Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску
Ассоциация ВАКТЕРЛ
Другие именаАссоциация VATER, синдром VATER, синдром VACTERL
VACTERL.JPG
Новорожденный с лучевой аплазией правой руки демонстрирует аномалию конечности, включенную в ассоциацию VACTERL.
СпециальностьМедицинская генетика

Ассоциация VACTERL (также ассоциация VATER и, что менее точно, синдром VACTERL ) относится к признанной группе врожденных дефектов, которые имеют тенденцию возникать одновременно (см. Ниже ). Обратите внимание, что этот паттерн является признанной ассоциацией, в отличие от синдрома , потому что не существует известной патогенетической причины, объясняющей сгруппированную заболеваемость.

Каждый ребенок с этим состоянием может быть уникальным. В настоящее время это состояние лечится после рождения, при этом вопросы решаются по очереди. Некоторые дети рождаются с симптомами, которые нельзя вылечить, и они не выживают. Кроме того, ассоциация VACTERL может быть связана с другими аналогичными состояниями, такими как синдром Клиппеля Фейла и Гольденхара, включая перекрестные состояния.

Никаких специфических генетических или хромосомных проблем с ассоциацией VACTERL выявлено не было. VACTERL можно увидеть при некоторых хромосомных дефектах, таких как трисомия 18, и чаще встречается у детей матерей с диабетом. Однако ассоциация VACTERL, скорее всего, вызвана множеством факторов. [1]

Ассоциация VACTERL, в частности, относится к аномалиям в структурах, происходящих из эмбриональной мезодермы .

Признаки и симптомы [ править ]

При ассоциации VACTERL наблюдаются следующие особенности: [2] [3]

  • V - Позвоночные аномалии
  • А - Аноректальные пороки развития
  • C - Сердечно-сосудистые аномалии
  • Т - трахеоэзофагеальный свищ
  • E - Атрезия пищевода
  • R - Почечные (почки) и / или лучевые аномалии
  • L - Пороки конечностей

Хотя не было окончательного определения, следует ли определять VACTERL по крайней мере по двух или трехкомпонентным дефектам [4], обычно это определяется наличием по крайней мере трех из вышеуказанных врожденных пороков развития. [5]

Позвоночник [ править ]

Позвоночные аномалии или дефекты позвоночного столба обычно состоят из небольших ( гипоплазированных ) позвонков или полупозвонков, где формируется только половина кости. Около 80 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL будут иметь аномалии позвоночника. [6] В раннем детстве они редко вызывают какие-либо трудности, хотя наличие этих дефектов на рентгеновском снимке грудной клетки может предупредить врача о других дефектах, связанных с VACTERL. В более позднем возрасте эти аномалии позвоночника могут подвергнуть ребенка риску развития сколиоза или искривления позвоночника. [ необходима цитата ]

Анальные дефекты [ править ]

Атрезия заднего прохода или неперфорированный задний проход наблюдается примерно у 55 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL. Эти аномалии обычно отмечаются при рождении и часто требуют хирургического вмешательства в первые дни жизни. Иногда младенцам требуется несколько операций, чтобы полностью реконструировать кишечник и анальный канал. [ необходима цитата ]

Сердечные дефекты [ править ]

Сообщается, что до 75 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL имеют врожденные пороки сердца . [ необходима цитата ] Наиболее распространенными пороками сердца, наблюдаемыми при ассоциации VACTERL, являются дефект межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты межпредсердной перегородки и тетралогия Фалло . Менее распространенными дефектами являются артериальный ствол и транспозиция магистральных артерий . Впоследствии считается, что пороки сердца следует рассматривать как продолжение VACTERL. [4]

Трахея и пищевод [ править ]

Атрезия пищевода с трахео-пищеводным свищом (TE-свищ) наблюдается примерно у 70 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL, хотя часто может возникать как изолированный дефект. От 15 до 33 процентов пациентов со свищами TE также имеют врожденные пороки сердца. Однако у этих детей обычно есть неосложненные пороки сердца, такие как дефект межжелудочковой перегородки , которые могут не требовать хирургического вмешательства. [ необходима цитата ]

Почки [ править ]

Почечные дефекты наблюдаются примерно у 50 процентов пациентов с ассоциацией VACTERL. Кроме того, до 35 процентов пациентов с VACTERL-ассоциацией имеют единственную пупочную артерию (обычно две артерии и одна вена), что часто связано с дополнительными почками или урологическими проблемами. Почечные аномалии, связанные с VACTERL, могут быть тяжелыми, с неполным образованием одной или обеих почек или урологическими аномалиями, такими как затруднение оттока мочи из почек или тяжелый рефлюкс (обратный поток) мочи в почки из мочевого пузыря. Эти проблемы могут вызвать почечную недостаточность в раннем возрасте и могут потребовать пересадки почки . Многие из этих проблем можно исправить хирургическим путем до того, как возникнут какие-либо повреждения.[ необходима цитата ]

Конечности [ править ]

Дефекты конечностей встречаются у 70% детей с ассоциацией VACTERL и включают смещенный или гипопластический большой палец , дополнительные пальцы (полидактилия), слияние пальцев (синдактилия) и дефекты предплечья, такие как лучевая аплазия . Младенцы с дефектами конечностей с обеих сторон, как правило, имеют почечные или урологические дефекты с обеих сторон, в то время как дети с дефектами конечностей только с одной стороны тела, как правило, имеют проблемы с почками с той же стороны. [ необходима цитата ]

Расширение [ править ]

Функции, второстепенные по отношению к компонентам VACTERL, встречаются достаточно часто, чтобы их можно было рассматривать как расширение VACTERL. К ним относятся: одиночная пупочная артерия, неоднозначные гениталии, дефекты брюшной стенки, диафрагмальная грыжа, кишечные и респираторные аномалии, а также дефекты последовательности олигогидрамниона. [4] [7] Считается, что в эту категорию попадают пороки сердца. [4]

Рост [ править ]

Многие дети с VACTERL рождаются маленькими и с трудом набирают вес. Однако младенцы с VACTERL-ассоциацией обычно имеют нормальное развитие и нормальный интеллект. [ необходима цитата ]

Патология [ править ]

Пациенты с нарушением функции сердца и почек могут быть более подвержены риску гемолитико-уремического синдрома.

Диагноз [ править ]

Дифференциальный диагноз [ править ]

  • Синдром Баллера-Герольда [5]
  • ЗАРЯДНЫЙ синдром [5]
  • Синдром Куррарино [5]
  • Синдром Ди Джорджи [5]
  • Анемия Фанкони [5]
  • Синдром Фейнгольда [5]
  • Синдром Фринса [5]
  • Ассоциация MURCS [5]
  • Окуло-аурикуло-вертебральный синдром [5]
  • Синдром Опица G / BBB [5]
  • Синдром Паллистера – Холла [5]
  • Синдром Таунса – Брокса [5]
  • VACTERL при гидроцефалии [5] [8]

Управление [ править ]

Эпидемиология [ править ]

Частота ассоциации VACTERL оценивается от 1 на 10 000 до 1 на 40 000 живорожденных младенцев. [5] Это чаще встречается у младенцев, рожденных от матерей с диабетом . Хотя в большинстве случаев случаи носят спорадический характер, очевидно, что есть семьи с несколькими вовлеченными членами. [ необходима цитата ]

История [ править ]

Аббревиатура VATER Association была впервые описана Линдой Куан, врачом отделения неотложной помощи, и Дэвидом Смитом, человеком, которого в 1972 году считали отцом дисморфологии, чтобы определить неслучайное совместное возникновение перечисленных дефектов. Спустя годы исследование показало, что в этой ассоциации часто встречаются сердечные и почечные аномалии, и аббревиатуру заменили на VACTERL . [9] Дифференциация аббревиатур VACTERL и VATER обусловлена ​​различиями в дефектах, выявленных при рождении или до него. VACTERL содержит дефекты позвонков, анального канала, сердца, трахеи-пищевода, почек / почек и конечностей, тогда как VATER имеет только дефекты позвонков, анального канала, трахеи-пищевода и почек. Буква «R» в VATER обозначает радиальную дисплазию. Хотя различия очевидны, физические дефекты меняются от случая к случаю. [ необходима цитата ]

См. Также [ править ]

  • Синдром делеции 22q11
  • Отсутствующий радиус
  • ЗАРЯДНАЯ ассоциация
  • Синдром Фейнгольда
  • Синдром Паллистера-Холла
  • Синдром Таунса-Брокса

Ссылки [ править ]

  1. ^ Херш JH, угол B, Fox TL, Barth РФ, Bendon RW, Гованс G (2002). «Дефекты поля развития: объединение ассоциаций и последовательностей во время бластогенеза». Am J Med Genet . 110 (4): 320–3. DOI : 10.1002 / ajmg.10429 . PMID  12116204 .
  2. ^ Гигант, Джозеф (2006). Первое знакомство с педиатрией . Нью-Йорк: McGraw-Hill, Medical Pub. Разделение. п. 351. ISBN. 978-0071441704.
  3. Перейти ↑ Shaw-Smith, C (июль 2006 г.). «Атрезия пищевода, трахео-пищеводный свищ и ассоциация VACTERL: обзор генетики и эпидемиологии» . Журнал медицинской генетики . 43 (7): 545–54. DOI : 10.1136 / jmg.2005.038158 . PMC 2564549 . PMID 16299066 .  
  4. ^ а б в г Риттлер, М; Paz, JE; Кастилья, Восточная Европа (28 июня 1996 г.). «Ассоциация VACTERL, эпидемиологическое определение и разграничение». Американский журнал медицинской генетики . 63 (4): 529–36. DOI : 10.1002 / (sici) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <529 :: aid-ajmg4> 3.0.co; 2-j . PMID 8826430 . 
  5. ^ Б с д е е г ч я J к л м п о Соломоне, BD (16 августа 2011 г.). "Ассоциация ВАКТЕРЛ / ВАТЕР" . Журнал "Орфанет редких болезней" . 6 : 56. DOI : 10,1186 / 1750-1172-6-56 . PMC 3169446 . PMID 21846383 .  
  6. ^ "Ассоциация ВАКТЕРЛ" . Домашний справочник по генетике . Проверено 29 октября 2012 года .
  7. ^ Хури, MJ; Кордеро, Дж. Ф.; Гринберг, Ф; Джеймс, Л. М.; Эриксон, JD (май 1983 г.). «Популяционное исследование ассоциации VACTERL: доказательства его этиологической гетерогенности» . Педиатрия . 71 (5): 815–20. PMID 6835768 . 
  8. ^ Корселло, G; Джуффре, Л. (1 января 1994 г.). «VACTERL с гидроцефалией: еще один случай с вероятным аутосомно-рецессивным наследованием». Американский журнал медицинской генетики . 49 (1): 137–8. DOI : 10.1002 / ajmg.1320490133 . PMID 8172244 . 
  9. ^ Плака, Симона; Марио, Глюфре (2013). «Атрезия пищевода у новорожденных: широкий спектр от изолированных форм до полного фенотипа VACTERL?» . Итальянский педиатрический журнал . 39 (1): 1–8. DOI : 10.1186 / 1824-7288-39-45 . PMC 3726359 . PMID 23842449 .  

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Макмаллен, КП; Karnes, PS; Moir, CR; Михельс, В.В. (28 июня 1996 г.). «Семейный рецидив трахеопищеводной фистулы и связанных пороков развития». Американский журнал медицинской генетики . 63 (4): 525–8. DOI : 10.1002 / (sici) 1096-8628 (19960628) 63: 4 <525 :: aid-ajmg3> 3.0.co; 2-н . PMID  8826429 .

Внешние ссылки [ править ]

Классификация
D
  • МКБ - 10 : Q87.2
  • OMIM : 192350
  • MeSH : C536495, C536534 C536534, C536495, C536534
  • ЗаболеванияDB : 13779