Хромосома 11 | |
---|---|
Пара хромосом человека 11 после G-бэндинга . Один от матери, один от отца. | |
Пара хромосом 11 в мужской кариограмме человека . | |
Функции | |
Длина ( п.н. ) | 135 086 622 п.н. ( ГРЧ38 ) [1] |
Кол- во генов | 1224 ( CCDS ) |
Тип | Аутосома |
Положение центромеры | Субметацентрический [2] (53,4 Мбит / с [3] ) |
Полные списки генов | |
CCDS | Список генов |
HGNC | Список генов |
UniProt | Список генов |
NCBI | Список генов |
Внешние программы просмотра карт | |
Ансамбль | Хромосома 11 |
Entrez | Хромосома 11 |
NCBI | Хромосома 11 |
UCSC | Хромосома 11 |
Полные последовательности ДНК | |
RefSeq | NC_000011 ( FASTA ) |
GenBank | CM000673 ( FASTA ) |
Хромосома 11 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 11 охватывает около 135 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках . Более короткое плечо (плечо p) называется 11p, а более длинное плечо (плечо q) - 11q . Приблизительно 21,5 генов на мегабазу , хромосома 11 является одной из самых богатых генами и богатых болезнями хромосом в геноме человека .
Более 40% из 856 генов обонятельных рецепторов в геноме человека расположены в 28 моногенных и мультигенных кластерах вдоль хромосомы.
Джин [ править ]
Количество генов [ править ]
Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 11 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки . [4]
По оценке | Гены, кодирующие белок | Некодирующие гены РНК | Псевдогены | Источник | Дата выхода |
---|---|---|---|---|---|
CCDS | 1,224 | - | - | [5] | 2016-09-08 |
HGNC | 1,262 | 271 | 666 | [6] | 2017-05-12 |
Ансамбль | 1,301 | 1,060 | 811 | [7] | 2017-03-29 |
UniProt | 1,327 | - | - | [8] | 2018-02-28 |
NCBI | 1,314 | 860 | 839 | [9] [10] [11] | 2017-05-19 |
Список генов [ править ]
Ниже приведен неполный список генов на хромосоме человека 11. Полный список см. По ссылкам в информационном поле справа.
- ACAT1 : ацетил-кофермент А-ацетилтрансфераза 1 ( тиолаза ацетоацетил-кофермента А)
- ACRV1 : кодирующий белок Акросомный белок SP-10
- AKIP1 : белок 1, взаимодействующий с киназой
- ALKBH3, кодирующий белок, гомолог 3 AlkB, альфа-кетоглутаратзависимую диоксигеназу
- AMOTL1 : ангиомотиноподобный белок 1
- AMPD3 : кодирующий фермент AMP дезаминазу 3
- API5 : кодирующий белок ингибитор апоптоза 5
- APLNR : рецептор апелина (рецептор APJ)
- APOA4 : аполипопротеин A-IV
- ARCN1, кодирующий белок Archain 1
- ASRGL1 : кодирующий фермент L-аспарагиназу
- ATM : атаксия, телеангиэктазия мутировала (включает группы комплементации A, C и D)
- B3GNT1 : кодирующий фермент N-ацетилактозаминид бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу
- BDNF : секретирует BDNF, член семейства белков нейротрофинов.
- C11orf1 : кодирующий белок
- C11orf16 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf16
- C11orf49 : кодирующий белок UPF0705 белок C11orf49
- C11orf52, кодирующий белок C11orf52
- C11orf54 : кодирующий протеиновый эфир гидролазы C11orf54.
- C11orf86 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf86
- C1QTNF4, кодирующий белок C1q и белок 4, связанный с фактором некроза опухоли
- C1QTNF5 : кодирующий белок C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли
- CAPRIN1 : кодирующий белок, белок 1, связанный с клеточным циклом
- CCDC90B : домен спиральной катушки, содержащий 90B
- CCL9 : хемокиновый (мотив CC) лиганд 9
- CD81 : кластер дифференцировки 81
- CDHR5 : родственник кадгерина 5
- COMMD9 : белок 9, содержащий домен COMM
- CPSF7 : субъединица 7 фактора специфичности расщепления и полиаденилирования
- CPT1A : карнитин-пальмитоилтрансфераза 1A (печень)
- CREBZF кодирующий белок CREB / ATF фактор транскрипции bZIP
- DAK : Триокиназа / FMN циклаза
- DDI1 : кодирующий белок, индуцируемый повреждением ДНК 1, гомолог 1 (S. cerevisiae)
- DGAT2, кодирующий белок диацилглицерин-O-ацилтрансферазу 2
- DHCR7 : 7-дегидрохолестерин редуктаза
- DKK3 : белок 3, родственный Dickkopf
- DPF2 : двойные пальцы PHD 2
- DRD4 : дофаминовый рецептор D4 в точке 11p15.5
- DSCAML1 : кодирующая белок молекула клеточной адгезии синдрома Дауна, такая как 1
- EI24 : гомолог белка 2.4, индуцированного этопозидом
- FAM118B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 118, член B
- FAM76B : Семейство со сходством последовательностей 76 член B
- FAR1 : жирная ацил-коА редуктаза 1
- FAT3 : жирный атипичный кадгерин 3
- FHIP : FTS и Hook-взаимодействующий белок
- FNBP4 : Формин-связывающий белок 4
- GLB1L3 : галактозидаза, бета-1-подобный 3
- ГЛИАТ : глицин-N-ацилтрансфераза
- GLYATL2, кодирующий белок, глицин-N-ацилтрансферазу, подобный 2
- GPHA2 : гликопротеиновый гормон альфа-2
- GYLTL1B : белок, подобный гликозилтрансферазе LARGE2
- HBB : гемоглобин, бета
- HBBP1 : кодирующий белок гемоглобин, бета-псевдоген 1
- ХИКЕШИ : хромосома 11, открытая рамка считывания 73
- HMBS : гидроксиметилбилан VIIA
- HRASLS3 : жировая фосфолипаза А2
- HTATIP2 : ВИЧ-1 Tat интерактивный белок 2
- HYOU1 : белок 1, активированный гипоксией
- IFITM2, кодирующий белок Интерферон-индуцированный трансмембранный белок 2
- IFT46 : гомолог внутрижладжкового транспортного белка 46
- INS : ген инсулина [12]
- KDM2A : лизин деметилаза 2A
- KIAA1549L, кодирующий белок, подобный KIAA1549
- LPXN : лейпаксин
- LRFN4, кодирующий белок, богатый лейцином повтор, и домен фибронектина типа III, содержащий 4
- MADD : белок домена смерти, активирующий киназу MAP
- МЭН1 : множественная эндокринная неоплазия 1 типа
- MIRLET7A2 : микроРНК let-7a-2
- MMP7 : матричные металлопротеиназы (семейство MMP)
- MOGAT2 : моноацилглицерин-O-ацилтрансфераза 2
- MTRNR2L8 : кодирующий белок MT-RNR2-подобный 8
- NADSYN1 : НАД синтетаза 1
- NAP1L4 : белок сборки нуклеосомы 1-подобный 4
- NFRKB : ядерный фактор, связанный с каппа-B-связывающим белком
- NNMT : никотинамид-N-метилтрансфераза
- NRGN : нейрогранин
- P53AIP1 : p53-регулируемый белок 1, индуцирующий апоптоз
- PAX6 : парный ящик 6
- PCNX3, кодирующий белок Pecanex, гомолог 3
- PGA3, кодирующий белок Пепсиноген 3, группа I (пепсиноген А)
- PIWIL4, кодирующий белок Piwi, подобный РНК-опосредованному подавлению гена 4
- PRR5L : богатый пролином 5 подобных
- PTPRCAP : белок, связанный с рецептором протеинтирозинфосфатазы типа C
- СТВ : 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
- QSER1 : белок 1, богатый глютамином серином
- RAG1 / RAG2 : гены, активирующие рекомбинацию
- RELT : рецептор фактора некроза опухоли
- REXO2 : экзонуклеаза РНК 2
- RNH1 : ингибитор рибонуклеазы 1
- RNU2-2 : кодирующая белковая РНК, малое ядро U2 2
- ROM1 : белок 1 мембраны наружного сегмента сетчатки
- RPL27A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L27a
- RPL36A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L36a
- RSF1 : коэффициент ремоделирования и интервала 1
- SAA1 : сывороточный амилоид A1
- SAA2 : сывороточный амилоид A2
- SAC3D1 : белок 1, содержащий домен SAC3
- SART1 : антиген плоскоклеточного рака, распознаваемый Т-клетками 1
- SBF2 : SET связывающий фактор 2
- SCGB1D2 : 1D член 2 семейства секретоглобинов
- SESN3, кодирующий белок сестрин 3
- SIDT2, кодирующий белок SID1, член трансмембранного семейства 2
- SLC17A6 : кодирующий белок Семейство 17 переносчиков растворенных веществ (переносчик везикулярного глутамата), член 6
- SMAP : небольшой кислый белок
- SMPD1 : сфингомиелинфосфодиэстераза 1, кислая лизосома (кислая сфингомиелиназа)
- SPA17 : аутоантигенный белок 17 сперматозоидов
- SRPRA : альфа-субъединица рецептора Srp
- TAF1D : субъединица D РНК-полимеразы 1 фактора, связывающего ТАТА-бокс-связывающий белок
- TALDO1, кодирующий белок трансальдолазу 1
- TBRG1 : трансформирующий бета-регулятор фактора роста 1
- TECTA : текторин альфа (несиндромная глухота)
- TH : тирозингидроксилаза
- THRSP : печеночный белок, индуцируемый тироидными гормонами
- THYN1 : ядерный белок 1 тимоцитов
- TIMM10 : транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 10
- TIMM10B : Митохондриальная импортная субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim9 B
- TM7SF2 : трансмембранный 7 член суперсемейства 2
- TMEM109 : кодирующий белок Трансмембранный белок 109
- TMEM123 : трансмембранный белок 123
- TMEM126B : трансмембранный белок 126B
- TMEM134 : трансмембранный белок 134
- TMEM25 : трансмембранный белок 25
- TP53I11 : опухолевый белок 53, индуцируемый белок 11
- TRAPPC4 : субъединица 4 комплекса частиц транспортирующего белка
- TRPT1 : тРНК 2'-фосфотрансфераза 1
- UNC93B1 : Unc-93 гомолог B1
- УПК2 : уроплакин-2
- USH1C : синдром Ашера 1С (аутосомно-рецессивный, тяжелый)
- USP47 : убиквитинспецифическая пептидаза 47
- UVRAG : устойчивость к УФ-излучению
- VPS26B : вакуолярная сортировка белков, гомолог B по 26
- VSIG2 : V-набор и домен иммуноглобулина, содержащий 2
- WT1 : опухолевый белок Вильмса
- YIF1A : гомолог A взаимодействующего фактора Yip1
- ZFP91-CNTF
- ZNF408 : белок цинковых пальцев 408
Заболевания и расстройства [ править ]
В Викиновостях есть новости по теме:
|
Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на хромосоме 11:
- аутизм (нейрексин 1) [13]
- острая перемежающаяся порфирия
- альбинизм
- атаксия – телеангиэктазия
- Синдром Беквита – Видемана
- Болезнь Беста
- дефицит бета-кетотиолазы
- бета-талассемия
- Рак мочевого пузыря
- рак молочной железы
- дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
- Болезнь Шарко – Мари – Зуба
- Кистозный фиброз
- Депрессия
- Синдром Дениса-Драша
- семейная средиземноморская лихорадка
- Наследственный ангионевротический отек OMIM: 106100
- Синдром Якобсена
- Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
- Лимфома из клеток мантии (t11; 14)
- Синдром Меккеля
- метгемоглобинемия , бета-глобиновый тип
- Лейкоз смешанной линии
- множественная эндокринная неоплазия 1 типа
- Наследственные множественные экзостозы
- Болезнь Ниманна – Пика
- несиндромная глухота
- порфирия
- Синдром Потоцкого-Шаффера
- Синдром Романо-Уорда
- Серповидно-клеточная анемия [14]
- Синдром Смита – Лемли – Опица
- дефицит тетрагидробиоптерина
- Синдром Ашера
- Синдром WAGR
- Синдром Видемана – Штайнера
- Опухоль Вильмса
Цитогенетическая полоса [ править ]
Chr. | Рука [20] | Группа [21] | Начало ISCN [22] | Остановка ISCN [22] | пар оснований старта | Остановка базовой пары | Пятно [23] | Плотность |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
11 | п | 15.5 | 0 | 230 | 1 | 2 800 000 | гнег | |
11 | п | 15.4 | 230 | 461 | 2 800 001 | 11 700 000 | gpos | 50 |
11 | п | 15.3 | 461 | 745 | 11 700 001 | 13 800 000 | гнег | |
11 | п | 15,2 | 745 | 935 | 13 800 001 | 16 900 000 | gpos | 50 |
11 | п | 15,1 | 935 | 1246 | 16 900 001 | 22 000 000 | гнег | |
11 | п | 14,3 | 1246 | 1490 | 22 000 001 | 26 200 000 | gpos | 100 |
11 | п | 14,2 | 1490 | 1545 | 26 200 001 | 27 200 000 | гнег | |
11 | п | 14.1 | 1545 | 1775 | 27 200 001 | 31 000 000 | gpos | 75 |
11 | п | 13 | 1775 | 2114 | 31 000 001 | 36 400 000 | гнег | |
11 | п | 12 | 2114 | 2357 | 36 400 001 | 43 400 000 | gpos | 100 |
11 | п | 11.2 | 2357 | 2655 | 43 400 001 | 48 800 000 | гнег | |
11 | п | 11,12 | 2655 | 2872 | 48 800 001 | 51 000 000 | gpos | 75 |
11 | п | 11.11 | 2872 | 3035 | 51 000 001 | 53 400 000 | Acen | |
11 | q | 11 | 3035 | 3197 | 53 400 001 | 55 800 000 | Acen | |
11 | q | 12.1 | 3197 | 3414 | 55 800 001 | 60 100 000 | gpos | 75 |
11 | q | 12,2 | 3414 | 3550 | 60 100 001 | 61 900 000 | гнег | |
11 | q | 12,3 | 3550 | 3685 | 61 900 001 | 63 600 000 | gpos | 25 |
11 | q | 13,1 | 3685 | 4037 | 63 600 001 | 66 100 000 | гнег | |
11 | q | 13,2 | 4037 | 4186 | 66 100 001 | 68 700 000 | gpos | 25 |
11 | q | 13,3 | 4186 | 4512 | 68 700 001 | 70 500 000 | гнег | |
11 | q | 13,4 | 4512 | 4688 | 70 500 001 | 75 500 000 | gpos | 50 |
11 | q | 13,5 | 4688 | 4877 | 75 500 001 | 77 400 000 | гнег | |
11 | q | 14.1 | 4877 | 5148 | 77 400 001 | 85 900 000 | gpos | 100 |
11 | q | 14,2 | 5148 | 5257 | 85 900 001 | 88 600 000 | гнег | |
11 | q | 14,3 | 5257 | 5474 | 88 600 001 | 93 000 000 | gpos | 100 |
11 | q | 21 год | 5474 | 5690 | 93 000 001 | 97 400 000 | гнег | |
11 | q | 22,1 | 5690 | 5934 | 97 400 001 | 102 300 000 | gpos | 100 |
11 | q | 22,2 | 5934 | 6070 | 102 300 001 | 103 000 000 | гнег | |
11 | q | 22,3 | 6070 | 6300 | 103 000 001 | 110 600 000 | gpos | 100 |
11 | q | 23,1 | 6300 | 6503 | 110 600 001 | 112 700 000 | гнег | |
11 | q | 23,2 | 6503 | 6693 | 112 700 001 | 114 600 000 | gpos | 50 |
11 | q | 23,3 | 6693 | 7167 | 114 600 001 | 121 300 000 | гнег | |
11 | q | 24,1 | 7167 | 7316 | 121 300 001 | 124 000 000 | gpos | 50 |
11 | q | 24,2 | 7316 | 7533 | 124 000 001 | 127 900 000 | гнег | |
11 | q | 24,3 | 7533 | 7695 | 127 900 001 | 130 900 000 | gpos | 50 |
11 | q | 25 | 7695 | 7980 | 130 900 001 | 135 086 622 | гнег |
Ссылки [ править ]
- ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
- ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
- ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .
- ^ "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
- ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 11» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Хромосома 11: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
- ^ «Человеческая хромосома 11: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
- ^ "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
- ^ INS - инсулин - Домашний справочник по генетике
- ^ "Прорыв в гене аутизма приветствуется" . Здоровье . НОВОСТИ BBC. 2007 февраля 19 . Проверено 2 января 2010 .
- ^ "Информационный сайт проекта генома человека был обновлен" . Архивировано из оригинала на 2012-07-10 . Проверено 4 января 2009 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
- ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID 16666470 .
- ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
- ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
- ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
- ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
- ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
- Гилберт Ф (2000). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test . 4 (4): 409–26. DOI : 10.1089 / 109065700750065180 . PMID 11216668 .
Внешние ссылки [ править ]
Викискладе есть медиафайлы, связанные с хромосомой человека 11 . |
- Национальные институты здоровья. «Хромосома 11» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
- «Хромосома 11» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .