An неперфорированные анус или аноректальной мальформации ( ARMS ) являются врожденные дефекты , в которых прямой кишке имеет неверный формат. ARM - это спектр различных врожденных аномалий, которые варьируются от довольно незначительных поражений до сложных аномалий. [1] Причина ARM неизвестна; генетическая основа этих аномалий очень сложна из-за их анатомической изменчивости. У 8% пациентов генетические факторы явно связаны с ARM. [2] Аноректальная аномалия при синдроме Куррарино представляет собой единственную ассоциацию, для которой был идентифицирован ген HLXB9 . [1] [3]
Неперфорированный задний проход - Аноректальные аномалии | |
---|---|
Другие названия | Аноректальные пороки развития |
Рентген показывает неперфорированный задний проход | |
Специальность | Медицинская генетика |
Типы
Существуют и другие формы аноректальных пороков развития, но чаще всего встречается неперфорированный задний проход. Другие варианты включают передний эктопический задний проход. [4] Эта форма чаще встречается у женщин и проявляется запором. [5]
Презентация
Есть несколько форм неперфорированного ануса и аноректальных пороков. Новая классификация связана с типом ассоциированного свища . [6]
Классическая классификация Wingspread состояла из низких и высоких аномалий: [ необходима цитата ]
- Низкое поражение , при котором толстая кишка остается близко к коже. В этом случае может быть стеноз (сужение) заднего прохода, либо задний проход может вообще отсутствовать, а прямая кишка оканчивается слепым мешком.
- Высокое поражение, при котором толстая кишка находится выше в тазу и есть свищ, соединяющий прямую кишку и мочевой пузырь , уретру или влагалище .
- Стойкие клоаки (от термина клоаки , аналогичного отверстия в рептилиях и амфибиях ), в котором прямая кишке, влагалище и мочевыводящие пути соединены в единый канал.
Неперфорированный задний проход обычно присутствует наряду с другими врожденными дефектами - проблемы с позвоночником, проблемы с сердцем , трахеопищеводный свищ , атрезия пищевода , почечные аномалии и аномалии конечностей, которые вместе называются ассоциацией VACTERL . [7]
Связанные аномалии
Неперфорированный задний проход связан с повышенной частотой некоторых других специфических аномалий, вместе называемых ассоциацией VACTERL . [ необходима цитата ]
Другие объекты , связанные с неперфорированным анусом трисомия 18 и 21, синдром кошки глаз (частичная трисомии или tetrasomy из материнский производных хромосом 22 ), Баллер-Герольд синдром , Currarino синдрома , регрессионный синдром каудального , синдром FG , синдром Johanson-Blizzard , , синдром МакКузик-Кауфман , синдром Паллистера-Холл , короткий ребро полидактилии синдрома 1 типа , синдром Тоунес-Brocks , 13q делеции синдрома , urorectal последовательности перегородки мальформации и OEIS комплекс ( омфалоцель , экстрофия из клоаки , неперфорированного ануса, спинномозговые дефекты) . [ необходима цитата ]
Диагностика
Когда ребенок рождается с аноректальной аномалией, она обычно обнаруживается быстро, поскольку является очень очевидным дефектом. Затем врачи определят тип врожденного порока, с которым родился ребенок, и наличие каких-либо связанных пороков развития. Важно определить наличие любых сопутствующих дефектов в период новорожденности, чтобы вылечить их на ранней стадии и избежать дальнейших последствий . Есть две основные категории аноректальных пороков развития: те, которые требуют защитной колостомы, и те, которые не требуют . Решение об открытии колостомы обычно принимается в течение первых 24 часов после рождения. [ необходима цитата ]
Сонографию можно использовать для определения типа неперфорированного заднего прохода. [8]
Уход
Неперфорированный задний проход обычно требует немедленного хирургического вмешательства, чтобы открыть проход для фекалий, если только на фистулу нельзя положиться до проведения корректирующей операции. В зависимости от степени неперфорации его лечат либо анопластикой промежности [9], либо колостомией .
Несмотря на то, что было описано множество хирургических методов окончательного восстановления аноректальных пороков, наиболее популярным стал задний сагиттальный доступ (PSARP). Он включает рассечение промежности без проникновения в брюшную полость, и 90% дефектов у мальчиков могут быть исправлены таким образом. [ необходима цитата ]
Прогноз
При сильном поражении у многих детей возникают проблемы с контролем функции кишечника, и у большинства из них возникает запор . При слабом поражении у детей обычно наблюдается хороший контроль кишечника, но у них все же может возникнуть запор. Для детей с плохим исходом из-за недержания мочи и запора после первоначальной операции дальнейшая операция по установлению угла между анусом и прямой кишкой может улучшить удержание мочи, а для детей с большой прямой кишкой операция по удалению этого расширенного сегмента может значительно улучшить контроль кишечника для пациента. Механизм антеградной клизмы может быть установлен путем присоединения аппендикса к коже (стома Малона); тем не менее, приоритетом является установление более нормальной анатомии.
Эпидемиология
По оценкам, неперфорированный задний проход встречается у 1 из 5000 рождений. [10] [11] Это поражает мальчиков и девочек с одинаковой частотой. [12] Однако неперфорированный задний проход будет проявляться как нижняя версия в 90% случаев у женщин и в 50% случаев у мужчин.
Неперфорированный задний проход - случайное осложнение крестцово-копчиковой тератомы . [13]
История
Византийский врач 7-го века Паулюс Эгинета впервые описал хирургическое лечение неперфорированного заднего прохода. [14] Персидский врач 10 века Хали Аббас был первым, кто обратил внимание на сохранение мышц сфинктера во время операции и предотвращение стриктур с помощью стента . [14] Он сообщил об использовании вина для лечения ран во время этой операции. Некоторые сообщения о детях, переживших эту операцию, относятся к раннесредневековой исламской эпохе . [15]
Рекомендации
- ^ a b Никсон, HH (14 ноября 2006 г.). Хольшнайдер, Александр Матиас; Хатсон, Джон М. (ред.). Аноректальные пороки развития у детей: эмбриология, диагностика, хирургическое лечение, наблюдение . Труды Королевского медицинского общества . 65 . Springer. п. 819. DOI : 10.1007 / 978-3-540-31751-7 . ISBN 978-3-540-31750-0. PMC 1644586 . Проверено 15 сентября 2013 года .
- ^ Мур, Сэмюэл В. (14 ноября 2006 г.). «Генетика, патогенез и эпидемиология аноректальных пороков развития и синдрома каудальной регрессии». В Хольшнайдере Александр Матиас; Хатсон, Джон М. (ред.). Аноректальные пороки развития у детей: эмбриология, диагностика, хирургическое лечение, наблюдение . Springer. С. 31–48. DOI : 10.1007 / 978-3-540-31751-7_3 . ISBN 978-3-540-31750-0.
- ^ Belloni, E; Martucciello, G; Verderio, D; Понти, Э; Сери, М; Jasonni, V; Торре, М; Феррари, М; Цуй, LC; Scherer, SW (январь 2000 г.). «Участие гена гомеобокса HLXB9 в синдроме Куррарино» . Американский журнал генетики человека . 66 (1): 312–9. DOI : 10.1086 / 302723 . PMC 1288336 . PMID 10631160 .
- ^ Билл А.Х. младший; Джонсон, Р.Дж.; Фостер, РА (февраль 1958 г.). «Переднее ректальное отверстие в эктопическом анусе промежности; сообщение о 30 случаях» . Анналы хирургии . 147 (2): 173–9. DOI : 10.1097 / 00000658-195802000-00005 . PMC 1450565 . PMID 13498637 .
- ^ Leape, LL; Раменовский, М.Л. (декабрь 1978 г.). «Передний эктопический задний проход: частая причина запоров у детей». Журнал детской хирургии . 13 (6D): 627–30. DOI : 10.1016 / S0022-3468 (78) 80105-5 . PMID 731362 .
- Перейти ↑ Pena A, Levitt MA. (2006) «Аноректальные пороки развития» в: Grosfeld et al. Эд. «Детская хирургия», г. Мослы
- ^ Колоректальный центр, Медицинский центр детской больницы Цинциннати. « Аноректальные пороки развития / неперфорированный задний проход ». Проверено в июле 2005 года.
- ^ Haber HP, Seitz G, Warmann SW, Fuchs J (2007). «Трансперинеальная сонография для определения типа неперфорированного заднего прохода». AJR. Американский журнал рентгенологии . 189 (6): 1525–9. DOI : 10,2214 / AJR.07.2468 . PMID 18029895 .
- ^ Becmeur F, Hofmann-Zango I, Jouin H, Moog R, Kauffmann I, Sauvage P (2001). «Трехлопастная анопластика при неперфорированном анальном отверстии: результаты первичной или повторной процедуры». Европейский журнал детской хирургии . 11 (5): 311–4. DOI : 10,1055 / с-2001-18555 . PMID 11719868 .
- ^ Техасская педиатрическая ассоциация. « Неперфорированный задний проход ». Проверено 13 июля 2005 г.
- ^ MedLine Plus. « Неперфорированный задний проход ». Проверено 13 июля 2005 г.
- ^ Адотей Дж. М., Джеббин Нью-Джерси (2004). «Аноректальные расстройства, требующие хирургического лечения в учебной больнице Университета Порт-Харкорта, Порт-Харкорт» . Нигерийский медицинский журнал: журнал Национальной ассоциации врачей-резидентов Нигерии . 13 (4): 350–4. PMID 15523860 .
- ^ Бхат Н.А., Матхур М., Бхатнагар В. (2003). «Крестцово-копчиковая тератома с аноректальной аномалией». Индийский журнал гастроэнтерологии . 22 (1): 27. PMID 12617452 .
- ^ а б Ираниха, А .; Heydari, M .; Hakimelahi, J .; Gharehbeglou, M .; Гадир, MR (2016). "Хирургическое восстановление неперфорированного заднего прохода: отчет Хали Аббаса (949-982AD)". J. Pediatr. Surg . 51 (1): 192–3. DOI : 10.1016 / j.jpedsurg.2015.11.001 . PMID 26651280 .
- ^ Раффенспергер, Джон Г. (2012). Детская хирургия: всемирная история . МакФарланд. п. 148.
Внешние ссылки
- Медицинская энциклопедия Medline Plus: Неперфорированный задний проход
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|