Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с 18-й хромосомы (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 18
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 18 cropped.png
Пара хромосом 18 человека после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 18.png
Пара хромосом 18
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )80 373 285 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов261 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(18,5 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 18
EntrezХромосома 18
NCBIХромосома 18
UCSCХромосома 18
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000018 ( FASTA )
GenBankCM000680 ( FASTA )

Хромосома 18 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 18 охватывает около 80 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет около 2,5 процентов всей ДНК в клетках .

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 18 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS261--[2]2016-09-08
HGNC262138241[6]2017-05-12
Ансамбль268608247[7]2017-03-29
UniProt276--[8]2018-02-28
NCBI285432304[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 18 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 18 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.

  • ASXL3 : кодирующий белок Дополнительные половые гребешки, такие как 3 (Drosophila)
  • CABLES1 : кодирующий белок CDK5 и ферментный субстрат ABL1 1
  • CABYR : кальций-связывающий белок, регулируемый фосфорилированием тирозина.
  • CHMP1B : заряженный мультивезикулярный белок тела 1b
  • CXXC1 : белок 1 цинкового пальца типа CXXC
  • DCC : удалено при колоректальном раке
  • ELAC1 : elaC рибонуклеаза Z 1
  • ESCO1 : кодирующий белок Установление когезии сестринских хроматид N-ацетилтрансфераза 1
  • FAM69C : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 69, член C
  • ФЭЧ : феррохелатаза (протопорфирия)
  • GREB1L : кодирующий белок Регулирование роста эстрогеном при раке молочной железы
  • HAUS1 : субъединица 1 аугминоподобного комплекса HAUS
  • HDHD2 : кодирующий фермент Галогеновая кислота, дегалогеназоподобный гидролазный домен, содержащий белок 2
  • IER3IP1 : кодирующий белок Непосредственный ранний ответ 3-взаимодействующий белок 1
  • KC6 : ген 6 кератоконуса , открытие было сообщено в 2005 г .;
  • MIR133A1 : кодирующая микроРНК MicroRNA 133a-1
  • MIR187 : кодирующий белок MicroRNA 187
  • MRCL3 : кодирующий белок регуляторной легкой цепи миозина 12A
  • NAPG : кодирующий белок Гамма-растворимый белок прикрепления NSF
  • NOL4 : кодирующий белок Ядрышковый белок 4
  • NPC1 : болезнь Ниманна-Пика, тип C1
  • PIGN : кодирующий белок фосфатидилинозитол-гликановый якорь, биосинтез, класс N
  • PSTPIP2 : кодирующий фермент белок 2, взаимодействующий с пролин-серин- треонинфосфатазой
  • RP11-267C16.1 : кодирующий белок, не охарактеризованный LOC100287225
  • SERPINB10 : кодирующий белок ингибитор серпин- пептидазы, кладу B (овальбумин), член 10
  • SIGLEC15 : кодирующий белок Связывающий сиаловую кислоту Ig-подобный лектин 15
  • SMAD4 : SMAD, матери против гомолога 4 DPP (Drosophila)
  • TMEM241 : кодирующий белок Трансмембранный белок 241
  • TTC39C : кодирующий белок Тетратрикопептидный повторяющийся белок 39C
  • TWSG1 : кодирующий белок гомолог 1 белка скрученной гаструляции
  • ZCCHC2 : кодирующий белок белок 2, содержащий домен CCHC цинкового пальца
  • ZFP161 : кодирующий белок гомолог белка цинкового пальца 161
  • ZNF236 : кодирующий белок белок цинкового пальца 236
  • ZNF516 : кодирующий белок белок цинкового пальца 516
  • ZNF521 : кодирующий белок белок цинкового пальца 521
  • ZNF532 : кодирующий белок белок цинкового пальца 532

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания связаны с генами на 18 хромосоме:

  • Эритропоэтическая протопорфирия
  • Наследственная геморрагическая телеангиэктазия
  • Болезнь Ниманна – Пика тип C
  • Порфирия
  • Избирательный мутизм
  • Синдром Эдвардса (трисомия 18)
  • Тетрасомия 18р
  • Моносомия 18р
  • Синдром Питта – Хопкинса 18q21
  • Дистальный 18q- (дистальная делеция) [12]
  • Проксимальный 18q- (проксимальная делеция)

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 18 хромосомы человека
Шаблоны G-полос на хромосоме 18 человека в трех различных разрешениях (400, [13], 550 [14] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [15] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [16]
G-полосы 18 хромосомы человека с разрешением 850 п.н. в час [17]
Chr.Рука [18]Группа [19]
Начало ISCN [20]
Остановка ISCN [20]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [21]Плотность
18п11,32015912 900 000гнег
18п11.311594302 900 0017 200 000gpos50
18п11,234305267 200 0018 500 000гнег
18п11,225266858 500 00110 900 000gpos25
18п11.21685103510 900 00115 400 000гнег
18п11.11035129015 400 00118 500 000Acen
18q11.11290156118 500 00121 500 000Acen
18q11.215611847 г.21 500 00127 500 000гнег
18q12.11847 г.222927 500 00135 100 000gpos100
18q12,22229243635 100 00139 500 000гнег
18q12,32436275539 500 00145 900 000gpos75
18q21,12755315345 900 00150 700 000гнег
18q21,23153339250 700 00156 200 000gpos75
18q21,313392351956 200 00158 600 000гнег
18q21,323519366358 600 00161 300 000gpos50
18q21,333663375861 300 00163 900 000гнег
18q22,13758407763 900 00169 100 000gpos100
18q22,24077420469 100 00171 000 000гнег
18q22,34204441171 000 00175 400 000gpos25
18q234411465075 400 00180 373 285гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 18» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 18: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 18: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 18 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ "хромосома18" . www.chromosome18.org . Проверено 19 января 2017 .
  13. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  16. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  17. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  18. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  19. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  20. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  21. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Нусбаум К., Зоди М.С., Боровски М.Л., Камал М., Кодира С.Д., Тейлор Т.Д., Уиттакер, Калифорния, Чанг Дж.Л., Куомо, Калифорния, Дьюар К., Фитцджеральд М.Г., Ян Х, Абуэллей А., Аллен Н.Р., Андерсон С., Блум Т., Бугалтер Б. , Батлер Дж., Кук А., ДеКаприо Д., Энгельс Р., Гарбер М., Гнирке А., Хафез Н., Холл Дж. Л., Норман С.Х., Ито Т., Яффе Д. Б., Куроки Ю., Лехочки Дж., Луи А., Макдональд П., Мусели Е., Миккельсен ТС, Нейлор Дж. У., Николь Р., Нгуен С., Ногучи Х., О'Лири С.Б., О'Нил К., Пикани Б., Смит С.Л., Таламас Дж.А., Топхам К., Тотоки Й., Тойода А., Уэйн Х.М., Янг С.К., Зенг К. , Zimmer AR, Fujiyama A, Hattori M, Birren BW, Sakaki Y, Lander ES (2005). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 18 человека» . Природа . 437 (7058): 551–5. DOI : 10,1038 / природа03983 . PMID 16177791 .
  • Чен Х, Ван Н., Хо И, Склар П., Маккиннон Д. Ф., Поташ Дж. Б., МакМахон Ф. Дж., Антонаракис С. Е., ДеПауло-мл., Росс Калифорния, Макиннис М. Г. (2003). «Отлов и анализ последовательности 1138 предполагаемых экзонов из хромосомы 18 человека» . Мол Психиатрия . 8 (6): 619–23. DOI : 10.1038 / sj.mp.4001288 . PMID  12851638 .
  • Гилберт Ф (1997). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 18». Genet Test . 1 (1): 69–71. DOI : 10,1089 / gte.1997.1.69 . PMID  10464628 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Chromosome18.org
  • Регистр и исследовательское общество Chromosome18 в Европе.
  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 18» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 18» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .