Врожденный порок сердца ( ИБС ), также известный как врожденная аномалией сердца и врожденные пороки сердца , дефект в структуре сердца или крупных сосудов , которое присутствует при рождении . [7] Признаки и симптомы зависят от конкретного типа дефекта. [3] Симптомы могут варьироваться от отсутствия до опасных для жизни. [7] Симптомы могут включать учащенное дыхание, синюшность кожи ( цианоз ), плохой набор веса и чувство усталости. [2] ИБС не вызывает боли в груди. [2]Большинство врожденных пороков сердца не связаны с другими заболеваниями. [3] Осложнение ИБС - сердечная недостаточность . [2]
Врожденный порок сердца | |
---|---|
Другие названия | Врожденная аномалия сердца, врожденный порок сердца |
Нормальное строение сердца (слева) по сравнению с двумя распространенными локализациями дефекта межжелудочковой перегородки (справа), наиболее распространенной формы врожденного порока сердца. [1] | |
Специальность | Кардиология |
Симптомы | Учащенное дыхание, синеватая кожа , плохой набор веса, чувство усталости [2] |
Осложнения | Сердечная недостаточность [2] |
Типы | Цианотические пороки сердца , нецианотические пороки сердца [3] |
Причины | Часто неизвестно [4] |
Факторы риска | Инфекция краснухи во время беременности , употребление алкоголя или табака , близкие родственники родителей, плохое питание или ожирение у матери [3] [5] |
Уход | Нет, катетерные процедуры , кардиохирургия , трансплантация сердца [6] [3] |
Прогноз | В целом хорошо (после лечения) [7] |
Частота | 48,9 миллиона (2015) [8] |
Летальные исходы | 303 300 (2015) [9] |
Причина врожденного порока сердца часто неизвестна. [4] Факторы риска включают определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха , употребление определенных лекарств или наркотиков, таких как алкоголь или табак , близкие родственники родителей, плохой статус питания или ожирение у матери. [3] [5] Наличие родителей с врожденным пороком сердца также является фактором риска. [10] Ряд генетических заболеваний, связанных с дефектами сердца, в том числе синдром Дауна , синдром Тернера и синдром Марфана . [3] Врожденные пороки сердца делятся на две основные группы: синюшные пороки сердца и нецианотические пороки сердца , в зависимости от того, может ли ребенок стать синюшным . [3] Дефекты могут затрагивать внутренние стенки сердца, сердечные клапаны или крупные кровеносные сосуды , ведущие к сердцу и от него. [7]
Врожденные пороки сердца частично можно предотвратить с помощью вакцинации против краснухи , добавления йода в соль и добавления фолиевой кислоты в некоторые пищевые продукты. [3] Некоторые дефекты не нуждаются в лечении. [7] Других можно эффективно лечить с помощью катетерных процедур или операций на сердце . [6] Иногда может потребоваться несколько операций [6] или пересадка сердца . [6] При соответствующем лечении результаты, как правило, хорошие, даже при сложных проблемах. [7]
Врожденные пороки сердца - самый частый врожденный порок . [3] [11] В 2015 году они присутствовали у 48,9 миллиона человек во всем мире. [8] Они затрагивают от 4 до 75 на 1000 живорождений, в зависимости от того, как им поставлен диагноз. [3] [10] Примерно от 6 до 19 на 1000 они вызывают проблемы от умеренной до тяжелой. [10] Врожденные пороки сердца являются основной причиной смертей, связанных с врожденными дефектами: [3] в 2015 году они привели к 303 300 смертельным случаям, по сравнению с 366 000 смертей в 1990 году. [9] [12]
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы связаны с типом и серьезностью порока сердца. Симптомы часто проявляются в раннем возрасте, но некоторые ВПС могут оставаться незамеченными на протяжении всей жизни. [13] У некоторых детей симптомы отсутствуют, в то время как у других может наблюдаться одышка, цианоз , обмороки , [14] шум в сердце, недоразвитие конечностей и мышц, плохое питание или рост или респираторные инфекции. Врожденные пороки сердца вызывают аномальную структуру сердца, в результате чего возникают определенные звуки, называемые сердечными шумами . Иногда их можно обнаружить при аускультации ; однако не все шумы в сердце вызваны врожденными пороками сердца. [ необходима цитата ]
Сопутствующие условия
Врожденные пороки сердца связаны с увеличением числа других семи конкретных заболеваний, вместе называемых ассоциацией VACTERL : [ необходима цитата ]
- V - Позвоночные аномалии
- А - Атрезия заднего прохода
- C - Сердечно-сосудистые аномалии
- Т - трахеоэзофагеальный свищ
- E - Атрезия пищевода
- R - Почечные (почки) и / или лучевые аномалии
- L - Пороки конечностей
Дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты межпредсердной перегородки и тетралогия Фалло являются наиболее частыми врожденными пороками сердца, наблюдаемыми в ассоциации VACTERL. Менее распространенными дефектами ассоциации являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий. [ необходима цитата ]
Причины
Причина врожденного порока сердца может быть генетической, экологической или сочетанием того и другого. [15]
Генетический
Генетические мутации , часто спорадические, представляют собой самую крупную из известных причин врожденных пороков сердца. [16] Они описаны в таблице ниже.
Генетические поражения | Приписываемый процент | Примеры | Метод первичного генетического тестирования |
---|---|---|---|
Анеуплоидии | 5-8% [15] | Выживаемая аутосомная трисомия (хромосомы 13 , 18 , 21 ), моносомия по хромосоме X (синдром Тернера) | Кариотипирование |
Копировать варианты номеров | 10–12% [17] | 22q11.2 удаление / дублирование (velocardiofacial / синдром Диджордж) , 1 q21.1 удаления / дублирование , 8p23.1 удаления / дублирование , 15q11.2 удаления (бернсайдовский Батлер синдром) | Сравнительная геномная гибридизация массивов (также известная как анализ хромосомных микрочипов) |
Унаследованный кодирующий белок однонуклеотидный вариант (SNV) или небольшая инсерция / делеция (indel) | 3-5% [18] | Синдром Холт-Орам , синдром Нунан , синдром алажилля | Панель генов |
SNV, кодирующий белок de novo, или indel | ~ 10% [19] [16] | Мутации в генах сильно выражаются во время развития сердца | Секвенирование всего экзома |
Молекулярные пути
Гены, регулирующие сложную последовательность развития, выяснены лишь частично. Некоторые гены связаны со специфическими дефектами. Ряд генов связан с сердечными проявлениями. Мутации белка сердечной мышцы, тяжелой цепи α-миозина ( MYH6 ) связаны с дефектами межпредсердной перегородки. [20] Некоторые белки, которые взаимодействуют с MYH6, также связаны с сердечными дефектами. Фактор транскрипции GATA4 образует комплекс с TBX5, который взаимодействует с MYH6. Другой фактор, ген гомеобокса ( онтогенетического ), NKX2-5, также взаимодействует с MYH6. Мутации всех этих белков связаны с дефектами как предсердной, так и межжелудочковой перегородки; Кроме того, NKX2-5 связан с дефектами электрической проводимости сердца, а TBX5 связан с синдромом Холта-Орама, который включает дефекты электропроводности и аномалии верхней конечности. Wnt сигнализации кофакторы BCL9 , BCL9L и PYGO может быть частью этого молекулярных путей, как тогда , когда их гены мутируют, это вызывает фенотипы похожи на признаки , присутствуют в синдром Холт-ORAM . [21] Другой ген T-box, TBX1 , участвует в велокардио-лицевом синдроме, синдроме ДиДжорджи , наиболее распространенной делеции, которая имеет обширные симптомы, включая дефекты сердечного тракта, включая тетралогию Фалло . [22]
MYH6 | GATA4 | NKX2-5 | TBX5 | TBX1 | |
---|---|---|---|---|---|
Locus | 14q11.2-q13 | 8п23.1-п22 | 5q34 | 12q24.1 | 22q11.2 |
Синдром | Холт-Орам | ДиДжордж | |||
Дефекты межпредсердной перегородки | ✔ | ✔ | ✔ | ✔ | |
Дефекты межжелудочковой перегородки | ✔ | ✔ | ✔ | ||
Нарушения электропроводности | ✔ | ✔ | |||
Нарушения оттока | ✔ | ||||
Внесердечные проявления [23] | Аномалии верхних конечностей | Маленький или отсутствующий тимус Маленькие паращитовидные железы или его отсутствие Лицевые аномалии |
Путь передачи сигналов notch , регуляторный механизм роста и дифференцировки клеток , играет широкую роль в нескольких аспектах сердечного развития. Элементы Notch участвуют в определении правой и левой сторон плана тела, поэтому можно повлиять на направленное складывание сердечной трубки. Передача сигналов Notch участвует в формировании эндокардиальных подушек на ранней стадии и продолжает быть активным по мере того, как развиваются в перегородки и клапаны. Он также участвует в развитии стенки желудочка и соединении тракта оттока с магистральными сосудами. Мутации в гене одного из лигандов метки, Jagged1 , выявляются в большинстве рассмотренных случаев артериопеченочной дисплазии ( синдром Алажиля ), характеризующейся дефектами магистральных сосудов (стеноз легочной артерии), сердца ( тетралогия Фалло в 13% случаев). случаев), печень, глаза, лицо и кости. Хотя менее 1% всех случаев, когда дефекты не обнаруживаются в гене Jagged1 , дефекты обнаруживаются в гене Notch2 . В 10% случаев мутации ни в одном из генов не обнаруживаются. Для другого члена семейства генов мутации в гене Notch1 связаны с двустворчатым аортальным клапаном , клапаном с двумя створками вместо трех. Notch1 также связан с кальцификацией аортального клапана, третьей по частоте причиной сердечных заболеваний у взрослых. [24] [25]
Мутации механизма регуляторной ячейки, Расы / МАРК путь ответственны за различные синдромы, в том числе синдрома Нунаны , синдрома ЛЕОПАРДА , синдрома Костелло и cardiofaciocutaneous синдрома , в котором есть вовлечение сердца. [26] Хотя перечисленные состояния являются известными генетическими причинами, вероятно, существует много других генов, которые менее заметны. Известно, что риск врожденных пороков сердца выше, когда есть близкий родственник. [27]
Относящийся к окружающей среде
Известные факторы окружающей среды включают определенные инфекции во время беременности, такие как краснуха , наркотики ( алкоголь , гидантоин , литий и талидомид ) и материнские заболевания ( сахарный диабет , фенилкетонурия и системная красная волчанка ). [28] Употребление алкоголя отцом также увеличивает риск врожденных пороков сердца. [29]
Избыточный вес или ожирение увеличивает риск врожденных пороков сердца. [5] Кроме того, по мере увеличения материнского ожирения также увеличивается риск сердечных пороков. [30] Не было выявлено отдельного физиологического механизма, объясняющего связь между материнским ожирением и ИБС, но в некоторых исследованиях участвовали как дефицит фолиевой кислоты до беременности, так и диабет. [31]
Механизм
Существует сложная последовательность событий, которая приводит к формированию сердца при рождении, а нарушение любой части может привести к дефекту. [27] Упорядоченное время клеточного роста, миграции клеток и запрограммированной гибели клеток (« апоптоз ») широко изучалось, и гены, которые контролируют этот процесс, выясняются. [22] Примерно на 15 день развития клетки, которые станут сердцем, существуют в двух подковообразных полосах среднего слоя ткани ( мезодерма ), [22] и некоторые клетки мигрируют из части внешнего слоя ( эктодермы ), нервный гребень , который является источником множества клеток по всему телу. На 19-й день развития формируется пара сосудистых элементов - «эндокардиальные трубки». Трубки сливаются, когда клетки между ними подвергаются запрограммированной смерти, а клетки из первого поля сердца мигрируют в трубку и образуют вокруг нее кольцо ( миоциты ) к 21 дню. На 22-й день сердце начинает биться и днем 24, кровь циркулирует. [32]
На 22-й день кровеносная система становится двусторонне симметричной с парными сосудами с каждой стороны и сердцем, состоящим из простой трубки, расположенной по средней линии тела. Части, которые станут предсердиями и будут расположены ближе всего к голове, являются наиболее удаленными от головы. С 23 по 28 день сердечная трубка изгибается и скручивается, при этом будущие желудочки перемещаются влево от центра (конечное местоположение сердца), а предсердия - к голове. [32]
На 28 день участки ткани сердечной трубки начинают расширяться внутрь; примерно через две недели эти расширения, перепончатая « первичная перегородка » и мышечные « эндокардиальные подушки » сливаются, образуя четыре камеры сердца. Неисправность плавкого предохранителя приведет к дефекту, который может привести к утечке крови между камерами. После того, как это происходит, клетки, которые мигрировали из нервного гребня, начинают делить bulbus cordis , основной тракт оттока делится на две части, разрастаясь спиралевидной перегородкой, становясь магистральными сосудами - восходящим сегментом аорты и легочным стволом. Если разделение неполное, результатом является «стойкий артериоз ствола». Сосуды могут быть перевернуты (« перестановка больших сосудов »). Две половины разделенного тракта должны перейти в правильные положения над соответствующими желудочками. Неисправность может привести к тому, что часть крови попадет не в тот сосуд ( например, перекрыв аорту ). Четырехкамерное сердце и крупные сосуды обладают характеристиками, необходимыми для роста плода . Легкие не расширены и не могут вместить полный объем кровообращения. Существуют две структуры, отводящие кровоток от легких. Клетки в части первичной перегородки погибают, образуя отверстие, в то время как мышечные клетки, « вторичная перегородка », растут вдоль правой стороны предсердия первичной перегородки, за исключением одной области, оставляя зазор, через который кровь может проходить из правого сустава в левое предсердие, овальное отверстие . Небольшой сосуд, артериальный проток, позволяет крови из легочной артерии проходить в аорту. [32]
Изменения при рождении
Артериальный проток остается открытым из-за циркулирующих факторов, включая простагландины . Овальное отверстие остается открытым из-за потока крови из правого предсердия в левое. Когда легкие расширяются, кровь легко течет через легкие, и мембранная часть овального отверстия (первичная перегородка) перекрывает мышечную часть (вторичную перегородку). Если закрытие неполное, результатом является открытое овальное отверстие . Две створки могут срастаться, но у многих взрослых овальное отверстие остается закрытым только из-за разницы давлений между предсердиями. [32]
Теории
Рокитанский (1875) объяснял врожденные пороки сердца перерывами в развитии сердца на разных этапах онтогенеза . [33] Спитцер (1923) рассматривает их как возвращение к одной из стадий филогенеза . [34] Крымски (1963), синтезируя две предыдущие точки зрения, рассматривал врожденные пороки сердца как остановку развития на определенном этапе онтогенеза, соответствующем тому или иному этапу филогенеза. [35] Следовательно, эти теории могут объяснить только женские и нейтральные типы дефектов. [ необходима цитата ]
Диагностика
Многие врожденные пороки сердца можно диагностировать пренатально с помощью эхокардиографии плода . Это тест, который можно делать во втором триместре беременности, когда женщина находится на сроке 18–24 недели беременности. [36] [37] Это может быть УЗИ брюшной полости или трансвагинальное УЗИ .
Если ребенок рождается с синюшным пороком сердца, диагноз обычно ставится вскоре после рождения из-за синего цвета его кожи (так называемого цианоза). [37]
Если ребенок рождается с дефектом перегородки или дефектом непроходимости, часто их симптомы становятся заметными только через несколько месяцев, а иногда даже через много лет. [37]
Классификация
Существует ряд систем классификации врожденных пороков сердца. В 2000 году была разработана Международная номенклатура хирургии врожденных пороков сердца, чтобы обеспечить общую систему классификации. [38]
Гипоплазия
Гипоплазия может поражать сердце, обычно приводя к недоразвитию правого или левого желудочка . Это приводит к тому, что только одна сторона сердца может эффективно перекачивать кровь к телу и легким . Гипоплазия сердца встречается редко, но является наиболее серьезной формой ИБС. Это называется синдромом гипоплазии левых отделов сердца, когда он поражает левую сторону сердца, и синдромом гипопластического правого сердца, когда он поражает правую сторону сердца. В обоих случаях наличие открытого артериального протока (и, когда гипоплазия поражает правую сторону сердца, открытого овального отверстия ) имеет жизненно важное значение для способности ребенка выжить до тех пор, пока не будет выполнена экстренная операция на сердце, поскольку без этих путей кровь не может циркулировать в организме (или в легких, в зависимости от того, какая сторона сердца повреждена). Гипоплазия сердца - это, как правило, синюшный порок сердца . [39]
Обструктивные дефекты
Обструктивные дефекты возникают, когда сердечные клапаны, артерии или вены аномально сужены или заблокированы . Общие дефекты включают в себя легочный стеноз , аортальный стеноз и коарктацию аорты , с другими типами , такими как двустворчатый аортальный стеноз клапана и стеноз субаортального быть сравнительно редки. Любое сужение или закупорка может вызвать увеличение сердца или гипертонию . [40]
Дефекты перегородки
Перегородка - это стенка из ткани, которая отделяет левое сердце от правого сердца . Дефекты межпредсердной перегородки или межжелудочковой перегородки позволяют крови течь из левой части сердца в правую, снижая эффективность работы сердца. [40] Дефекты межжелудочковой перегородки в совокупности являются наиболее распространенным типом ИБС, [41] хотя примерно у 30% взрослых есть тип дефекта межпредсердной перегородки, называемый овальным отверстием зонда . [42]
Цианотические дефекты
Цианотические пороки сердца называются таковыми, потому что они приводят к цианозу - голубовато-серому изменению цвета кожи из-за недостатка кислорода в организме. Такие дефекты включают стойкий артериальный ствол , полное аномальное соединение легочных вен , тетралогию Фалло , транспозицию магистральных сосудов и атрезию трикуспидального клапана . [40]
Дефекты
- Стеноз аорты
- Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП)
- Дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД)
- Двустворчатый аортальный клапан
- Кардиомиопатия
- Полная блокада сердца (CHB)
- Декстрокардия
- Двойной впускной левый желудочек (DILV)
- Двойной выход правого желудочка (ДОРВ)
- Аномалия Эбштейна
- Синдром гипоплазии левых отделов сердца (HLHS)
- Синдром гипоплазии правых отделов сердца (HRHS)
- Митральный стеноз
- Стойкий артериальный ствол
- Легочная атрезия
- Легочный стеноз
- Рабдомиомы (опухоли сердца)
- Транспозиция магистральных сосудов
- правосторонняя транспозиция магистральных артерий (d-TGA)
- лево-транспозиция магистральных артерий (l-TGA)
- Атрезия трехстворчатого клапана
- Дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП)
- Синдром Вольфа-Паркинсона-Уайта (WPW)
Некоторые состояния влияют на магистральные сосуды или другие сосуды в непосредственной близости от сердца, но не на само сердце, но часто классифицируются как врожденные пороки сердца. [ необходима цитата ]
- Коарктация аорты (КоА)
- Двойная дуга аорты , аберрантная подключичная артерия и другие пороки развития магистральных артерий
- Прерванная дуга аорты (ИАА)
- Открытый артериальный проток (ОАП)
- Синдром Ятагана (СС)
- Частичное аномальное соединение легочных вен (PAPVC)
- Тотальное аномальное соединение легочных вен (TAPVC)
Некоторые комбинации множественных дефектов обычно встречаются вместе. [ необходима цитата ]
- Тетралогия Фалло (ToF)
- Пенталогия Кантрелла
- Синдром Шона / комплекс Шона / аномалия Шона
Уход
ИБС может потребовать хирургического вмешательства и приема лекарств. Лекарства включают диуретики, которые помогают организму выводить воду, соли и дигоксин для усиления сердечных сокращений. Это замедляет сердцебиение и удаляет часть жидкости из тканей. Некоторые дефекты требуют хирургических процедур для восстановления нормального кровообращения, а в некоторых случаях требуется несколько операций. [ необходима цитата ]
Интервенционная кардиология теперь предлагает пациентам малоинвазивные альтернативы хирургическому вмешательству для некоторых пациентов. Транскатетерный легочный клапан Melody Transcatheter Pulmonary Valve (TPV), одобренный в Европе в 2006 году и в США в 2010 году в рамках исключения для гуманитарных устройств (HDE), предназначен для лечения пациентов с врожденными пороками сердца с дисфункциональным каналом в выводном тракте правого желудочка (RVOT). . RVOT - это связь между сердцем и легкими; Как только кровь достигает легких, она обогащается кислородом перед перекачкой в остальное тело. Технология транскатетерного легочного клапана обеспечивает менее инвазивные средства для продления срока службы отказавшего канала RVOT и позволяет врачам поставить замену легочного клапана через катетер через кровеносные сосуды пациента. [ необходима цитата ]
Многим людям требуется пожизненная специализированная кардиологическая помощь, сначала у детского кардиолога, а затем у взрослого врожденного кардиолога. Более 1,8 миллиона взрослых живут с врожденными пороками сердца. [43]
Эпидемиология
Пороки сердца являются одними из наиболее частых врожденных дефектов , встречающихся у 1% живорожденных (2-3%, включая двустворчатый аортальный клапан). [11] В 2013 г. 34,3 миллиона человек болели ИБС. В 2010 году они привели к 223000 смертей по сравнению с 278000 смертей в 1990 году [44].
При врожденных пороках сердца, которые возникают без семейного анамнеза ( de novo ), риск рецидива у потомства составляет 3-5%. [45] Этот риск выше при обструкции выходного тракта левого желудочка, гетеротаксии и дефектах атриовентрикулярной перегородки.
Терминология
Врожденные пороки сердца известны под множеством названий, включая врожденную аномалию сердца, врожденные пороки сердца, пороки сердца и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. [46]
Смотрите также
- Общество врожденных кардиохирургов
- Врожденная блокада сердца
Рекомендации
- ^ Хоффман JI, Каплан S (июнь 2002). «Заболеваемость врожденными пороками сердца» . Журнал Американского колледжа кардиологии . 39 (12): 1890–900. DOI : 10.1016 / S0735-1097 (02) 01886-7 . PMID 12084585 .
- ^ а б в г д «Каковы признаки и симптомы врожденных пороков сердца?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года архивации от оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 года .
- ^ Б с д е е г ч я J K L Мендис С., Пуска П., Норрвинг Б., Всемирная организация здравоохранения (2011 г.). Глобальный атлас профилактики и контроля сердечно-сосудистых заболеваний (PDF) . Всемирная организация здравоохранения в сотрудничестве с Всемирной федерацией сердца и Всемирной организацией по борьбе с инсультом. стр. 3, 60. ISBN 978-92-4-156437-3. Архивировано (PDF) из оригинала на 2014-08-17.
- ^ а б "Что вызывает врожденные пороки сердца?" . Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано 8 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 года .
- ^ а б в Декан С.В., Ласси З.С., Имам А.М., Бхутта З.А. (сентябрь 2014 г.). «Уход до зачатия: риски, связанные с питанием, и вмешательства» . Репродуктивное здоровье . 11 Приложение 3: S3. DOI : 10,1186 / 1742-4755-11-s3-s3 . PMC 4196560 . PMID 25415364 .
- ^ а б в г «Как лечат врожденные пороки сердца?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года архивации от оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 года .
- ^ а б в г д е «Что такое врожденные пороки сердца?» . Национальный институт сердца, легких и крови . 1 июля 2011 года. Архивировано 13 августа 2015 года . Проверено 10 августа 2015 года .
- ^ а б Вос Т., Аллен С., Арора М., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Браун А. и др. (Соавторы ГББ, 2015 г., посвященные заболеваемости и распространенности заболеваний и травм) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 310 заболеваний и травм, 1990–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015» . Ланцет . 388 (10053): 1545–1602. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (16) 31678-6 . PMC 5055577 . PMID 27733282 .
- ^ а б Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ 2015 г. Смертность и причины смерти соавторов) (октябрь 2016 г.). «Глобальная, региональная и национальная продолжительность жизни, смертность от всех причин и смертность от конкретных причин для 249 причин смерти, 1980–2015 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2015» . Ланцет . 388 (10053): 1459–1544. DOI : 10.1016 / s0140-6736 (16) 31012-1 . PMC 5388903 . PMID 27733281 .
- ^ а б в Милунский А (2011). «1» . Генетические заболевания и плод: диагностика, профилактика и лечение . Джон Вили и сыновья. ISBN 9781444358216. Архивировано 22 февраля 2017 года.
- ^ а б Вос Т., Барбер Р.М., Белл Б., Бертоцци-Вилла А, Бирюков С., Боллигер И. и др. (Соавторы исследования Global Burden of Disease Study 2013) (август 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная заболеваемость, распространенность и годы, прожитые с инвалидностью для 301 острого и хронического заболевания и травмы в 188 странах, 1990–2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013» . Ланцет . 386 (9995): 743–800. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (15) 60692-4 . PMC 4561509 . PMID 26063472 .
- ^ Ван Х., Нагави М., Аллен С., Барбер Р.М., Бхутта З.А., Картер А. и др. (ГББ 2015 г. Смертность и причины смерти соавторов) (январь 2015 г.). «Глобальная, региональная и национальная смертность от всех причин и причин смерти с разбивкой по возрасту и полу от 240 причин смерти, 1990–2013 годы: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2013» . Ланцет . 385 (9963): 117–71. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (14) 61682-2 . PMC 4340604 . PMID 25530442 .
- ^ «Пороки сердца: врожденные пороки» . Merck. Архивировано 4 августа 2010 года . Проверено 30 июля 2010 года .
- ^ «Национальный институт сердца, легких и крови» . Архивировано 8 августа 2010 года . Проверено 30 июля 2010 года .
- ^ а б Хоффман Дж (2005). Основы кардиологии: принципы и практика . Тотова, Нью-Джерси: Humana Press. п. 393. ISBN. 978-1-58829-370-1.
- ^ а б Blue GM, Kirk EP, Giannoulatou E, Sholler GF, Dunwoodie SL, Harvey RP, Winlaw DS (февраль 2017 г.). «Достижения в генетике врожденных пороков сердца: руководство для клиницистов» . Журнал Американского колледжа кардиологии . 69 (7): 859–870. DOI : 10.1016 / j.jacc.2016.11.060 . PMID 28209227 .
- ^ Костейн Дж., Silversides CK, Bassett AS (сентябрь 2016 г.). «Важность изменения количества копий при врожденном пороке сердца» . NPJ Геномная медицина . 1 : 16031. дои : 10.1038 / npjgenmed.2016.31 . PMC 5505728 . PMID 28706735 .
- ^ Баума Би Джей, Малдер Би Джей (март 2017 г.). «Меняющийся ландшафт врожденного порока сердца» . Циркуляционные исследования . 120 (6): 908–922. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.116.309302 . PMID 28302739 .
- ^ Заиди С., Брюкнер М. (март 2017 г.). «Генетика и геномика врожденных пороков сердца» . Циркуляционные исследования . 120 (6): 923–940. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.116.309140 . PMC 5557504 . PMID 28302740 .
- ^ Размара Э., Гаршасби М (июль 2018 г.). «Секвенирование всего экзома определяет, что R1279X гена MYH6 связан с врожденным пороком сердца» . BMC Сердечно-сосудистые заболевания . 18 (1): 137. DOI : 10,1186 / s12872-018-0867-4 . PMC 6029398 . PMID 29969989 .
- ^ Канто С., Фелкер А., Циммерли Д., Пруммель К.Д., Кабелло Е.М., Чиаваччи Е. и др. (Ноябрь 2018 г.). «Гены Pygo вызывают врожденные пороки сердца за счет тканеспецифического нарушения передачи сигналов Wnt / β-катенина» . Гены и развитие . 32 (21–22): 1443–1458. DOI : 10,1101 / gad.315531.118 . PMC 6217730 . PMID 30366904 .
- ^ а б в Шривастава Д. (сентябрь 2006 г.). «Создание или разрушение сердца: от определения происхождения к морфогенезу» . Cell . 126 (6): 1037–48. DOI : 10.1016 / j.cell.2006.09.003 . PMID 16990131 .
- ^ Джонс К.Л. (1997). Распознаваемые модели пороков развития человека Смита (5-е изд.). У. Б. Сондерс. С. 316–317, 616–617. ISBN 978-0-7216-6115-5.
- ^ Ниссен К., Карсан А. (май 2008 г.). «Передача сигналов Notch в сердечном развитии» . Циркуляционные исследования . 102 (10): 1169–81. DOI : 10,1161 / CIRCRESAHA.108.174318 . PMID 18497317 .
- ^ Спиннер Н.Б., Гилберт М.А., Лумес К.М., Кранц И.Д. (20 июля 2010 г.). «Синдром Алажиля» . В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (ред.). GeneReviews . PMID 20301450 .
- ^ Тидиман В.Е., Рауэн К.А. (июнь 2009 г.). «РАСопатии: синдромы развития нарушения регуляции пути Ras / MAPK» . Текущее мнение в области генетики и развития . 19 (3): 230–6. DOI : 10.1016 / j.gde.2009.04.001 . PMC 2743116 . PMID 19467855 .
- ^ а б Шен Ф.Дж., Ричард Н.М. (2010). «12. Сердце». In Kumar V , Abbas AK, Fausto N, Aster JC (ред.). Роббинс и Котран Патологические основы болезни (8-е изд.). Saunders Elsevier. ISBN 978-1-4160-3121-5.
- ^ «Факторы, способствующие врожденной болезни сердца» . Детская больница Люсиль Паккард в Стэнфорде. Архивировано из оригинала 4 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 года .
- ^ Чжан С., Ван Л., Ян Т., Чен Л., Чжао Л., Ван Т. и др. (Март 2020 г.). «Потребление алкоголя родителями и риск врожденных пороков сердца у потомства: обновленный систематический обзор и метаанализ». Европейский журнал профилактической кардиологии . 27 (4): 410–421. DOI : 10.1177 / 2047487319874530 . PMID 31578093 . S2CID 203653146 .
- ^ Миллс Дж. Л., Трэндл Дж., Конли М. Р., Картер Т., Друшель К. М. (июнь 2010 г.). «Материнское ожирение и врожденные пороки сердца: популяционное исследование» . Американский журнал клинического питания . 91 (6): 1543–9. DOI : 10,3945 / ajcn.2009.28865 . PMC 2869507 . PMID 20375192 .
- ^ Расмуссен С.А., Галуска Д.А. (июнь 2010 г.). «Ожирение перед беременностью и врожденные дефекты: что дальше?» . Американский журнал клинического питания . 91 (6): 1539–40. DOI : 10,3945 / ajcn.2010.29666 . PMID 20427732 .
- ^ а б в г Ларсен WJ (1993). «7. Развитие сердца». Эмбриология человека . Черчилль Ливингстон. ISBN 978-0-443-08724-0.
- ^ Рокитарийский К.Е. (1875). Die defcte der Scheidewande des Herzens (на немецком языке). Wien.
- ^ Спитцер А (май 1923 г.). "Uber den Bauplan des normalen und missbildeten Herzens: Versuch einer phylogenetischen Theorie". Вирхов Арка Патол Анат. (на немецком). 243 : 81–272. DOI : 10.1007 / BF01961720 . S2CID 29190020 .
- ^ Крымский Л.Д. (1963). «Патологическая анатомия врожденных пороков сердца и осложнений после их хирургического лечения». Медицина .
- ^ Энциклопедия MedlinePlus : Эхокардиография плода
- ^ а б в «Архивная копия» . Архивировано 10 февраля 2012 года . Проверено 14 марта 2012 .CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )
- ^ Шанли Т.П., Уиллер Д.С., Вонг HR (2007). Детская реаниматология: фундаментальные науки и клинические данные . Берлин: Springer. п. 666. ISBN 978-1-84628-463-2. Архивировано 18 марта 2017 года.
- ^ «Синдром гипоплазии левых отделов сердца» . Американское сердце. Архивировано 11 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 года .
- ^ а б в «Врожденные пороки сердечно-сосудистой системы» . Американское сердце. Архивировано 20 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 года .
- ^ «Дефект межжелудочковой перегородки» . eMedicine Health. Архивировано 18 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 года .
- ^ «Изменения кровообращения при рождении» . Калифорнийский университет в Беркли. Архивировано 18 июля 2010 года . Проверено 30 июля 2010 года .
- ^ «Ассоциация врожденных пороков сердца взрослых» . Ассоциация врожденных пороков сердца у взрослых. Архивировано 20 июня 2010 года . Проверено 30 июля 2010 года .
- ^ Лозано Р., Нагави М., Форман К., Лим С., Сибуя К., Абояс В. и др. (Декабрь 2012 г.). «Глобальная и региональная смертность от 235 причин смерти для 20 возрастных групп в 1990 и 2010 годах: систематический анализ для исследования глобального бремени болезней 2010» . Ланцет . 380 (9859): 2095–128. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (12) 61728-0 . hdl : 10536 / DRO / DU: 30050819 . PMID 23245604 . S2CID 1541253 .
- ^ Каноббио М.М., Варнес С.А., Абулхосн Дж., Коннолли Х.М., Ханна А., Коос Б.Дж. и др. (Февраль 2017). «Ведение беременности у пациенток со сложным врожденным пороком сердца: научное заявление для медицинских работников Американской кардиологической ассоциации» . Тираж . 135 (8): e50 – e87. DOI : 10,1161 / CIR.0000000000000458 . PMID 28082385 .
- ^ «Другие названия врожденных пороков сердца» . 1 июля 2011 года архивации от оригинала 27 июля 2015 года . Проверено 10 августа 2015 года .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|
- Врожденный порок сердца у Керли
- Информация о врожденных пороках сердца для родителей.