(Перенаправлено с хромосомы 13 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску| Хромосома 13 | |
|---|---|
 Пара хромосом 13 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца. | |
 Пара хромосом 13 в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( п.н. ) | 114 364 328 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
| Кол- во генов | 308 ( CCDS ) [2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Acrocentric [3] (17,7 Мбит / с [4] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 13 |
| Entrez | Хромосома 13 |
| NCBI | Хромосома 13 |
| UCSC | Хромосома 13 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000013 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000675 ( FASTA ) |
Хромосома 13 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 13 охватывает около 114 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 3,5 до 4% всей ДНК в клетках .
Гены [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 13 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [5]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 308 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 309 | 323 | 469 | [6] | 2017-05-12 |
| Ансамбль | 324 | 586 | 373 | [7] | 2017-03-29 |
| UniProt | 329 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
| NCBI | 343 | 622 | 481 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 13 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- ARGLU1 : кодирующий белок аргинин и богатый глутаматом белок 1
- ATP7B : АТФаза, транспорт Cu ++, бета-полипептид (болезнь Вильсона)
- BRCA2 : рак груди 2, раннее начало
- BRCA3, кодирующий белок Рак молочной железы 3
- CAB39L : кодирующий белок Кальций-связывающий белок 39-подобный
- CARKD : белок, содержащий домен углеводной киназы (неизвестная функция)
- CCDC70 : белок, содержащий домен спиральной спирали 70
- CHAMP1 : фосфопротеин 1, поддерживающий выравнивание хромосом
- CKAP2 : белок 2, связанный с цитоскелетом
- DLEU1 : длинная некодирующая РНК
- DLEU2 : удален при лимфоцитарном лейкозе 1
- DZIP1 : DAZ взаимодействующий белок 1 цинкового пальца
- EDNRB : рецептор эндотелина типа B
- ELF1 : кодирующий белок E74-подобный фактор 1 (фактор транскрипции домена ets )
- ESD : S-формилглутатион гидролаза
- FAM155A : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 155, член A
- FLT1 : Fms-родственная тирозинкиназа 1 ( рецептор 1 фактора роста эндотелия сосудов )
- GJB2 : белок щелевого соединения, бета 2, 26 кДа (коннексин 26)
- GJB6 : белок щелевого соединения, бета 6 (коннексин 30)
- Глипикан 5 : кодирующий белок глипикан-5
- HTR2A : рецептор 5-HT 2A
- INTS6 : кодирующая субъединица 6 комплекса белкового интегратора
- GPALPP1 : кодирующий белок KIAA1704
- LOC107984557, кодирующий белок Метилцитозиндиоксигеназу TET1-подобную
- MBNL2 : кодирующий белок Muscleblind-like protein 2
- MIPEP : кодирующий фермент митохондриальную промежуточную пептидазу
- MIRH1 : кодирующий белок Предполагаемый белок гена 1 хозяина микроРНК
- MTRF1 :
- NDFIP2 : кодирующий белок NEDD4, взаимодействующий с семейством белков 2
- NUPL1 : кодирующий белок Nucleoporin p58 / p45
- POMP : кодирующий белок созревания протеасомы
- PCCA : пропионил-коэнзим А карбоксилаза, альфа-полипептид
- RB1 : ретинобластома 1 (включая остеосаркому)
- RCBTB1 : кодирующий белок RCC1 и белок 1, содержащий домен BTB
- RCBTB2 : кодирующий белок RCC1 и белок 2, содержащий домен BTB
- RGCC : кодирующий белок Регулятор клеточного цикла RGCC
- RNR1 : кодирующая РНК, рибосомный 45S кластер 1
- SCEL : кодирующий белок Sciellin
- SLC46A3 : кодирующий белок Семейство носителей растворенных веществ 46, член 3
- SLITRK1 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 1
- SLITRK1 : мутация в этом гене вызывает некоторые (хотя и очень немногие) случаи синдрома Туретта и трихотилломании.
- SLITRK5 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 5
- SLITRK6 : кодирующий белок SLIT и NTRK-подобный белок 6
- SOX21 : фактор транскрипции SOX-21 представляет собой белок, который у человека кодируется SOX21; его нарушение может привести к облысению у мышей .
- SPRYD7 : кодирующий белок SPRY-домен-содержащий белок 7
- SUPT20H : гомолог SPT20
- TDRD3 : кодирующий белок, содержащий Tudor-домен, белок 3
- TM9SF2 : кодирующий белок трансмембранный 9 член суперсемейства 2
- TPT1 : трансляционно контролируемый опухолевый белок (TCTP)
- TSC22D1 : кодирующий белок белок 1 семейства доменов TSC22
- UBL3 : кодирующий белок убиквитин-подобный белок 3
- WBP4 : кодирующий белок WW, связывающий домен 4
- XPO4 : кодирующий белок Exportin-4
- ZC3H13 : кодирующий белок белок 13, содержащий домен CCCH цинкового пальца
- ZMYM2 : кодирующий белок белок 2 типа MYM цинкового пальца
Заболевания и расстройства [ править ]
Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на 13 хромосоме:
- Синдром делеции 13q
- Рак мочевого пузыря
- Рак молочной железы
- Гетерохромия
- Болезнь Гиршпрунга
- Зрелый диабет у молодых 4-го типа
- Несиндромная глухота
- Пропионовая ацидемия
- Ретинобластома
- Шизофрения
- Синдром Ваарденбурга
- Болезнь Вильсона
- Синдром Патау
- Хронический лимфолейкоз (приобретенный дефект)
- Синдром Янга-Маддерса
Хромосомные состояния [ править ]
Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий хромосомы 13:
- Ретинобластома : небольшой процент случаев ретинобластомы вызван делециями в области хромосомы 13 (13q14), содержащей ген RB1. [12] Дети с такими хромосомными делециями также могут иметь умственную отсталость, медленный рост и характерные черты лица (такие как выступающие брови, широкая переносица, короткий нос и аномалии ушей). Исследователи не определили, какие еще гены расположены в удаленной области, но потеря нескольких генов, вероятно, ответственна за эти проблемы развития.
- Трисомия 13: Трисомия 13 возникает, когда каждая клетка в организме имеет три копии хромосомы 13 вместо обычных двух копий. Трисомия 13 также может быть результатом дополнительной копии хромосомы 13 только в некоторых клетках организма (мозаичная трисомия 13). В небольшом проценте случаев трисомия 13 вызвана перестройкой хромосомного материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. В результате у человека есть две обычные копии хромосомы 13 плюс дополнительный материал из хромосомы 13, прикрепленный к другой хромосоме. Эти случаи называются транслокационной трисомией 13. Дополнительный материал из хромосомы 13 нарушает ход нормального развития, вызывая характерные признаки и симптомы трисомии 13. Исследователи еще не уверены, как этот дополнительный генетический материал приводит к особенностям расстройства, включая серьезные нарушения церебральных функций,небольшой череп, отсталость, нефункциональные глаза и пороки сердца.
- Другие хромосомные состояния: частичная моносомия 13q - это редкое хромосомное заболевание, которое возникает, когда часть длинного плеча (q) хромосомы 13 отсутствует (моносомная). Младенцы, рожденные с частичной моносомией 13q, могут иметь низкий вес при рождении, уродства головы и лица (черепно-лицевую область), аномалии скелета (особенно рук и ног) и другие физические аномалии. Для этого состояния характерна умственная отсталость. Смертность в младенчестве высока среди людей, рожденных с этим заболеванием. Почти все случаи частичной моносомии 13q возникают случайно без видимой причины (спорадические).
Цитогенетическая полоса [ править ]
Идеограммы G-бэндинга 13 хромосомы человека
Шаблоны G-полос 13 хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [13], 550 [14] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [15] Этот тип идеограммы представляет собой реальную относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в различные моменты митотического процесса . [16]
| Chr. | Рука [18] | Группа [19] | Начало ISCN [20] | Остановка ISCN [20] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [21] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 13 | п | 13 | 0 | 282 | 1 | 4 600 000 | Гвар | |
| 13 | п | 12 | 282 | 620 | 4,600,001 | 10 100 000 | стебель | |
| 13 | п | 11.2 | 620 | 1015 | 10 100 001 | 16 500 000 | Гвар | |
| 13 | п | 11.1 | 1015 | 1198 | 16 500 001 | 17 700 000 | Acen | |
| 13 | q | 11 | 1198 | 1353 | 17 700 001 | 18 900 000 | Acen | |
| 13 | q | 12.11 | 1353 | 1536 | 18 900 001 | 22 600 000 | гнег | |
| 13 | q | 12.12 | 1536 | 1635 | 22 600 001 | 24 900 000 | gpos | 25 |
| 13 | q | 12,13 | 1635 | 1790 | 24 900 001 | 27 200 000 | гнег | |
| 13 | q | 12,2 | 1790 | 1888 г. | 27 200 001 | 28 300 000 | gpos | 25 |
| 13 | q | 12,3 | 1888 г. | 2114 | 28 300 001 | 31 600 000 | гнег | |
| 13 | q | 13,1 | 2114 | 2255 | 31 600 001 | 33 400 000 | gpos | 50 |
| 13 | q | 13,2 | 2255 | 2367 | 33 400 001 | 34 900 000 | гнег | |
| 13 | q | 13,3 | 2367 | 2649 | 34 900 001 | 39 500 000 | gpos | 75 |
| 13 | q | 14.11 | 2649 | 2931 | 39 500 001 | 44 600 000 | гнег | |
| 13 | q | 14,12 | 2931 | 3030 | 44 600 001 | 45 200 000 | gpos | 25 |
| 13 | q | 14,13 | 3030 | 3128 | 45 200 001 | 46 700 000 | гнег | |
| 13 | q | 14,2 | 3128 | 3311 | 46 700 001 | 50 300 000 | gpos | 50 |
| 13 | q | 14,3 | 3311 | 3537 | 50 300 001 | 54 700 000 | гнег | |
| 13 | q | 21,1 | 3537 | 3762 | 54 700 001 | 59 000 000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 21,2 | 3762 | 3889 | 59 000 001 | 61 800 000 | гнег | |
| 13 | q | 21,31 | 3889 | 4058 | 61 800 001 | 65 200 000 | gpos | 75 |
| 13 | q | 21,32 | 4058 | 4199 | 65 200 001 | 68 100 000 | гнег | |
| 13 | q | 21,33 | 4199 | 4439 | 68 100 001 | 72 800 000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 22,1 | 4439 | 4565 | 72 800 001 | 74 900 000 | гнег | |
| 13 | q | 22,2 | 4565 | 4678 | 74 900 001 | 76 700 000 | gpos | 50 |
| 13 | q | 22,3 | 4678 | 4791 | 76 700 001 | 78 500 000 | гнег | |
| 13 | q | 31,1 | 4791 | 5087 | 78 500 001 | 87 100 000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 31,2 | 5087 | 5171 | 87 100 001 | 89 400 000 | гнег | |
| 13 | q | 31,3 | 5171 | 5355 | 89 400 001 | 94 400 000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 32,1 | 5355 | 5510 | 94 400 001 | 97 500 000 | гнег | |
| 13 | q | 32,2 | 5510 | 5636 | 97 500 001 | 98 700 000 | gpos | 25 |
| 13 | q | 32,3 | 5636 | 5834 | 98 700 001 | 101 100 000 | гнег | |
| 13 | q | 33,1 | 5834 | 5989 | 101 100 001 | 104 200 000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 33,2 | 5989 | 6087 | 104 200 001 | 106 400 000 | гнег | |
| 13 | q | 33,3 | 6087 | 6256 | 106 400 001 | 109 600 000 | gpos | 100 |
| 13 | q | 34 | 6256 | 6510 | 109 600 001 | 114 364 328 | гнег |
Ссылки [ править ]
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
- ^ a b "Результаты поиска - 13 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 13» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Хромосома 13: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома 13: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - 13 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 13 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 13 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ Данэм А., Мэтьюз Л. Х., Бертон Дж, Ашерст Дж. Л., Хоу К. Л., Эшкрофт К. Дж. И др. (2004). «Последовательность ДНК и анализ хромосомы 13 человека» . Природа . 428 (6982): 522–8. Bibcode : 2004Natur.428..522D . DOI : 10,1038 / природа02379 . PMC 2665288 . PMID 15057823 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека . В компьютерных наук и Software Engineering (JCSSE), 2012 Международная объединенная конференция по . С. 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
Внешние ссылки [ править ]
 | Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой 13 человека . |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 13» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 13» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .
