Трисомия 22 - это хромосомное заболевание, при котором существует три копии хромосомы 22, а не две. Это частая причина самопроизвольных абортов в первом триместре беременности . Переход ко второму триместру и живорождение случаются редко. Это заболевание встречается у людей с дополнительной копией или вариацией хромосомы 22 в некоторых или во всех клетках их тела. С трисомией 22 связано множество заболеваний:
Синдром Эмануэля [1] назван в честь генетического вклада исследователя доктора Беверли Эмануэль. Это состояние назначается людям, рожденным с несбалансированной транслокацией 11/22 . То есть фрагмент хромосомы 11 перемещается или перемещается в хромосому 22.
Синдром делеции 22q11 [2] - редкое заболевание, которое встречается примерно у 1 из 4000 рождений. Это состояние определяется, когда полоса в участке q11.2 плеча хромосомы 22 отсутствует или удалена. Это состояние имеет несколько разных названий: синдром делеции 22q11.2, Велокардиофациальный синдром, синдром ДиДжорджи, синдром конотрункальной аномалии лица, синдром Опица G / BBB и кардиофациальный синдром Кейлера. Последствия этого расстройства различны для каждого человека, но существуют сходства, такие как пороки сердца, проблемы с иммунной системой, характерный внешний вид лица, проблемы с обучением, расщелина неба, потеря слуха, проблемы с почками, гипокальциемия, а иногда и психические проблемы.
Синдром микродупликации 22q11 [3] является противоположностью синдрома делеции 22q11: в этом состоянии удваивается полоса участка q.11.2 хромосомы 22. Люди с этим недостатком относительно «нормальны», поскольку у них нет серьезных врожденных дефектов или серьезных заболеваний. Эта микродупликация встречается чаще, чем делеция; это может быть связано с более мягким фенотипом людей.
Синдром делеции 22q13 ( синдром Фелана-Макдермида) [4] - это состояние, вызванное делецией кончика q-плеча на хромосоме 22. Большинство людей с этим расстройством испытывают когнитивные задержки; низкий мышечный тонус; и проблемы со сном, едой и поведением.
Кольцо хромосомы 22 [5] - редкое заболевание, вызванное разрывом и повторным соединением обоих концов хромосомы 22, образуя кольцо. Воздействие на человека с этим расстройством зависит от количества генетической информации, потерянной во время разрыва / повторного соединения. Основными характеристиками этого расстройства являются умственная отсталость, мышечная слабость и отсутствие координации.
Синдром кошачьего глаза ( синдром Шмида Фраккаро) [6] - это состояние, вызванное частичной трисомией или тетрасомией в хромосоме 22. Обнаружена небольшая дополнительная хромосома, состоящая из верхней половины хромосомы 22 и части плеча q на q11.2 перерыв. Эта хромосома может встречаться три или четыре раза. Этот синдром называют «кошачьим глазом» из-за внешнего вида глаз больных, страдающих колобомой радужной оболочки; однако эта особенность наблюдается только примерно в половине случаев.
Мозаичная трисомия 22 [7] - это заболевание, при котором дополнительная хромосома 22 обнаруживается только в некоторых клетках тела. Серьезность каждого случая определяется количеством ячеек с этой дополнительной копией. Некоторыми характеристиками людей с этим заболеванием являются сердечные аномалии, задержка роста, задержка умственного развития и т. Д.
Полная трисомия 22 [8] отличается от трисомии 22 по Мозаике; это заболевание характеризуется наличием дополнительной копии 22-й хромосомы в каждой клетке тела пораженного человека. По состоянию на 2014 год было зарегистрировано 29 случаев живорождения людей, и все они умерли в возрасте до 12 месяцев. [9]
^ "Мозаика Трисомия 22" . Хромосома 22 Центральная . Проверено 10 ноября 2011 года .
^ "Полная Трисомия 22" . Хромосома 22 Центральная . Проверено 10 ноября 2011 года .
^ Kehinde, FI (декабрь 2014). «Совместное возникновение немозаичной трисомии 22 и унаследованного сбалансированного t (4; 6) (q33; q23.3) у живорожденной женщины: отчет о болезни и обзор литературы». Американский журнал медицинской генетики. Часть A . PubMed . 164A (12): 3187–93. DOI : 10.1002 / ajmg.a.36778 . PMID 25257307 .
Ссылки [ править ]
Мокате Т., Леаск К., Мехта С. и др. (2006). «Немозаичная трисомия 22: отчет о 2 случаях». Пренат. Диаг . 26 (10): 962–5. DOI : 10.1002 / pd.1537 . PMID 16906599 .
