Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 4 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 4
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 4 cropped.png
Пара хромосомы 4 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 4.png
Пара хромосом 4
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )190 214 555 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов727 ( CCDS ) [2]
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [3]
(50,0 Мбит / с [4] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 4
EntrezХромосома 4
NCBIХромосома 4
UCSCХромосома 4
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000004 ( FASTA )
GenBankCM000666 ( FASTA )

Хромосома 4 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . Обычно у людей есть две копии этой хромосомы. Хромосома 4 охватывает более 186 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 6 до 6,5 процентов всей ДНК в клетках .

Геномика [ править ]

Длина хромосомы составляет ~ 191 мегабаз. В статье 2012 года на этой хромосоме было идентифицировано 775 генов, кодирующих белок. [5] 211 (27,9%) из этих кодирующих последовательностей не имели экспериментальных доказательств на уровне белка в 2012 г. 271, по-видимому, являются мембранными белками. 54 были классифицированы как белки, связанные с раком.

Гены [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 4 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме варьируются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки. [6]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS727--[2]2016-09-08
HGNC731277633[7]2017-05-12
Ансамбль746993727[8]2017-03-29
UniProt765--[9]2018-02-28
NCBI769934819[10] [11] [12]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 4 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме 4 человека. Полный список см. По ссылке в информационном окне справа.

  • AASDH : аминоадипат-полуальдегиддегидрогеназа
  • ACVR1 : активин-подобная киназа 2 (ALK-2)
  • ACOX3 : кодирующий фермент пероксисомальный ацилкофермент А оксидазу 3
  • AGPAT9 : кодирующий фермент глицерин-3-фосфатацилтрансферазу 3, также известный как 1-ацилглицерин-3-фосфат-O-ацилтрансфераза 9.
  • ANK2 : анкирин 2 , нейрональный
  • APBB2 : кодирующий белок, предшественник амилоида бета A4, белок-связывающий член B семейства 2
  • ART3 : кодирующий фермент экто-АДФ-рибозилтрансферазу 3
  • ASAHL : кодирующий фермент амидазу, гидролизующую N-ацилэтаноламин.
  • FAM198B : кодирующий белок белок ENED
  • ZGRF1 : GRF-тип цинкового пальца, содержащий 1
  • CCDC109B : домен спиральной катушки, содержащий 109B
  • Фактор дополнения I : Фактор дополнения I
  • CRMP1 : белок-медиатор ответа на коллапсин 1, член семейства CRMP
  • CSN2 : Бета-казеин
  • CXCL1 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 1, scyb1
  • CXCL2 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 2, scyb2
  • CXCL3 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 3, scyb3
  • CXCL4 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 4, фактор тромбоцитов-4, PF-4, scyb4
  • CXCL5 : хемокин (мотив CXC) лиганд 5, scyb5
  • CXCL6 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 6, scyb6
  • CXCL7 : хемокин (мотив CXC) лиганд 7, PPBP, scyb7
  • CXCL8 : хемокин (мотив CXC), лиганд 8, интерлейкин 8 (IL-8), scyb8
  • CXCL9 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 9, scyb9
  • CXCL10 : хемокин (мотив CXC) лиганд 10, scyb10
  • CXCL11 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 11, scyb11
  • CXCL13 : хемокиновый (мотив CXC) лиганд 13, scyb13
  • CYTL1 : цитокиноподобный 1
  • DCUN1D4 : Дефектный домен недилирования кулина 1, содержащий 4
  • DHX15 : DEAH-бокс-геликаза 15
  • DKK2 : белок 2, родственный Dickkopf
  • DUX4 : Предполагается, что он неактивен, но исследования 2010 года показывают ключевую роль в ЛЛПД [13]
  • ELMOD2 : Элмо, содержащий домен 2
  • EMCN : Эндомуцин
  • EVC : синдром Эллиса ван Кревельда
  • EVC2 : синдром Эллиса ван Кревельда 2 ( лимбин )
  • Фактор XI : мутации вызывают гемофилию C
  • FAM47E-STBD1 : считывание FAM47E-STBD1
  • FAM114A1 : семейство со сходством последовательностей 114, член A1
  • FAM149A : Семейство со сходством последовательностей 149, член A
  • FAM193A : семейство со сходством последовательностей 193, член A
  • FAM221B : семейство со сходством последовательностей 221, член B
  • FGF2 : фактор роста фибробластов 2 ( основной фактор роста фибробластов )
  • FGFR3 : рецептор фактора роста фибробластов 3 ( ахондроплазия , танатофорная карликовость , рак мочевого пузыря )
  • FGFRL1 : рецептор фактора роста фибробластов, подобный 1
  • FRG1 : ген 1 области FSHD
  • GUF1 : гомолог GUF1, GTPase
  • HCL2 (также называемый RHA или RHC) : связан с рыжими волосами.
  • HDL3 : кодирует белок гентингтон-подобного нейродегенеративного расстройства 2
  • HTT (Huntingtin): белок хантингтина ( болезнь Хантингтона )
  • IGJ : линкерный белок для полипептидов иммуноглобулина альфа и мю
  • INTS12 : Подблок комплекса интегратора 12
  • KDR : рецептор домена вставки киназы ( рецептор 2 фактора роста эндотелия сосудов )
  • KIAA1530 : УФ-стимулированный каркасный белок А
  • LCORL : зависимый от лиганда корепрессор ядерного рецептора, подобный
  • LDB2 : белок, связывающий домен LIM 2
  • LGI2 : богатый лейцином повтор, член семейства LGI 2
  • LOC100505912, кодирующий белок Не охарактеризованный LOC100505912
  • LSM6 : Sm-подобный белок, связанный с U6 snRNA
  • LYAR : ядрышковый белок, регулирующий рост клеток.
  • MAB21L2 : Mab-21-подобный 2
  • Marcksl1 : кодирующий белок MARCKS-like 1
  • MAML3 : как Mastermind 3
  • MFSD7 : белок, кодирующий домен суперсемейства главного фасилитатора, содержащий 7
  • MIR1269A : микроРНК 1269a
  • MLF1IP : Центромерный белок U
  • MMAA : метилмалоновая ацидурия ( дефицит кобаламина ) cblA типа
  • MTHFD2L : НАД-зависимый метилентетрагидрофолатдегидрогеназе 2-подобный белок
  • MYL5 : легкая цепь миозина 5
  • NOA1 : кодирующий белок, связанный с оксидом азота 1
  • NUDT6 : нудикс гидролаза 6
  • NUDT9 : нудикс гидролаза 9
  • OTUD4 : белок 4, содержащий домен OTU
  • PABPC4L : кодирующий белок, связывающий белок Poly (A), цитоплазматический 4-подобный
  • PARM1 : муциноподобный белок 1, регулируемый андрогенами простаты
  • PHOX2B : коды для фактора транскрипции гомеодомена
  • PI4K2B : фосфатидилинозитол-4-киназа 2-бета типа
  • PKD2 : поликистоз почек 2 ( аутосомно-доминантный )
  • PLK4 : серин / треонин-протеинкиназа PLK4
  • PSAPL1 : кодирующий белок Просапозин-подобный 1 (ген / псевдоген)
  • QDPR : хиноид дигидроптеридинредуктаза
  • RBM47 : белок 47 РНК-связывающего мотива
  • SDAD1 : гомолог белка SDA1
  • SEC24B : Sec24 гомолог B
  • SEC24D : Sec24 гомолог D
  • SEPT11 : Septin-11
  • SLC9B2 : семейство носителей растворенного вещества 9, член B2
  • SLC10A4 : семейство носителей растворенного вещества 10, член 4
  • SMIM20 : кодирующий белок Малый интегральный мембранный белок 20
  • SNCA : синуклеин , альфа ( не A4 компонент предшественника амилоида )
  • SPATA5 : белок 5, связанный со сперматогенезом
  • STATH : ген с белковым продуктом
  • TACC3 : преобразование кислого белка, содержащего спиральную спираль 3
  • TENM3 : трансмембранный белок теневрин 3
  • THAP6 : белок 6, содержащий домен THAP
  • TMPRSS11D : трансмембранная протеаза, серин 11D
  • TNIP2 : TNFAIP3-белок взаимодействия 2
  • UCHL1 : убиквитинкарбоксиконцевая эстераза L1 ( убиквитинтиолестераза )
  • UGT8 : UDP гликозилтрансфераза 8
  • UNC5C : рецептор нетрина UNC5C
  • USP38 : кодирующий белок убиквитинспецифическую пептидазу 38
  • USP53 : убиквитинспецифическая пептидаза 53
  • UTP3 : компонент процессома малой субъединицы
  • WFS1 : синдром Вольфрама 1 ( вольфрамин )
  • ZNF621 : кодирующий белок белок цинкового пальца 621

Заболевания и расстройства [ править ]

Ниже приведены некоторые заболевания, связанные с генами, расположенными на хромосоме 4:

  • Ахондроплазия
  • Аутосомно-доминантная поликистозная болезнь почек (ПКД-2)
  • Рак мочевого пузыря
  • Крузонодермоскелетный синдром
  • Хронический лимфолейкоз
  • Врожденный синдром центральной гиповентиляции
  • Синдром Эллиса-ван Кревельда
  • Лице-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия
  • Прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия (ФОП)
  • Гемофилия C
  • болезнь Хантингтона
  • Гемолитико-уремический синдром
  • Наследственный доброкачественный интраэпителиальный дискератоз
  • Болезнь Гиршпрунга
  • Гипохондроплазия
  • Метилмалоновая ацидемия
  • Мукополисахаридоз I типа
  • Синдром Мюнке
  • Несиндромная глухота
  • Несиндромная глухота, аутосомно-доминантная
  • болезнь Паркинсона
  • Поликистоз почек
  • Синдром Романо-Варда
  • САДДАН
  • Дефицит тетрагидробиоптерина
  • Танатофорная дисплазия
    • Тип 1
    • Тип 2
  • Синдром Вольфрама
  • Синдром Вольфа – Хиршхорна

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 4-й хромосомы человека
Шаблоны G-полос на хромосоме 4 человека в трех различных разрешениях (400, [14], 550 [15] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [16] Этот тип идеограммы представляет собой фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [17]
G-полосы хромосомы 4 человека с разрешением 850 бит в час [18]
Chr.Рука [19]Группа [20]
Начало ISCN [21]
Остановка ISCN [21]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [22]Плотность
4п16,3022014500000гнег
4п16,22203894 500 0016 000 000gpos25
4п16.13897796 000 00111 300 000гнег
4п15,33779106611 300 00115 000 000gpos50
4п15.321066128615 000 00117 700 000гнег
4п15.311286155717 700 00121 300 000gpos75
4п15,215571811 г.21 300 00127 700 000гнег
4п15,11811 г.216627 700 00135 800 000gpos100
4п142166250535 800 00141 200 000гнег
4п132505274241 200 00144 600 000gpos50
4п122742287744 600 00148 200 000гнег
4п112877304648 200 00150 000 000Acen
4q113046324950 000 00151 800 000Acen
4q123249357151 800 00158 500 000гнег
4q13,13571391058 500 00165 500 000gpos100
4q13,23910406265 500 00169 400 000гнег
4q13,34062433369 400 00175 300 000gpos75
4q21,14333450275 300 00178 000 000гнег
4q21,214502467178 000 00181 500 000gpos50
4q21,224671473981 500 00183 200 000гнег
4q21,234739487483 200 00186 000 000gpos25
4q21,34874514586 000 00187 100 000гнег
4q22,15145551787 100 00192 800 000gpos75
4q22,25517563692 800 00194 200 000гнег
4q22,35636589094 200 00197 900 000gpos75
4q235890605997 900 001100 100 000гнег
4q2460596347100 100 001106 700 000gpos50
4q2563476685106 700 001113 200 000гнег
4q2666857040113 200 001119 900 000gpos75
4q2770407277119 900 001122 800 000гнег
4q28,172777565122 800 001127 900 000gpos50
4q28,275657734127 900 001130 100 000гнег
4q28,377348259130 100 001138 500 000gpos100
4q31,182598581138 500 001140 600 000гнег
4q31,2185818733140 600 001145 900 000gpos25
4q31,2287338851145 900 001147 500 000гнег
4q31,2388519004147 500 001150 200 000gpos25
4q31,390049207150 200 001154 600 000гнег
4q32,192079545154 600 001160 800 000gpos100
4q32,295459681160 800 001163 600 000гнег
4q32,396819985163 600 001169 200 000gpos100
4q33998510087169 200 001171 000 000гнег
4q34,11008710341171 000 001175 400 000gpos75
4q34,21034110408175 400 001176 600 000гнег
4q34,31040810628176 600 001182 300 000gpos100
4q35,11062810967182 300 001186 200 000гнег
4q35,21096711170186 200 001190 214 555gpos25

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ^ a b "Результаты поиска - 4 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живой [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  3. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  4. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  5. ^ Chen LC, Liu MY, Hsiao YC, Choong WK, Wu HY, Hsu WL, Liao PC, Sung TY, Tsai SF, Yu JS, Chen YJ (2012) Расшифровка связанных с заболеванием белков, кодируемых в хромосоме 4 человека. Proteome Res
  6. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  7. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 4» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Хромосома 4: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  9. ^ «Человеческая хромосома 4: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  10. ^ "Результаты поиска - 4 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 4 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ "Результаты поиска - 4 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  13. ^ Lemmers RJ, ван дер Vliet PJ, Klooster R, Sacconi S, Camano P, Dauwerse JG, Снайдер L, Straasheijm КР, ван Оммен ГДж, Padberg GW, Miller DG, Тэпскотт SJ, Тавил R, Frants RR, ван - дер - Maarel С.М. (Сентябрь 2010 г.). «Унифицирующая генетическая модель фациоскапуло-плечевой мышечной дистрофии» . Наука . 329 (5999): 1650–3. Bibcode : 2010Sci ... 329.1650L . DOI : 10.1126 / science.1189044 . PMC 4677822 . PMID 20724583 .  
  14. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  17. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  18. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  19. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  20. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  21. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN «Международная система цитогенетической номенклатуры человека» (2013). Произвольная единица .
  22. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Голдфранк Д., Шенбергер Э, Гилберт Ф (2003). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 4». Genet Test . 7 (4): 351–72. DOI : 10.1089 / 109065703322783752 . PMID  15000816 .
  • Хиллер Л.В., Грейвс Т.А., Фултон Р.С., Фултон Л.А., Пепин К.Х., Минкс П. и др. (Апрель 2005 г.). «Создание и аннотация последовательностей ДНК хромосом 2 и 4 человека» . Природа . 434 (7034): 724–31. Bibcode : 2005Natur.434..724H . DOI : 10,1038 / природа03466 . PMID  15815621 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 4» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 4» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .