Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Синдром дупликации 22q11.2
22q11 duplication Syndrome.png
СпециальностьМедицинская генетика Отредактируйте это в Викиданных

Синдром дупликации 22q11.2 - редкое генетическое заболевание, вызванное дупликацией сегмента на конце хромосомы 22 .

Презентация [ править ]

Наиболее частыми симптомами, о которых сообщают пациенты с синдромом дупликации 22q11.2, являются умственная отсталость / неспособность к обучению (97% пациентов), задержка психомоторного развития (67% пациентов), задержка роста (63% пациентов) и мышечная гипотония (43% пациентов). пациентов). [1] Однако это общие и относительно неспецифические показания для цитогенетического анализа, и степень, в которой дупликация 22q11.2 вызывает эти особенности, в настоящее время неизвестна. Дупликация часто унаследована от нормального родителя, поэтому ясно, что интеллектуальное развитие может быть нормальным.

Генетика [ править ]

Дупликации 22q11 различаются по размеру и, следовательно, по содержанию генов. Они включают типичную обычную микродупликацию размером 3 Мб, вложенную дупликацию 1,5 Мб, соответствующую неаллельной гомологичной рекомбинации (NAHR) с использованием отдельных низкокопийных повторов. Эти микродупликации, вероятно, представляют собой предсказанные реципрокные перестройки микроделеций, характеризующихся в области 22q11.2. [2] Более мелкие микродупликации могут происходить в этой высокодинамичной области с частыми перестройками с использованием альтернативных низкокопийных повторов в качестве субстратов рекомбинации внутри и дистальнее области синдрома Ди Джорджи .

Источник дублирования [ править ]

Большинство дупликаций 22q11 часто наследуются от родителей с нормальным или почти нормальным фенотипом . Это резко отличается от синдрома делеции 22q11, где около 90% случаев вызваны мутациями, возникающими de novo .

Диагноз [ править ]

Лечение [ править ]

Ссылки [ править ]

  1. ^ Wentzel C, M Fernstrom, Ohrner Y, Annerén G, Thuresson AC (2008). «Клиническая вариабельность синдрома дупликации 22q11.2» . Eur J Med Genet . 51 (6): 501–10. DOI : 10.1016 / j.ejmg.2008.07.005 . PMID  18707033 .
  2. ^ Ou Z, Berg JS, Yonath H, et al. (Апрель 2008 г.). «Микродупликации 22q11.2 часто наследуются и связаны с различными фенотипами» . Genet. Med . 10 (4): 267–77. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e31816b64c2 . PMID 18414210 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Ensenauer RE, Adeyinka A, Flynn HC, et al. (Ноябрь 2003 г.). «Микродупликация 22q11.2, возникающий синдром: клинический, цитогенетический и молекулярный анализ тринадцати пациентов» . Являюсь. J. Hum. Genet . 73 (5): 1027–40. DOI : 10.1086 / 378818 . PMC  1180483 . PMID  14526392 .
  • Yobb TM, Somerville MJ, Willatt L, et al. (Май 2005 г.). «Микродупликация и тройное дублирование 22q11.2: очень вариабельный синдром» . Являюсь. J. Hum. Genet . 76 (5): 865–76. DOI : 10.1086 / 429841 . PMC  1199375 . PMID  15800846 .
  • Портной М.Ф., Лебас Ф., Гручи Н. и др. (Август 2005 г.). «Синдром дупликации 22q11.2: два новых семейных случая с некоторыми частично совпадающими чертами с синдромом ДиДжорджи / велокардиофациальным синдромом». Являюсь. J. Med. Genet. . 137 (1): 47–51. DOI : 10.1002 / ajmg.a.30847 . PMID  16007629 .
  • Альберти А., Романо С., Фалько М. и др. (Февраль 2007 г.). «1.5 Mb de novo 22q11.21 микродупликация у пациента с когнитивным дефицитом и дисморфическими чертами лица». Clin. Genet . 71 (2): 177–82. DOI : 10.1111 / j.1399-0004.2007.00750.x . PMID  17250668 .
  • Zweier C, Sticht H, Aydin-Yaylagül I, Campbell CE, Rauch A (март 2007 г.). «Миссенс-мутации TBX1 человека вызывают усиление функции, приводящее к тому же фенотипу, что и делеции 22q11.2» . Являюсь. J. Hum. Genet . 80 (3): 510–7. DOI : 10.1086 / 511993 . PMC  1821102 . PMID  17273972 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • OMIM : 608363
  • MeSH : C567224 C567224, C567224
  • Домашний справочник по генетике
  • Запись в базе данных DECIPHER для синдрома дупликации 22q11.2