(Перенаправлено с хромосомы 22 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску| Хромосома 22 | |
|---|---|
 Пара хромосомы 22 человека после G-бэндинга . Один от матери, один от отца. | |
 Пара хромосом 22 в мужской кариограмме человека . | |
| Функции | |
| Длина ( п.н. ) | 50 818 468 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
| Кол- во генов | 417 ( CCDS ) [2] |
| Тип | Аутосома |
| Положение центромеры | Acrocentric [3] (15,0 Мбит / с [4] ) |
| Полные списки генов | |
| CCDS | Список генов |
| HGNC | Список генов |
| UniProt | Список генов |
| NCBI | Список генов |
| Внешние программы просмотра карт | |
| Ансамбль | Хромосома 22 |
| Entrez | Хромосома 22 |
| NCBI | Хромосома 22 |
| UCSC | Хромосома 22 |
| Полные последовательности ДНК | |
| RefSeq | NC_000022 ( FASTA ) |
| GenBank | CM000684 ( FASTA ) |
Хромосома 22 - одна из 23 пар хромосом в клетках человека . У людей обычно есть две копии хромосомы 22 в каждой клетке. Хромосома 22 - вторая по величине хромосома человека, охватывающая около 49 миллионов пар оснований ДНК и составляющая от 1,5 до 2% всей ДНК в клетках .
В 1999 году исследователи, работающие над проектом «Геном человека», объявили, что определили последовательность пар оснований, составляющих эту хромосому. Хромосома 22 была первой хромосомой человека, которая была полностью секвенирована. [5]
Человеческие хромосомы пронумерованы по их кажущемуся размеру в кариотипе , причем хромосома 1 является самой большой, а хромосома 22 первоначально была определена как самая маленькая. Однако секвенирование генома показало, что хромосома 21 на самом деле меньше хромосомы 22.
Гены [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов в хромосоме 22 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческий белок. [6]
| По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
|---|---|---|---|---|---|
| CCDS | 417 | - | - | [2] | 2016-09-08 |
| HGNC | 424 | 161 | 295 | [7] | 2019-07-08 |
| Ансамбль | 489 | 515 | 325 | [8] | 2017-03-29 |
| UniProt | 496 | - | - | [9] | 2018-02-28 |
| NCBI | 474 | 392 | 379 | [10] [11] [12] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен частичный список генов на хромосоме 22 человека. Полный список см. По ссылке в информационном поле справа.
- ADM2 : кодирующий белок ADM2
- APOBEC3B : кодирующий белок Вероятная ДНК dC-> dU-редактирующий фермент APOBEC-3B
- ARFGAP3 : кодирующий белок фактор ADP-рибозилирования, белок 3, активирующий GTPase
- ASCC2 : кодирующий белок, активирующий сигнал, коинтегратор 1 комплекса субъединица 2
- ATF4 (22q13), кодирующий белок циклический AMP-зависимый фактор транскрипции ATF-4
- BCR (22q11), кодирующий белок кластерной области точки разрыва
- CARD10 (22q13), кодирующий белок, содержащий домен рекрутирования каспазы 10
- CBX7 (22q13) , кодирующий белок chromobox гомолог 7
- CDC42EP1 : эффекторный белок 1 CDC42
- CECR1 : белок 1 критической области синдрома кошачьего глаза
- CHEK2 (22q12)
- COMT
- CRELD2 : богатый цистеином белок 2 EGF-подобного домена
- CSDC2 : белок D2, содержащий домен холодного шока
- CSNK1E : кодирующий фермент изоформу казеинкиназы I эпсилон или CK1ε,
- DGCR5 : кодирование длинной некодирующей РНК
- DGCR6 : ген критической области синдрома ДиДжорджи 6
- EP300
- EP300-AS1
- EWSR1
- TAFA5 : Семейство со сходством последовательностей, 19 член A5
- FAM227A : кодирующий белок FAM227A
- FBLN1
- GTPBP1 : GTP-связывающий белок 1
- IGL @
- IGLJ3, кодирующий белок Иммуноглобулин лямбда присоединение 3
- KIAA0930 : кодирует не охарактеризованный белок KIAA0930
- LINC00899, кодирующий белок Длинная межгенная небелковая кодирующая РНК 899
- MAPK1
- MAPK12
- MCAT : кодирующий фермент трансацилазу белка-носителя малонил-КоА-ацила, митохондриальная
- MCM5
- МИФ
- MIRLET7BHG : кодирующий белок MIRLET7B ген-хозяин (небелковое кодирование)
- MKL1
- MMP11
- MN1
- MTP18 :
- MYH9
- NF2
- NOL12 : кодирующий белок Ядрышковый белок 12
- PARVB
- PDGFB
- PI4KA : кодирующий фермент фосфатидилинозитол-4-киназу альфа
- PI4KAP2 : псевдоген фосфатидилинозитол-4-киназа альфа, псевдоген 2
- PISD : кодирующий фермент профермент фосфатидилсерин декарбоксилазы
- PNPLA3 : кодирующий фермент, содержащий пататин-подобный домен фосфолипазы белок 3
- PRAME : кодирующий белок Антиген меланомы, предпочтительно экспрессируемый в опухолях
- RAC2
- RBX1
- RNR5 : кодирующая РНК, рибосомный 45S кластер 5
- RRP7A : кодирующий белок Рибосомный РНК-процессирующий белок 7 гомолог A
- SAMM50 : кодирующий белок гомолог компонента 50 оборудования для сортировки и сборки
- SEPT3 : кодирующий белок, специфичный для нейронов септин-3
- 5 СЕНТЯБРЯ
- ШФМ3П1 :
- SOX10
- SYNGR1 : кодирующий белок синаптогирин-1
- TBC1D10A : кодирующий белок член семейства доменов TBC1 10A
- TEF : кодирующий белок эмбриональный фактор Thyrotroph
- THAP7 : кодирующий белок 7, содержащий домен THAP
- THOC5 : кодирующий гомолог субъединицы 5 комплекса THO белка
- TRMU : кодирующий фермент митохондриальную тРНК-специфичную 2-тиоуридилазу 1
- TTC28 : кодирующий белок тетратрикопептидный повторяющийся домен 28
- TTLL1 : кодирующий фермент Вероятная тубулин полиглутамилаза TTLL1
- XRCC6 : кодирующий белок Ku70
| Locus | Ген | Описание | Условие |
| 22 q11.1-q11.2 | IGL @ | Асимметричное плачущее лицо (кардиофациальный синдром Кайлера) | |
| 22 q11.21 | TBX1 | Т-образная коробка 1 | |
| 22 q11 | RTN4R | Рецептор ретикулона 4 | Шизофрения |
| 22 q11.21-q11.23 | COMT | ген катехол-O-метилтрансферазы | |
| 22 кв. 12,1-кв. 13,1 | NEFH | нейрофиламент, тяжелый полипептид 200 кДа | |
| 22 q12.1 [13] | ЧЕК2 | Гомолог контрольной точки CHK2 (S. pombe) | |
| 22 q12.2 | NF2 | нейрофибромин 2 | двусторонняя акустическая неврома |
| 22 q13 | SOX10 | SRY (область определения пола Y) - ячейка 10 | |
| 22 q13.1 | APOL1 | Аполипопротеин L1 | |
| 22 q13.2 | EP300 | E1A-связывающий белок p300 | |
| 22 q13.3 | WNT7B | Семейство сайтов интеграции бескрылых MMTV, член 7B | Синдром делеции 22q13 |
| 22 q13.3 | ХВОСТОВИК3 | SH3 и домены с множественными анкириновыми повторами 3 | Синдром делеции 22q13 |
| 22 q13.3 | SULT4A1 | семейство сульфотрансфераз 4A, член 1 | Синдром делеции 22q13 |
| 22 q13.3 | PARVB | парвин бета (организация цитоскелета и клеточная адгезия) | Синдром делеции 22q13 |
Заболевания и расстройства [ править ]
Следующие заболевания связаны с генами на 22 хромосоме:
- Боковой амиотрофический склероз
- Рак молочной железы
- Синдром кошачьего глаза
- Хронический миелоидный лейкоз
- Синдром ДиДжорджи
- Десмопластическая мелкоклеточная опухоль
- Синдром дистальной делеции 22q11.2
- Синдром делеции 22q13 или синдром Фелана-Макдермида
- Синдром Эмануэля
- Саркома Юинга
- Фокальный сегментарный гломерулосклероз
- Синдром Ли-Фраумени
- Метахроматическая лейкодистрофия
- Метгемоглобинемия
- Нейрофиброматоз 2 типа
- Синдром Опица G / BBB
- Синдром Рубинштейна-Тайби
- Синдром Ваарденбурга
- Шизофрения [14]
Хромосомные состояния [ править ]
Следующие состояния вызваны изменениями структуры или количества копий 22-й хромосомы:
- Синдром делеции 22q11.2 : у большинства людей с синдромом делеции 22q11.2 отсутствует около 3 миллионов пар оснований на одной копии хромосомы 22 в каждой клетке. Делеция происходит около середины хромосомы в месте, обозначенном как q11.2. Этот регион содержит около 30 генов, но многие из этих генов недостаточно охарактеризованы. Небольшой процент пораженных людей имеет более короткие делеции в том же регионе.
Утрата одного конкретного гена, TBX1, считается ответственной за многие характерные черты синдрома делеции 22q11.2, такие как пороки сердца, отверстие в небе ( волчья пасть), отличительные черты лица и низкий уровень кальция. Однако потеря этого гена не вызывает затруднений в обучении. Другие гены в удаленной области также могут вносить вклад в признаки и симптомы синдрома делеции 22q11.2. - Синдром дистальной делеции 22q11.2
- Синдром делеции 22q13
- Другие хромосомные состояния: другие изменения числа или структуры хромосомы 22 могут иметь различные последствия, включая умственную отсталость, задержку развития, физические отклонения и другие медицинские проблемы. Эти изменения включают в себя дополнительный кусок хромосомы 22 в каждой клетке (частичная трисомия), недостающий сегмент хромосомы в каждой клетке (частичная моносомия) и кольцевую структуру, называемую кольцевой хромосомой 22, которая вызвана разрывом и повторным прикреплением обоих концов. хромосомы.
- Синдром кошачьего глаза - редкое заболевание, чаще всего вызываемое хромосомным изменением, называемым перевернутой дупликацией 22. Небольшая дополнительная хромосома состоит из генетического материала хромосомы 22, которая была аномально дублирована (скопирована). Дополнительный генетический материал вызывает характерные признаки и симптомы синдрома кошачьего глаза, включая аномалию глаз, называемую колобомой радужной оболочки глаза (щель или расщепление в цветной части глаза), небольшие пятна на коже или ямки перед ухом, сердцем дефекты, проблемы с почками и, в некоторых случаях, задержка развития.
- Перестройка ( транслокация ) генетического материала между хромосомами 9 и 22 связана с несколькими типами рака крови ( лейкемией ). Эта хромосомная аномалия, которую обычно называют филадельфийской хромосомой , обнаруживается только в раковых клетках. Филадельфийская хромосома выявляется в большинстве случаев медленно прогрессирующей формы рака крови, называемой хроническим миелоидным лейкозом или ХМЛ. Он также был обнаружен в некоторых случаях более быстро прогрессирующего рака крови (острых лейкозов). Присутствие филадельфийской хромосомы может помочь предсказать, как будет развиваться рак, и является мишенью для молекулярной терапии.
- Синдром Эмануэля - это транслокация хромосом 11 и 22. Первоначально известный как синдром Сверхштатной дер (22), он возникает, когда у человека есть дополнительная хромосома, состоящая из частей 11-й и 22-й хромосом.
Цитогенетическая полоса [ править ]
Идеограммы G-бэндинга 22 хромосомы человека
Шаблоны G-бэндов 22-й хромосомы человека в трех различных разрешениях (400, [15], 550 [16] и 850 [4] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [17] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [18]
| Chr. | Рука [20] | Группа [21] | Начало ISCN [22] | Остановка ISCN [22] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [23] | Плотность |
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
| 22 | п | 13 | 0 | 260 | 1 | 4 300 000 | Гвар | |
| 22 | п | 12 | 260 | 576 | 4 300 001 | 9 400 000 | стебель | |
| 22 | п | 11.2 | 576 | 836 | 9 400 001 | 13 700 000 | Гвар | |
| 22 | п | 11.1 | 836 | 1015 | 13 700 001 | 15 000 000 | Acen | |
| 22 | q | 11.1 | 1015 | 1234 | 15 000 001 | 17 400 000 | Acen | |
| 22 | q | 11.21 | 1234 | 1563 | 17 400 001 | 21 700 000 | гнег | |
| 22 | q | 11,22 | 1563 | 1700 | 21 700 001 | 23 100 000 | gpos | 25 |
| 22 | q | 11,23 | 1700 | 1878 г. | 23 100 001 | 25 500 000 | гнег | |
| 22 | q | 12.1 | 1878 г. | 2029 г. | 25 500 001 | 29 200 000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 12,2 | 2029 г. | 2194 | 29 200 001 | 31 800 000 | гнег | |
| 22 | q | 12,3 | 2194 | 2413 | 31 800 001 | 37 200 000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13,1 | 2413 | 2687 | 37 200 001 | 40 600 000 | гнег | |
| 22 | q | 13,2 | 2687 | 2852 | 40 600 001 | 43 800 000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13.31 | 2852 | 3181 | 43 800 001 | 48 100 000 | гнег | |
| 22 | q | 13,32 | 3181 | 3290 | 48 100 001 | 49 100 000 | gpos | 50 |
| 22 | q | 13,33 | 3290 | 3400 | 49 100 001 | 50 818 468 | гнег |
Ссылки [ править ]
- ^ "Консорциум ссылок на сборку генома человека" . Национальный центр биотехнологической информации . 24 декабря 2013 . Проверено 4 марта 2017 года .
- ^ a b "Результаты поиска - 22 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И живые [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 8 сентября 2016 . Дата обращения 28 мая 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Мэр, Сьюзен (1999). «Секвенирована первая хромосома человека» . BMJ . BMJ Group. 319 (7223): 1453. DOI : 10.1136 / bmj.319.7223.1453a . PMC 1117192 . PMID 10582915 .
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 22» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 8 июля 2019 . Дата обращения 7 августа 2019 .
- ^ «Хромосома 22: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 29 марта 2017 . Дата обращения 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома 22: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 28 февраля 2018 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - 22 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирующий белок генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 19 мая 2017 . Проверено 20 мая 2017 года .
- ^ "Результаты поиска - 22 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 19 мая 2017 . Проверено 20 мая 2017 года .
- ^ "Результаты поиска - 22 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 19 мая 2017 . Проверено 20 мая 2017 года .
- ^ Бек, Меган; Петерсон, Джесс Ф .; МакКоннелл, Джулианн; Макгуайр, Марианна; Асато, Мия; Losee, Joseph E .; Сурти, Урваши; Мадан-Хетарпал, Сунита; Райкович, Александар; Яценко, Светлана А. (май 2015 г.). «Черепно-лицевые аномалии и задержка развития в двух семьях с перекрывающимися микроделециями 22q12.1 с участием этого гена» . Американский журнал медицинской генетики Часть А . 167 (5): 1047–1053. DOI : 10.1002 / ajmg.a.36839 . PMID 25810350 .
- ^ Лю Х., Абекасис Г.Р., Хит СК, Ноулз А., Демарс С., Чен Й.Дж., Роос Дж.Л., Рапопорт Дж.Л., Гогос Дж.А., Карайоргу М. (декабрь 2002 г.). «Генетическая изменчивость в локусе 22q11 и предрасположенность к шизофрении» . Proc. Natl. Акад. Sci. USA 99 (26): 16859–64. DOI : 10.1073 / pnas.232186099 . PMC 139234 . PMID 12477929 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
Дальнейшее чтение [ править ]
- Данхэм И., Шимидзу Н., Роу Б.А., Чиссо С., Хант А.Р., Коллинз Дж. Э., Брускевич Р., Биэр Д.М., Зажим М., Сминк Л.Дж., Эйнскау Р., Алмейда Дж. П., Бэббидж А., Баггулей С., Бейли Дж., Барлоу К., Бейтс К.Н. , Бисли О., Берд С. П., Блейки С., Бриджман А. М., Бак Д., Берджесс Дж., Беррилл В. Д., О'Брайен КП (1999). «Последовательность ДНК хромосомы 22 человека» . Природа . 402 (6761): 489–95. DOI : 10.1038 / 990031 . PMID 10591208 .
- Гилберт Ф (1998). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека. Хромосома 22». Genet Test . 2 (1): 89–97. DOI : 10,1089 / gte.1998.2.89 . PMID 10464604 .
- Курцрок Р., Кантарджян Х.М., Друкер Б.Дж., Талпаз М. (2003). «Филадельфийские хромосомно-положительные лейкозы: от основных механизмов к молекулярной терапии». Ann Intern Med . 138 (10): 819–30. DOI : 10.7326 / 0003-4819-138-10-200305200-00010 . PMID 12755554 .
- Maynard TM, Haskell GT, Lieberman JA, LaMantia AS (2002). «22q11 DS: геномные механизмы и функции генов при синдроме ДиДжорджи / велокардиофациального синдрома». Int J Dev Neurosci . 20 (3–5): 407–19. DOI : 10.1016 / S0736-5748 (02) 00050-3 . PMID 12175881 .
- Макдермид HE, Морроу BE (2002). «Геномные нарушения на 22q11» . Am J Hum Genet . 70 (5): 1077–88. DOI : 10.1086 / 340363 . PMC 447586 . PMID 11925570 .
- Макдональд-Макгинн Д.М., Киршнер Р., Гольдмунц Э, Салливан К., Эйхер П., Гердес М., Мосс Э, Солот К., Ван П., Джейкобс И., Хэндлер С., Найтли К., Хехер К., Уилсон М., Мин Дж. Дрисколл Д., Паскуариелло П., Рэндалл П., Ларосса Д., Эмануэль Б.С., Закай Е.Х. (1999). «История Филадельфии: делеция 22q11.2: отчет о 250 пациентах». Genet Couns . 10 (1): 11–24. PMID 10191425 .
- Ринн Дж. Л., Ойскирхен Дж., Бертоне П., Мартоне Р., Ласкомб Н. М., Хартман С., Харрисон П. М., Нельсон Ф. К., Миллер П., Герштейн М., Вайсман С., Снайдер М. (2003). «Транскрипционная активность хромосомы 22 человека» . Genes Dev . 17 (4): 529–40. DOI : 10,1101 / gad.1055203 . PMC 195998 . PMID 12600945 .
- Wilson HL, Wong AC, Shaw SR, Tse WY, Stapleton GA, Phelan MC, Hu S, Marshall J, McDermid HE, et al. (2003). «Молекулярная характеристика синдрома делеции 22q13 подтверждает роль гаплонедостаточности SHANK3 / PROSASP2 в основных неврологических симптомах» . J Med Genet . 40 (8): 575–584. DOI : 10.1136 / jmg.40.8.575 . PMC 1735560 . PMID 12920066 .
Внешние ссылки [ править ]
 | Викискладе есть медиафайлы, связанные с 22-й хромосомой человека . |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 22» . Домашний справочник по генетике . Дата обращения 6 мая 2017 .
- «Хромосома 22» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Дата обращения 6 мая 2017 .
