Из Википедии, бесплатной энциклопедии
Перейти к навигации Перейти к поиску

Генетическое консультирование - это процесс консультирования отдельных лиц и семей, затронутых генетическими нарушениями или находящихся в группе риска, с тем чтобы помочь им понять и адаптироваться к медицинским, психологическим и семейным последствиям генетического вклада в заболевание; это поле считается необходимым для внедрения геномной медицины. [1] [2] В процесс входят:

  • Интерпретация семейных историй и историй болезни для оценки вероятности возникновения или рецидива заболевания.
  • Обучение наследованию, тестированию, управлению, профилактике, ресурсам
  • Консультации для содействия осознанному выбору, адаптации к риску или состоянию и поддержка в контакте с родственниками, которые также находятся в группе риска [1] [2]

История [ править ]

Практика информирования людей о наследственных чертах началась примерно на рубеже 20-го века, вскоре после того, как Уильям Бейтсон предложил назвать новое медико-биологическое исследование наследственности «генетикой». [3] Наследственность переплелась с социальными реформами, когда оформилась современная евгеника . Хотя изначально это движение имело благие намерения, в конечном итоге это движение имело катастрофические последствия; во многих штатах США действовали законы, предписывающие стерилизацию определенных лиц, другим не разрешалось иммигрировать, и к 1930-м годам эти идеи были приняты во многих других странах, включая Германию, где эвтаназия для «генетически неполноценных» была легализована в 1939 г. [ 3] Эта часть истории генетики лежит в основе ныне «недирективного» подхода к генетическому консультированию. [4]

Шелдон Кларк Рид ввел термин «генетическое консультирование» в 1947 году и опубликовал книгу « Консультирование в области медицинской генетики» в 1955 году. [5] Большинство первых клиник генетического консультирования находились в ведении ученых немедицинского профиля или тех, кто не был опытными клиницистами. [6] С ростом знаний о генетических нарушениях и появлением медицинской генетики в качестве отдельной специальности в 1960-х годах генетическое консультирование постепенно становилось медикализмом, представляя один из ключевых компонентов клинической генетики. [7] Однако только позже важность прочной психологической основы была признана и стала неотъемлемой частью генетического консультирования, и труды Сеймура Кесслера внесли особый вклад в это.[8] Первая программа генетического консультирования на степень магистра в США была основана в 1969 году в колледже Сары Лоуренс в Бронксвилле, штат Нью-Йорк. [9] В 1979 годубыло основано Национальное общество консультантов по генетическим вопросам (NSGC), которое возглавил первый президент Одри Хеймлер. [10]

Профессиональные роли [ править ]

Консультанты-генетики работают в самых разных условиях, ориентированных на пациента и не ориентированных на пациента. [11] Клинические генетические консультанты могут оказывать общую помощь или специализироваться в одной или нескольких областях.

Примеры включают:

  • Пренатальный период и до зачатия - для беременных женщин и их партнеров, которые думают о беременности.
  • Педиатрия - для детей с генетическими или предполагаемыми генетическими заболеваниями и членов их семей.
  • Рак - для больных раком и / или членов их семей
  • Сердечно-сосудистые - для пациентов с заболеваниями сердца или системы кровообращения и / или членов их семей.
  • Неврология - для пациентов с заболеваниями головного мозга и нервной системы и / или членов их семей.
  • Вспомогательные репродуктивные технологии / бесплодие - для пар, которые борются с фертильностью или являются носителями генетических заболеваний.
  • Психиатрическая - для пациентов с психическим заболеванием и / или членов их семей.

За пределами клиники генетические консультанты работают в таких областях, как лаборатории, исследования, образование, общественное здравоохранение и корпоративная среда. Примеры ролей включают:

  • Лаборатория - управление использованием, поддержка поставщиков и пациентов, классификация вариантов и отчетность
  • Исследования - координация научных исследований, набор пациентов, сбор и интерпретация данных, подготовка рукописей и написание грантов.
  • Образование - профессора, руководители программ обучения генетическому консультированию.
  • Общественное здравоохранение - программы скрининга новорожденных, программы скрининга населения
  • Некоммерческий - организации поддержки пациентов и защиты интересов
  • Корпоративный - специальные услуги для сотрудников и их семей

Обнаружение и ранние процессы [ править ]

Диагностическое тестирование проводится, когда у человека появляются признаки или симптомы, связанные с определенным состоянием. Генетическое тестирование может использоваться для постановки окончательного диагноза, чтобы обеспечить лучший прогноз, а также выбрать медицинское лечение и / или варианты лечения. Тестирование может выявить состояния, которые могут быть легкими или бессимптомными при раннем лечении, в отличие от изнуряющих без лечения (таких как фенилкетонурия ). Генетические тесты доступны для ряда генетических состояний, включая, помимо прочего, синдром Дауна , серповидно-клеточную анемию , болезнь Тея – Сакса , мышечную дистрофию . Установление генетического диагноза может предоставить информацию другим членам семьи из группы риска.

Любые репродуктивные риски (например, возможность иметь ребенка с таким же диагнозом) также могут быть исследованы после постановки диагноза. Многие расстройства не могут возникнуть, если и мать, и отец не передадут свои гены, например кистозный фиброз ; это известно как аутосомно-рецессивное наследование. Другие аутосомно-доминантные заболевания могут быть унаследованы от одного из родителей, например, болезнь Хантингтона и синдром ДиДжорджи . Однако другие генетические нарушения вызваны ошибкой или мутацией, происходящей в процессе деления клеток (например, анеуплоидией ), и не являются наследственными.

Перед диагностическим тестированием часто используются скрининговые тесты , предназначенные для разделения людей в соответствии с фиксированной характеристикой или свойством с целью выявления ранних признаков заболевания. Например, если скрининговый тест во время беременности (например, анализ крови матери или УЗИ)) выявляет риск проблемы со здоровьем или генетического заболевания, пациентам рекомендуется пройти генетическую консультацию, чтобы получить дополнительную информацию о предполагаемом состоянии. Может иметь место обсуждение методов лечения, терапии и лечения, доступных для этих состояний; следующий шаг может отличаться в зависимости от тяжести состояния и варьироваться от периода беременности до послеродового периода. Пациенты могут отказаться от дополнительного скрининга и тестирования, перейти к диагностическому тестированию или провести дополнительные скрининговые тесты для уточнения риска во время беременности.

Пресимптоматическое или прогностическое тестирование происходит, когда человеку известен конкретный диагноз (обычно взрослый) в его семье и есть другие затронутые родственники, но сами они не проявляют никаких клинических результатов в то время, когда они обращаются за тестированием. Решение о том, проводить ли досимптомное тестирование, должно включать вдумчивый подход и рассмотрение различных медицинских, репродуктивных, социальных, страховых и финансовых факторов, без «правильного» или «неправильного» ответа. Доступность лечения и вариантов медицинского лечения для каждого конкретного диагноза, а также генетика и характер наследования конкретного состояния должны быть рассмотрены, поскольку унаследованные состояния могут иметь пониженную пенетрантность .

Во время генетического консультирования также следует обсудить страховые и юридические вопросы. В Соединенных Штатах существуют законы, такие как GINA ( Закон о запрещении дискриминации в отношении генетической информации ) и ACA, которые обеспечивают определенную защиту от дискриминации для лиц с генетическим диагнозом.

Обзор подхода и сеанса [ править ]

Подход [ править ]

Существуют разные подходы к генетическому консультированию. Модель взаимного участия в практике генетического консультирования включает в себя принципы, цели, стратегии и модели поведения для решения генетических проблем пациентов.[12] Некоторые консультанты отдают предпочтение психо-педагогическому подходу, в то время как другие используют больше психотерапевтических техник. Генетическое консультирование носит психологический образовательный характер, поскольку пациенты «узнают, как генетика способствует их риску для здоровья, а затем обрабатывают, что это означает и каково это». [13]

Является ли процесс генетического консультирования формой психотерапииподлежит обсуждению. Отношения между клиентом и консультантом такие же, как и цели сессий. Психотерапевт стремится помочь своему клиенту улучшить его самочувствие, а генетический консультант также помогает своему клиенту справиться с «ситуативной угрозой здоровью, которая также угрожает благополучию клиента». Из-за отсутствия исследований, сравнивающих генетическое консультирование с практикой психотерапии, трудно с уверенностью сказать, может ли генетическое консультирование быть «концептуализировано как краткосрочный, прикладной, специфический тип психотерапии». Однако немногие существующие исследования показывают, что генетическое консультирование «значительно отстает от психотерапевтического консультирования».потому что сеансы генетического консультирования в первую очередь состоят из распространения информации без особого упора на объяснение каких-либо долгосрочных последствий для клиента.[14] [15]

Структура [ править ]

Цели генетического консультирования - улучшить понимание генетических заболеваний , обсудить варианты лечения заболеваний и объяснить риски и преимущества тестирования. [16] Консультации сосредоточены на предоставлении жизненно важной, беспристрастной информации и недирективной помощи пациенту в процессе принятия решений. Сеймур Кесслер в 1979 году впервые разделил сеансы на пять фаз: фаза приема, фаза начального контакта, фаза встречи, итоговая фаза и последующая фаза. [17]Фазы приема и последующего наблюдения происходят вне фактического сеанса консультирования. Начальная фаза контакта - это когда консультант и семьи встречаются и устанавливают взаимопонимание. Фаза встречи включает диалог между консультантом и клиентом о характере скрининговых и диагностических тестов. На итоговом этапе представлены все варианты и решения, доступные для следующего этапа. Если пациенты хотят продолжить тестирование, назначается встреча, и генетический консультант выступает в роли человека, сообщающего о результатах. Доставка результата может происходить как лично, так и по телефону. Часто консультанты называют результаты, чтобы пациенты не приходили снова, поскольку обработка результатов может занять несколько недель. Если необходимо дальнейшее консультирование в более личной обстановке или если будет решено, что необходимо обследовать дополнительных членов семьи,может быть назначена вторичная встреча.

Поддержка [ править ]

Консультанты-генетики проводят поддерживающие консультации для семей, выступают в качестве защитников интересов пациентов и направляют отдельных лиц и семьи в службы поддержки сообщества или штата. Они служат преподавателями и консультантами для других специалистов в области здравоохранения и для широкой общественности. Многие занимаются исследовательской деятельностью, связанной с медицинской генетикой и генетическим консультированием. Сообщая о повышенном риске, консультанты предвидят вероятный стресс и готовят пациентов к результатам. Консультанты помогают клиентам справиться с эмоциональными, психологическими, медицинскими, социальными и экономическими последствиями результатов теста и адаптироваться к ним.

Каждый человек учитывает потребности своей семьи, социальное окружение, культурное происхождение и религиозные убеждения при интерпретации своего риска. [18] Клиенты должны оценить свои доводы, чтобы вообще продолжить тестирование. Консультанты присутствуют, чтобы рассмотреть все возможности в перспективе и побудить клиентов подумать над своим решением. Когда обнаруживается риск, консультанты часто заверяют родителей, что они не несут ответственности за результат. Осознанный выбор без давления или принуждения делается, когда вся соответствующая информация предоставлена ​​и понята.

После консультации по поводу других наследственных состояний пациенту может быть предложено пройти генетическое тестирование. В некоторых случаях генетическое тестирование не показано, в других случаях может быть полезно начать процесс тестирования с затронутого члена семьи. Консультант-генетик также обсуждает с пациентом преимущества и недостатки генетического тестирования.

Результаты [ править ]

Наиболее часто измеряемые результаты генетического консультирования включали знания, тревогу или дистресс, удовлетворение, предполагаемый риск, генетическое тестирование (намерения или получение), поведение в отношении здоровья и конфликт решений. Результаты показывают, что генетическое консультирование может привести к расширению знаний, личному контролю, положительному поведению в отношении здоровья и повышению точности восприятия риска, а также снижению тревожности, беспокойства, связанного с раком, и конфликтов при принятии решений. [19]

Подспециальности [ править ]

Взрослая генетика [ править ]

Клиники взрослой или общей генетики обслуживают пациентов, у которых диагностированы генетические заболевания, которые начинают проявлять признаки или симптомы в зрелом возрасте. Многие генетические заболевания имеют разный возраст начала, от детской формы до взрослой формы. Генетическое консультирование может облегчить процесс принятия решения, предоставляя пациенту / семье информацию о генетическом заболевании, а также о вариантах медицинского лечения, доступных людям, подверженным риску развития этого состояния. Наличие генетической информации о других членах семьи открывает возможность задавать важные вопросы о характере наследования конкретных болезнетворных мутаций. Несмотря на то, что существует множество литературы, описывающей, как семьи передают информацию, касающуюся отдельных генов,очень мало того, что исследует опыт общения о семейных геномах.[20] Заболевания, возникающие у взрослых, могут перекрывать несколько специальностей. [21]

ВРТ / генетика бесплодия [ править ]

Генетическое консультирование является неотъемлемой частью процесса для пациентов, использующих доимплантационное генетическое тестирование (PGT), ранее называвшееся предимплантационной генетической диагностикой. [22] Существует три типа ПГТ, и все они требуют экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с использованием вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). [23]PGT-M при моногенных заболеваниях включает тестирование эмбрионов на определенное состояние перед имплантацией матери. Этот метод в настоящее время применяется для лечения заболеваний с началом в детстве, таких как муковисцидоз, мышечная дистрофия и тей-Сакса, а также при заболеваниях, возникающих у взрослых, включая болезнь Хантингтона, синдром наследственного рака груди и яичников и синдром Линча. PGT-SR для структурных перестроек включает тестирование эмбрионов для установления беременности, не затронутой структурной хромосомной аномалией (транслокацией). PGT-A для выявления анеуплоидии ранее назывался преимплантационным генетическим скринингом и включал тестирование эмбрионов для выявления любой анеуплоидии de novo. Показаниями для проведения ПГТ-А являются: предшествующая анеуплоидия у пары, неудачная имплантация, повторный выкидыш, тяжелый мужской фактор или преклонный возраст матери.Наконец, PGT кажется: безопасным для эмбриона, надежным в диагностике, более эффективным с репродуктивной точки зрения и рентабельным.

Генетическое консультирование также может включать медицинское обследование и клиническое обследование пар с бесплодием и / или повторяющейся потерей беременности, поскольку эти истории могут быть связаны с родительскими хромосомными аберрациями (такими как инверсии или транслокации ) и другими генетическими состояниями.

Сердечно-сосудистая генетика [ править ]

Быстро развивающаяся область генетического консультирования - это сердечно-сосудистая генетика. Более чем у 1 из 200 человек есть наследственное сердечно-сосудистое заболевание . Наследственные сердечные заболевания варьируются от общих заболеваний, таких как высокий уровень холестерина и ишемическая болезнь сердца, до редких заболеваний, таких как синдром удлиненного интервала QT , гипертрофическая кардиомиопатия и сосудистые заболевания.. Консультанты-генетики, специализирующиеся на сердечно-сосудистых заболеваниях, развили навыки, специфичные для ведения и консультирования генетических сердечно-сосудистых заболеваний, и практикуют как в педиатрической, так и в взрослой среде. Генетические консультанты по сердечно-сосудистым заболеваниям также участвуют в местных и национальных усилиях по предотвращению внезапной сердечной смерти, которая является основной причиной внезапной смерти среди молодых людей. Это достигается путем выявления пациентов с известными или предполагаемыми наследственными сердечно-сосудистыми заболеваниями и поощрения каскадного семейного скрининга или тестирования родственников из группы риска.

Общие причины направления включают:

  • Кардиомиопатия, в том числе гипертрофическая кардиомиопатия и семейная идиопатическая дилатационная кардиомиопатия
  • Аритмия, включая синдром удлиненного интервала QT и синдром Бругада
  • Заболевания сосудов, включая синдром Марфана и аневризму и / или расслоение аорты (<50 лет)
  • Врожденные пороки сердца (например, конотрункальные дефекты, дефекты оттока левого желудочка)
  • Семейная гиперхолестеринемия
  • Семейный анамнез необъяснимой внезапной смерти

Руководства по сердечно-сосудистой генетике публикуются несколькими профессиональными сообществами. [24] [25] [26] [27] [28] [29]

Генетика наследственного рака [ править ]

Консультанты по генетическим вопросам рака принимают людей с личным диагнозом и / или семейным анамнезом рака или симптомами наследственного ракового синдрома. [30]Консультанты-генетики изучают семейный анамнез и оценивают наследственный риск или риск, который может передаваться из поколения в поколение. При наличии показаний они могут координировать генетическое тестирование, обычно с использованием образцов крови или слюны, для оценки риска наследственного рака. На основании результатов генетического тестирования и / или семейного анамнеза рака могут быть предоставлены индивидуальные рекомендации по лечению и скринингу на рак. В то время как большинство видов рака носят спорадический характер (не наследуются), некоторые из них с большей вероятностью имеют наследственный фактор, особенно когда они возникают в молодом возрасте или при группировании в семьях. К ним относятся распространенные виды рака, такие как рак груди, яичников, толстой кишки и матки, а также редкие типы опухолей. [31] Общие показания к специалистам могут включать, но не ограничиваются:

  • Личный или семейный анамнез рака с необычно молодым возрастом начала (например, рак груди в возрасте до 45 лет, рак толстой кишки в возрасте до 50 лет) [32]
  • Диагностика опухоли или рака с высокой вероятностью наследственности (например, рак груди у мужчин, рак груди с тройным отрицательным результатом, [33] рак яичников, метастатический рак простаты или рак предстательной железы высокой степени злокачественности, [34] рак поджелудочной железы, [35] ретинобластома , надпочечник). карцинома , [36] плевролегочная бластома , нейроэндокринная опухоль , медуллярный рак щитовидной железы , феохромоцитома или параганглиома [37] )
  • В личном или семейном анамнезе двусторонний рак (например, обеих молочных желез или обеих почек) или множественные первичные опухоли у одного человека
  • Особенности, связанные с наследственным раковым синдромом (например, более 10 аденоматозных полипов, редкие типы полипов желудочно-кишечного тракта, такие как гамартоматозные полипы) или специфические кожные признаки, такие как пятна с молоком или веснушки на губах
  • Семейный анамнез родственных раковых заболеваний, сгруппированных на одной стороне семьи (например, груди / яичников, толстой кишки / матки, саркомы / лейкемии / головного мозга)
  • Семейный анамнез известного наследственного онкологического синдрома (например, синдром наследственного рака груди и яичников , наследственный неполипозный колоректальный рак , синдром Ли-Фраумени ) [38]
  • Лица еврейского происхождения ашкенази с личным и / или семейным анамнезом рака груди, яичников или поджелудочной железы [39]
  • Возможная генетическая мутация зародышевой линии (наследственная), предполагаемая тестированием профиля опухоли [40]

Нейрогенетика [ править ]

Генетические консультанты, специализирующиеся в области нейрогенетики, занимаются лечением людей, которые имеют или находятся в группе риска развития состояний, влияющих на центральную нервную систему (головной и спинной мозг) или периферическую нервную систему (нервы, которые выходят из спинного мозга и уходят в другие места). тело, такое как ступни и руки, скелетные мышцы и внутренние органы). Воздействие этих состояний может привести к различным нарушениям, некоторые примеры которых включают снижение когнитивных функций, умственную отсталость, судороги, неконтролируемые движения (например, атаксию, хорею), мышечную слабость, паралич или атрофию. Примеры нейрогенетических расстройств включают:

  • Синдромы пороков развития головного мозга, включая лиссэнцефалию и полимикрогирию
  • Синдромы предрасположенности к опухоли головного мозга, включая нейрофиброматоз 1 и 2 [41]
  • Эпилепсия (припадки) [42] [43] [44]
  • Наследственные заболевания двигательных нейронов, включая боковой амиотрофический склероз ( БАС / болезнь Лу Герига ) [45] [46] и спинальную мышечную атрофию.
  • Наследственные невропатии, включая болезнь Шарко-Мари-Тута.
  • Умственная отсталость, задержка развития и расстройство аутистического спектра [47] [48]
  • Лейкодистрофия (наследственные заболевания белого вещества)
  • Нарушения памяти и другие когнитивные расстройства, включая болезнь Альцгеймера [49] [50] и лобно-височную деменцию.
  • Двигательные расстройства, в том числе наследственной атаксии, спастическая параплегии, болезнь Хантингтона , [51] [52] и болезнь Паркинсона [53] [54]
  • Нервно-мышечные расстройства, включая мышечные дистрофии, врожденные миопатии и врожденные миастенические синдромы.

Детская генетика [ править ]

Детское генетическое консультирование может быть показано новорожденным, младенцам, детям и их семьям. Общие показания к специалистам [55] могут включать:  

  • Врожденный дефект (-ы) или множественные врожденные аномалии ( расщелина губы / неба , пороки сердца, расщелина позвоночника )
  • Умственная отсталость по неизвестной причине, нарушение обучаемости или аутизм
  • Сенсорные нарушения (зрение, слух)
  • Нарушения обмена веществ ( фенилкетонурия , галактоземия , врожденные нарушения обмена веществ)
  • Известные / предполагаемые генетические нарушения (например, синдром Дауна , муковисцидоз , мышечная дистрофия )
  • Первичный иммунодефицит

Пренатальная генетика [ править ]

Пренатальная генетика включает услуги для женщин во время или до беременности.

Общие показания для направления на генетическое консультирование до зачатия или пренатального периода могут включать, но не ограничиваются: [56]

  • Пожилой возраст матери (35 лет и старше на момент родов) [57] [58] [59] [60]
  • Пожилой отцовский возраст
  • Текущая беременность с аномалиями, выявленными с помощью ультразвука (например, увеличение прозрачности затылочной кости ) [57] [61] [62] [58] [63] [60]
  • Текущая беременность с отклонением от нормы генетического скринингового теста или результата теста [64] [65] [57] [61] [66] [58] [59] [67] [63] [60]]
  • Текущая беременность с риском или опасениями по поводу воздействия на мать, такого как лекарства, радиация, наркотики / алкоголь или инфекции
  • Родственный союз (двоюродные братья или сестры или другие родственники по крови) [67] [68] [69] [70]
  • Семейный анамнез наследственного генетического заболевания или хромосомной аномалии
  • Скрининг генетического носителя для рецессивных и / или Х-сцепленных заболеваний [64] [57] [71] [68] [69]
  • История предыдущего ребенка с врожденным дефектом, задержкой в ​​развитии или другим генетическим заболеванием [57] [67] [68] [69]
  • Бесплодие в анамнезе, множественные необъяснимые выкидыши или случаи необъяснимой детской смерти [72]
  • Молекулярный тест на нарушение одного гена

Пренатальное генетическое консультирование может помочь в процессе принятия решений, демонстрируя пациентам примеры того, что некоторые люди могут делать в аналогичных ситуациях, и их причины для выбора этого варианта. На решения, принимаемые пациентами, влияют такие факторы, как время, точность информации, предоставляемой тестами, а также риск и преимущества тестов. Это обсуждение позволяет пациентам поместить информацию и обстоятельства в контекст их собственной жизни и в контексте их собственных ценностей. [73] Они могут выбрать неинвазивный скрининг (например, УЗИ , тройной скрининг , бесклеточный скрининг ДНК плода ) или инвазивное диагностическое обследование ( амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона.). Инвазивные диагностические тесты имеют небольшой риск выкидыша (1-2%), но дают более точные результаты. Предлагается тестирование, чтобы дать окончательный ответ относительно наличия определенного генетического состояния или хромосомной аномалии.

Психиатрическая генетика [ править ]

Психиатрическое генетическое консультирование - это специальность в рамках генетического консультирования, направленная на то, чтобы помочь людям, страдающим психическим расстройством, и / или членам их семей понять как генетические факторы, так и факторы окружающей среды, которые способствовали их заболеванию, и устранить связанные с ними эмоции, такие как чувство вины или самообвинения. [74] Консультанты-генетики также обсуждают стратегии, способствующие выздоровлению и защите психического здоровья, и отвечают на любые вопросы о шансах рецидива у других членов семьи. Хотя в настоящее время не существует единственного гена, ответственного за психическое расстройство, существуют убедительные доказательства семейных исследований , исследований близнецов и полногеномных ассоциаций.что и несколько генов, и окружающая среда взаимодействуют вместе. [75] Как и в других областях генетического консультирования, пациенты на всех этапах жизни (педиатрический, взрослый, дородовой) [76] [77] могут получить психиатрическое генетическое консультирование. Поскольку этиология психических расстройств сложна и до конца не изучена, полезность генетического тестирования не так очевидна, как при менделевских или моногенных расстройствах. [78] Исследования показали, что у людей, получающих психиатрическое генетическое консультирование, после генетического консультирования значительно усиливается чувство расширения возможностей и самоэффективности. [79]

Психиатрические генетические консультанты могут помочь «развеять ошибочные представления о психических расстройствах, успокоить ненужную тревогу и помочь тем, кто находится в группе риска, составить рациональный план действий, основанный на наилучшей доступной информации». [80]

Международный [ править ]

В 2018 году во всем мире насчитывалось около 7000 консультантов-генетиков, по крайней мере, в 28 странах. [81]

Китай [ править ]

Генетическое консультирование в Китае (материк) в основном предоставляется педиатрами или акушерами для диагностики пренатальных или врожденных дефектов. Большинство генетических тестов могут проводиться только в академических учреждениях в качестве исследовательских тестов или в коммерческих компаниях, напрямую предназначенных для потребителей, для неклинического использования. [82]

В Китае, генетическое консультирование управляются с помощью китайского совета генетического консультирования (CBGC) , [83] не-для некоммерческой организации. CBGC состоит из старших экспертов, занимающихся генетическим образованием и исследованиями. CBGC стремится к созданию стандартизированных процедур генетического консультирования, обучению квалифицированных консультантов-генетиков, улучшению здоровья для всех и снижению частоты врожденных дефектов. CBGC была основана в 2015 году и является основной профессиональной организацией генетических консультантов в материковом Китае, обеспечивающей обучение в виде краткосрочных онлайн-лекций и очных лекций, образовательных конференций и сертификации для стажеров.    

Генетическое образование в Китае началось в 1980-х годах, когда отдельные медицинские школы начали предлагать курсы генетики, которые были сосредоточены преимущественно на молекулярной генетике и имели ограниченное клиническое содержание. [82] [84] В настоящее время в Китае нет официальных программ магистратуры по генетическому консультированию или клинической генетике, а продолжительность и содержание учебных программ по генетике в медицинских школах и профессиональных организациях сильно различаются.

Министерство здравоохранения Китая до сих пор не признало генетические консультантов в качестве независимой профессии здравоохранения. Официальной статистики о количестве специалистов здравоохранения (например, врачей, медсестер и лаборантов), предоставляющих услуги генетического консультирования в Китае, нет.

Южная Африка [ править ]

Генетическое консультирование - это развивающаяся область в Южной Африке. [85] В настоящее время в стране практикуют около 20 зарегистрированных генетических консультантов. В Южной Африке генетические консультанты работают в академических учреждениях, в частном секторе здравоохранения, а в последнее время и в частных генетических лабораториях. Несколько квалифицированных генетических консультантов были наняты за пределами страны или в других профессиях из-за финансовых ограничений, которые повлияли на возможности трудоустройства, особенно в академическом секторе / секторе общественного здравоохранения.

Первая программа генетического консультирования в Южной Африке началась в 1989 году в Университете Витватерсранда в Йоханнесбурге, провинция Гаутенг. [86] Вторая программа началась в 2004 году в Кейптаунском университете в провинции Западный Кейп. [87] Это единственные две программы, предлагающие обучение генетическому консультированию на уровне магистра в Южной Африке. В настоящее время эти курсы работают на полную мощность. Это двухлетняя степень, включающая исследовательский компонент. Большинство студентов поступают в магистратуру с научным образованием, но учитываются и студенты с психологическим образованием.

Совет медицинских специалистов Южной Африки (HPCSA) [88] требует двухлетней стажировки. Часто первый год является частью степени магистра генетического консультирования и последующей 12-месячной стажировки. Закон требует, чтобы консультанты по генетическим вопросам регистрировались в HPCSA, чтобы работать консультантами по генетическим вопросам. В конце периода обучения зарегистрированные лица представляют портфолио в HPCSA для оценки. В случае успеха стажер будет зарегистрирован в HPCSA и сможет практиковать консультантом по генетике в Южной Африке.

В Южной Африке существует профессиональная организация консультантов по генетическим вопросам , Genetic Counseling South Africa (GC-SA), которая предоставляет информацию и рекомендации HPCSA и другим лицам по профессиональным вопросам. [89] GCSA - это фокус-группа Южноафриканского общества генетиков человека (SASHG). [90]

Соединенное Королевство [ править ]

Большинство консультантов по генетике в Великобритании работают в Национальной службе здравоохранения (NHS) [91] в одной из 33 региональных служб клинической генетики (некоторые из них переименованы в Центры геномной медицины в Англии), Шотландии, Уэльсе или Северной Ирландии. Другие работают на специальных должностях в NHS, в сфере образования, политики или исследований. Меньшинство работает в частном секторе.

Ассоциация генетических медицинских сестер и Советников (AGNC) является профессиональной организацией в Великобритании , представляющая генетические консультант, генетические медсестра и немедицинский, пациент перед персоналом , работающими в рамках дисциплины клинической генетики. [92]  В настоящее время (март 2018 г.) 330 членов AGNC в Великобритании. AGNC - одна из составляющих групп Британского общества генетической медицины (BSGM). [93]

Первая двухлетняя программа магистратуры по генетическому консультированию, учрежденная в Великобритании, была получена в Манчестерском университете в 1992 году, а затем в Кардиффском университете.в Уэльсе в 2000 году. В 2016 году произошли серьезные изменения в способах обучения генетических консультантов в Англии. Трехлетняя программа обучения, финансируемая Health Education England, Программа обучения ученых (STP) сочетает в себе обучение на рабочем месте в центрах геномной медицины и обучение на неполный рабочий день в области генетики (геномное консультирование) Манчестерского университета. Набор сотрудников осуществляется на национальном уровне через Национальную школу медицинских наук (NSHCS). Трехлетняя магистратура по генетическому и геномному консультированию с неполным рабочим днем ​​теперь также предоставляется Кардиффским университетом посредством смешанного обучения, при этом большая часть обучения проводится онлайн, наряду с некоторыми короткими очными блоками обучения в Уэльсе. Двухлетняя программа магистратуры по генетическому и геномному консультированию началась в Университете Глазго.в Шотландии в 2016 году. Предпосылки для принятия на все программы включают степень в соответствующей науке или квалификацию медсестры или акушерки, а также опыт работы по уходу. Все учебные программы по генетическому консультированию аккредитованы Советом по регистрации консультантов по генетическим вопросам Великобритании (GCRB) и Европейским советом по медицинской генетике (EBMG). [94]

Консультации по генетическим вопросам в Великобритании регулируются Советом по регистрации консультантов по генетическим вопросам (GCRB) [95], хотя в настоящее время регистрация в GCRB является добровольной. [96]  Реестр GCRB был аккредитован в 2016 году Управлением профессиональных стандартов в рамках его программы аккредитованных реестров. В настоящее время через GCRB зарегистрировано более 200 генетических консультантов. Ожидается, что консультанты по генетическим вопросам, прошедшие обучение в рамках программы STP, будут иметь право подавать заявки на законодательное регулирование через Совет специалистов в области здравоохранения, и планируется, что в ближайшее время будут заключены соглашения об эквивалентности с GCRB для обеспечения законодательного регулирования для зарегистрированных GCRB генетических консультантов.

Соединенные Штаты [ править ]

Образование [ править ]

Консультант-генетик - это эксперт со степенью магистра наук в области генетического консультирования. Программы в Северной Америке аккредитованы Советом по аккредитации генетического консультирования (ACGC). В настоящее время существует 48 аккредитованных программ в США, четыре аккредитованных программы в Канаде и четыре программы с намерением получить аккредитацию. [97] Студенты входят в область из различных дисциплин, включая биологию / биологические науки и социальные науки, такие как психология . [98]Курсовая работа в аспирантуре включает такие темы, как генетика человека, эмбриология, этика, исследования, а также теория и методы консультирования. Клиническая подготовка, включая контролируемые ротации в дородовых, педиатрических, взрослых, онкологических и других специализированных клиниках, а также ротации без пациентов в лабораториях. Научная подготовка обычно завершается завершающим или дипломным проектом.

Государственная лицензия [ править ]

По состоянию на май 2019 года 29 штатов приняли законопроекты о лицензировании консультантов по генетическим вопросам, которые требуют от консультантов-генетиков соблюдения определенного набора стандартов на практике. Эти штаты: Алабама, Арканзас, Калифорния, Коннектикут, Делавэр, Джорджия, Гавайи, Айдахо, Иллинойс, Индиана, Айова, Кентукки, Луизиана, Массачусетс, Мичиган, Миннесота, Небраска, Нью-Гэмпшир, Нью-Джерси, Нью-Мексико, Северная Дакота, Огайо. , Оклахома, Пенсильвания, Южная Дакота, Теннесси, Юта, Вирджиния и Вашингтон. Почти каждый второй штат в Соединенных Штатах находится в процессе получения лицензии на генетическое консультирование. [99]

Хотя генетическое консультирование проводилось более четырех десятилетий, первые лицензии генетическим консультантам не выдавались до 2002 года. Юта была первым штатом, сделавшим это. Американское общество генетики человека (АОЧГ) с теми пор призвали все больше государств лицензировать генетические консультант , прежде чем они имеют право на практику. ASHG утверждает, что требование к практикам прохождения необходимого обучения и тестирования для получения лицензии обеспечит качественные генетические услуги, а также позволит возмещать расходы на услуги консультантов. Законы, требующие лицензирования, гарантируют, что «профессионалы, называющие себя генетическими консультантами, могут должным образом объяснить сложные результаты анализов, которые могут запутать пациентов и семьи, принимающие важные решения в отношении здоровья». [1]

Возмещение и признание [ править ]

Страховые компании обычно не возмещают услуги нелицензированных генетических консультантов. Пациенты, которым может быть полезна генетическая консультация, могут быть не в состоянии позволить себе эту услугу из-за высокой наличной стоимости. Кроме того, лицензирование позволяет генетическим консультантам быть доступными для поиска в базах данных большинства страховых компаний, что дает генетическим консультантам дополнительные возможности для получения дохода, а клиентам - возможность видеть «уровень страхового покрытия, предоставляемый страховщиками для своих услуг». [1]

Центр услуг Medicare и Medicaid (CMS) в настоящее время не признает генетических консультантов в качестве поставщиков медицинских услуг и, следовательно, не возмещает услуги генетического консультирования, если они не предоставляются врачом или практикующей медсестрой. 12 июня 2019 г. закон о доступе к генетическим консультантам от 2019 г. HR 3235 был представлен Палате представителей США конгрессменом Дейвом Лобсаком (штат Айова) и членом парламента США Майком Келли (штат Пенсильвания). HR 3235 разрешит CMS признавать сертифицированных генетических консультантов поставщиками медицинских услуг и покрывать услуги, предоставляемые генетическими консультантами в рамках части B программы Medicare. Консультанты по генетике - это специалисты, получившие лицензию от штатов как таковые, или, для тех, кто находится в штатах без лицензии,министр здравоохранения и социальных служб установит критерии посредством регулирования (вероятно, сертификация ABGC). Консультации по генетическим вопросам будут оплачиваться из расчета 85% от суммы гонорара врача. Законопроект не коснется других поставщиков, которые в настоящее время предоставляют услуги генетического консультирования.[100] [101]

Перспективы работы [ править ]

Поскольку генетическое консультирование продолжает развиваться как отрасль в области медицины, ожидается, что уровень занятости генетических консультантов вырастет на 21% в течение следующего десятилетия; эта статистика предполагает, что за этот период в США откроется около 600 новых рабочих мест. [102] Окончание аккредитованной программы с проходным баллом на сертификационном экзамене совета директоров увеличивает перспективы трудоустройства. По состоянию на май 2019 года средняя годовая заработная плата консультантов-генетиков составляла 81880 долларов США; самые низкие 10% зарабатывают менее 61 310 долларов, а самые высокие 10% зарабатывают более 114 750 долларов. Это включает в себя различные отрасли в этой области, такие как медицинские и диагностические лаборатории, кабинеты врачей, больницы и колледжи / университеты.

СМИ [ править ]

Национальное общество генетических консультантов (NSGC) блог содержит информацию о текущих темах в генетическом тестировании и генетическом консультировании. [103]

Общественное отношение [ править ]

Многие исследования изучали отношение непрофессионалов к генетическому консультированию и генетическому тестированию. Препятствия на пути к генетическому консультированию включают непонимание генетики как пациентами, так и поставщиками медицинских услуг, опасения по поводу стоимости и страхования, а также опасения стигмы и / или дискриминации. [104] [105] [106]

Не было обнаружено простой корреляции между изменением технологии и изменением ценностей и убеждений в отношении генетического тестирования. [107]

Неравенство в состоянии здоровья [ править ]

Необходимо активизировать аутрич-работу по генетическому консультированию, чтобы намеренно расширить возможности для групп населения, которые исторически были недостаточно представлены в профессии, для создания более разнообразной и инклюзивной рабочей силы и доступа к услугам. [108] [109] Учитывая историю низкого уровня участия недостаточно представленных групп меньшинств как в клинических генетических службах, так и в генетических исследованиях, оба эти аспекта будут поставлены под сомнение и должны быть рассмотрены, прежде чем преимущества точной медицины будут полностью реализованы. [110]

См. Также [ править ]

  • Геномное консультирование
  • Национальное общество консультантов по генетике
  • Репрогенетика
  • Секвенирование всего генома
  • Медицинская генетика

Сноски [ править ]

  1. ^ a b c d Патч, Кристина; Миддлтон, Анна (июнь 2018 г.). «Генетическое консультирование в эпоху геномной медицины» . Британский медицинский бюллетень . 126 (1): 27–36. DOI : 10.1093 / BMB / ldy008 . ISSN  0007-1420 . PMC  5998955 . PMID  29617718 .
  2. ^ a b Реста Р., Бизекер Б. Б., Беннет Р. Л., Блюм С., Хан С. Е., Стрекер М. Н., Уильямс Д. Л. (апрель 2006 г.). «Новое определение генетического консультирования: отчет Рабочей группы Национального общества консультантов по генетике» . Журнал генетического консультирования . 15 (2): 77–83. DOI : 10.1007 / s10897-005-9014-3 . PMID 16761103 . S2CID 25809385 .  
  3. ^ a b Вич PM, LeRoy BS, Bartels DM (2003). «Содействие процессу генетического консультирования» .
  4. ^ Ульман WR, Schuette JL, Яшар BM (2009). «Руководство по генетическому консультированию» .
  5. ^ «Шелдон Кларк Рид (1910–2003)» . Энциклопедия проекта эмбриона .
  6. Перейти ↑ Reed SC (декабрь 1974 г.). «Краткая история генетического консультирования». Социальная биология . 21 (4): 332–9. DOI : 10.1080 / 19485565.1974.9988131 . PMID 4619717 . 
  7. ^ «Ресурс информации по генетическому консультированию штата Нью-Йорк» . www.nysgeneticcounselors.org . Проверено 12 сентября 2018 .
  8. Перейти ↑ Kessler S (май 1984). "Обзор книги: Сборник случаев генетического консультирования. Сборник примеров генетического консультирования. Под редакцией Гордона Эпплбаума, Элеанора и Файрстайна, Стивена К. Нью-Йорк: Free Press, 1983. 291 стр. $ 19.95". Социальная работа . 65 (5): 314–316. DOI : 10.1177 / 104438948406500509 . S2CID 80622038 . 
  9. ^ "История программы Джоан Х. Маркс по генетике человека в колледже Сары Лоуренс" . Проверено 12 сентября 2018 .
  10. ^ "Энциклопедия проекта эмбриона" . Национальное общество консультантов по генетике (NSGC) . Проверено 12 сентября 2018 .
  11. ^ "Национальное общество генетических консультантов: Обзор профессионального статуса NSGC" . www.nsgc.org . Проверено 11 октября 2018 .
  12. ^ Вич, Патрисия Маккарти; Бартельс, Дайан М .; Лерой, Бонни С. (2007-11-07). «Полный круг: модель взаимного участия в практике генетического консультирования» . Журнал генетического консультирования . 16 (6): 713–728. DOI : 10.1007 / s10897-007-9113-4 . ISSN 1059-7700 . 
  13. ^ Biesecker BB (2016-08-16), "Генетическое консультирование Психологические проблемы", ELS , John Wiley & Sons, Ltd, с 1-5. Дои : 10.1002 / 9780470015902.a0005616.pub3 , ISBN 978-0-470-01590-2
  14. ^ Biesecker В, Остин Дж, Caleshu С (апрель 2017 г.). «Ответ на комментарий с другой точки зрения: психотерапевтическое генетическое консультирование, не так ли?» . Журнал генетического консультирования . 26 (2): 334–336. DOI : 10.1007 / s10897-016-0025-Z . PMC 5383505 . PMID 27804046 .  
  15. ^ Остин, Джеханнин; Семака, Алисия; Хаджипавлоу, Джордж (2014). «Концептуализация генетического консультирования как психотерапии в эпоху геномной медицины» . Журнал генетического консультирования . 23 (6): 903–909. DOI : 10.1007 / s10897-014-9728-1 . ISSN 1573-3599 . PMC 4318692 . PMID 24841456 .   
  16. ^ "Сайт генетического альянса" . Проверено 29 октября 2010 года .
  17. ^ Ходжсон JM, Гиллы LH, Sahhar MA, Меткалф SA (февраль 2010). « « Время тестирования, непростой выбор »: австралийское исследование пренатального генетического консультирования». Журнал генетического консультирования . 19 (1): 22–37. DOI : 10.1007 / s10897-009-9248-6 . PMID 19798554 . S2CID 10085887 .  
  18. Перейти ↑ Dolan SM (август 2009). «Пренатальное генетическое тестирование». Педиатрические анналы . 38 (8): 426–30. DOI : 10.3928 / 00904481-20090723-05 . PMID 19711880 . 
  19. ^ Мадленский, Лиза; Trepanier, Angela M .; Крагун, Дебора; Лернер, Барбара; Шеннон, Кристен М .; Зирхут, Хизер (июнь 2017 г.). «Быстрый систематический обзор результатов исследований генетического консультирования» . Журнал генетического консультирования . 26 (3): 361–378. DOI : 10.1007 / s10897-017-0067-х . ISSN 1059-7700 . 
  20. ^ Corpas M (июнь 2012). «Семейный опыт личной геномики» . Журнал генетического консультирования . 21 (3): 386–391. DOI : 10.1007 / s10897-011-9473-7 . PMID 22223063 . S2CID 10845045 .  
  21. ↑ Gilchrist DM (октябрь 2002 г.). «Медицинская генетика: 3. Подход к взрослому с генетическим заболеванием» . CMAJ . 167 (9): 1021–9. DOI : 10.1007 / s10897-011-9473-7 . PMC 134180 . PMID 12403743 .  
  22. ^ Goldberg-Strassler D, Cabey R, Armenti Е.М., Иордания A (сентябрь 2016). «Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД), генетическое консультирование; но почему? Опыт пациента». Фертильность и бесплодие . 106 (3 приложения): e370. DOI : 10.1016 / j.fertnstert.2016.07.1053 . ISSN 0015-0282 . 
  23. ^ «Преимплантационное генетическое тестирование» . UpToDate .
  24. ^ Priori SG, Wilde AA, Horie M, Cho Y, Behr ER, Berul C и др. (Декабрь 2013). «Согласованное заключение экспертов HRS / EHRA / APHRS по диагностике и ведению пациентов с наследственными синдромами первичной аритмии: документ, одобренный HRS, EHRA и APHRS в мае 2013 г. и ACCF, AHA, PACES и AEPC в июне 2013 г.» . Сердечный ритм . 10 (12): 1932–63. DOI : 10.1016 / j.hrthm.2013.05.014 . PMID 24011539 . 
  25. ^ Hershberger RE, Givertz MM, Ho CY, судья DP, Kantor PF, McBride KL и др. (Май 2018). «Генетическая оценка кардиомиопатии - практическое руководство Американского общества сердечной недостаточности». Журнал сердечной недостаточности . 24 (5): 281–302. DOI : 10.1016 / j.cardfail.2018.03.004 . hdl : 1805/15853 . PMID 29567486 . 
  26. ^ Герш BJ, Марон BJ, Bonow RO, Dearani JA, Фифер М.А., Ссылка МС и др. (Декабрь 2011 г.). «Руководство ACCF / AHA 2011 г. по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии: отчет Фонда Американского колледжа кардиологов / Целевой группы Американской кардиологической ассоциации по практическим рекомендациям» . Тираж . 124 (24): e783–831. DOI : 10.1161 / CIR.0b013e318223e2bd . PMID 22068434 . 
  27. ^ Elliott PM, Anastasakis A, Borger MA, Borggrefe M, Cecchi F, Charron P и др. (Октябрь 2014 г.). «Рекомендации ESC 2014 по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии: Целевая группа по диагностике и лечению гипертрофической кардиомиопатии Европейского общества кардиологов (ESC)» . Европейский журнал сердца . 35 (39): 2733–79. DOI : 10.1093 / eurheartj / ehu284 . PMID 25173338 . 
  28. ^ Goldberg AC, Hopkins PN, Toth PP, Ballantyne CM, Rader DJ, Robinson JG, et al. (Июнь 2011 г.). «Семейная гиперхолестеринемия: скрининг, диагностика и лечение педиатрических и взрослых пациентов: клиническое руководство Экспертной группы Национальной липидной ассоциации по семейной гиперхолестеринемии». Журнал клинической липидологии . 5 (3 Suppl): S1–8. DOI : 10.1016 / j.jacl.2011.04.003 . PMID 21600525 . 
  29. ^ Гиддинг SS, Шампань MA, де Ферранти SD, Defesche J, Ito MK, Knowles JW и др. (Декабрь 2015 г.). «Программа по семейной гиперхолестеринемии: научное заявление Американской кардиологической ассоциации». Тираж . 132 (22): 2167–92. DOI : 10,1161 / CIR.0000000000000297 . PMID 26510694 . 
  30. Перейти ↑ Schneider K (2011). Консультации по поводу рака . Нью-Джерси: Джон Вили и сыновья. ISBN 978-1118119914.
  31. ^ "Генетическое тестирование наследственных онкологических синдромов" . Национальный институт рака . 2013-04-22 . Проверено 25 марта 2016 .
  32. ^ "Рекомендации NCCN по клинической практике в онкологии" . www.nccn.org . Проверено 30 сентября 2018 .
  33. ^ Couch FJ, Hart SN, Sharma P, Toland AE, Wang X, Miron P и др. (Февраль 2015 г.). «Унаследованные мутации в 17 генах предрасположенности к раку груди среди большой когорты с тройным отрицательным раком груди, не выбранной для семейного анамнеза рака груди» . Журнал клинической онкологии . 33 (4): 304–11. DOI : 10.1200 / jco.2014.57.1414 . PMC 4302212 . PMID 25452441 .  
  34. ^ Притчард СС, Матео Дж., Уолш М.Ф., Де Саркар Н., Абида В., Белтран Н. и др. (Август 2016 г.). «Унаследованные мутации генов восстановления ДНК у мужчин с метастатическим раком простаты» . Медицинский журнал Новой Англии . 375 (5): 443–53. DOI : 10.1056 / nejmoa1603144 . PMC 4986616 . PMID 27433846 .  
  35. ^ Холтер С., Боргида А., Додд А., Грант Р., Семотюк К., Хедли Д. и др. (Октябрь 2015 г.). «Мутации BRCA зародышевой линии в большой клинической когорте пациентов с аденокарциномой поджелудочной железы». Журнал клинической онкологии . 33 (28): 3124–9. DOI : 10.1200 / jco.2014.59.7401 . PMID 25940717 . 
  36. ^ Varley JM, McGown G, Thorncroft M, James LA, Margison GP, ​​Forster G и др. (Октябрь 1999 г.). «Существуют ли аллели TP53 с низкой пенетрантностью? Данные о опухолях надпочечников у детей» . Американский журнал генетики человека . 65 (4): 995–1006. DOI : 10.1086 / 302575 . PMC 1288270 . PMID 10486318 .  
  37. ^ Кредиторы JW, Duh QY, Eisenhofer G, Gimenez-Roqueplo AP, Grebe SK, Murad MH и др. (Июнь 2014 г.). «Феохромоцитома и параганглиома: руководство по клинической практике эндокринного общества» . Журнал клинической эндокринологии и метаболизма . 99 (6): 1915–42. DOI : 10.1210 / jc.2014-1498 . PMID 24893135 . 
  38. ^ "Семейные синдромы рака" . www.cancer.org . Проверено 25 марта 2016 .
  39. ^ Уолш Т., Манделл Дж. Б., Норквист Б. М., Касадей С., Гульсунер С., Ли М. К. и др. (Декабрь 2017 г.). «Генетическая предрасположенность к раку груди из-за мутаций, отличных от аллелей основателя BRCA1 и BRCA2 среди еврейских женщин-ашкенази» . JAMA Онкология . 3 (12): 1647–1653. DOI : 10,1001 / jamaoncol.2017.1996 . PMC 5824270 . PMID 28727877 .  
  40. ^ Раймонд В.М., Грей С.В., Ройчоудхури С., Иоффе С., Чиннайян А.М., Парсонс Д.В. и др. (Апрель 2016 г.). «Находки зародышевой линии при секвенировании только опухолей: моменты, которые следует учитывать клиницистам и лабораториям» . Журнал Национального института рака . 108 (4): djv351. DOI : 10,1093 / JNCI / djv351 . PMC 4849259 . PMID 26590952 .  
  41. ^ Radtke HB, Sebold CD, Allison C, Haidle JL, Schneider G (август 2007). «Нейрофиброматоз 1 типа в практике генетического консультирования: рекомендации Национального общества генетических консультантов» . Журнал генетического консультирования . 16 (4): 387–407. DOI : 10.1007 / s10897-007-9101-8 . PMC 6338721 . PMID 17636453 .  
  42. ^ Pong AW, Pal DK, Chung WK (май 2011). «Разработки молекулярно-генетической диагностики: новости для педиатров-эпилепсистов». Детская неврология . 44 (5): 317–27. DOI : 10.1016 / j.pediatrneurol.2011.01.017 . PMID 21481738 . 
  43. ↑ Helbig I, Scheffer IE, Mulley JC, Berkovic SF (март 2008 г.). «Навигация по каналам и за их пределами: разгадывая генетику эпилепсии». Ланцет. Неврология . 7 (3): 231–45. DOI : 10.1016 / S1474-4422 (08) 70039-5 . PMID 18275925 . S2CID 23243066 .  
  44. ^ Scheffer IE (апрель 2014 г.). «Генетика эпилепсии революционизирует клиническую практику» . Нейропедиатрия . 45 (2): 70–4. DOI : 10,1055 / с-0034-1371508 . PMID 24615646 . 
  45. ^ Рентон AE, Чио A, Трейнор BJ (январь 2014). «Состояние дел в генетике бокового амиотрофического склероза» . Природа Неврологии . 17 (1): 17–23. DOI : 10.1038 / nn.3584 . PMC 4544832 . PMID 24369373 .  
  46. ^ Бенатар M, Станислав C, Рейес E, Хуссейн S, Кули A, Фернандес MC и др. (Июнь 2016 г.). «Пресимптоматическое генетическое консультирование и тестирование БАС: опыт и рекомендации» . Неврология . 86 (24): 2295–302. DOI : 10,1212 / WNL.0000000000002773 . PMC 4909562 . PMID 27194384 .  
  47. ^ Майлз JH (апрель 2011 г.). «Расстройства аутистического спектра - обзор генетики» . Генетика в медицине . 13 (4): 278–94. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e3181ff67ba . PMID 21358411 . 
  48. ^ Миллер Д.Т., Адам М.П., ​​Арадхья С., Бизекер Л.Г., Бротман А.Р., Картер Н.П. и др. (Май 2010 г.). «Консенсусное заявление: хромосомный микрочип - это клинический диагностический тест первого уровня для людей с пороками развития или врожденными аномалиями» . Американский журнал генетики человека . 86 (5): 749–64. DOI : 10.1016 / j.ajhg.2010.04.006 . PMC 2869000 . PMID 20466091 .  
  49. ^ Campion D, Dumanchin C, Hannequin D, Dubois B, Belliard S, Puel M и др. (Сентябрь 1999 г.). «Аутосомно-доминантная болезнь Альцгеймера с ранним началом: распространенность, генетическая гетерогенность и спектр мутаций» . Американский журнал генетики человека . 65 (3): 664–70. DOI : 10.1086 / 302553 . PMC 1377972 . PMID 10441572 .  
  50. ^ Голдман JS, Хан SE, Катания JW, Larusse-Эккерт S, Butson МБ, Рамбо М., и др. (Июнь 2011 г.). «Генетическое консультирование и тестирование на болезнь Альцгеймера: руководящие принципы совместной практики Американского колледжа медицинской генетики и Национального общества консультантов по генетике» . Генетика в медицине . 13 (6): 597–605. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e31821d69b8 . PMC 3326653 . PMID 21577118 .  
  51. Перейти ↑ Crozier S, Robertson N, Dale M (февраль 2015 г.). «Психологическое влияние прогностического генетического тестирования на болезнь Хантингтона: систематический обзор литературы». Журнал генетического консультирования . 24 (1): 29–39. DOI : 10.1007 / s10897-014-9755-у . PMID 25236481 . S2CID 18140209 .  
  52. ↑ Пошел L (январь 1990 г.). «Заявление по этическим вопросам, касающееся прогностического теста молекулярной генетики болезни Хантингтона. Международная ассоциация Хантингтона. Всемирная федерация неврологии» . Журнал медицинской генетики . 27 (1): 34–8. DOI : 10.1136 / jmg.27.1.34 . PMC 1016877 . PMID 2137881 .  
  53. Перейти ↑ Singleton AB, Farrer MJ, Bonifati V (январь 2013 г.). «Генетика болезни Паркинсона: прогресс и терапевтические последствия» . Расстройства движения . 28 (1): 14–23. DOI : 10.1002 / mds.25249 . PMC 3578399 . PMID 23389780 .  
  54. ^ Трин J, Фаррер M (август 2013). «Успехи в генетике болезни Паркинсона». Обзоры природы. Неврология . 9 (8): 445–54. DOI : 10.1038 / nrneurol.2013.132 . PMID 23857047 . S2CID 31028719 .  
  55. ^ Плетчер Б.А., Ториелло Х.В., Ноблин С.Дж., Сивер Л.Х., Дрисколл Д.А., Беннет Р.Л. и др. (Июнь 2007 г.). «Показания для генетического направления: руководство для медицинских работников» . Генетика в медицине . 9 (6): 385–9. DOI : 10.1097 / GIM.0b013e318064e70c . PMC 3110962 . PMID 17575505 .  
  56. ↑ Macdonald F (1 ноября 2008 г.). «Практика пренатальной диагностики в Великобритании». Клинический риск . 14 (6): 218–221. DOI : 10,1258 / cr.2008.080062 . S2CID 58245546 . 
  57. ^ a b c d e Комитет гинекологов Американской коллегии акушеров по практическим бюллетеням - акушерство; Общество медицины матери и плода (май 2016 г.). «Практический бюллетень № 162: Пренатальная диагностика генетических заболеваний». Акушерство и гинекология . 127 (5): e108–22. DOI : 10,1097 / AOG.0000000000001405 . PMID 26938573 . S2CID 25791506 .  
  58. ^ а б в Бенн П., Боррелл А., Чиу Р.В., Кукл Х., Дугофф Л., Фаас Б. и др. (Август 2015 г.). «Заявление о позиции Комитета по скринингу хромосомных аномалий от имени Совета Международного общества пренатальной диагностики». Пренатальная диагностика . 35 (8): 725–34. DOI : 10.1002 / pd.4608 . PMID 25970088 . S2CID 23477914 .  
  59. ^ a b Грегг А.Р., Скотко Б.Г., Бенкендорф Дж.Л., Монаган К.Г., Баджадж К., Лучшая художественная гимнастика, Клугман С., Уотсон М.С. (октябрь 2016 г.). «Неинвазивный пренатальный скрининг на анеуплоидию плода, обновление 2016 г .: заявление о позиции Американского колледжа медицинской генетики и геномики» . Генетика в медицине . 18 (10): 1056–65. DOI : 10.1038 / gim.2016.97 . PMID 27467454 . 
  60. ^ a b c Уилсон К.Л., Червински Дж.Л., Хосковец Дж.М., Ноблин С.Дж., Салливан С.М., Харбисон А., Кэмпион М.В., Девари К., Деверс П., Singletary CN (февраль 2013 г.). «Практическое руководство NSGC: варианты пренатального скрининга и диагностического тестирования хромосомной анеуплоидии». Журнал генетического консультирования . 22 (1): 4–15. DOI : 10.1007 / s10897-012-9545-3 . PMID 23179172 . S2CID 13126623 .  
  61. ^ a b Бюллетени комитета по практике - акушерство, Комитет по генетике (май 2016 г.). "Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода". Акушерство и гинекология . 127 (5): e123–37. DOI : 10,1097 / AOG.0000000000001406 . PMID 26938574 . S2CID 40095460 .  
  62. ^ Dugoff L, Нортон ME, Kuller JA (октябрь 2016). «Использование хромосомного микрочипа для пренатальной диагностики» . Американский журнал акушерства и гинекологии . 215 (4): B2–9. DOI : 10.1016 / j.ajog.2016.07.016 . PMID 27427470 . 
  63. ^ a b Международное общество пренатальной диагностики; Общество материнской медицины плода (январь 2018 г.). «Заявление о совместной позиции Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), Общества медицины материнского плода (SMFM) и Фонда перинатального качества (PQF) по использованию полногеномного секвенирования для диагностики плода» . Пренатальная диагностика . 38 (1): 6–9. DOI : 10.1002 / pd.5195 . PMID 29315690 . 
  64. ^ a b Grody WW, Thompson BH, Gregg AR, Bean LH, Monaghan KG, Schneider A, Lebo RV (июнь 2013 г.). «Позиция ACMG по расширенному скринингу носителей беременности и до зачатия» . Генетика в медицине . 15 (6): 482–3. DOI : 10.1038 / gim.2013.47 . PMID 23619275 . 
  65. ^ «Мнение комитета № 640: Внеклеточный скрининг ДНК на анеуплоидию плода». Акушерство и гинекология . 126 (3): e31–7. Сентябрь 2015 г. doi : 10.1097 / AOG.0000000000001051 . PMID 26287791 . S2CID 10876600 .  
  66. ^ Dondorp W, de Wert G, Bombard Y, Bianchi DW, Bergmann C, Borry P и др. (Апрель 2015 г.). «Неинвазивное пренатальное тестирование на анеуплоидию и за ее пределами: проблемы ответственных инноваций в пренатальном скрининге. Резюме и рекомендации» . Европейский журнал генетики человека . DOI : 10.1038 / ejhg.2015.56 . PMID 25828867 . 
  67. ^ a b c «Консультации по генетическому тестированию и передаче результатов генетического тестирования - ACOG» . www.acog.org . Проверено 25 сентября 2018 .
  68. ^ a b c "Заключение Комитета № 690: Скрининг носителей в эпоху геномной медицины". Акушерство и гинекология . 129 (3): 595–596. Март 2017 г. doi : 10.1097 / AOG.0000000000001947 . PMID 28225420 . 
  69. ^ a b c «Скрининг носителей генетических заболеваний - ACOG» . www.acog.org . Проверено 25 сентября 2018 .
  70. ^ Беннетт Р.Л., Мотульский А.Г., Битлз А., Хаджинс Л., Урих С., Дойл Д.Л. и др. (Апрель 2002 г.). «Генетическое консультирование и скрининг кровных пар и их потомков: рекомендации Национального общества генетических консультантов» . Журнал генетического консультирования . 11 (2): 97–119. DOI : 10,1023 / A: 1014593404915 . PMID 26141656 . S2CID 23922750 .  
  71. ^ Rothwell E, Johnson E, Mathiesen A, Golden K, Metcalf A, Rose NC и др. (Август 2017 г.). «Опыт женщин с положительными результатами пренатального скрининга расширенного носительства» . Журнал генетического консультирования . 26 (4): 690–696. DOI : 10.1007 / s10897-016-0037-8 . PMC 5432405 . PMID 27796679 .  
  72. ^ «Перинатальные риски, связанные с вспомогательными репродуктивными технологиями - ACOG» . www.acog.org . Проверено 25 сентября 2018 .
  73. ^ Stefansdottir В, Skirton Н, Jonasson К, Hardardottir Н, Йонссон JJ (июль 2010 г.). «Влияние знаний, образования и опыта на принятие скрининга в первом триместре на хромосомные аномалии». Acta Obstetricia et Gynecologica Scandinavica . 89 (7): 931–8. DOI : 10.3109 / 00016341003686073 . PMID 20235896 . S2CID 22380002 .  
  74. ^ Пии H, Austin J (2011). Как поговорить с семьей о генетике и психических заболеваниях . Нью-Йорк, Лондон: Нортон. ISBN 978-0-393-70549-2.
  75. ^ Giegling я, Hosak л, Mössner R, Serretti А, Bellivier Ж, Клаас С, и др. (Октябрь 2017 г.). «Генетика шизофрении: согласованный документ Рабочей группы WFSBP по генетике» (PDF) . Всемирный журнал биологической психиатрии . 18 (7): 492–505. DOI : 10.1080 / 15622975.2016.1268715 . PMID 28112043 . S2CID 4662474 .   
  76. Перейти ↑ Inglis A, Morris E, Austin J (январь 2017). «Пренатальное генетическое консультирование при психических расстройствах» . Пренатальная диагностика . 37 (1): 6–13. DOI : 10.1002 / pd.4878 . PMC 5247258 . PMID 27466037 .  
  77. ^ Ryan J, Virani A, Остин JC (июнь 2015). «Этические вопросы, связанные с генетическим консультированием в контексте подростковой психиатрии» . Прикладная и трансляционная геномика . 5 : 23–9. DOI : 10.1016 / j.atg.2015.06.001 . PMC 4745399 . PMID 26937355 .  
  78. ^ Demkow U, Wolańczyk T (июнь 2017). «Генетические тесты при основных психических расстройствах - интеграция молекулярной медицины с клинической психиатрией - почему это так сложно?» . Трансляционная психиатрия . 7 (6): e1151. DOI : 10.1038 / tp.2017.106 . PMC 5537634 . PMID 28608853 .  
  79. ↑ Moldovan R, Pintea S, Austin J (декабрь 2017 г.). «Эффективность генетического консультирования при психических расстройствах: метаанализ» . Журнал генетического консультирования . 26 (6): 1341–1347. DOI : 10.1007 / s10897-017-0113-8 . ЛВП : 2429/68096 . PMID 28616830 . 
  80. ^ Tsuang MT (декабрь 1978 г.). «Генетическое консультирование психиатрических больных и их семей». Американский журнал психиатрии . 135 (12): 1465–75. DOI : 10,1176 / ajp.135.12.1465 . PMID 717559 . 
  81. ^ Abacan, MaryAnn; Альсубайе, Ламия; Барлоу-Стюарт, Кристина; Каанен, Беппи; Кордье, Кристоф; Кортни, Элиза; Давуан, Эмелин; Эдвардс, Дженис; Элакатт, Ниби Дж. (2018-10-05). «Глобальное состояние профессии генетического консультирования» . Европейский журнал генетики человека . 27 (2): 183–197. DOI : 10.1038 / s41431-018-0252-х . ISSN 1018-4813 . PMC 6336871 . PMID 30291341 .   
  82. ^ а б Чжао X, Ван П., Тао X, Чжун Н. (июль 2013 г.). «Генетические услуги и тестирование в Китае» . Журнал общественной генетики . 4 (3): 379–90. DOI : 10.1007 / s12687-013-0144-2 . PMC 3739851 . PMID 23595912 .  
  83. ^ "中国 遗传学 会 遗传 咨询 分会" . www.cbgc.org.cn . Проверено 23 марта 2018 года .
  84. Перейти ↑ Li J, Xu T, Yashar BM (сентябрь 2015 г.). «Потребности в образовании в области генетики в Китае: опыт врачей и знания в области генетического тестирования». Генетика в медицине . 17 (9): 757–60. DOI : 10.1038 / gim.2014.182 . PMID 25503494 . S2CID 21625217 .  
  85. ^ Kromberg JG, Вессельс TM, Krause A (декабрь 2013). «Роль генетических консультантов в Южной Африке». Журнал генетического консультирования . 22 (6): 753–61. DOI : 10.1007 / s10897-013-9606-2 . PMID 23723047 . S2CID 18335348 .  
  86. ^ Йоханнесбург, Университет Витватерсранда. «Генетическое консультирование - Университет Витса» . www.wits.ac.za . Проверено 15 августа 2018 .
  87. ^ "Курсы генетического консультирования | Отдел генетики человека" . www.humangenetics.uct.ac.za . Проверено 15 августа 2018 .
  88. ^ "Домашняя страница - HPCSA" . www.hpcsa.co.za . Проверено 15 августа 2018 .
  89. ^ "Генетическое консультирование Южной Африки - SASHG" . sashg.org . Проверено 15 августа 2018 .
  90. ^ "SASHG - Южноафриканское общество генетики человека (SASHG)" . sashg.org . Проверено 15 августа 2018 .
  91. ^ «Генетическое тестирование и консультирование» . nhs.uk . Проверено 16 августа 2018 .
  92. ^ "Ассоциация генетических медсестер и консультантов" . www.agnc.org.uk . Проверено 16 августа 2018 .
  93. ^ «Британское общество генетической медицины» . www.bsgm.org.uk . Проверено 16 августа 2018 .
  94. ^ "Европейское общество генетики человека: обучение генетике" . www.eshg.org . Проверено 16 августа 2018 .
  95. ^ "Главная - Совет регистрации генетического консультанта" . Совет регистрации консультантов по генетическим вопросам . Проверено 16 августа 2018 .
  96. ↑ Ormond KE, Laurino MY, Barlow-Stewart K, Wessels TM, Macaulay S, Austin J, Middleton A (март 2018). «Глобальное генетическое консультирование: где мы сейчас?» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: семинары по медицинской генетике . 178 (1): 98–107. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31607 . PMC 5947883 . PMID 29575600 .  
  97. ^ «Аккредитованные программы» . gceducation.org . Проверено 1 октября 2018 .
  98. ^ «Национальное общество генетических консультантов: заинтересовано в том, чтобы стать генетическим консультантом» . www.nsgc.org . Проверено 30 января 2018 .
  99. ^ "Государства, выдающие лицензии для консультантов по генетике" . Национальное общество консультантов по генетике . Проверено 3 октября 2018 года .
  100. ^ https://www.govtrack.us/congress/bills/116/hr3235/text
  101. ^ «Закон о доступе к генетическим консультантам от 2019 года (HR 3235)» . GovTrack.us . Проверено 14 августа 2019 .
  102. ^ "Консультанты по генетике: Справочник по профессиональным перспективам:: Бюро статистики труда США" . www.bls.gov . Проверено 27 сентября 2020 .
  103. ^ "Блог NSGC" . Национальное общество консультантов по генетике . Проверено 15 августа 2019 .
  104. ^ Gallagher TM, Bucciarelli M, Kavalukas SL, Baker MJ, Сондерс BD (сентябрь 2017). «Отношение к генетическому консультированию и тестированию у пациентов с наследственными эндокринопатиями». Эндокринная практика . 23 (9): 1039–1044. DOI : 10.4158 / EP171875.OR . PMID 28613942 . 
  105. ^ Хага С.Б., Барри В.Т., Миллс Р., Гинзбург Г.С., Светки Л., Салливан Дж. И др. (Апрель 2013). «Общественное знание и отношение к генетике и генетическому тестированию» . Генетическое тестирование и молекулярные биомаркеры . 17 (4): 327–35. DOI : 10,1089 / gtmb.2012.0350 . PMC 3609633 . PMID 23406207 .  
  106. ^ Scuffham TM, McInerny-Leo A, Ng SK, Mellick G (апрель 2014). «Знания и отношение к генетическому тестированию у людей, страдающих болезнью Паркинсона» . Журнал общественной генетики . 5 (2): 167–77. DOI : 10.1007 / s12687-013-0168-7 . PMC 3955457 . PMID 24018619 .  
  107. ^ Singer E, Couper MP, Рагунатан TE, Ван Hoewyk J, Antonucci TC (осень 2008). «Тенденции в отношении США к генетическому тестированию, 1990–2004 годы» . Общественное мнение ежеквартально . 72 (3): 446–458. DOI : 10.1093 / POQ / nfn033 . PMC 3045776 . PMID 22476359 .  
  108. ^ "Национальное общество генетических консультантов: Блоги: Месяц афроамериканской истории: Несение факела справедливости афроамериканским генетическим консультантом и ученым" . www.nsgc.org . Проверено 12 февраля 2021 .
  109. ^ "Генетические консультанты по цвету борются с расовыми и этническими различиями в сфере здравоохранения" . NPR.org . Проверено 12 февраля 2021 .
  110. ^ Halbert, Chanita H .; Харрисон, Барбара В. (март 2018 г.). «Генетическое консультирование среди меньшинств в эпоху точной медицины» . Американский журнал медицинской генетики, часть C: семинары по медицинской генетике . 178 (1): 68–74. DOI : 10.1002 / ajmg.c.31604 . ISSN 1552-4868 . 

Дальнейшее чтение [ править ]

  • Александра Минна Стерн , Говорящие гены: история генетического консультирования в Америке. Балтимор, Мэриленд: Издательство Университета Джона Хопкинса, 2012 г.