| Синдром кошачьего глаза | |
|---|---|
| Другие имена | CES [1] |
 | |
| Пример дефекта, в честь которого назван CES. | |
| Специальность | Медицинская генетика  |
| Частота | 1 из 74000 |
Синдром кошачьего глаза или синдром Шмида-Фраккаро - это редкое заболевание, вызванное тем, что короткое плечо (p) и небольшой участок длинного плеча (q) хромосомы 22 человека присутствуют три ( трисомия ) или четыре раза ( тетрасомность ) вместо обычно два раза. [2] Значительного сокращения продолжительности жизни у пациентов, не страдающих одним из опасных для жизни патологий CES, не наблюдается.
Признаки и симптомы [ править ]
- Односторонняя или двусторонняя колобома радужки (отсутствие ткани в цветной части глаза)
- Преаурикулярные ямки / метки (небольшие углубления / разрастания кожи на наружных ушах)
- Атрезия заднего прохода (аномальная закупорка заднего прохода)
- Наклонные вниз глазные щели (отверстия между верхним и нижним веками)
- Волчья пасть
- Проблемы с почками (отсутствующие, лишние или недоразвитые почки)
- Невысокий рост
- Сколиоз / проблемы со скелетом
- Сердечные дефекты (например, TAPVR )
- Микрогнатия (меньшая челюсть)
- Грыжи
- Атрезия желчных путей [3]
- Более редкие пороки развития могут поражать практически любой орган
- Умственная отсталость - многие интеллектуально нормальны; около 30% пациентов с КЭС имеют умеренные нарушения умственного развития, хотя тяжелая умственная отсталость встречается редко. [4]
Термин «синдром кошачьего глаза» был придуман из-за особого вида вертикальных колобом в глазах некоторых пациентов. Однако более половины пациентов с CES в литературе не имеют этого признака. [4]
Генетика [ править ]
Дополнительная хромосома 22 обычно возникает спонтанно. Это может быть наследственным , и родители могут быть мозаики для маркерной хромосомы , но не показывают фенотипические признаки этого синдрома . [5]
Хромосомная зона, входящая в «критическую область» синдрома кошачьего глаза, - 22pter → q11.
История [ править ]
Патологии, общие для синдрома кошачьего глаза, были впервые каталогизированы в 1899 году. [6] Он был описан в связи с небольшой маркерной хромосомой в 1965 году. [7] В ранних сообщениях о синдроме кошачьего глаза обсуждается возможность поражения хромосомы 13. Теперь считается, что CES присутствует при обнаружении трисомии хромосомы 22. [8]
См. Также [ править ]
Ссылки [ править ]
- ^ "Синдром кошачьего глаза" . Сиротка . Проверено 20 марта 2019 .
- ^ Rosias PR, Sijstermans JM, Theunissen PM и др. (2001). «Фенотипическая изменчивость синдрома кошачьего глаза. История болезни и обзор литературы». Genet. Couns . 12 (3): 273–82. PMID 11693792 .
- ^ Врожденные аномалии желчных протоков (атрезия желчных путей) и анеуплоидия 22 хромосомы. Аллотей Дж., Лакайль Ф., Лис М.М., Страутниекс С., Томпсон Р. Дж., Давенпорт М. Дж. Pediatr Surg. 2008 сентябрь; 43 (9): 1736-40. DOI: 10.1016 / j.jpedsurg.2008.05.012.
- ^ a b "Заболевания хромосомы 22: синдром кошачьего глаза / синдром Шмида Фраккаро" . www.c22c.org . Хромосома 22 Центральная. 18 июля 2017 . Проверено 22 декабря 2017 года .
- ^ «Синдром кошачьего глаза | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 17 апреля 2018 года .
- ^ Хааб, О. Альбрехт v Graefes. Архив офтальмологии , 24: 257 только, 1879 г.
- ^ Schachenmann G .; Schmid W .; Fraccaro M .; и другие. (1965). «Хромосомы в колобоме и анальной атрезии». Ланцет . 2 (7406): 290. DOI : 10.1016 / S0140-6736 (65) 92415-3 . PMID 14330081 .
- ^ Бюлер Е.М., Méhes К, Мюллер Н, Сталдер Г. Р. (1972). «Синдром кошачьего глаза, частичная трисомия 22». Humangenetik . 15 (2): 150–62. DOI : 10.1007 / BF00295742 . PMID 5049068 . S2CID 35284790 .
Внешние ссылки [ править ]
| Классификация | D
|
|---|---|
| Внешние ресурсы |
|
