ЗаболеванияDB : 13378
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 001661
  • eMedicine : ped / 652
  • Пациент Великобритания : синдром Эдвардса
  • Орфанет : 3380
  • Синдром Эдвардса у Керли
  • Перинатальный уход в хосписе - подготовка к рождению и смерти »
  • Humpath # 5389