Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
«Microcephalus» перенаправляется сюда. Чтобы узнать о роде жуков, см. Microcephalus (жук) . Чтобы узнать о роде пауков, см. Argyrodes .
Микроцефалия
Микроцефалия-Сравнение-500px.jpg
Ребенок с микроцефалией (слева) по сравнению с ребенком с типичным размером головы
Произношение
СпециальностьМедицинская генетика , Психиатрия , Неврология
СимптомыАномально маленькая голова и мозг, неврологические нарушения
Обычное началоВрожденный
ПричиныОбычно генетическое или токсиновое воздействие во время беременности
ПрофилактикаИзбегайте употребления алкоголя во время беременности
Частота2–12 на 10 000 рождений [1]
Мать держит своего сына, родившегося микроцефалия вследствие внутриутробные инфекции с вирусом Зика

Микроцефалия (из Нью - латинской микроцефалии , от Древнегреческого Пёса Mikros «маленький» и κεφαλή kephalé «голова» [2] ) является заболеванием с участием более коротким, чем обычно головой . [3] Микроцефалия может присутствовать при рождении или развиваться в первые несколько лет жизни. [3] Поскольку рост мозга связан с ростом головы, люди с этим расстройством часто имеют умственную отсталость , плохую двигательную функцию, плохую речь, аномальные черты лица, судороги и карликовость . [3]

Заболевание вызвано нарушением генетических процессов, которые формируют мозг на ранних сроках беременности [3], хотя в большинстве случаев причина не устанавливается. [4] Многие генетические синдромы могут привести к микроцефалии, включая хромосомные и одногенные состояния, хотя почти всегда в сочетании с другими симптомами. Мутации, приводящие исключительно к микроцефалии (первичной микроцефалии), существуют, но встречаются реже. [5] Внешние токсины для эмбриона, такие как алкоголь во время беременности или инфекции , передающиеся вертикально , также могут привести к микроцефалии. [3]Микроцефалия служит важным неврологическим признаком или предупреждающим знаком, но в ее определении нет единообразия. Обычно это определяется как окружность головы (ОК) более чем на два стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [6] [7] Некоторые ученые выступают за определение окружности головы более чем на три стандартных отклонения ниже среднего значения для возраста и пола. [8]

Не существует специального лечения, которое вернет размер головы в норму. [3] В целом, продолжительность жизни людей с микроцефалией сокращается, а прогноз нормальной функции мозга плохой. Редкие случаи развивают нормальный интеллект и нормально растут (за исключением постоянно небольшой окружности головы). [3] [ необходим пример ] Сообщается, что в Соединенных Штатах микроцефалия встречается у 2–12 младенцев на 10 000 рождений. [4]

Признаки и симптомы [ править ]

У детей могут встречаться самые разные симптомы. Младенцы с микроцефалией рождаются либо с нормальным, либо с уменьшенным размером головы. [9] Впоследствии голова перестает расти, в то время как лицо продолжает развиваться с нормальной скоростью, в результате чего получается ребенок с маленькой головой, скошенным лбом и рыхлой, часто морщинистой кожей головы . [10] По мере взросления ребенка малость черепа становится более очевидной, хотя все тело также часто имеет недостаточный вес и карликовость . [9]

Часто наблюдается серьезное нарушение интеллектуального развития, но нарушения двигательных функций могут появиться только в более зрелом возрасте. [9] У пораженных новорожденных обычно наблюдаются серьезные неврологические дефекты и судороги . [9] Может задерживаться развитие двигательных функций и речи . Гиперактивность и умственная отсталость - частые явления, хотя степень каждого из них варьируется. Также могут возникать судороги . Двигательные способности варьируются от неуклюжести у одних до спастической квадриплегии у других. [11]

Причины [ править ]

Нейронные снимки черепа нормального размера (слева) и случай микроцефалии (справа)

Микроцефалия - это разновидность головного мозга . Он был классифицирован на два типа в зависимости от начала: [12]

Врожденный [ править ]

  • Изолированные
    1. Семейная ( аутосомно-рецессивная ) микроцефалия [13]
    2. Аутосомно-доминантная микроцефалия [14] [15]
    3. Х-сцепленная микроцефалия [13]
    4. Хромосомный (сбалансированные перестройки и кольцевая хромосома)
  • Синдромы
    • Хромосомный
      1. Синдром Польши [16]
      2. Синдром Дауна [17]
      3. Синдром Эдварда [18]
      4. Синдром Патау [19]
      5. Несбалансированные перестановки
    • Удаление смежного гена
      1. Делеция 4p ( синдром Вольфа – Хиршхорна )
      2. Удаление 5p ( Cri-du-chat )
      3. Делеция 7q11.23 ( синдром Вильямса )
      4. Делеция 22q11 ( синдром ДиДжорджи )
  • Дефекты одного гена
    1. Синдром Смита – Лемли – Опица
    2. Синдром Секкеля
    3. Синдром Корнелии де Ланге
    4. Голопрозэнцефалия
    5. Первичная микроцефалия 4 [20]
    6. Синдром Видеманна-Штайнера
  • Приобретенный
    • Деструктивные травмы
      1. Ишемический инсульт [21]
      2. Геморрагический инсульт [21]
      3. Смерть монозиготного близнеца
    • Вертикально передающиеся инфекции
      1. Врожденная цитомегаловирусная инфекция [22]
      2. Токсоплазмоз [22]
      3. Синдром врожденной краснухи [22]
      4. Синдром врожденной ветряной оспы [22]
      5. Вирус Зика (см. Лихорадка Зика # Микроцефалия ) [23]
    • Наркотики
      1. Фетальный гидантоиновый синдром [22]
      2. Фетальный алкогольный синдром [22]
  • Другой
    1. Радиационное воздействие на мать
    2. Недоедание матери [22]
    3. Материнская фенилкетонурия [22]
    4. Плохо контролируемый гестационный диабет
    5. Гипертермия
    6. Материнский гипотиреоз
    7. Плацентарная недостаточность
    8. Краниосиностоз [22]

Послеродовое начало [ править ]

  • Генетический
    • Врожденные нарушения обмена веществ
      1. Врожденное нарушение гликозилирования [24]
      2. Митохондриальные нарушения [25]
      3. Пероксисомальное расстройство [26]
      4. Дефект транспортера глюкозы [27]
      5. Болезнь Менкеса
      6. Врожденные нарушения обмена аминокислот [28]
      7. Органическая ацидемия [29]
  • Синдромы
    • Удаление смежного гена
      1. Делеция 17p13.3 ( синдром Миллера-Дикера ) [30]
    • Дефекты одного гена
      1. Синдром Ретта (в основном девочки)
      2. Синдром перелома Неймегена
      3. Х-сцепленная лиссэнцефалия с аномальными гениталиями
      4. Синдром Айкарди – Гутьера
      5. Атаксия телеангиэктазия
      6. Синдром Коэна
      7. Синдром Кокейна
  • Приобретенный
    • Деструктивные травмы
      1. Черепно-мозговая травма [31]
      2. Гипоксико-ишемическая энцефалопатия [22]
      3. Ишемический инсульт [21]
      4. Геморрагический инсульт [21]
    • Инфекции
      1. Врожденная ВИЧ-энцефалопатия [32]
      2. Менингит [33]
      3. Энцефалит [34]
    • Токсины
      • Хроническая почечная недостаточность [35]
    • Лишение
      1. Гипотиреоз [36]
      2. Анемия [37]
      3. Врожденный порок сердца [38]
      4. Недоедание [39]

Генетические мутации вызывают большинство случаев микроцефалии. [3] Была обнаружена связь между аутизмом , дупликацией генов и макроцефалией с одной стороны. С другой стороны, была обнаружена связь между шизофренией , делециями генов и микроцефалией. [40] [41] [42] Некоторые гены были названы генами «MCPH» после микроцефалина ( MCPH1 ) на основании их роли в размере мозга и первичных синдромах микроцефалии при мутации. Помимо микроцефалина, к ним относятся WDR62 ( MCPH2 ), CDK5RAP2 ( MCPH3 ), KNL1( MCPH4 ), ASPM ( MCPH5 ), CENPJ ( MCPH6 ), STIL ( MCPH7 ), CEP135 ( MCPH8 ), CEP152 ( MCPH9 ), ZNF335 ( MCPH10 ), PHC1 ( MCPH11 ) и CDK6 ( MCPH12 ). [5] Кроме того, объединение было установлено между общими генетическими вариантами в пределах известной Микроцефалии генов (такие как MCPH1 и CDK5RAP2) и нормальные вариации в структуре мозга, измеренные с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ) ‍ — т.е., в первую очередь, площадь поверхности коры головного мозга и общий объем мозга. [43]

Распространение передаваемого комарами вируса Зика Aedes было причастно к повышению уровня врожденной микроцефалии Международным обществом инфекционных заболеваний и Центрами США по контролю и профилактике заболеваний . [44] Зика может передаваться от беременной женщины к ее плоду. Это может привести к другим серьезным порокам развития мозга и врожденным дефектам. [45] [46] [47] [48] В исследовании, опубликованном в Медицинском журнале Новой Англии, был задокументирован случай, когда они обнаружили доказательства вируса Зика в мозге плода, который имел морфологию микроцефалии. [49]

Микролисэнцефалия [ править ]

Основная статья: Микролисэнцефалия

Микролисэнцефалия - это микроцефалия в сочетании с лиссэнцефалией (гладкая поверхность мозга из-за отсутствия бороздок и извилин ). Большинство случаев микролисэнцефалии описано в родственных семьях, что свидетельствует об аутосомно-рецессивном наследовании . [50] [51] [52]

Исторические причины микроцефалии [ править ]

После сбрасывания атомных бомб «Little Boy» на Хиросиме и «Толстяк» на Нагасаки , несколько женщин , близкие к эпицентру , который был в то время беременно родили ребенок с микроцефалией. [53] Микроцефалия присутствовала у 7 детей из группы из 11 беременных женщин на сроке 11-17 недель беременности, которые пережили взрыв на расстоянии менее 1,2 км (0,75 мили) от нуля. [54] Из-за близости к бомбе беременные женщины в утробе матери получили биологически значимую дозу облучения, которая была относительно высокой из-за массивного нейтронного излучения.выход нижнего взрывоопасного Little Boy . [54] Исследователи изучили еще 286 детей, которые находились в утробе матери во время атомных бомбардировок, и через год они обнаружили, что у этих детей была более высокая частота микроцефалии и умственной отсталости. [55] [54]

Другие отношения [ править ]

На эту патологию влияет и внутричерепный объем, так как он связан с размерами головного мозга. [56]

Патофизиология [ править ]

Микроцефалия обычно возникает из-за уменьшения размера большей части человеческого мозга, коры головного мозга , и это состояние может возникать во время эмбрионального и внутриутробного развития из-за недостаточной пролиферации нервных стволовых клеток , нарушения или преждевременного нейрогенеза , гибели нервных стволовых клеток. или нейроны , или комбинация этих факторов. [57] Исследования на животных моделях, таких как грызуны, обнаружили множество генов, необходимых для нормального роста мозга. Например, гены пути Notch регулируют баланс между пролиферацией стволовых клеток и нейрогенезом в слое стволовых клеток, известном как зона желудочков., а экспериментальные мутации многих генов могут вызывать микроцефалию у мышей, [58] подобно микроцефалии человека. [59] [60] Мутации аномального веретенообразного гена , связанного с микроцефалией (ASPM) , связаны с микроцефалией у людей, и для хорьков с тяжелой микроцефалией была разработана модель нокаута . [61] Кроме того, было показано , что вирусы, такие как цитомегаловирус (ЦМВ) или Зика , инфицируют и убивают первичную стволовую клетку мозга - радиальную глиальную клетку , что приводит к потере будущих дочерних нейронов. [62] [63]Тяжесть состояния может зависеть от сроков заражения во время беременности. [ необходима цитата ]

Микроцефалия является общим признаком нескольких различных генетических нарушений, возникающих из-за недостаточности реакции на повреждение клеточной ДНК . [64] Лица со следующими расстройствами реагирования повреждения ДНК обнаруживают Микроцефалию: синдром Наймеген поломки , Atr- синдром Секел , MCPH1 -зависимых первичное расстройство микроцефалии, пигментную ксеродерма комплементация группы А дефицит, анемию Фанкони , лигаза синдрома дефицита 4 и синдром Блума . Эти результаты предполагают, что нормальная реакция на повреждение ДНК имеет решающее значение во время развития мозга , возможно, для защиты от индукцииапоптоз из- за повреждения ДНК, происходящего в нейронах . [ необходима цитата ]

Лечение [ править ]

Ребенок с микроцефалией во время сеанса физиотерапии

Лекарства от микроцефалии не существует. [3] Лечение симптоматическое и поддерживающее. [3] Поскольку некоторые случаи микроцефалии и связанных с ней симптомов могут быть результатом дефицита аминокислот, было показано, что лечение аминокислотами в этих случаях улучшает такие симптомы, как судороги и задержка двигательной функции. [65]

История [ править ]

Людей с маленькими головами в Древнем Риме выставляли на всеобщее обозрение . [66]

Людей с микроцефалией иногда продавали на шоу уродов в Северной Америке и Европе в 19-м и начале 20-го веков, где они были известны под названием «булавочные головки». Многие из них были представлены как разные виды (например, «человек-обезьяна») и описаны как недостающее звено . [67] Известные примеры включают Зип-Пинхед (хотя у него, возможно, не было микроцефалии), [68] Максимо и Бартола , и Шлитци -Пинхед, [68] . Zip the Pinhead и Schlitzie the Pinhead , также звезды фильма « Уроды» 1932 года , были названы как влияющие на развитие долгосрочногокомикс характер Zippy Pinhead , созданный Билл Гриффит . [69]

Известные случаи [ править ]

  • Некий «карлик» из Пунта (древняя Сомали) был подарен главными кланами как частичная дань последнему правителю Древнего царства Древнего Египта Пепи II Неферкаре (6-я династия, около 2125–2080 гг. До н.э.); можно сделать вывод, что этот человек действительно был также микроцефалом. В письме, хранящемся в Британском музее, молодой король дает инструкции в письме: « Хархуф ! Люди, находящиеся на вашей службе [конвоиры; солдаты, матросы, охранники и т. Д.], Должны искренне заботиться о голове карлика во время сна во время путешествия. во дворец »(чтобы не упал). В то же время это могло быть по другим причинам, не связанным с микроцефалией и т. Д. [70]
  • Трибуле , шут герцога Рене Анжуйского (не путать с несколько более поздним Трибуле при французском дворе).
  • Дженни Ли Сноу и Эльвира Сноу, чьи сценические имена были Пип и Зип соответственно, были сестрами с микроцефалией, которые играли в фильме 1932 года « Уроды» .
  • Шлитце "Шлитци" Сёртиз , возможно, урожденный Саймон Мец, был второстепенным исполнителем и актером.
  • Лестер «Битлджус» Грин , член радиоведущего Говарда Стерна Wack Pack.

См. Также [ править ]

  • Анэнцефалия (обычно со смертельным исходом)
  • Мозговой рубикон
  • Гидроцефалия
  • Макроцефалия
  • Синдром Секкеля
  • Ахалазия Микроцефалия

Ссылки [ править ]

  1. ^ https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/9843-microcephaly Cleveland Clinic . По состоянию на октябрь 2020 г.
  2. ^ «Микроцефалия - определение микроцефалии по Мерриам-Вебстеру» . Архивировано 14 сентября 2014 года.
  3. ^ a b c d e f g h i j "Информационная страница NINDS по микроцефалии" . NINDS . 30 июня, 2015. Архивировано из оригинала на 2016-03-11 . Проверено 11 марта +2016 .
  4. ^ a b CDC (07.12.2016). «Факты о микроцефалии | Врожденные пороки | NCBDDD | CDC» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . Проверено 30 июля 2019 .
  5. ^ а б Фахим, Мухаммад; Насир, Мухаммад Имран; Расул, Махмуд; Чаудхари, Адил Джи; Кумосани, Таха А; Ильяс, Асад Мухаммад; Пушпарадж, Питер Натесан; Ахмед, Фарид; Алгахтани, Хуссейн А; Аль-Кахтани, Мохаммад Х; Салех Джамал, Хасан (15.01.2015). «Молекулярная генетика первичной микроцефалии человека: обзор» . BMC Medical Genomics . 8 (Дополнение 1): S4. DOI : 10.1186 / 1755-8794-8-S1-S4 . ISSN 1755-8794 . PMC 4315316 . PMID 25951892 .   
  6. ^ Левитон, А .; Холмс, LB; Allred, EN; Варгас, Дж. (2002). «Методологические вопросы эпидемиологических исследований врожденной микроцефалии». Early Hum Dev . 69 (1): 91–105. DOI : 10.1016 / S0378-3782 (02) 00065-8 . PMID 12324187 . 
  7. ^ Opitz, JM; Холт, MC (1990). «Микроцефалия: общие положения и пособия по нозологии». J Craniofac Genet Dev Biol . 10 (2): 75–204. PMID 2211965 . 
  8. ^ Behrman, RE; Клигман, РМ; Дженсен, HB (2000). Учебник педиатрии Нельсона (16-е изд.). Филадельфия: У. Б. Сондерс. ISBN 978-0721677675.
  9. ^ a b c d "по умолчанию - Стэнфордское здоровье детей" . www.stanfordchildrens.org . Проверено 2 августа 2019 .
  10. ^ "Информационный бюллетень по головным расстройствам | Национальный институт неврологических расстройств и инсульта" . www.ninds.nih.gov . Проверено 2 августа 2019 .
  11. ^ "Микроцефалия с болезнью спастической квадриплегии: Malacards - научные статьи, лекарства, гены, клинические испытания" . www.malacards.org . Проверено 2 августа 2019 .
  12. ^ Ashwal, S .; Michelson, D .; Plawner, L .; Добинс, ВБ (2009). «Практический параметр: оценка ребенка с микроцефалией (обзор, основанный на фактах)» . Неврология . 73 (11): 887–897. DOI : 10.1212 / WNL.0b013e3181b783f7 . PMC 2744281 . PMID 19752457 .  
  13. ^ a b «Микроцефалия у детей» . Энциклопедия здоровья . Медицинский центр Университета Рочестера . Проверено 30 июля 2019 .
  14. ^ «Микроцефалия аутосомно-доминантная» . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям . Проверено 30 июля 2019 .
  15. ^ "Запись OMIM - # 617520 - МИКРОЦЕФАЛИЯ 18, ПЕРВИЧНАЯ, АВТОСОМНАЯ ДОМИНАНТА; MCPH18" . www.omim.org . Проверено 30 июля 2019 .
  16. ^ "Польский синдром" . Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям . Проверено 30 июля 2019 .
  17. ^ «Микроцефалия» . Всемирная организация здравоохранения . Проверено 30 июля 2019 .
  18. ^ «Трисомия 18: Медицинская энциклопедия MedlinePlus» . medlineplus.gov . Проверено 29 октября 2020 .
  19. ^ «Трисомия 13 | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 29 октября 2020 .
  20. ^ Щепанский, Сандра; Хуссейн, Мухаммад Саджид; Сур, Илкнур; Альтмюллер, Жанин; Тиле, Хольгер; Абдулла, Узма; Васим, Сиеда Сима; Моавиа, Абубакар; Нюрнберг, Гудрун; Ноэгель, Анжелика Анна; Байг, Шахид Махмуд; Нюрнберг, Питер (30 ноября 2015 г.). «Новая мутация гомозиготного сплайсинга CASC5 вызывает первичную микроцефалию в большой пакистанской семье». Генетика человека . 135 (2): 157–170. DOI : 10.1007 / s00439-015-1619-5 . PMID 26621532 . S2CID 2295608 .  
  21. ^ a b c d "Микроцефалия у младенцев и детей: этиология и оценка" . UpToDate . Проверено 2 августа 2019 .
  22. ^ a b c d e f g h i j «Микроцефалия - симптомы и причины» . Клиника Мэйо . Проверено 30 июля 2019 .
  23. ↑ Эмили Э. Петерсен; Эрин Стейплз; Дана Мини-Делман; Марк Фишер; Саша Р. Эллингтон; Уильям М. Каллаган; Дениз Дж. Джеймисон (22 января 2016 г.). «Временные рекомендации для беременных во время вспышки вируса Зика - США, 2016 г.» . Еженедельный отчет о заболеваемости и смертности . 65 (2): 30–33. DOI : 10,15585 / mmwr.mm6502e1 . PMID 26796813 . 
  24. ^ «Врожденные нарушения гликозилирования» . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 1 августа 2019 .
  25. ^ "Mito Info" . Фонд Мито . Проверено 1 августа 2019 .
  26. ^ "Синдром Зеллвегера" . Сиротка . Проверено 1 августа 2019 .
  27. ^ Ссылка, Genetics Home. «Синдром дефицита GLUT1» . Домашний справочник по генетике . Проверено 1 августа 2019 .
  28. ^ «Материнская фенилкетонурия» . Сиротка . Проверено 1 августа 2019 .
  29. ^ Редди, Нихал; Каллони, Соня Ф .; Вернон, Хилари Дж .; Больцхаузер, Ойген; Huisman, Thierry AGM; Соарес, Бруно П. (2018-05-01). «Результаты нейровизуализации органических ацидемий и аминоацидопатий» . RadioGraphics . 38 (3): 912–931. DOI : 10,1148 / rg.2018170042 . ISSN 0271-5333 . PMID 29757724 .  
  30. ^ "OMIM Entry - # 247200 - Синдром лиссэнцефалии Миллера-Дикера; MDLS" . OMIM . Проверено 1 августа 2019 .
  31. ^ Джойс, Тина; Хюккер, Мартин Р. (2019), «Жестокая травма головы у детей (синдром сотрясения ребенка)» , Национальный центр биотехнологической информации , AU.S. Национальная медицинская библиотека, PMID 29763011 , получено 30 июля 2019 г. 
  32. ^ Дональд, Кирстен А .; Уокер, Кэтлин Дж .; Килборн, Трейси; Каррара, Анри; Langerak, Nelleke G; Элей, Брайан; Уилмсхерст, Джо М (2015). «ВИЧ-энцефалопатия: описание серии детских случаев и выводы из клиники углепластика» . Исследования и терапия СПИДа . 12 (1): 2. DOI : 10,1186 / s12981-014-0042-7 . ISSN 1742-6405 . PMC 4297380 . PMID 25598835 .   
  33. ^ Тибусек, Даниэль; Синклер, Адриан; Яу, Иванна; Театеро, Сара; Фиттипальди, Науэль; Richardson, Susan E .; Маятепек, Эртан; Ян, Питер; Аскалан, Рэнд (2015). «Стрептококковый менингит группы B с поздним началом имеет цереброваскулярные осложнения». Журнал педиатрии . 166 (5): 1187–1192.e1. DOI : 10.1016 / j.jpeds.2015.02.014 . PMID 25919727 . 
  34. ↑ Рамос, Регина; Виана, Рафаэла; Брейнер-Лима, Алессандра; Флоренсио, Тельма; Карвалью, Мария Дюрсе; ван дер Линден, Ванесса; Аморим, Антонио; Роча, Мария Ангела; Медейрос, Фабиола (2017). «Перинатальный энцефалит, связанный с вирусом чикунгунья, ведущий к послеродовой микроцефалии и атрофии зрительного нерва». Журнал детских инфекционных болезней . 37 (1): 94–95. DOI : 10.1097 / INF.0000000000001690 . ISSN 0891-3668 . PMID 28737626 .  
  35. ^ "Синдром Галлоуэя-Мовата" . NORD (Национальная организация по редким заболеваниям) . Проверено 2 августа 2019 .
  36. ^ Куриан, Манджу А; Юнгблут, Хайнц (июль 2014 г.). «Генетические нарушения обмена веществ щитовидной железы и развития мозга» . Медицина развития и детская неврология . 56 (7): 627–634. DOI : 10.1111 / dmcn.12445 . ISSN 0012-1622 . PMC 4231219 . PMID 24665922 .   
  37. ^ Ссылка, Genetics Home. «Анемия Фанкони» . Домашний справочник по генетике . Проверено 2 августа 2019 .
  38. ^ Дамлич, Дженнифер; Като, Роа; Круз, Мередит; Колон, Мария; Уилкинс, Изабель (01.07.2009). «Обсуждение:« Микроцефалия, связанная с врожденным пороком сердца »Барбу и др.» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 201 (1): e7 – e12. DOI : 10.1016 / j.ajog.2009.05.042 . ISSN 0002-9378 . PMID 19576365 .  
  39. ^ «Факты о микроцефалии» . Центры по контролю и профилактике заболеваний. 2016-12-07 . Проверено 2 августа 2019 .
  40. ^ Креспи, Б .; Stead, P .; Эллиот, М. (январь 2010 г.). "Эволюция здоровья и медицины Коллоквиум Саклера: Сравнительная геномика аутизма и шизофрении" . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 107 (Дополнение 1): 1736–1741. Bibcode : 2010PNAS..107.1736C . DOI : 10.1073 / pnas.0906080106 . PMC 2868282 . PMID 19955444 . Архивировано 21 января 2013 года.  
  41. ↑ Stone, Jennifer L .; О'Донован, Майкл С.; Гурлинг, Хью; Киров, Георгий К .; Blackwood, Douglas HR; Корвин, Эйден; и другие. (Сентябрь 2008 г.). «Редкие хромосомные делеции и дупликации повышают риск шизофрении» . Природа . 455 (7210): 237–241. Bibcode : 2008Natur.455..237S . DOI : 10,1038 / природа07239 . PMC 3912847 . PMID 18668038 .  
  42. ^ Dumas L, Sikela JM (2009). «Домены DUF1220, когнитивные заболевания и эволюция человеческого мозга» . Харб Холодного источника. Symp. Quant. Биол . 74 : 375–382. DOI : 10.1101 / sqb.2009.74.025 . PMC 2902282 . PMID 19850849 .  
  43. ^ Rimol, Lars M .; Агарц, Ингрид; Джурович, Срджан; Браун, Эндрю А .; Родди, Дж. Купер; Калер, Анна К .; и другие. (2010). «Зависимая от пола ассоциация распространенных вариантов генов микроцефалии со структурой мозга» . Труды Национальной академии наук . 107 (1): 384–388. Bibcode : 2010PNAS..107..384R . DOI : 10.1073 / pnas.0908454107 . JSTOR 40536283 . PMC 2806758 . PMID 20080800 .   
  44. ^ «Вирус Зика - Бразилия: подтвержденный архивный номер: 20150519.3370768» . Про-МЕД-почта . Международное общество инфекционных болезней. Архивировано 30 января 2016 года.
  45. ^ Расмуссен, Соня А .; Джеймисон, Дениз Дж .; Honein, Margaret A .; Петерсен, Лайл Р. (13 апреля 2016 г.). «Вирус Зика и врожденные пороки - анализ доказательств причинно-следственной связи» . Медицинский журнал Новой Англии . 374 (20): 1981–1987. DOI : 10.1056 / NEJMsr1604338 . PMID 27074377 . S2CID 20675635 .  
  46. ^ «CDC приходит к выводу, что вирус Зика вызывает микроцефалию и другие врожденные дефекты» . CDC . 13 апреля 2016 года архивация с оригинала на 31 мая 2016 года . Проверено 1 июня +2016 .
  47. ^ «CDC выпускает временные рекомендации по поездкам, связанным с вирусом Зика, для 14 стран и территорий в Центральной и Южной Америке и Карибском бассейне» . Центры по контролю и профилактике заболеваний . 2016-01-15. Архивировано 18 января 2016 года . Проверено 17 января 2016 .
  48. ^ Бет Моул (2016-01-17). «CDC издает рекомендации по поездкам в 14 стран с тревожными вирусными вспышками]» . Ars Technica . Condé Nast . Архивировано 18 января 2016 года . Проверено 17 января 2016 .
  49. ^ Млакар, Джерней; Корва, Миса; Тул, Наташа; Попович, Мара; Полйшак-Приатель, Матея; Мраз, Джерика; Коленц, Марко; Ресман Рус, Катарина; Весна Випотник, Тина (10.03.2016). «Вирус Зика, связанный с микроцефалией» . Медицинский журнал Новой Англии . 374 (10): 951–958. DOI : 10.1056 / NEJMoa1600651 . ISSN 0028-4793 . PMID 26862926 . S2CID 205099844 .   
  50. ^ Каваллин, Мара; Рухано, Мария А .; Беднарек, Натали; Медина-Кано, Даниэль; Бернабе Гелот, Антуанетта; Друнат, Северина; Майяр, Камилла; Гарфа-Траоре, Мерием; Боле, Кристина (2017-10-01). «Мутации WDR81 вызывают крайнюю микроцефалию и нарушают митотическую прогрессию в человеческих фибробластах и ​​нервных стволовых клетках дрозофилы» . Мозг . 140 (10): 2597–2609. DOI : 10,1093 / мозг / awx218 . ISSN 1460-2156 . PMID 28969387 .  
  51. ^ Коли, Brian D. (2013-05-21). Электронная книга по детской диагностической визуализации Caffey . Elsevier Health Sciences. ISBN 978-1455753604. Архивировано 27 октября 2017 года.
  52. ^ Мартин, Ричард Дж .; Fanaroff, Avroy A .; Уолш, Мишель К. (2014-08-20). Электронная книга по неонатальной и перинатальной медицине Фанарова и Мартина: Болезни плода и младенца . Elsevier Health Sciences. ISBN 9780323295376. Архивировано 27 октября 2017 года.
  53. ^ "Последствия" . Архивировано 25 мая 2009 года.
  54. ^ a b c Калтер, Гарольд (28 июля 2010 г.). Тератология в двадцатом веке плюс десять . ISBN 9789048188208.
  55. ^ Берроу, Джерард Н .; Гамильтон, Говард Б .; Грубец, Зденек (июнь 1964 г.). «Исследование подростков, подвергшихся воздействию атомной бомбы в утробе матери, Нагасаки, Япония» . Йельский журнал биологии и медицины . 36 (6): 430–444. ISSN 0044-0086 . PMC 2604646 . PMID 14173443 .   
  56. ^ Адамс, Hieab HH; Hibar, Derrek P .; Чураки, Винсент; Штейн, Джейсон Л .; Nyquist, Paul A .; Rentería, Miguel E .; Тромпет, Стелла; Ариас-Васкес, Алехандро; Сешадри, Судха (2016). «Новые генетические локусы, лежащие в основе внутричерепного объема человека, идентифицированные посредством общегеномной ассоциации» . Природа Неврологии . 19 (12): 1569–1582. DOI : 10.1038 / nn.4398 . PMC 5227112 . PMID 27694991 .  
  57. ^ Джамуар, СС; Уолш, Калифорния (июнь 2015 г.). «Геномные варианты и вариации пороков развития коры головного мозга» . Детские клиники Северной Америки . 62 (3): 571–85. DOI : 10.1016 / j.pcl.2015.03.002 . PMC 4449454 . PMID 26022163 .  
  58. ^ Сыпь, BG; Лим, HD; Breunig, JJ; Ваккарино, FM (26 октября 2011 г.). «Передача сигналов FGF увеличивает площадь поверхности коры эмбриона путем регулирования Notch-зависимого нейрогенеза» . Журнал неврологии . 31 (43): 15604–17. DOI : 10.1523 / jneurosci.4439-11.2011 . PMC 3235689 . PMID 22031906 .  
  59. ^ Шен, J; Гилмор, ЕС; Маршалл, Калифорния; Хаддадин, М; Рейнольдс, JJ; Эйайд, Вт; Боделл, А; Барри, B; Глисон, Д; Аллен, К; Ганеш, VS; Чанг, BS; Grix, A; Hill, RS; Топчу, М; Кальдекотт, кВт; Баркович, AJ; Уолш, Калифорния (март 2010 г.). «Мутации в PNKP вызывают микроцефалию, судороги и дефекты репарации ДНК» . Генетика природы . 42 (3): 245–9. DOI : 10.1038 / ng.526 . PMC 2835984 . PMID 20118933 .  
  60. ^ Alkuraya, FS; Цай, X; Эмери, К; Mochida, GH; Аль-Досари, MS; Фели, JM; Hill, RS; Барри, Би Джей; Partlow, JN; Гасконец, ГГ; Кентаб, А; Ян, М; Шахин, Р. Feng, Y; Уолш, Калифорния (13 мая 2011 г.). «Человеческие мутации в NDE1 вызывают крайнюю микроцефалию с лиссэнцефалией [исправлено]» . Американский журнал генетики человека . 88 (5): 536–47. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2011.04.003 . PMC 3146728 . PMID 21529751 .  
  61. ^ Джонсон, Мэтью Б .; Солнце, Синшэнь; Кодани, Эндрю; Борхес-Монрой, Ребека; Гирскис, Келли М .; Рю, Стивен С .; Ван, Питер П .; Патель, Комал; Gonzalez, Dilenny M .; Ву, Ю Ми; Ян, Цзыин; Лян, Бо; Смит, Ричард С .; Чаттерджи, Манави; Коман, Даниэль; Пападеметрис, Ксенофонт; Staib, Lawrence H .; Хайдер, Фахмид; Mandeville, Joseph B .; Грант, П. Эллен; Им, Кихо; Квак, Ходжун; Энгельгардт, Джон Ф .; Уолш, Кристофер А .; Пэ, Бён-Иль (2018). «Хорек, нокаутирующий Aspm, показывает эволюционный механизм, регулирующий размер коры головного мозга» . Природа . 556 (7701): 370–375. Bibcode : 2018Natur.556..370J . DOI : 10.1038 / s41586-018-0035-0 . ISSN 0028-0836 . PMC  6095461 . PMID  29643508 .
  62. ^ Новаковски, Т.Дж.; Пыльца, AA; Ди Лулло, Э; Сандовал-Эспиноза, К; Берштейн, М; Кригштейн, АР (5 мая 2016 г.). «Анализ экспрессии выделяет AXL в качестве рецептора входа вируса Зика в нервные стволовые клетки» . Стволовая клетка . 18 (5): 591–6. DOI : 10.1016 / j.stem.2016.03.012 . PMC 4860115 . PMID 27038591 .  
  63. ^ Ли, С; Сюй, Д; Ye, Q; Hong, S; Цзян, Y; Лю, X; Zhang, N; Ши, Л; Цинь, CF; Сюй, З. (7 июля 2016 г.). «Вирус Зика нарушает развитие нервных предшественников и приводит к микроцефалии у мышей» . Стволовая клетка . 19 (1): 120–6. DOI : 10.1016 / j.stem.2016.04.017 . PMID 27179424 . 
  64. ^ O'Driscoll M, Jeggo PA. Роль путей ответа на повреждение ДНК в развитии мозга и микроцефалии: взгляд на человеческие расстройства. Ремонт ДНК (Amst). 1 июля 2008 г .; 7 (7): 1039-50. DOI: 10.1016 / j.dnarep.2008.03.018. Epub 2008 23 мая. Обзор. PMID 18458003 
  65. ^ Де Конинг, TJ (2006). «Лечение аминокислотами при нарушениях дефицита серина». Журнал наследственных метаболических заболеваний . 29 (2–3): 347–351. DOI : 10.1007 / s10545-006-0269-0 . ISSN 0141-8955 . PMID 16763900 . S2CID 35908740 .   
  66. ↑ Stories, Wander (4 февраля 2015 г.). Колизей в Риме: путеводитель и экскурсия с лучшим местным гидом . ISBN 9789949516063.
  67. ^ Mateen FJ, Boes CJ (2010). « „ Pinheads“: на выставку неврологических расстройств у„Величайшее шоу на Земле “ ». Неврология . 75 (22): 2028–32. DOI : 10.1212 / WNL.0b013e3181ff9636 . PMID 21115959 . S2CID 207118420 .  
  68. ^ a b " " Zip the Pinhead: What is it? " . Human Marvels . 16 октября 2010 г. Архивировано 14 апреля 2016 г.
  69. ↑ Интервью с Биллом Гриффитом, журнал Goblin, 1995 г. Архивировано 31 января 2012 г.в Wayback Machine , расшифровано на zippythepinhead.com; по состоянию на 13 февраля 2013 г.
  70. ^ «Архивная копия» (PDF) . Архивировано (PDF) из оригинала 17 мая 2017 года . Проверено 17 февраля 2018 . CS1 maint: заархивированная копия как заголовок ( ссылка )

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q02
  • МКБ - 9-СМ : 742.1
  • OMIM : 251200
  • MeSH : D008831
  • ЗаболеванияDB : 22629
Внешние ресурсы
  • MedlinePlus : 003272
  • Scholia : Q431643
  • Микроцефалия в NINDS
  • Обзор NINDS