Из Википедии, бесплатной энциклопедии
  (Перенаправлено с хромосомы 11 (человека) )
Перейти к навигации Перейти к поиску
Хромосома 11
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 11 cropped.png
Пара хромосом человека 11 после G-бэндинга .
Один от матери, один от отца.
Человеческий мужской кариотп высокого разрешения - Хромосома 11.png
Пара хромосом 11
в мужской кариограмме человека .
Функции
Длина ( п.н. )135 086 622 п.н.
( ГРЧ38 ) [1]
Кол- во генов1224 ( CCDS )
ТипАутосома
Положение центромерыСубметацентрический [2]
(53,4 Мбит / с [3] )
Полные списки генов
CCDSСписок генов
HGNCСписок генов
UniProtСписок генов
NCBIСписок генов
Внешние программы просмотра карт
АнсамбльХромосома 11
EntrezХромосома 11
NCBIХромосома 11
UCSCХромосома 11
Полные последовательности ДНК
RefSeqNC_000011 ( FASTA )
GenBankCM000673 ( FASTA )

Хромосома 11 является одним из 23 пар хромосом в организме человека . У людей обычно есть две копии этой хромосомы. Хромосома 11 охватывает около 135 миллионов пар оснований (строительный материал ДНК ) и составляет от 4 до 4,5 процентов всей ДНК в клетках . Более короткое плечо (плечо p) называется 11p, а более длинное плечо (плечо q) - 11q . Приблизительно 21,5 генов на мегабазу , хромосома 11 является одной из самых богатых генами и богатых болезнями хромосом в геноме человека .

Более 40% из 856 генов обонятельных рецепторов в геноме человека расположены в 28 моногенных и мультигенных кластерах вдоль хромосомы.

Джин [ править ]

Количество генов [ править ]

Ниже приведены некоторые оценки количества генов на хромосоме 11 человека. Поскольку исследователи используют разные подходы к аннотации генома, их прогнозы количества генов на каждой хромосоме различаются (технические подробности см. В разделе « Прогнозирование генов» ). Среди различных проектов совместный проект согласованной последовательности кодирования ( CCDS ) использует чрезвычайно консервативную стратегию. Таким образом, прогноз числа генов CCDS представляет собой нижнюю границу общего числа генов, кодирующих человеческие белки . [4]

По оценкеГены, кодирующие белокНекодирующие гены РНКПсевдогеныИсточникДата выхода
CCDS1,224--[5]2016-09-08
HGNC1,262271666[6]2017-05-12
Ансамбль1,3011,060811[7]2017-03-29
UniProt1,327--[8]2018-02-28
NCBI1,314860839[9] [10] [11]2017-05-19

Список генов [ править ]

См. Также: Категория: Гены на хромосоме 11 человека

Ниже приведен неполный список генов на хромосоме человека 11. Полный список см. По ссылкам в информационном поле справа.

  • ACAT1 : ацетил-кофермент А-ацетилтрансфераза 1 ( тиолаза ацетоацетил-кофермента А)
  • ACRV1 : кодирующий белок Акросомный белок SP-10
  • AKIP1 : белок 1, взаимодействующий с киназой
  • ALKBH3, кодирующий белок, гомолог 3 AlkB, альфа-кетоглутаратзависимую диоксигеназу
  • AMOTL1 : ангиомотиноподобный белок 1
  • AMPD3 : кодирующий фермент AMP дезаминазу 3
  • API5 : кодирующий белок ингибитор апоптоза 5
  • APLNR : рецептор апелина (рецептор APJ)
  • APOA4 : аполипопротеин A-IV
  • ARCN1, кодирующий белок Archain 1
  • ASRGL1 : кодирующий фермент L-аспарагиназу
  • ATM : атаксия, телеангиэктазия мутировала (включает группы комплементации A, C и D)
  • B3GNT1 : кодирующий фермент N-ацетилактозаминид бета-1,3-N-ацетилглюкозаминилтрансферазу
  • BDNF : секретирует BDNF, член семейства белков нейротрофинов.
  • C11orf1 : кодирующий белок
  • C11orf16 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf16
  • C11orf49 : кодирующий белок UPF0705 белок C11orf49
  • C11orf52, кодирующий белок C11orf52
  • C11orf54 : кодирующий протеиновый эфир гидролазы C11orf54.
  • C11orf86 : кодирующий белок Неохарактеризованный белок C11orf86
  • C1QTNF4, кодирующий белок C1q и белок 4, связанный с фактором некроза опухоли
  • C1QTNF5 : кодирующий белок C1q и белок 5, связанный с фактором некроза опухоли
  • CAPRIN1 : кодирующий белок, белок 1, связанный с клеточным циклом
  • CCDC90B : домен спиральной катушки, содержащий 90B
  • CCL9 : хемокиновый (мотив CC) лиганд 9
  • CD81 : кластер дифференцировки 81
  • CDHR5 : родственник кадгерина 5
  • COMMD9 : белок 9, содержащий домен COMM
  • CPSF7 : субъединица 7 фактора специфичности расщепления и полиаденилирования
  • CPT1A : карнитин-пальмитоилтрансфераза 1A (печень)
  • CREBZF кодирующий белок CREB / ATF фактор транскрипции bZIP
  • DAK : Триокиназа / FMN циклаза
  • DDI1 : кодирующий белок, индуцируемый повреждением ДНК 1, гомолог 1 (S. cerevisiae)
  • DGAT2, кодирующий белок диацилглицерин-O-ацилтрансферазу 2
  • DHCR7 : 7-дегидрохолестерин редуктаза
  • DKK3 : белок 3, родственный Dickkopf
  • DPF2 : двойные пальцы PHD 2
  • DRD4 : дофаминовый рецептор D4 в точке 11p15.5
  • DSCAML1 : кодирующая белок молекула клеточной адгезии синдрома Дауна, такая как 1
  • EI24 : гомолог белка 2.4, индуцированного этопозидом
  • FAM118B : кодирующее семейство белков со сходством последовательностей 118, член B
  • FAM76B : Семейство со сходством последовательностей 76 член B
  • FAR1 : жирная ацил-коА редуктаза 1
  • FAT3 : жирный атипичный кадгерин 3
  • FHIP : FTS и Hook-взаимодействующий белок
  • FNBP4 : Формин-связывающий белок 4
  • GLB1L3 : галактозидаза, бета-1-подобный 3
  • ГЛИАТ : глицин-N-ацилтрансфераза
  • GLYATL2, кодирующий белок, глицин-N-ацилтрансферазу, подобный 2
  • GPHA2 : гликопротеиновый гормон альфа-2
  • GYLTL1B : белок, подобный гликозилтрансферазе LARGE2
  • HBB : гемоглобин, бета
  • HBBP1 : кодирующий белок гемоглобин, бета-псевдоген 1
  • ХИКЕШИ : хромосома 11, открытая рамка считывания 73
  • HMBS : гидроксиметилбилан VIIA
  • HRASLS3 : жировая фосфолипаза А2
  • HTATIP2 : ВИЧ-1 Tat интерактивный белок 2
  • HYOU1 : белок 1, активированный гипоксией
  • IFITM2, кодирующий белок Интерферон-индуцированный трансмембранный белок 2
  • IFT46 : гомолог внутрижладжкового транспортного белка 46
  • INS : ген инсулина [12]
  • KDM2A : лизин деметилаза 2A
  • KIAA1549L, кодирующий белок, подобный KIAA1549
  • LPXN : лейпаксин
  • LRFN4, кодирующий белок, богатый лейцином повтор, и домен фибронектина типа III, содержащий 4
  • MADD : белок домена смерти, активирующий киназу MAP
  • МЭН1 : множественная эндокринная неоплазия 1 типа
  • MIRLET7A2 : микроРНК let-7a-2
  • MMP7 : матричные металлопротеиназы (семейство MMP)
  • MOGAT2 : моноацилглицерин-O-ацилтрансфераза 2
  • MTRNR2L8 : кодирующий белок MT-RNR2-подобный 8
  • NADSYN1 : НАД синтетаза 1
  • NAP1L4 : белок сборки нуклеосомы 1-подобный 4
  • NFRKB : ядерный фактор, связанный с каппа-B-связывающим белком
  • NNMT : никотинамид-N-метилтрансфераза
  • NRGN : нейрогранин
  • P53AIP1 : p53-регулируемый белок 1, индуцирующий апоптоз
  • PAX6 : парный ящик 6
  • PCNX3, кодирующий белок Pecanex, гомолог 3
  • PGA3, кодирующий белок Пепсиноген 3, группа I (пепсиноген А)
  • PIWIL4, кодирующий белок Piwi, подобный РНК-опосредованному подавлению гена 4
  • PRR5L : богатый пролином 5 подобных
  • PTPRCAP : белок, связанный с рецептором протеинтирозинфосфатазы типа C
  • СТВ : 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтаза
  • QSER1 : белок 1, богатый глютамином серином
  • RAG1 / RAG2 : гены, активирующие рекомбинацию
  • RELT : рецептор фактора некроза опухоли
  • REXO2 : экзонуклеаза РНК 2
  • RNH1 : ингибитор рибонуклеазы 1
  • RNU2-2 : кодирующая белковая РНК, малое ядро U2 2
  • ROM1 : белок 1 мембраны наружного сегмента сетчатки
  • RPL27A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L27a
  • RPL36A : кодирующий белок 60S рибосомный белок L36a
  • RSF1 : коэффициент ремоделирования и интервала 1
  • SAA1 : сывороточный амилоид A1
  • SAA2 : сывороточный амилоид A2
  • SAC3D1 : белок 1, содержащий домен SAC3
  • SART1 : антиген плоскоклеточного рака, распознаваемый Т-клетками 1
  • SBF2 : SET связывающий фактор 2
  • SCGB1D2 : 1D член 2 семейства секретоглобинов
  • SESN3, кодирующий белок сестрин 3
  • SIDT2, кодирующий белок SID1, член трансмембранного семейства 2
  • SLC17A6 : кодирующий белок Семейство 17 переносчиков растворенных веществ (переносчик везикулярного глутамата), член 6
  • SMAP : небольшой кислый белок
  • SMPD1 : сфингомиелинфосфодиэстераза 1, кислая лизосома (кислая сфингомиелиназа)
  • SPA17 : аутоантигенный белок 17 сперматозоидов
  • SRPRA : альфа-субъединица рецептора Srp
  • TAF1D : субъединица D РНК-полимеразы 1 фактора, связывающего ТАТА-бокс-связывающий белок
  • TALDO1, кодирующий белок трансальдолазу 1
  • TBRG1 : трансформирующий бета-регулятор фактора роста 1
  • TECTA : текторин альфа (несиндромная глухота)
  • TH : тирозингидроксилаза
  • THRSP : печеночный белок, индуцируемый тироидными гормонами
  • THYN1 : ядерный белок 1 тимоцитов
  • TIMM10 : транслоказа внутренней митохондриальной мембраны 10
  • TIMM10B : Митохондриальная импортная субъединица транслоказы внутренней мембраны Tim9 B
  • TM7SF2 : трансмембранный 7 член суперсемейства 2
  • TMEM109 : кодирующий белок Трансмембранный белок 109
  • TMEM123 : трансмембранный белок 123
  • TMEM126B : трансмембранный белок 126B
  • TMEM134 : трансмембранный белок 134
  • TMEM25 : трансмембранный белок 25
  • TP53I11 : опухолевый белок 53, индуцируемый белок 11
  • TRAPPC4 : субъединица 4 комплекса частиц транспортирующего белка
  • TRPT1 : тРНК 2'-фосфотрансфераза 1
  • UNC93B1 : Unc-93 гомолог B1
  • УПК2 : уроплакин-2
  • USH1C : синдром Ашера 1С (аутосомно-рецессивный, тяжелый)
  • USP47 : убиквитинспецифическая пептидаза 47
  • UVRAG : устойчивость к УФ-излучению
  • VPS26B : вакуолярная сортировка белков, гомолог B по 26
  • VSIG2 : V-набор и домен иммуноглобулина, содержащий 2
  • WT1 : опухолевый белок Вильмса
  • YIF1A : гомолог A взаимодействующего фактора Yip1
  • ZFP91-CNTF
  • ZNF408 : белок цинковых пальцев 408

Заболевания и расстройства [ править ]

Следующие заболевания и расстройства связаны с генами на хромосоме 11:

  • аутизм (нейрексин 1) [13]
  • острая перемежающаяся порфирия
  • альбинизм
  • атаксия – телеангиэктазия
  • Синдром Беквита – Видемана
  • Болезнь Беста
  • дефицит бета-кетотиолазы
  • бета-талассемия
  • Рак мочевого пузыря
  • рак молочной железы
  • дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
  • Болезнь Шарко – Мари – Зуба
  • Кистозный фиброз
  • Депрессия
  • Синдром Дениса-Драша
  • семейная средиземноморская лихорадка
  • Наследственный ангионевротический отек OMIM: 106100
  • Синдром Якобсена
  • Синдром Джервелла и Ланге-Нильсена
  • Лимфома из клеток мантии (t11; 14)
  • Синдром Меккеля
  • метгемоглобинемия , бета-глобиновый тип
  • Лейкоз смешанной линии
  • множественная эндокринная неоплазия 1 типа
  • Наследственные множественные экзостозы
  • Болезнь Ниманна – Пика
  • несиндромная глухота
  • порфирия
  • Синдром Потоцкого-Шаффера
  • Синдром Романо-Уорда
  • Серповидно-клеточная анемия [14]
  • Синдром Смита – Лемли – Опица
  • дефицит тетрагидробиоптерина
  • Синдром Ашера
  • Синдром WAGR
  • Синдром Видемана – Штайнера
  • Опухоль Вильмса

Цитогенетическая полоса [ править ]

Идеограммы G-бэндинга 11 хромосомы человека
Шаблоны G-полос на хромосоме 11 человека в трех различных разрешениях (400, [15], 550 [16] и 850 [3] ). Длина полосы на этой диаграмме основана на идеограммах из ISCN (2013). [17] Этот тип идеограммы представляет фактическую относительную длину полосы, наблюдаемую под микроскопом в разные моменты митотического процесса . [18]
G-полосы хромосомы 11 человека с разрешением 850 п.н. в час [19]
Chr.Рука [20]Группа [21]
Начало ISCN [22]
Остановка ISCN [22]		пар оснований
старта
Остановка базовой пары		Пятно [23]Плотность
11п15.5023012 800 000гнег
11п15.42304612 800 00111 700 000gpos50
11п15.346174511 700 00113 800 000гнег
11п15,274593513 800 00116 900 000gpos50
11п15,1935124616 900 00122 000 000гнег
11п14,31246149022 000 00126 200 000gpos100
11п14,21490154526 200 00127 200 000гнег
11п14.11545177527 200 00131 000 000gpos75
11п131775211431 000 00136 400 000гнег
11п122114235736 400 00143 400 000gpos100
11п11.22357265543 400 00148 800 000гнег
11п11,122655287248 800 00151 000 000gpos75
11п11.112872303551 000 00153 400 000Acen
11q113035319753 400 00155 800 000Acen
11q12.13197341455 800 00160 100 000gpos75
11q12,23414355060 100 00161 900 000гнег
11q12,33550368561 900 00163 600 000gpos25
11q13,13685403763 600 00166 100 000гнег
11q13,24037418666 100 00168 700 000gpos25
11q13,34186451268 700 00170 500 000гнег
11q13,44512468870 500 00175 500 000gpos50
11q13,54688487775 500 00177 400 000гнег
11q14.14877514877 400 00185 900 000gpos100
11q14,25148525785 900 00188 600 000гнег
11q14,35257547488 600 00193 000 000gpos100
11q21 год5474569093 000 00197 400 000гнег
11q22,15690593497 400 001102 300 000gpos100
11q22,259346070102 300 001103 000 000гнег
11q22,360706300103 000 001110 600 000gpos100
11q23,163006503110 600 001112 700 000гнег
11q23,265036693112 700 001114 600 000gpos50
11q23,366937167114 600 001121 300 000гнег
11q24,171677316121 300 001124 000 000gpos50
11q24,273167533124 000 001127 900 000гнег
11q24,375337695127 900 001130 900 000gpos50
11q2576957980130 900 001135 086 622гнег

Ссылки [ править ]

  1. ^ "Сборка генома человека GRCh38 - Консорциум ссылок на геном" . Национальный центр биотехнологической информации . 2013-12-24 . Проверено 4 марта 2017 .
  2. ↑ Том Страчан; Эндрю Рид (2 апреля 2010 г.). Молекулярная генетика человека . Наука о гирляндах. п. 45. ISBN 978-1-136-84407-2.
  3. ^ a b Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  4. ^ Pertea M, Salzberg SL (2010). «Между курицей и виноградом: оценка количества генов человека» . Genome Biol . 11 (5): 206. DOI : 10.1186 / GB-2010-11-5-206 . PMC 2898077 . PMID 20441615 .  
  5. ^ "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" имеет ccds "[Свойства] И жив [prop]) - Ген" . NCBI . CCDS Release 20 для Homo sapiens . 2016-09-08 . Проверено 28 мая 2017 .
  6. ^ «Статистика и загрузки для хромосомы 11» . Комитет по номенклатуре генов HUGO . 2017-05-12 . Проверено 19 мая 2017 .
  7. ^ «Хромосома 11: Сводка хромосом - Homo sapiens» . Ансамбль Выпуск 88 . 2017-03-29 . Проверено 19 мая 2017 .
  8. ^ «Человеческая хромосома 11: записи, названия генов и перекрестные ссылки на MIM» . UniProt . 2018-02-28 . Проверено 16 марта 2018 .
  9. ^ "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" кодирование белка генотипа "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  10. ^ "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И ((" genetype miscrna "[Свойства] ИЛИ" genetype ncrna "[Свойства] ИЛИ" genetype rrna "[Свойства] ИЛИ" genetype trna "[Свойства ] ИЛИ "генотип scrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snrna" [Свойства] ИЛИ "genetype snorna" [Свойства]) НЕ "кодирование белка генотипа" [Свойства] И живое [свойство]) - Ген " . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  11. ^ "Результаты поиска - 11 [CHR] И" Homo sapiens "[Организм] И (" псевдо-генотип "[Свойства] И живой [опора]) - Ген" . NCBI . 2017-05-19 . Проверено 20 мая 2017 .
  12. ^ INS - инсулин - Домашний справочник по генетике
  13. ^ "Прорыв в гене аутизма приветствуется" . Здоровье . НОВОСТИ BBC. 2007 февраля 19 . Проверено 2 января 2010 .
  14. ^ "Информационный сайт проекта генома человека был обновлен" . Архивировано из оригинала на 2012-07-10 . Проверено 4 января 2009 .
  15. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (400 ударов в час, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-03-04. Проверено 26 апреля 2017.
  16. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (550 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2015-08-11. Проверено 26 апреля 2017.
  17. ^ Международный постоянный комитет по цитогенетической номенклатуре человека (2013). ISCN 2013: Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013) . Медицинские и научные издательства Karger. ISBN 978-3-318-02253-7.
  18. ^ Sethakulvichai, W .; Manitpornsut, S .; Wiboonrat, M .; Lilakiatsakun, W .; Assawamakin, A .; Тонгсима, С. (2012). «Оценка разрешающей способности на уровне полосы изображений хромосом человека» . В области компьютерных наук и программной инженерии (JCSSE), Международная совместная конференция 2012 на : 276–282. DOI : 10.1109 / JCSSE.2012.6261965 . ISBN 978-1-4673-1921-8. S2CID  16666470 .
  19. ^ Страница украшения генома, NCBI. Данные идеограммы для Homo sapience (850 bphs, сборка GRCh38.p3) . Последнее обновление 2014-06-03. Проверено 26 апреля 2017.
  20. ^ " p ": короткое плечо; « q »: длинная рука.
  21. ^ Для цитогенетической номенклатуры полос, см. Статью locus .
  22. ^ a b Эти значения (начало / конец ISCN) основаны на длине полос / идеограмм из книги ISCN, Международная система цитогенетической номенклатуры человека (2013). Произвольная единица .
  23. ^ gpos : область, которая положительно окрашивается полосой G , обычно богатая АТ и бедная генами; gneg : область, которая отрицательно окрашивается G-полосами, обычно богатая CG и богатая генами; АСОБ Центромера . var : переменная область; стебель : Стебель.
  • Гилберт Ф (2000). «Гены и хромосомы болезней: карты болезней генома человека». Genet Test . 4 (4): 409–26. DOI : 10.1089 / 109065700750065180 . PMID  11216668 .

Внешние ссылки [ править ]

  • Национальные институты здоровья. «Хромосома 11» . Домашний справочник по генетике . Проверено 6 мая 2017 .
  • «Хромосома 11» . Информационный архив проекта "Геном человека" 1990–2003 гг . Проверено 6 мая 2017 .