Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
PITX2
Белок PITX2 PDB 1yz8.png
Доступные конструкции
PDBОртолог поиск: PDBe RCSB
Список идентификационных кодов PDB

2L7F , 2L7M , 2LKX

Идентификаторы
ПсевдонимыPITX2 , ARP1, Brx1, IDG2, IGDS, IGDS2, IHG2, IRID2, Otlx2, PTX2, RGS, RIEG, RIEG1, RS, спаренные как гомеодомен 2, ASGD4
Внешние идентификаторыOMIM : 601542 MGI : 109340 HomoloGene : 55454 GeneCards : PITX2
Расположение гена ( человек )
Хромосома 4 (человек)
Chr.Хромосома 4 (человека) [1]
Хромосома 4 (человек)
Геномное расположение PITX2
Геномное расположение PITX2
Группа4q25Начинать110 617 423 п.н. [1]
Конец110 642 123 п.н. [1]
Расположение гена ( Мышь )
Хромосома 3 (мышь)
Chr.Хромосома 3 (мышь) [2]
Хромосома 3 (мышь)
Геномное расположение PITX2
Геномное расположение PITX2
Группа3 G3 | 3 57,84 смНачинать129 199 878 п.н. [2]
Конец129 219 591 п.н. [2]
Паттерн экспрессии РНК
PBB GE PITX2 207558 s в формате fs.png
Дополнительные данные эталонного выражения
Генная онтология
Молекулярная функция• связывание идентичных белковых
• гомодимеризация активность белка
• транскрипции связывания ДНК - последовательность конкретных регуляторной области
• последовательность ДНК-специфическое связывание
• связывания ДНК
• РНК - полимеразы II активирующего фактора транскрипции связывания
• РНК - полимеразы II транскрипции фактора связывания
• GO: 0001105 транскрипции коактиватор активность
• хроматина Связывание ДНК
• GO: 0001077, GO: 0001212, GO: 0001213, GO: 0001211, GO: 0001205 Активность ДНК-связывающего активатора транскрипции, специфично
для РНК-полимеразы II • Связывание с белком GO: 0001948
• ГО: 0000980 РНК - полимеразы II цис-регуляторной области последовательности-специфической ДНК связывания
• хроматина связывания
• рибонуклеопротеиновый комплекс связывания
• ГО: 0001131, ГО: 0001151, ГО: 0001130, ГО: 0001204 ДНК-связывающий активность фактора транскрипции
• ГО: 0001078, ГО : 0001214, ГО: 0001206 ДНК-связывающий репрессор активность транскрипции, РНК - полимеразы II , специфичные
• связывания фактора транскрипции
• фосфопротеином связывания
• ГО: 0001200, ГО: 0001133, ГО: 0001201 ДНК-связывающий фактор активности транскрипции, РНК - полимеразы II-специфический
Сотовый компонент• ядро клетки
• цитоплазма
• комплекс регуляторов транскрипции
• нуклеоплазма
Биологический процесс• реакция на витамин А
• развитие женских половых желез
• сосудистой гладкой дифференцировку мышечных клеток
• регуляция транскрипции с РНК - полимеразы II промотор
• Развитие скелетных мышечных тканей
• пролиферации клеток , участвующих в оттоке путей морфогенеза
• пролактин секретирующих дифференцировки клеток
• внутриутробно эмбрионального развития
• гипофиз развитие
• васкулогенез
• регуляция пролиферации клеток
• слияние миобластов
• дифференцировка волосковых клеток
• развитие селезенки
• регуляция транскрипции, ДНК-шаблон
• транскрипция с промотора РНК-полимеразы II
• развитие глаза эмбриональной камеры
• морфогенез желудочковой перегородки
• энтодермальный морфогенез пищеварительного тракта
• определение левой / правой симметрии
• развитие ткани сердечной мышцы
• положительная регуляция транскрипции, ДНК- шаблонный
• гипоталамического ядро развитие
• желудочковой развития клеток сердечной мышцы
• левой / правая спецификация оси
• миграция гипоталамуса клетки
• животного орган морфогенез
• регуляция миграции клеток
• развитие сердца
• эмбриональный морфогенез пищеварительного тракта
• ветвление, участвующее в морфогенезе кровеносных сосудов
• дифференциация клеток сердечной мышцы
• развитие пищеварительной системы
• развитие многоклеточных организмов
• развитие атриовентрикулярного клапана
• морфогенез легочной вены
• миграция клеток нервного гребня сердца, участвующих в тракте оттока морфогенез
• эмбриональный морфогенез задних конечностей
• развитие легких
• морфогенез верхней полой вены
• положительная регуляция связывания ДНК
• развитие экстраокулярных скелетных мышц
• развитие легочного миокарда
• развитие дельтовидной бугристости
• морфогенез ткани сердечной мышцы предсердия
• развитие мужских гонад
• морфогенез анатомической структуры
• развитие мозга
• дифференцировка нейронов
• одонтогенез дентинсодержащего зуба
• сигнальный путь Wnt
• морфогенез секреции левого легкого
• соматотропный путь дифференцировка клеток
• положительная регуляция пролиферации миобластов
• развитие глаз по типу камеры
• ответ на гормон
• одонтогенез
• морфогенез радужки
• миграция нейронов
• отрицательная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
• положительная регуляция транскрипции с промотора РНК-полимеразы II
Источники: Amigo / QuickGO
Ортологи
РазновидностьЧеловекМышь
Entrez

5308

18741

Ансамбль

ENSG00000164093

ENSMUSG00000028023

UniProt

Q99697

P97474

RefSeq (мРНК)
NM_000325
NM_001204397
NM_001204398
NM_001204399
NM_153426

NM_153427

NM_001042502
NM_001042504
NM_001286942
NM_001287048
NM_011098

RefSeq (белок)
NP_000316
NP_001191326
NP_001191327
NP_001191328
NP_700475

NP_700476

NP_001035967
NP_001035969
NP_001273871
NP_001273977
NP_035228

Расположение (UCSC)Chr 4: 110.62 - 110.64 МбChr 3: 129,2 - 129,22 Мб
PubMed поиск[3][4]
Викиданные
Просмотр / редактирование человекаПросмотр / редактирование мыши

Соединенный-подобный фактор транскрипции 2 гомеодоменовый также известный как гипофиз гомеобоксом 2 представляет собой белок , который у человека кодируется Pitx2 гена . [5] [6] [7]

Функция [ править ]

Этот ген кодирует член семейства гомеобоксного RIEG / PITX, который находится в Bicoid класса гомеодоменовых белков. Этот белок действует как фактор транскрипции [8] и регулирует экспрессию гена проколлаген-лизилгидроксилазы . Этот белок участвует в развитии глаз, зубов и органов брюшной полости. Этот белок действует как регулятор транскрипции, участвующий в основной и регулируемой гормонами активности пролактина . Подобный белок у других позвоночных участвует в определении лево-правой асимметрии во время развития. Для этого гена были идентифицированы три варианта транскрипта, кодирующие разные изоформы. [7]

Pitx2 отвечает за установление оси влево-вправо, асимметричное развитие сердца, легких и селезенки, скручивание кишечника и желудка, а также за развитие глаз. После активации Pitx2 будет локально экспрессироваться в левой латеральной мезодерме , трубчатом сердце и раннем кишечнике, что приводит к асимметричному развитию органов и образованию петель в кишечнике. Когда Pitx2 удаляется, нерегулярный морфогенез органов возникает с левой стороны. Pitx2 экспрессируется слева латерально, контролируя морфологию левых внутренних органов. Экспрессия Pitx2 контролируется интронным энхансером ASE и Nodal. Похоже, что в то время как Nodal контролирует краниальную экспрессию Pitx2, ASE контролирует лево-правую экспрессию Pitx2, что ведет к асимметричному развитию левых висцеральных органов, таких как селезенка и печень. В совокупности Pitx2 сначала действует, чтобы предотвратить апоптоз экстраокулярных мышц, а затем действует как миогенный программист экстраокулярных мышечных клеток. [9] [10] [11] Также были проведены исследования, показывающие различные изоформы фактора транскрипции: Pitx2a, Pitx2b и Pitx2c, каждая из которых имеет различные и неперекрывающиеся функции. [12]

Исследования показали, что у куриных эмбрионов Pitx2 является прямым регулятором cVg1, фактора роста, гомологичного GDF1 млекопитающих . cVg1 представляет собой бета- сигнал трансформирующего фактора роста, который экспрессируется сзади до образования зародышевых листков эмбриона. [13] Pitx2 регуляция cVg1 важна как во время нормального эмбрионального развития, так и во время установления полярности у близнецов, созданных экспериментальным делением одного исходного эмбриона. Pitx2, как показано, важен для активации cVg1 посредством связывания энхансеров и необходим для правильной экспрессии cVg1 в задней маргинальной зоне. Экспрессия cVg1 в PMZ, в свою очередь, необходима для правильного развития примитивной полоски.. Экспериментальные нокауты гена PITX2 связаны с последующей активацией родственного Pitx1, который способен частично компенсировать потерю Pitx2. Способность Pitx2 регулировать полярность эмбриона может быть ответственной за способность развивающихся цыплят устанавливать правильную полярность в эмбрионах, созданных разрезами, выполняемыми уже на стадии бластодермы . [14]

Pitx2 играет роль в миогенезе конечностей . Pitx2 может определять развитие и активацию гена MyoD (гена, ответственного за миогенез скелета). Исследования показали, что экспрессия Pitx2 происходит до того, как MyoD экспрессируется в мышцах. Дальнейшие исследования показывают, что Pitx2 непосредственно задействован для воздействия на основной энхансер MyoD и, таким образом, направляет экспрессию гена MyoD . Pitx 2 находится на параллельном пути с Myf5 и Myf6, поскольку оба пути влияют на выражение MyoD. Однако в отсутствие параллельного пути Pitx2 может продолжать активировать гены MyoD. Экспрессия Pitx2 сохраняет экспрессию гена MyoD и продолжает экспрессировать этот ген для миогенеза конечностей. Тем не менее, Pitx 2 путем является Рах3 зависимыми и требует этого гена ввести в действие миогенеза конечности. Исследования подтверждают это заключение , как и в случае отсутствия Рах3 , существует дефицит экспрессии Pitx2 и , таким образом, MyoD не выражаются в миогенезе конечности. Таким образом, показано, что ген Pitx2 находится ниже по течению от Pax3 и служит промежуточным звеном между Pax3 и MyoD. В заключение, Pitx2 играет неотъемлемую роль в миогенезе конечностей. [15]

Изоформы Pitx2 экспрессируются сексуально диморфным образом во время развития гонад крыс. [16]

Клиническое значение [ править ]

Мутации в этом гене связаны с синдромом Аксенфельда-Ригера (ARS), синдромом иридогониодисгенеза (IGDS) и спорадическими случаями аномалии Петерса . Этот белок играет роль в терминальной дифференцировке фенотипов соматотрофных и лактотрофных клеток. [7]

Pitx2 сверхэкспрессируется при многих формах рака. Например, рак щитовидной железы [17] яичников [18] и рак толстой кишки [19] имеют более высокие уровни Pitx2 по сравнению с доброкачественными тканями. Ученые предполагают, что раковые клетки неправильно включают Pitx2, что приводит к неконтролируемой пролиферации клеток. Это согласуется с ролью Pitx2 в регуляции регулирующих рост генов cyclin D2 , [20] cyclin D1, [21] и C-Myc. [21]

При раке почек Pitx2 регулирует экспрессию ABCB1 , переносчика множества лекарственных средств, путем связывания с промоторной областью ABCB1. [22] Повышенная экспрессия Pitx2 в раковых клетках почек связана с повышенной экспрессией ABCB1. [22] Таким образом, клетки рака почек, которые сверхэкспрессируют ABCB1, обладают большей устойчивостью к химиотерапевтическим агентам. [22] В экспериментах, в которых экспрессия Pitx2 была снижена, клетки рака почек показали снижение клеточной пролиферации и большую чувствительность к лечению доксорубицином, что согласуется с другими результатами. [22]

При плоскоклеточной карциноме пищевода человека (ESCC) Pitx2 сверхэкспрессируется по сравнению с нормальными плоскоклеточными клетками пищевода. [23] Кроме того, большая экспрессия Pitx2 положительно коррелирует с клинической агрессивностью ESCC. [23] Кроме того, пациенты с ESCC с высокой экспрессией Pitx2 не реагировали также на радикальную химиолучевую терапию (CRT) по сравнению с пациентами с ESCC с низкой экспрессией Pitx2. [23] Таким образом, врачи могут использовать экспрессию Pitx2 для прогнозирования реакции пациентов с ESCC на лечение рака. [23]

В врожденном пороке сердца , гетерозиготные мутации в Pitx2 были вовлечены в развитии Тетрады Фалло , дефект межжелудочковой перегородки , дефект межпредсердной перегородки , транспозиция магистральных артерий и эндокард подушки дефекта (ECD). [24] [25] [26] Мутации гена Pitx2 создаются путем альтернативного сплайсинга . Изоформа Pitx2, важная для кардиогенеза, - это Pitx2c. Отсутствие экспрессии этой конкретной изоформы коррелирует с этими врожденными дефектами. Мутации Pitx2 значительно снижают транскрипционную активность Pitx2 и синергетическую активацию между Pitx2 и NKX2.(также важно для развития сердца). [24] Большой фенотипический спектр из-за мутации Pitx2 может быть отнесен к множеству факторов, включая: различный генетический фон, эпигенетические модификаторы и отсроченную / полную пенетрантность. [25] Важно отметить, что мутация Pitx2 не определяется как причина этих врожденных пороков сердца, но в настоящее время воспринимается как фактор риска их развития. [26]

Ссылки [ править ]

  1. ^ a b c GRCh38: Ensembl, выпуск 89: ENSG00000164093 - Ensembl , май 2017 г.
  2. ^ a b c GRCm38: выпуск Ensembl 89: ENSMUSG00000028023 - Ensembl , май 2017 г.
  3. ^ "Human PubMed Reference:" . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  4. ^ «Ссылка на Mouse PubMed:» . Национальный центр биотехнологической информации, Национальная медицинская библиотека США .
  5. ^ Аракава Х, Накамура Т, Жаданов А.Б., Фиданза В, Яно Т, Буллрих Ф, Шимицу М, Блехман Дж, Мазо А, Канаани Э, Кроче CM (апрель 1998 г.). «Идентификация и характеристика гена ARP1, мишени для гена ALL1 острой лейкемии человека» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 95 (8): 4573–8. Bibcode : 1998PNAS ... 95.4573A . DOI : 10.1073 / pnas.95.8.4573 . PMC 22531 . PMID 9539779 .  
  6. ^ Хон E, Шет BP, Kalenak JW, Sunden SL, Streb LM, Taylor CM, Alward WL, Sheffield VC, Stone EM (август 1995). «Связь аутосомно-доминантной гипоплазии радужки с областью локуса синдрома Ригера (4q25)». Молекулярная генетика человека . 4 (8): 1435–9. DOI : 10.1093 / HMG / 4.8.1435 . PMID 7581385 . 
  7. ^ a b c «Ген Энтреза: фактор транскрипции парного гомеодомена 2 PITX2» .
  8. ^ Logan M, Паган-Вестфаль SM, Smith DM, Paganessi L, Tabin CJ (август 1998). «Фактор транскрипции Pitx2 опосредует ситу-специфический морфогенез в ответ на лево-правые асимметричные сигналы». Cell . 94 (3): 307–17. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81474-9 . PMID 9708733 . S2CID 14375165 .  
  9. ^ Кампьоне М, Steinbeisser Н, Schweickert А, Дайслер К, ван Беббер Ж, Лоу Л., Nowotschin S, Viebahn С, Haffter Р, МР Кюн, Блюм М (март 1999). «Ген гомеобокса Pitx2: медиатор асимметричной передачи сигналов слева направо в сердце и петле кишечника позвоночных». Развитие . 126 (6): 1225–34. PMID 10021341 . 
  10. Перейти ↑ Shiratori H, Yashiro K, Shen MM, Hamada H (август 2006). «Консервативная регуляция и роль Pitx2 в ситус-специфическом морфогенезе висцеральных органов» . Развитие . 133 (15): 3015–25. DOI : 10.1242 / dev.02470 . PMID 16835440 . 
  11. ^ Захария AL, Lewandoski M, Рудницкий MA, Гейдж PJ (январь 2011). «Pitx2 является вышестоящим активатором экстраокулярного миогенеза и выживания» . Биология развития . 349 (2): 395–405. DOI : 10.1016 / j.ydbio.2010.10.028 . PMC 3019256 . PMID 21035439 .  
  12. ^ Essner JJ, Бранфорд WW, Чжан J, Йост HJ (март 2000). «Развитие мезендодермы и левого-правого мозга, сердца и кишечника по-разному регулируется изоформами pitx2». Развитие . 127 (5): 1081–93. PMID 10662647 . 
  13. ^ Недели, DL; Мелтон, Д.А. (декабрь 1987 г.). «Материнская мРНК, локализованная в вегетативном полушарии яиц ксенопусов, кодирует фактор роста, связанный с TGF-β». Cell . 51 (5): 861–867. DOI : 10.1016 / 0092-8674 (87) 90109-7 . PMID 3479264 . S2CID 40022353 .  
  14. ^ Torlopp А, Хан М.А., Оливейра Н.М., Lekk я, Сото-Хименес Л.М., Сосинский А, С Стерн (декабрь 2014). «Фактор транскрипции Pitx2 позиционирует эмбриональную ось и регулирует двойникование» . eLife . 3 : e03743. DOI : 10.7554 / eLife.03743 . PMC 4371885 . PMID 25496870 .  
  15. ^ L'Оноре A, Ouimette JF, Lavertu-Джолин M, Drouin J (ноябрь 2010). «Pitx2 определяет альтернативные пути, действующие через MyoD во время миогенеза конечностей и сомитов» . Развитие . 137 (22): 3847–56. DOI : 10.1242 / dev.053421 . PMID 20978076 . 
  16. Перейти ↑ Nandi SS, Ghosh P, Roy SS (2011). «Экспрессия фактора транскрипции гомеодомена PITX2 во время развития гонад крыс сексуально диморфным образом» . Клеточная физиология и биохимия . 27 (2): 159–70. DOI : 10.1159 / 000325218 . PMID 21325833 . 
  17. ^ Хуанг Y, Guigon CJ, Вентилятор J, Ченг С.Ю., Чжу ГЗ (апрель 2010 г.). «Гипофизарный гомеобокс 2 (PITX2) способствует канцерогенезу щитовидной железы путем активации циклина D2» . Клеточный цикл . 9 (7): 1333–41. DOI : 10.4161 / cc.9.7.11126 . PMID 20372070 . 
  18. ^ Fung FK, Chan DW, Лю VW, Leung TH, Cheung А.Н., нган HY (2012). «Повышенная экспрессия фактора транскрипции PITX2 способствует прогрессированию рака яичников» . PLOS ONE . 7 (5): e37076. Bibcode : 2012PLoSO ... 737076F . DOI : 10.1371 / journal.pone.0037076 . PMC 3352869 . PMID 22615897 .  
  19. ↑ Hirose H, Ishii H, Mimori K, Tanaka F, Takemasa I, Mizushima T, Ikeda M, Yamamoto H, Sekimoto M, Doki Y, Mori M (октябрь 2011 г.). «Значение сверхэкспрессии PITX2 при колоректальном раке человека». Анналы хирургической онкологии . 18 (10): 3005–12. DOI : 10.1245 / s10434-011-1653-Z . PMID 21479692 . S2CID 25710972 .  
  20. ^ Kioussi С, Р Briata, Бэк SH, роза DW, Hamblet Н.С., Герман Т, Ohgi К.А., Лин С, Gleiberman А, Ван - J, Brault В, Руис-Лозано P, Нгуен HD, Кемлеру R, стекло CK, Wynshaw- Борис А, Розенфельд М.Г. (ноябрь 2002 г.). «Идентификация пути Wnt / Dvl / бета-катенин -> Pitx2, опосредующего клеточную пролиферацию во время развития». Cell . 111 (5): 673–85. DOI : 10.1016 / s0092-8674 (02) 01084-х . PMID 12464179 . S2CID 16108479 .  
  21. ^ a b Пэк С.Х., Киусси С., Бриата П., Ван Д., Нгуен HD, Охги К.А., Гласс С.К., Виншоу-Борис А., Роуз Д.В., Розенфельд М.Г. (март 2003 г.). «Регулируемая подгруппа генов контроля роста G1 в ответ на дерепрессию путем Wnt» . Труды Национальной академии наук Соединенных Штатов Америки . 100 (6): 3245–3250. Bibcode : 2003PNAS..100.3245B . DOI : 10.1073 / pnas.0330217100 . PMC 152277 . PMID 12629224 .  
  22. ^ a b c d Ли В.К., Чакраборти П.К., Тевенод Ф. (август 2013 г.). «Гомеобокс 2 гипофиза (PITX2) защищает линии клеток рака почек от токсичности доксорубицина путем активации транскрипции переносчика множества лекарственных средств ABCB1». Международный журнал рака . 133 (3): 556–67. DOI : 10.1002 / ijc.28060 . PMID 23354914 . S2CID 39427967 .  
  23. ^ a b c d Zhang JX, Tong ZT, Yang L, Wang F, Chai HP, Zhang F, Xie MR, Zhang AL, Wu LM, Hong H, Yin L, Wang H, Wang HY, Zhao Y (июнь 2013 г.) . «PITX2: многообещающий прогнозирующий биомаркер прогноза пациентов и химиорадиорезистентности при плоскоклеточном раке пищевода» . Международный журнал рака . 132 (11): 2567–2577. DOI : 10.1002 / ijc.27930 . PMID 23132660 . S2CID 44870191 .  
  24. ^ a b Вс, Y (15 февраля 2016 г.). «Мутация потери функции PITX2 способствует тетралогии Фалло». Джин . 577 (2): 258–264. DOI : 10.1016 / j.gene.2015.12.001 . PMID 26657035 . 
  25. ↑ a b Zhao, C (20 апреля 2015 г.). «Мутация потери функции PITX2 способствует врожденному дефекту эндокардиальной подушки и синдрому Аксенфольда-Ригера» . PLOS ONE . 10 (4): e0124409. Bibcode : 2015PLoSO..1024409Z . DOI : 10.1371 / journal.pone.0124409 . PMC 4404345 . PMID 25893250 .  
  26. ^ a b Донг, Вэй (14 января 2014 г.). «Новые мутации потери функции PITX2c, связанные со сложным врожденным пороком сердца» . Международный журнал молекулярной медицины . 33 (5): 1201–1208. DOI : 10.3892 / ijmm.2014.1689 . PMID 24604414 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Франко Д., Кампионе М. (май 2003 г.). «Роль Pitx2 в развитии сердца. Связывание передачи сигналов слева направо и врожденных пороков сердца». Тенденции сердечно-сосудистой медицины . 13 (4): 157–63. DOI : 10.1016 / S1050-1738 (03) 00039-2 . PMID  12732450 .
  • Хьялт Т.А., Семина Е.В. (ноябрь 2005 г.). «Современное молекулярное понимание синдрома Аксенфельда-Ригера» . Обзоры экспертов в области молекулярной медицины . 7 (25): 1–17. DOI : 10.1017 / S1462399405010082 . PMID  16274491 .
  • Мюррей Дж. К., Беннет С. Р., Квитек А. Е., Смолл К. В., Шинцель А., Алвард В. Л., Вебер Д. Л., Белл Г. И., Буетоу К. Х. (сентябрь 1992 г.). «Связывание синдрома Ригера с областью гена эпидермального фактора роста на хромосоме 4». Генетика природы . 2 (1): 46–9. DOI : 10.1038 / ng0992-46 . PMID  1303248 . S2CID  8778187 .
  • Уолтер М.А., Мирзаянс Ф., Мирс А.Дж., Хики К., Пирс В.Г. (ноябрь 1996 г.). «Аутосомно-доминантный иридогониодисгенез и синдром Аксенфельда-Ригера генетически различны». Офтальмология . 103 (11): 1907–15. DOI : 10.1016 / s0161-6420 (96) 30408-9 . PMID  8942889 .
  • Семина Е.В., Рейтер Р., Лейсенс Нью-Джерси, Алвард В.Л., Смолл К.В., Датсон Н.А., Сигель-Бартельт Дж., Бирке-Нельсон Д., Битоун П., Забель БУ, Кэри Дж. К., Мюррей Дж. С. (декабрь 1996 г.). «Клонирование и характеристика нового гена фактора транскрипции гомеобокса, связанного с бикоидом, RIEG, вовлеченного в синдром Ригера». Генетика природы . 14 (4): 392–9. DOI : 10.1038 / ng1296-392 . PMID  8944018 . S2CID  21122544 .
  • Alward WL, Semina EV, Kalenak JW, Héon E, Sheth BP, Stone EM, Murray JC (январь 1998 г.). «Аутосомно-доминантная гипоплазия радужки вызвана мутацией в гене синдрома Ригера (RIEG / PITX2)». Американский журнал офтальмологии . 125 (1): 98–100. DOI : 10.1016 / S0002-9394 (99) 80242-6 . PMID  9437321 .
  • Кулак С.К., Козловский К., Семина Е.В., Пирс В.Г., Уолтер М.А. (июль 1998 г.). «Мутация в гене RIEG1 у пациентов с синдромом иридогониодисгенеза» . Молекулярная генетика человека . 7 (7): 1113–7. DOI : 10.1093 / HMG / 7.7.1113 . PMID  9618168 .
  • Амендт Б.А., Сазерленд Л.Б., Семина Е.В., Руссо А.Ф. (август 1998 г.). «Молекулярные основы синдрома Ригера. Анализ активности гомеодоменного белка Pitx2» . Журнал биологической химии . 273 (32): 20066–72. DOI : 10.1074 / jbc.273.32.20066 . PMID  9685346 .
  • Йошиока Х., Мено С., Кошиба К., Сугихара М., Ито Х., Ишимару Й., Иноуэ Т., Охучи Х., Семина Е. В., Мюррей Дж. К., Хамада Х., Нодзи С. (август 1998 г.). «Pitx2, ген гомеобокса бикоидного типа, участвует в лево-сигнальном пути определения лево-правой асимметрии». Cell . 94 (3): 299–305. DOI : 10.1016 / S0092-8674 (00) 81473-7 . PMID  9708732 . S2CID  17712261 .
  • Дауард В., Первен Р., Ллойд И.К., Риджвей А.Э., Уилсон Л., Блэк Г.К. (февраль 1999 г.). «Мутация в гене RIEG1, связанная с аномалией Петерса» . Журнал медицинской генетики . 36 (2): 152–5. doi : 10.1136 / jmg.36.2.152 (неактивен 2021-01-14). PMC  1734311 . PMID  10051017 .CS1 maint: DOI неактивен с января 2021 г. ( ссылка )
  • Pellegrini-Bouiller I, Manrique C, Gunz G, Grino M, Zamora AJ, Figarella-Branger D, Grisoli F, Jaquet P, Enjalbert A (июнь 1999 г.). «Экспрессия членов семейства транскрипционных факторов Ptx в аденомах гипофиза человека». Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 84 (6): 2212–20. DOI : 10,1210 / jc.84.6.2212 . PMID  10372733 .
  • Hjalt TA, Amendt BA, Murray JC (февраль 2001 г.). «PITX2 регулирует экспрессию гена проколлаген-лизилгидроксилазы (PLOD): последствия для патологии синдрома Ригера» . Журнал клеточной биологии . 152 (3): 545–52. DOI : 10,1083 / jcb.152.3.545 . PMC  2196000 . PMID  11157981 .
  • Пристон М., Козловски К., Гилл Д., Летвин К., Байс Ю., Левин А. В., Вальтер М. А., Хеон Э. (август 2001 г.). «Функциональный анализ двух недавно идентифицированных мутантов PITX2 раскрывает новый молекулярный механизм синдрома Аксенфельда-Ригера» . Молекулярная генетика человека . 10 (16): 1631–8. DOI : 10.1093 / HMG / 10.16.1631 . PMID  11487566 .
  • Green PD, Hjalt TA, Kirk DE, Sutherland LB, Thomas BL, Sharpe PT, Snead ML, Murray JC, Russo AF, Amendt BA (2002). «Антагонистическая регуляция экспрессии Dlx2 с помощью PITX2 и Msx2: последствия для развития зубов» . Экспрессия гена . 9 (6): 265–81. DOI : 10.3727 / 000000001783992515 . PMC  5964948 . PMID  11763998 .
  • Винсент А.Л., Биллингсли Дж., Байс Й., Левин А.В., Пристон М., Тропе Дж., Уильямс-Лин Д., Эон Е. (февраль 2002 г.). «Дигенное наследование глаукомы с ранним началом: CYP1B1, потенциальный ген-модификатор» . Американский журнал генетики человека . 70 (2): 448–60. DOI : 10.1086 / 338709 . PMC  384919 . PMID  11774072 .
  • Borges AS, Susanna R, Carani JC, Betinjane AJ, Alward WL, Stone EM, Sheffield VC, Nishimura DY (февраль 2002 г.). «Генетический анализ PITX2 и FOXC1 у пациентов с синдромом Ригера из Бразилии». Журнал глаукомы . 11 (1): 51–6. DOI : 10.1097 / 00061198-200202000-00010 . PMID  11821690 . S2CID  26094053 .
  • Cox CJ, Espinoza HM, McWilliams B, Chappell K, Morton L, Hjalt TA, Semina EV, Amendt BA (июль 2002 г.). «Дифференциальная регуляция экспрессии генов изоформами PITX2» . Журнал биологической химии . 277 (28): 25001–10. DOI : 10.1074 / jbc.M201737200 . PMID  11948188 .
  • Quentien MH, Pitoia F, Gunz G, Guillet MP, Enjalbert A, Pellegrini I (август 2002 г.). «Регулирование экспрессии пролактина, GH и генов Pit-1 в передней доле гипофиза с помощью Pitx2: подход с использованием мутантов Pitx2» . Эндокринология . 143 (8): 2839–51. DOI : 10.1210 / en.143.8.2839 . PMID  12130547 .

Внешние ссылки [ править ]

  • PITX2 + белок, + человек по медицинским предметным рубрикам Национальной медицинской библиотеки США (MeSH)

Эта статья включает текст из Национальной медицинской библиотеки США , который находится в общественном достоянии .