Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента | |
---|---|
Другие названия | Дисгенезия переднего сегмента (ДМПП) |
Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента наследуется по аутосомно-доминантному типу. | |
Специальность | Медицинская генетика |
Дисгенезия мезенхимы переднего сегмента , или просто дисгенезия переднего сегмента ( ДМПП ), является нарушением нормального развития тканей переднего сегмента глаза. Это приводит к аномалиям в структуре зрелого переднего сегмента, связанным с повышенным риском глаукомы и помутнения роговицы .
Аномалия Петерса (часто ошибочно пишется как аномалия Петера ) представляет собой особый тип дисгенезии мезенхимального переднего сегмента, при котором наблюдается центральная лейкома роговицы, спайки радужки и роговицы и аномалии задней стромы роговицы , десцеметовой мембраны , эндотелия роговицы , хрусталика и переднего отдела роговицы. камера . [1]
Патофизиология [ править ]
Было идентифицировано несколько генных мутаций, лежащих в основе этих аномалий, при этом большинство генов ASD кодируют регуляторы транскрипции . В этом обзоре рассматривается роль генов ASD, PITX2 и FOXC1 , в отношении эмбриологии переднего сегмента, биохимической функции этих белков и их роли в развитии и этиологии заболевания. Возникает точка зрения, что эти гены действуют согласованно, чтобы специфицировать популяцию мезенхимальных клеток-предшественников, в основном происходящих из нервного гребня , поскольку они мигрируют вперед вокруг эмбрионального глазного бокала . Эти же гены затем регулируют мезенхимальные клетки.дифференцировка, чтобы дать начало отчетливым тканям переднего сегмента. Развитие оказывается критически чувствительным к дозировке гена , а изменение нормального уровня активности фактора транскрипции вызывает ряд аномалий переднего сегмента. Взаимодействие между PITX2 и FOXC1 в развитии разных тканей переднего сегмента может частично объяснять фенотипическую изменчивость и генетическую гетерогенность, характерную для РАС. В самых последних исследованиях ген PAX6 был вовлечен в аномалию Петерса [2]
Диагноз [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Сентябрь 2017 г. ) |
Управление [ править ]
Этот раздел пуст. Вы можете помочь, добавив к нему . ( Сентябрь 2017 г. ) |
История [ править ]
Эта врожденная аномалия впервые была описана немецким офтальмологом Альбертом Петерсом (1862–1938). [3]
Ссылки [ править ]
- ^ Помелла, км; Вагнер, Х. (1998). «Односторонняя аномалия Петерса, осложненная татуировкой роговицы». Оптометрия и зрение . 75 (9): 635–639. DOI : 10.1097 / 00006324-199809000-00017 . PMID 9778695 .
- Перейти ↑ Sault, RW, & Sheridan, J. (2013). Аномалия Петерса. Офтальмология и глазные болезни, 5, 1–3. http://doi.org/10.4137/OED.S11142
- ^ доктор / 3158 в Who Named It?
Внешние ссылки [ править ]
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|