Синдром Эмануэля , также известный как синдром производной 22 или синдром дер (22) , является редким заболеванием, связанным с множественными врожденными аномалиями , включая глубокую умственную отсталость , преаурикулярные кожные метки или ямки и конотрункальные пороки сердца. [1] [2] Это может произойти в потомстве носителей хромосомной транслокации конституционно т (11; 22) (Q23; Q11), вследствие 3: 1 мейотического событие malsegregation , что приводит к частичной трисомии из хромосом 11 и 22. Несбалансированная транслокация между хромосомами 11 и 22 описывается как синдром Эмануэля. Впервые он был описан в 1980 году американскими исследователями-медиками Беверли С. Эмануэль и Элейн Х. Закай, а также консорциумом европейских ученых в том же году. [3] [4]
Синдром Эмануэля | |
---|---|
Другие названия | синдром производной 22, синдром дер (22) |
Хромосома 11 (слева) и 22 (справа) обе участвуют в возникновении синдрома из-за дополнительного генетического материала. |
Признак и симптомы
У младенцев с синдромом Эмануэля слабый мышечный тонус ( гипотония ), они не набирают вес и не растут с ожидаемой скоростью ( неспособность к развитию ). [1] Их развитие значительно задерживается, и большинство пораженных людей имеют интеллектуальную инвалидность от тяжелой до глубокой. Другие особенности синдрома Эмануэля включают необычно маленькую голову ( микроцефалия ), отличительные черты лица и небольшую нижнюю челюсть ( микрогнатия ). Часто встречаются аномалии ушей, в том числе небольшие отверстия в коже прямо перед ушами ( преаурикулярные ямки или пазухи ). Около половины всех пораженных младенцев рождаются с отверстием в верхней части рта ( волчьей пастью ) или с высоким сводом неба. У мужчин с синдромом Эмануэля часто наблюдаются аномалии половых органов. Дополнительные признаки этого состояния могут включать пороки сердца [5] и отсутствие или необычно маленькие (гипоплазированные) почки ; [3] эти проблемы могут быть опасными для жизни в младенчестве или детстве. [1]
Причины
Синдром Эмануэля - это наследственная хромосомная аномалия. Это вызвано наличием в каждой клетке дополнительного генетического материала из хромосомы 11 и хромосомы 22. В дополнение к обычным 46 хромосомам у людей с синдромом Эмануэля есть дополнительная (лишняя) хромосома, состоящая из части хромосомы 11, прикрепленной к части хромосомы 22. Дополнительная хромосома известна как производная 22, или der (22), хромосома. [6]
Генетика
Люди с синдромом Эмануэля обычно наследуют хромосому der (22) от здорового родителя. Родитель несет хромосомную перестройку между хромосомами 11 и 22, называемую сбалансированной транслокацией . При сбалансированной транслокации генетический материал не приобретается и не теряется, поэтому эти хромосомные изменения обычно не вызывают никаких проблем со здоровьем. Когда эта транслокация передается следующему поколению, она может стать несбалансированной. Люди с синдромом Эмануэля наследуют несбалансированную транслокацию между хромосомами 11 и 22 в виде хромосомы der (22). У этих людей есть две нормальные копии хромосомы 11, две нормальные копии хромосомы 22 и дополнительный генетический материал из хромосомы der (22). В результате наличия дополнительной хромосомы люди с синдромом Эмануэля имеют три копии некоторых генов в каждой клетке вместо обычных двух копий. Избыточный генетический материал нарушает нормальный ход развития, что приводит к умственной отсталости и врожденным дефектам. Исследователи работают, чтобы определить, какие гены включены в хромосому der (22) и какую роль эти гены играют в развитии. [6]
Диагностика
Синдром Эмануэля можно диагностировать с помощью кариотипа , FISH или хромосомного микрочипа . [3]
Уход
Синдром Эмануэля неизлечим, но можно лечить отдельные симптомы. Оценка отдельных систем, таких как сердечно-сосудистая, желудочно-кишечная, ортопедическая и неврологическая, может потребоваться для определения степени поражения и вариантов лечения. [ необходима цитата ]
Рекомендации
- ^ a b c Справочник, Genetics Home. «Синдром Эмануэля» . Домашний справочник по генетике . Проверено 24 февраля 2017 .
- ^ «Синдром Эмануэля | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) - программа NCATS» . rarediseases.info.nih.gov . Проверено 25 февраля 2017 .
- ^ а б в Эмануэль, Беверли С .; Zackai, Elaine H .; Медне, Ливия (1993). «Синдром Эмануэля» . В Пагоне, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Ледбеттер, Никки; Меффорд, Хизер С. (ред.). GeneReviews . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301440 . NBK1263.
- ^ "Что такое синдром Эмануэля?" . www.emanuelsyndrome.org . Проверено 5 марта 2018 .
- ^ McDonald-McGinn DM, Hain HS, Emanuel BS и др. (1993–2020). «Синдром делеции 22q11.2» . В Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al. (ред.). GeneReviews® [Интернет] . Вашингтонский университет. PMID 20301696 . NBK1523.
- ^ а б «Хромосома 22» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 2016 г.
дальнейшее чтение
- «Хромосома 11» . Домашний справочник по генетике . Национальная медицинская библиотека США. 2016 г.
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|