Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента

Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента
Другие имена	Дисгенезия переднего сегмента (ДМПП)
Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Специальность	Медицинская генетика

Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента , или просто дисгенезия переднего сегмента ( ДМПП ), является нарушением нормального развития тканей переднего сегмента глаза. Это приводит к аномалиям в структуре зрелого переднего сегмента, связанным с повышенным риском глаукомы и помутнения роговицы .

Аномалия Петерса (часто ошибочно пишется как аномалия Петера ) представляет собой особый тип дисгенезии мезенхимального переднего сегмента, при котором наблюдается центральная лейкома роговицы, спайки радужки и роговицы и аномалии задней стромы роговицы , десцеметовой мембраны , эндотелия роговицы , хрусталика и переднего отдела роговицы. камера . ^[1]

Патофизиология [ править ]

Было идентифицировано несколько генных мутаций, лежащих в основе этих аномалий, при этом большинство генов ASD кодируют регуляторы транскрипции . В этом обзоре рассматривается роль генов ASD, PITX2 и FOXC1 , в отношении эмбриологии переднего сегмента, биохимической функции этих белков и их роли в развитии и этиологии заболевания. Возникает точка зрения, что эти гены действуют согласованно, чтобы специфицировать популяцию мезенхимальных клеток-предшественников, в основном происходящих из нервного гребня , поскольку они мигрируют вперед вокруг эмбрионального глазного бокала . Эти же гены затем регулируют мезенхимальные клетки.дифференцировка, чтобы дать начало отчетливым тканям переднего сегмента. Развитие оказывается критически чувствительным к дозировке гена , а изменение нормального уровня активности фактора транскрипции вызывает ряд аномалий переднего сегмента. Взаимодействие между PITX2 и FOXC1 в развитии разных тканей переднего сегмента может частично объяснять фенотипическую изменчивость и генетическую гетерогенность, характерную для РАС. В самых последних исследованиях ген PAX6 был вовлечен в аномалию Петерса ^[2]

Диагноз [ править ]

Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Сентябрь 2017 г. )

Управление [ править ]

История [ править ]

Эта врожденная аномалия впервые была описана немецким офтальмологом Альбертом Петерсом (1862–1938). ^[3]

Ссылки [ править ]

Внешние ссылки [ править ]