Синдром Баллера – Герольда ( BGS ) - это редкий генетический синдром, который включает преждевременное сращение костей черепа и пороки развития костей лица, предплечья и кисти. [1] Симптомы Baller-Герольд синдром перекрытия с особенностями некоторых других генетических расстройств: синдром Rothmund-Томсона и синдром RAPADILINO . [1] Распространенность BGS неизвестна, так как было зарегистрировано всего несколько случаев, но, по оценкам, она составляет менее 1 на миллион. [1] Название синдрома происходит от исследователей Баллера и Герольда, которые обнаружили первые три случая. [2]
Синдром Баллера-Герольда | |
---|---|
Другие названия | Синдром краниосиностоза-лучевой аплазии, краниосиностоз с лучевыми дефектами |
Тип наследования синдрома Баллера-Герольда |
Признаки и симптомы
Наиболее частыми и определяющими признаками BGS являются краниосиностоз и недостаточность лучевых лучей. [3] Наблюдения за этими особенностями позволяют поставить диагноз BGS, поскольку эти симптомы характеризуют синдром. [4] Краниосиностоз включает преждевременное сращение костей черепа. [1] Венечный краниосиностоз, который обычно наблюдается у пациентов с BGS, приводит к сращению черепа вдоль коронарного шва . [5] Из-за изменений в том, как кости черепа связаны друг с другом, люди с BGS будут иметь голову неправильной формы, известную как брахицефалия . [1] Особенности, обычно наблюдаемые у пациентов с коронарным краниосиностозом, - это выпученные глаза, мелкие глазные карманы и выступающий лоб. [5] Дефицит лучевых лучей является еще одной клинической характеристикой пациентов с BGS и приводит к недоразвитию ( гипоплазии ) или отсутствию ( аплазии ) костей рук и кистей. Эти кости включают лучевую кость, кости запястья, связанные с лучевой частью и большим пальцем. [1] [6] Олигодактилия также может быть результатом дефицита лучевых лучей, что означает, что у человека с BGS может быть менее пяти пальцев. [5] Дефицит лучевых лучей, связанный с синдромами (такими как BGS), возникает двусторонне, поражая обе руки. [6]
Некоторые из других клинических характеристик, иногда связанных с этим расстройством, - это задержка роста и пойкилодермия . [5] Хотя представление BGS может отличаться у разных людей, эти характеристики часто наблюдаются. Люди с BGS могут иметь задержку роста, низкий рост и деформированные коленные чашечки. [1] Пойкилодермия также может присутствовать у людей с этим синдромом, что означает, что на их коже могут быть участки гиперпигментации и гипопигментации или участки, где кожа отсутствует ( атрофия ). [7]
Генетика
Синдром Баллера-Герольда вызван мутацией в гене RECQL4, обнаруженной на хромосоме 8p24. [2] Молекулярно- генетические тесты, используемые для выявления мутаций в гене RECQL4, включают целевой анализ вариантов и анализ последовательности всей кодирующей области гена. [4] Эти методы ищут изменения в последовательности, кодирующей RECQL4, так как наличие вредной мутации в гене изменит белок и нарушит его обычную функцию. [1] RECQL4 - это ген, кодирующий ДНК -геликазу из семейства RecQ-геликаз. [8] Геликазы участвуют в раскручивании ДНК при подготовке к репликации и репарации ДНК.
Синдром Баллера-Герольда наследуется по аутосомно-рецессивному типу наследования, что означает, что пораженный ребенок получает один мутантный аллель от каждого родителя, вызывающий синдром. [2] Носитель - это тот, у кого есть один мутантный аллель, но нет никаких симптомов. Если оба родителя являются носителями, вероятность того, что у ребенка будет BGS, составляет 25%. Также существует 50% -ная вероятность того, что у ребенка будет одна мутантная копия (носитель), и он будет бессимптомным, и 25% -ный шанс, что ребенок будет бессимптомным и не будет носителем. Чтобы у кого-то был BGS, у них должны быть две мутантные копии гена. Взрослые могут пройти генетическое консультирование, чтобы понять синдром, а также риски и выбор в отношении планирования семьи.
Диагностика
Уход
Хотя от BGS нет лекарства, симптомы можно лечить по мере их возникновения. Операция вскоре после родов может исправить краниосиностоз , а также дефекты руки, чтобы создать функциональный захват. [1] Существуют риски, связанные с нелеченным краниосиностозом, поэтому часто требуется хирургическое вмешательство для разделения и изменения формы костей. [9] Поскольку пациенты с мутацией RECQL4 могут подвергаться повышенному риску развития рака, рекомендуется наблюдение. [1] [10]
Рекомендации
- ^ a b c d e f g h i j "Синдром Баллера-Герольда" . Домашний справочник по генетике . 2015-11-02 . Проверено 9 ноября 2015 .
- ^ а б в "OMIM Entry - # 218600 - СИНДРОМ БАЛЛЕРА-ГЕРОЛЬДА; BGS" . www.omim.org . Проверено 9 ноября 2015 .
- ^ Мундлос, Стефан; Хорн, Дениз (01.01.2014). Синдром Баллера – Герольда . Springer Berlin Heidelberg. С. 205–206. DOI : 10.1007 / 978-3-540-95928-1_80 . ISBN 978-3-540-95927-4.
- ^ а б «Синдром Баллера-Герольда - Условия - ОТО - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 ноября 2015 .
- ^ а б в г Ван Малдергем, Лайонел (1 января 1993 г.). Пагон, Роберта А .; Адам, Маргарет П .; Ardinger, Holly H .; Уоллес, Стефани Э .; Амемия, Энн; Бин, Лора JH; Bird, Thomas D .; Фонг, Чин-То; Меффорд, Хизер С. (ред.). Синдром Баллера-Герольда . Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл. PMID 20301383 .
- ^ а б Кастриота-Скандербег, Алессандро; Даллапиккола, Бруно (20 марта 2006 г.). Аномальные фенотипы скелета: от простых признаков до сложных диагнозов . Springer Science & Business Media. ISBN 9783540303619.
- ^ Шварц, Роберт А. (2012-12-06). Рак кожи: признание и лечение . Springer Science & Business Media. ISBN 9781461237907.
- ^ «RECQL4 RecQ геликазоподобный 4 - Ген - GTR - NCBI» . www.ncbi.nlm.nih.gov . Проверено 9 ноября 2015 .
- ^ Говерэйл, Лэнс С. (01.11.2015). «Краниосиностоз». Детская неврология . 53 (5): 394–401. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2015.07.006 . PMID 26371995 .
- ^ Лу, Линчао; Джин, Вэйдун; Лю, Хао; Ван, Лиза Л. (01.01.2014). Доктор медицины, Евгения С. Кляйнерман (ред.). RECQ ДНК-геликазы и остеосаркома . Успехи экспериментальной медицины и биологии. 804 . Издательство Springer International. С. 129–145. DOI : 10.1007 / 978-3-319-04843-7_7 . ISBN 978-3-319-04842-0. PMID 24924172 .
Внешние ссылки
Классификация | D
|
---|---|
Внешние ресурсы |
|