Синдром РАПАДИЛИНО - аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся: [1]
- RA : ра набора лучей дефект
- PA : ра Tellar аплазия , арочные или волчья ра поздно
- DI : ди arrhea , ди slocated суставов
- LI : Li ttle (низкорослость), литий м.б. уродства
- NO : стройный нет такового, нет RMAL интеллекта
Синдром рападилино | |
---|---|
Другие названия | Аплазия лучевой кости и надколенника, Гипоплазия лучевой кости и надколенника |
Синдром Рападилино имеет аутосомно-рецессивный тип наследования . | |
Специальность | Медицинская генетика |
В Финляндии он более распространен, чем где-либо в мире. [ необходима цитата ] Он был связан с геном RECQL4 . [2] Это также связано с синдромом Ротмунда-Томсона [3] и синдромом Баллера-Герольда. [4]
Рекомендации
- ^ КЯЯРИЯЙНЕН Н, Ryoppy S, Норио R (1989). «Синдром Рападлино с аплазией / гипоплазией лучевой кости и надколенника как основные проявления». Am J Med Genet . 33 (3): 346–351. DOI : 10.1002 / ajmg.1320330312 . PMID 2801769 .
- ^ Siitonen HA, Kopra O, Kääriäinen H, et al. (Ноябрь 2003 г.). «Молекулярный дефект синдрома РАПАДИЛИНО расширяет фенотипический спектр заболеваний RECQL» . Гм. Мол. Genet . 12 (21): 2837–44. DOI : 10,1093 / HMG / ddg306 . PMID 12952869 .
- ^ Инь Дж, Квон Ю.Т., Варшавский А., Ван В. (октябрь 2004 г.). «RECQL4, мутировавший в синдромах Ротмунда-Томсона и RAPADILINO, взаимодействует с убиквитинлигазами UBR1 и UBR2 пути правила N-конца» . Гм. Мол. Genet . 13 (20): 2421–30. DOI : 10,1093 / HMG / ddh269 . PMID 15317757 .
- ^ Интернет Менделирующее наследование в человеке (OMIM): 218600
Внешние ссылки
Классификация | D |
---|---|
Внешние ресурсы |